국내 연구팀이 모야모야병의 발생 원인을 세계 최초로 규명했다.
모야모야병은 뇌의 혈관이 막히면서 주위에 비정상적인 혈관들이 생겨나는 희귀 난치성 질환이다. 혈관이 새로 생겨나는 모양이 연기가 모락모락 피어나는 것과 비슷하게 보여 모락모락의 일본어인 모야모야라고 병명이 붙여졌다. 모야모야병에 걸리면 뇌로 가는 혈류량, 즉 산소량이 줄어들기 때문에 두통, 마비, 감각기능 저하 등과 같은 대표증상이 나타난다.
서울대어린이병원 소아신경외과 김승기 교수팀은 모야모야병의 원인을 미토콘드리아의 특성에서 밝혀냈다. 연구팀은 모야모야병에 걸린 환아와 정상인 환아의 말초혈액 속 혈관 내 전구세포(아직 활성되지 않았지만 자극이 주어지면 바로 활성 되는 세포)를 분리해 배양 후 미토콘드리아를 비교했다. 그 결과 모야모야병 환아의 미토콘드리아 모양이 비정상적이었다. 그리고 산소 소비 기능이 떨어져 활성산소의 발생이 증가한다는 사실이 확인했다. 이에 연구팀은 항산화 물질을 투여했고 미토콘드리아 형태가 정상화됐다. 산소 소비도 증가해 혈관 생성능력도 높아져 세포 기능이 정상적으로 회복된 것을 확인했다.
한편, 이번 연구는 국제 신경외과 학회지인 ‘신경외과학(Journal of Neurosurgery)’ 온라인판에 게재됐다.