[해외토픽]
영국에 사는 한 5세 소년이 희귀질환인 혈구탐식성림프조직구증에 걸려 병마와 싸우고 있는 사연이 보도됐다.
지난 3일(현지시각) 영국 매체 더 미러는 지난달 혈구탐식성림프조직구증 진단을 받은 재스퍼 볼소버(5)의 사연을 전했다. 그는 지난 10월 30일 처음 열이 나는 증상을 보였다. 볼소버의 어머니 해리는 "처음에는 평범한 감기처럼 열이 나고 컨디션이 안 좋았다"고 말했다. 병원에 이송된 뒤에도 위장병이나 맹장 문제일 것이라 생각했다. 그러나 볼소버의 간에는 농양으로 보이는 자국이 발견됐고, 혈액 검사 결과도 좋지 않았다. 추가적인 골수 검사 결과, 볼소버는 희귀질환 혈구탐식성림프조직구증 진단을 받았다. 이 질환은 지난 15년간 영국에서 단 1674명만 걸렸을 정도로 희귀하다. 볼소버는 현재 항암 치료를 받고 있다. 아직 질환이 원발성인지, 이차성인지는 밝혀지지 않았다. 볼소버의 부모는 "이 질환은 다른 병과 비슷한 증상으로 나타나 알아차리기 어렵다"며 "브리스틀 지역에는 지난 10년 동안 발병 사례가 없었는데, 초기에 진단받은 건 정말 운이 좋았다"고 말했다. 이어 "매우 길고 힘든 길이 되겠지만, 우리 아들이 투사라는 건 알고 있다"고 말했다. 볼소버가 진단받은 혈구탐식성림프조직구증에 대해 알아본다.
혈구탐식성림프조직구증은 세균, 바이러스 등을 포식하는 대식세포나 림프구가 비정상적으로 활성화돼 적혈구, 백혈구 등 정상 조혈 세포를 먹어 생기는 희귀난치성 질환이다. 면역반응 생성 및 유지에 중요한 사이토카인이 과분비돼 이상 증상이 생긴다. 우리나라에서는 환자 수가 꾸준히 증가하고 있다. 건강보험심사평가원 통계에 따르면, 국내 환자 수는 2021년 635명, 2022명 655명, 2023년 722명으로 나타났다.
혈구탐식성림프조직구증은 유전에 의한 원발성, 이차적으로 생기는 이차성 질환으로 나뉜다. 원발성은 주로 소아에게 발생한다. 반면 이차성은 감염, 종양 등 다양한 원인으로 어느 연령에서나 발생할 수 있다. 아데노 바이러스, 거대세포 바이러스 등이 대표적인 감염원이다. 외에도 세균, 진균, 기생충 등이 포함된다. 류머티즘이나 다른 자가면역질환과 동반해 나타나기도 한다.
전형적인 증상은 상기도나 위장관 감염 후 발열, 간비종대(간과 비장이 붓고 커진 상태), 혈구감소증, 체중감소 등이다. 외에도 피부 발진이나 황달, 부종, 림프절 비대 및 통증이 나타날 수 있다. 초기에는 약한 발열이나 림프절 비대 등 특이하지 않은 증상이 나타난다. 단순 몸살로 생각하고 넘기기 쉽다. 하지만 신경학적 증상이나 다발성 장기부전 등 갑작스럽게 치명적인 질병으로 악화할 수 있어 예측이 어렵다.
일단 진단을 받았다면 빠르게 치료를 받아야 한다. 혈구탐식성림프조직구증은 5년 생존율이 55%로 낮다. 치료 시기를 놓치면 병이 급속도로 진행돼 심한 경우 일주일에서 두 달 내로 목숨을 잃는다. 진단을 받았다면, 생명을 위협하는 과염증 상태를 억제하고 적절한 치료를 받는다. 감염이 원인이고 항생체 치료가 가능하면 감염원에 맞는 항생제를 투여해 치료한다. 환자 상태에 따라 항암제나 면역억제제를 사용하기도 한다. 원발성인 경우 결함이 있는 면역 체계를 회복하기 위해 조혈모세포 이식 치료가 필요하다.
지난 3일(현지시각) 영국 매체 더 미러는 지난달 혈구탐식성림프조직구증 진단을 받은 재스퍼 볼소버(5)의 사연을 전했다. 그는 지난 10월 30일 처음 열이 나는 증상을 보였다. 볼소버의 어머니 해리는 "처음에는 평범한 감기처럼 열이 나고 컨디션이 안 좋았다"고 말했다. 병원에 이송된 뒤에도 위장병이나 맹장 문제일 것이라 생각했다. 그러나 볼소버의 간에는 농양으로 보이는 자국이 발견됐고, 혈액 검사 결과도 좋지 않았다. 추가적인 골수 검사 결과, 볼소버는 희귀질환 혈구탐식성림프조직구증 진단을 받았다. 이 질환은 지난 15년간 영국에서 단 1674명만 걸렸을 정도로 희귀하다. 볼소버는 현재 항암 치료를 받고 있다. 아직 질환이 원발성인지, 이차성인지는 밝혀지지 않았다. 볼소버의 부모는 "이 질환은 다른 병과 비슷한 증상으로 나타나 알아차리기 어렵다"며 "브리스틀 지역에는 지난 10년 동안 발병 사례가 없었는데, 초기에 진단받은 건 정말 운이 좋았다"고 말했다. 이어 "매우 길고 힘든 길이 되겠지만, 우리 아들이 투사라는 건 알고 있다"고 말했다. 볼소버가 진단받은 혈구탐식성림프조직구증에 대해 알아본다.
혈구탐식성림프조직구증은 세균, 바이러스 등을 포식하는 대식세포나 림프구가 비정상적으로 활성화돼 적혈구, 백혈구 등 정상 조혈 세포를 먹어 생기는 희귀난치성 질환이다. 면역반응 생성 및 유지에 중요한 사이토카인이 과분비돼 이상 증상이 생긴다. 우리나라에서는 환자 수가 꾸준히 증가하고 있다. 건강보험심사평가원 통계에 따르면, 국내 환자 수는 2021년 635명, 2022명 655명, 2023년 722명으로 나타났다.
혈구탐식성림프조직구증은 유전에 의한 원발성, 이차적으로 생기는 이차성 질환으로 나뉜다. 원발성은 주로 소아에게 발생한다. 반면 이차성은 감염, 종양 등 다양한 원인으로 어느 연령에서나 발생할 수 있다. 아데노 바이러스, 거대세포 바이러스 등이 대표적인 감염원이다. 외에도 세균, 진균, 기생충 등이 포함된다. 류머티즘이나 다른 자가면역질환과 동반해 나타나기도 한다.
전형적인 증상은 상기도나 위장관 감염 후 발열, 간비종대(간과 비장이 붓고 커진 상태), 혈구감소증, 체중감소 등이다. 외에도 피부 발진이나 황달, 부종, 림프절 비대 및 통증이 나타날 수 있다. 초기에는 약한 발열이나 림프절 비대 등 특이하지 않은 증상이 나타난다. 단순 몸살로 생각하고 넘기기 쉽다. 하지만 신경학적 증상이나 다발성 장기부전 등 갑작스럽게 치명적인 질병으로 악화할 수 있어 예측이 어렵다.
일단 진단을 받았다면 빠르게 치료를 받아야 한다. 혈구탐식성림프조직구증은 5년 생존율이 55%로 낮다. 치료 시기를 놓치면 병이 급속도로 진행돼 심한 경우 일주일에서 두 달 내로 목숨을 잃는다. 진단을 받았다면, 생명을 위협하는 과염증 상태를 억제하고 적절한 치료를 받는다. 감염이 원인이고 항생체 치료가 가능하면 감염원에 맞는 항생제를 투여해 치료한다. 환자 상태에 따라 항암제나 면역억제제를 사용하기도 한다. 원발성인 경우 결함이 있는 면역 체계를 회복하기 위해 조혈모세포 이식 치료가 필요하다.