FDA, ‘뇌건성 황색종증’ 치료제 최초 승인

미국 식품의약국(FDA)은 미국 제약사 미룸 파마슈티컬스의 케노디올 성분 뇌건성 황색종증 신약 '시텍슬리'를 허가했다고 21일(미국시간) 밝혔다.

뇌건성 황색종증은 CYP27A1 유전자 돌연변이로 인해 생기는 희귀 유전성 대사 질환으로, 몸에서 지방을 분해하는 효소가 부족해지는 질환이다. 뇌건성 황색종증 환자들은 간에서 담즙산 생성량이 감소해 정상적인 콜레스테롤 대사가 이뤄지지 않는다. 이에 비정상적인 콜레스테롤 대사 산물이 뇌·간·피부·힘줄 등에 축적돼 기관·조직 손상이 발생할 수 있다.

시텍슬리는 담즙산 중 하나의 결핍 수치를 대체해 뇌건성 황색종증 유발요인으로 의심되는 콜레스테롤 대사 산물의 비정상적인 축적을 줄인다. FDA는 시텍슬리를 우선 심사 대상, 패스트트랙, 희귀의약품으로도 지정한 바 있다.

주성분인 케노디올은 기존에 담석 치료제로 승인된 성분이며, 시텍슬리 허가 이전에는 오프라벨(의약품을 허가된 적응증 이외의 용도로 사용하는 것)로 뇌건성 황색종증 환자에게 사용되기도 했다. 미룸은 2023년 미국 트래비어 테라퓨틱스로부터 케노디올을 포함한 담즙산 제품 파이프라인을 최대 4억4500만달러(한화 약 6300억원)에 인수했다.

시텍슬리의 효능은 24주 위약 대조 임상시험을 통해 평가됐다. 임상에서 24주 동안 시텍슬리를 1일 3회 250mg씩 총 750mg 투여한 환자들은 위약군 대비 혈장 콜레스탄올(콜레스테롤 알코올)과 소변 23S-펜톨(뇌건성 황색종증 환자에서 크게 증가하는 콜레스테롤 대사 산물)을 유의미하게 줄인 것으로 나타났다. 주요 이상 반응으로는 설사, 두통, 복통, 변비, 고혈압, 근력 약화, 상기도 감염이었다.

FDA 희귀질환·소아·비뇨기·생식의학 사무소 자넷 메이너드 책임자는 "뇌건성 황색종증은 환자의 많은 신체 기관에 영향을 미치는 진행성 질환으로, 지금까지 승인된 치료제가 없었다"며 "이번 승인은 뇌건성 황색종증 환자들에게 안전하고 효과적인 치료 선택지를 제공한다"고 말했다.