“소변서 달달한 ‘메이플 시럽’ 냄새”… 방치하면 혼수상태까지, 5세 여아 겪는 ‘희귀병’은?

외국의 5살 여자아이가 소변에서 메이플 시럽 냄새가 나는 희귀 질환을 앓고 있는 사연이 공개됐다.

지난 2월 28일(현지시각) 더 미러 등 외신 매체에 따르면, 샤이엔 존스는 자신의 5살 딸인 소여가 희귀질환인 단풍당뇨증을 앓고 있다고 밝혔다. 그는 “소여는 신생아 검진에서 단풍당뇨증을 진단받았다”라며 “딸이 단백질을 과다 섭취했을 때 메이플 시럽 냄새 등과 같은 달콤한 냄새가 소변에서 난다”고 말했다. 단풍당뇨증은 소변과 땀, 귀지 등에서 메이플 시럽과 비슷한 단 냄새가 나는 상염색체 열성 유전 질환이다. 샤이엔 존스는 “단백질 수치가 너무 높아지지 않도록 소여는 저단백질, 비건 채식 식단을 하고 있으며, 아미노산 보충제와 특수 분유를 주고 있다”고 말했다.

소여가 겪고 있는 단풍당뇨증은 필수 아미노산 중 류신, 아이소루신, 발린의 대사 장애로 인해 발생한다. 이 3가지는 측쇄 아미노산으로 측쇄 알파 케토산 탈수소효소에 의해 분해된다. 이때 이 효소가 부족하면 아미노산이 제대로 분해되지 않고 축적된다. 결국 혈액과 신체 조직의 산도가 낮아지고 신경 조직들이 손상을 입는다.

단풍당뇨증 환자는 일반적으로 소변, 땀, 귀지 등에서 단 냄새가 나고, 근육긴장이상을 겪는다. 구토나 발작이 나타날 수 있으며 심할 경우 혼수상태에 빠질 위험이 있다. 단풍당뇨증은 효소의 활성도에 따라 ▲고전형 ▲중간형 ▲간헐형 ▲티아민 반응형으로 나뉜다. 고전형 단풍당뇨증은 가장 흔하고 심한 유형으로 정상의 2% 미만의 효소 활성도가 보인다. 보통 생후 3일 내로 진단되며 치료하지 않으면 수주 내로 사망한다. 중간형 단풍당뇨증은 드물게 발생하며, 정상의 3~8%의 효소 활성도를 보여준다. 간헐형 단풍당뇨증은 정상의 8~15% 정도의 효소 활성도를 보인다. 보통 12~24개월까지 증상이 나타나지 않다가 몸이 아프거나 극심한 스트레스에 놓이면 증상이 발현한다. 티아민 반응형 단풍당뇨증은 정상의 15% 이상 효소 활성도를 보이며, 티아민이 부족할 때 가벼운 증상들이 보인다.

단풍당뇨증에 걸리면 가능한 한 빨리 치료를 시작해야 한다. 초기에는 체내에 축적된 측쇄 아미노산 수치를 감소시키는 치료를 진행한다. 신생아의 경우 류신, 아이소루신, 발린이 제한된 특수 분유를 수유해야 한다. 이 질환을 꾸준히 아미노산 수치를 관리하는 게 중요해서 식이요법이 필수다. 우선 환자는 육류나 달걀, 유제품 등 고단백 음식을 제한해야 한다. 또한, 채식 위주의 식단을 유지해야 한다. 단풍당뇨증은 유전질환이라 예방할 수 없다. 다만, 유전자 검사를 통해 아이에게 이상 유전자가 있는지 확인하면 더 빨리 질환을 발견할 수 있다.