"미소 없는 아기… 자폐스펙트럼장애 초기 신호일 수도" [헬스조선 명의]

50명 중 1명. 자폐스펙트럼장애 유병률이다. 결코 적은 숫자가 아니다. 충분히 우리 아이도 자폐스펙트럼장애일 수 있다. 조기에 그 신호를 발견한다면, 빠른 치료로 사회성을 발달시킬 수 있다. 연세대 세브란스병원 소아정신과 천근아교수를 만나 그 자세한 방법을 물어봤다.

-‘자폐스펙트럼장애’란?
일종의 사회성 발달장애로, 질적인 사회적 의사소통 결여와 제한된 관심사 및 반복된 행동이라는 두 가지 핵심 증상을 동반해 보일 때 진단된다. 의사소통은 언어적 표현만 말하는 것이 아니라, 대화 중 눈을 맞추거나 제스처를 사용하는 등 비언어적 표현도 포함된다.

‘자폐스펙트럼장애’라는 용어는 2013년 ‘전반적인 발달장애’에서 공식적으로 개정된 것으로, 사회성 발달장애가 다양한 형태와 중증도를 보인다는 의미를 담기 위해 ‘스펙트럼’이라는 용어가 들어갔다.

이 질환에서 가장 중요한 건 언제 발견되느냐다. 최대한 빨리 진단을 받아야 사회성을 촉진시키는 치료, 아이에게 사회성을 촉진시키는 환경을 조성하기 위한 부모 교육 등이 이어져 좋은 예후를 볼 수 있을 가능성이 커지기 때문이다. 사회성의 징후를 언제 가장 빠르게 찾아낼 수 있냐가 전 세계적으로 화두다.

-부모가 빠르게 징후를 눈치채는 게 중요할 것 같다. 아이가 어떤 증상을 보일 때 병원을 찾아야 하는가?
아이들이 제때 적절한 사회성을 보이는지 확인해야 한다. 사회성을 보이는 가장 이른 시기가 생후 8주라는 연구가 있다. 그때 ‘사회적 미소’라는 게 생긴다. 낯선 사람을 보면 얼굴이 일그러지고, 엄마를 보면 화사하게 웃는다. 태어나자마자 빙긋 웃는 배냇짓과 잘 구분해야 한다. 자폐스펙트럼장애 아이는 사회성 미소를 잘 짓지 않는 것으로 나타났다. 6~7개월이 되면 낯 갈이가 생긴다. 자폐스펙트럼장애 아이들은 그 시기에 낯을 잘 가리지 않는다. 순하다고 오해할 수 있는데, 사실 사회성 측면에서는 좋지 않은 신호다. 10개월쯤 되면 보통 부모와 분리되는 걸 매우 싫어한다. 그런데 자폐스펙트럼장애 아이들은 매우 잘 분리된다. 이것도 좋지 않은 징후다. 18개월부터 호명 반응이 떨어지는 보다 명확한 증상이 나타난다. 이름을 불렀을 때 고개를 돌리다 만다거나, 한참 뒤에 반응하거나, 10번 부르면 2~3번 반응할까 말까 한다면 대표적인 자폐스펙트럼장애 초기 신호로 판단할 수 있다.

여기에 특정 물질에 집착하거나 반복하는 행동을 동반한다면 자폐스펙트럼장애일 가능성이 매우 높다. 흔히 나타나는 사례로 자동차 바퀴 등 동그란 물질만 계속 돌리고 있거나, 책상 위에 자동차를 올려 눈높이를 맞추면서 바퀴가 돌아가는 움직임에 집중하거나, 막대기를 흔들면서 다니거나, 손을 파닥파닥하거나, 자기 몸을 돌리거나, 까치발을 드는 행동이 있다. 이런 집착이나 특징적인 행동은 조금 나중에 나타난다. 24개월까지는 지켜봐야 한다.

-특히 ‘언어발달 지연’이 나타날 때 자폐 스펙트럼 질환을 많이들 걱정하시는 것 같다. 언어발달지연과 자폐스펙트럼의 차이는?
말이 늦는 거로 가장 많이들 찾아오신다. 말이 늦으면서 위에서 설명한 신호들이 같이 있다면 단순 언어발달 지연이 아닌, 자폐스펙트럼장애일 가능성이 크다.

언어발달 지연은 단순 언어 지연, 발음에만 문제 있는 경우, 이해력이 떨어지면서 표현이 같이 안 되는 수용성 언어 장애로 나뉜다. 특히 수용성 언어장애가 있다면 자폐스펙트럼장애처럼 보이기도 한다. 이때 살펴야 하는 건 몸짓 언어다. 언어 이해가 안 돼도 부모의 표정을 살피는 등, 분위기를 파악하기 위한 비언어적 표현을 보인다면 자폐스펙트럼장애가 아닌 수용성 언어 장애다.

-자폐스펙트럼장애를 진단할 때 다른 질환과 혼동되기 쉬울 것 같은데?
공존과 합병증 문제는 치료에서 정말 간과해서는 안 되는 문제다. 자폐스펙트럼장애 아이들은 만 4세 때 집단에 들어가면서 특히 문제가 많이 생기게 된다. 지켜야 할 사회적 규범이 많아지기 때문이다. 아이가 저항이 심해지면서 스트레스를 받게 돼 화를 내거나, 친구를 때리거나, 선생님까지 때리는 문제 행동이 나타날 수 있다. 이때 자폐 핵심 증상들이 가려질 수 있는데, 아이가 어떤 요인 때문에 친구와 싸웠는지 찾는 게 매우 중요하다. 혹여 사회적인 분별이 떨어지고, 상황에 대한 이해가 떨어져서 자신의 틀을 벗어나지 않기 위해 문제 행동이 나타났다면 자폐스펙트럼장애다. 문제 행동만 보고 반항적 도전장애, ADHD 등으로 잘못 진단할 경우 예후가 오히려 나빠질 수 있다. 실제로 ADHD약을 먹고 오히려 더 폭력적이고 예민해져서 오는 환자가 많다.

자폐스펙트럼장애일 경우 크면서 앞에서 얘기한 대표적인 증상인 의사소통 결핍과 제한적 반복적 행위 외에도 다양한 문제행동을 보인다. 만 4살 무렵이 되면 머리를 박거나, 손을 무는 등 자해 행위가 가장 많이 나타난다. 틱장애, 부주의성, 우울, 짜증, 안절부절못하는 모습이 나타나기도 하고, 무서워할 요인이 아닌 데 과도하게 무서워하기도 한다. 뇌전증이 나타날 확률도 20~25% 정도 된다.

-성인에서 나타나기도 하던데, 발병인가, 뒤늦은 발견인가?
뒤늦은 발견이다. 자폐스펙트럼장애는 신경발달장애로 어느 시점 갑자기 발병하는 질환이 아니다. 타고나는 것. 성인기에 발견됐다면, 기능이 매우 좋고 언어가 늦지 않아 무슨 문제인지 모르다가 대인관계 문제가 심해져서 병원을 방문해 뒤늦게 발달력을 조사하며 진단되는 경우가 대부분이다. 되짚어보면 어릴 때 자폐징후를 보였을 것. 성인이 돼 발병하는 경우는 없다.

-원인은 아무래도 유전인가? 후천적 유사 자폐스펙트럼장애도 있다던데?
양육은 절대 자폐스펙트럼장애를 유발하는 원인이 아니다. 다만, 아동학대, 방임 등으로 제대로 된 양육을 받지 못한 아이는 반응성 애착장애가 생길 수 있는데, 그 증상이 마치 자폐스펙트럼장애와 비슷해 유사 자폐스펙트럼장애라고 불렀던 시절이 있었다. 공식 명칭은 아니다. 간혹 자신이 아이 혼자 너무 시간을 갖게 해 문제가 된 것 같다며 죄책감을 느끼는 부모님이 계시는데, 자폐스펙트럼장애 아이라면 아이 자체가 혼자 있는 시간을 즐겨 상호작용이 힘들었을 수 있다. 죄책감 가질 필요 없다고 강조하고 싶다.

원인은 유전적인 문제라고 알려져 있다. 이 경우 가족력으로만 생각하시는데, 유전자 변이로 생겼을 수 있다. 유전자 변이는 여러 가지 복합적 요인으로 생긴다. 가족 중에 문제가 없어도 자폐스펙트럼장애가 발병할 수 있다. 유전적 문제다 보니 가족 중 자폐스펙트럼장애 진단을 받은 환자가 있으면 유병률이 높아지는 건 사실이다. 형제 중 있다면 다음 아이에게 생길 확률이 17% 정도, 일란성 쌍둥이라면 70~80% 정도, 이란성 쌍둥이는 40% 정도다. 첫째가 자폐라고 해서 둘째를 안 나으려 하는 등의 걱정을 미리 할 필요는 없다. 아무 문제 없을 확률이 더 크기 때문이다. 중증도는 유전되지 않는다.

-자폐스펙트럼 유병률이 높아지고 있는데, 그 이유는 무엇인가?
실제로 유병률이 기하급수적으로 늘고 있다. 미국 질병통제예방센터(CDC)에서 발표한 자료에 따르면, 1970년대에는 1만명당 1명이었던 수치가 2004년엔 166명당 1명, 2018년엔 59명당 1명, 2020년엔 54명당 1명으로 크게 늘었다. 우리나라도 유병률이 약 2%로 비슷하다.

이렇게 증가한 데에는 세 가지 정도 추정 원인이 있다. 무엇보다 부모, 기관 등 아이와 인접한 사람들의 자폐스펙트럼장애와 관련된 인식이 높아졌다. 실제로 진단을 정확히 맞춰서 오는 부모도 있을 정도다. 인식이 높은 만큼 확실한 전문가를 찾아가니 진단율이 높아졌다. 또 전문가 수와 역량도 높아져 진단의 질이 좋아졌다. 마지막으로 식습관, 환경 호르몬 등 환경적 요인을 간과할 수 없다. 현재 진행되고 있는 후생학적 연구에서 환경적 요인이 무관한지 않다는 결과들이 계속해서 나오고 있다.

-중증도는 어떤 기준으로 판단되는가?
2013년도에 자폐스펙트럼장애 진단이 개정되면서 진단 기준에 아형이 생겼다. 그 아형이 바로 중증도 아형이다. 가장 중증인 경우를 단계3, 가장 경미한 걸 단계1이라고 한다. 그 사이가 단계2다. 자폐스펙트럼장애 환자는 자기만의 순서가 있고, 자기가 정해놓은 패턴 등이 있다. 거기서 조금이라도 벗어나면 굉장히 고통받는다. 고통받는 정도를 보고 중증도를 판단한다. 단계3인 환자는 행동을 제지했을 때 저항하는 정도가 극심하다. 바닥에 드러눕고, 머리를 박고, 손을 물고, 운다. 폭력적이기도 하다. 이 경우 치료도 잘 안 된다. 치료사와 30~40분 동안 치료 시간을 갖는데, 울다가 치료 시간이 다 지나 치료를 받지 못하기 때문이다. 이 경우 또 다른 의학적 접근이 필요하다. 단계1인 아이들은 처음에는 저항하는 듯하다가 시간이 지나면서 받아들인다. 치료도 잘되고 예후도 좋다.

언어 지연 정도도 중증도를 판단하는 또 다른 축이다. 아예 말을 못 하는 무발화 아이도 중증도가 심하다고 분류한다. 단계1 환자는 언어를 상당히 잘하지만, 혼잣말만 하고 상대방과 교류가 잘 안 된다.

-치료 방법과 과정은?
치료는 중증도와 아이가 몇 살이냐에 따라 달라진다. 심한 아이들은 특정 소리만 들어도 귀를 막거나, 자기 머리를 때리거나, 손을 물어뜯거나, 공간을 회피하는 등 저항 정도가 심하다. 그래서 먼저 문제 행동부터 치료한다. 언어치료와 ABA(응용행동분석, Applied Behavior Analysis)가 가장 근거가 확립된 치료법이다. ABA는 사회적 행동을 늘리기 위해서 아이들이 좋아하는 걸 이용하는 훈련이다. 문제 행동은 아이들이 안 좋아하는 걸 줘서 억제한다. 예를 들어 이야기할 때 엄마 눈을 보고, 고개를 끄덕이면 자동차를 주는 것이다.

언어가 유창하고 지능도 85 이상인 경증도 아이들은 사회적인 기술 훈련을 한다. 혼자서 치료사와 1대 1로 치료하기보단, 또래 아이 4명 정도와 함께 사회적 반응을 하는 훈련을 한다. 유머를 구분하는 방법, 배려하는 방법, 친구가 다가왔을 때 대처하는 방법, 보드게임 등을 통해 승복하는 방법, 사회적 규칙 지키는 법 등을 12~16회 정도 실시한다. 연령별, 중증도별로 그룹을 맞춰 진행한다.

-완치가 가능한가?
완치는 너무 죄송하고 안타깝지만 어렵다. 완화가 맞겠다. 완화의 정도도 중증도에 따라서 예측하는 게 달라진다. 정말로 지능 좋고 언어능력이 좋으면 상당히 많이 완화된다. 스스로가 또래 관계를 통해 학습하기도 한다. 중증도가 높으면 단기적 목표는 언어가 트이게 하는 것이다. 하나하나 가르쳐야 할 사회적 학습이 많다.

경미한 아이들은 독립적 사회생활을 하기도 하고, 자기만의 능력으로 직업을 가지기도 한다. 실제로 환자 중에는 디자이너, 자동차 영업을 하는 친구도 있다. 코딩 천재도 있다. 이 아이에겐 항상 전문적인 코딩 수업받으라고 얘기한다. 이제는 비대면 사회라 의사소통이 어눌해도, 꼭 사회적으로 사교적인 능력 발휘하지 않아도 독립적으로 생활할 수 있는 시대다. 그 때문에 잘하는 재주를 빨리 발견한다면 자폐스펙트럼장애 환자도 충분히 독립적인 생활을 할 수 있다.

-집착과 능력이 관련 있는가?
관련이 있는 경우도 있고, 사회적인 대인관계를 방해해서 오히려 방해되는 경우도 있다. 시기가 중요하다. 영유아기에 활자, 숫자에 대한 집착이 강하면 사람에 대한 관심도가 상대적으로 줄어들게 된다. 영유아기는 대인관계 능력과 사회성 함양에 매우 중요한 시기이기 때문에 다른 관심사에 너무 꽂혀있거나 강도가 심하면 줄이는 치료를 한다. 학령기가 되면 오히려 늘리는 치료를 한다. 대인관계 능력이 기본 전후로 됐는데 숫자, 코딩 등을 좋아한다면 함양하는 게 좋다. 단순 기계적 반복보단 응용한다거나 사회적으로 도움이 되거나 개념을 이해하는 쪽으로 확대하도록 한다.

-호전되는지, 악화되는지 어떻게 판단하는가?
사회성은 환경, 연령, 어느 커뮤니티에 사느냐에 따라 필요한 정도가 다르다. 따라서 기본적으로 연령이 올라갈수록 문제가 계속 생긴다. 계속 관리받고 추적 관찰해야 한다. 중단하지 않는 게 중요하다. 어릴 땐 3~4개월 간격으로 보다가 초등학생 땐 6개월 간격으로 보다가 청소년기엔 6~1년 보다가 성인 1~2년 간격으로 보자고 한다. 대처를 못 하거나 분노 조절을 못 해서 합병증 생겨 오기도 한다. 자주는 아니어도 정기적으로는 전문가와 상담하는 게 좋겠다.

-사회적 변화도 필요할 것 같은데?
사실 자폐 스펙트럼 장애라는 진단명을 처음 들었을 때 우는 보호자가 많다. 나도 모르게 자폐라는 단어를 무심하게 내뱉고 있지만, 부모들이 얼마나 고통스러울지 이해를 못 하는 게 아니다.

자폐라는 용어엔 사회적 낙인이 주는 낙담, 좌절감이 있다. 자폐의 영문명 ‘autism’은 1900년대 초에 조현병의 증상 중 하나를 기술하기 위해 스위스 정신과 의사 오이겐 브로일러가 처음 사용했다. 이후 1943년 레오 캐너가 사회성이 부족하고 반복적인 행동을 보이는 아동 11명의 사례를 보고하면서 ‘autism’을 차용했고 현재까지 쓰이게 됐다. ‘autism’은 그리스어 ‘self’를 뜻하는 “autos”와 “-ism”의 합성어인데, 여기에는 어디에도 ‘닫다’는 의미의 ‘폐(閉)’는 포함되어 있지 않다. 일본에서 ‘자폐’라고 이름을 부티면서 우리나라에도 건너온 건데, 이 말 자체에 폐쇄적이란 의미가 담고 있어 아이가 세상과 담을 쌓고 있다는 모습을 연상하게 한다. 다양한 스펙트럼의 아이들이 존재하는데, 자폐라는 용어가 주는 심각한 의미 때문에 부모들이 낙담하고 좌절하는 것 같다. 그래서 항상 개정을 주장하고 있고, 많은 분과 함께 개정을 위해 고민하고 있다.

사회도 자폐라는 언어로 연상되는 이미지를 떨치고, 그냥 사회성이 조금 떨어지고 일반 아이들과 조금 다른 아이들로 보는 노력이 필요한 것 같다. 많은 보호자가 아이들을 데리고 나가기를 두려워하는 이유로 대중들이 어떻게 우리 아이를 볼까 하는 인식을 꼽는다. 사회에서 자폐스펙트럼장애 아이를 만났을 때 약간 다를 뿐이라고 생각하고, 그 아이의 눈높이와 감각에서 이해하고 도와준다면 어우러진 사회를 만들 수 있지 않을까 싶다.

-자폐스펙트럼장애 아이를 키우는 보호자께 마지막 한 마디
정말 많은 보호자를 만나다 보면 그 열정, 에너지, 담담함에 감동받고 오히려 배우기도 한다. 저런 마음으로 겸손하고, 담담하게 열심히 살아야겠단 생각을 하게 된다. 한편, 과도하게 낙담, 우울증에 빠지는 보호자를 보면 에너지 떨어지는 모습이 아이들 치료에 저해가 될 것 같아서 안타깝다. 좋아질 수 있는 아이들이 5명 중 1명은 되기 때문에 그런 아이들을 일찍 발견해서 적극적으로 치료하고 사회적 기술을 습득시킨다면 얼마든지 많이 완화될 수 있다. 경미한 아이들은 독립적으로 직업을 갖고 살아갈 수도 있다. 그 때문에 부모님들이 조기발견을 해 열심히 치료한다는 마음으로 의지 잃지 말고, 낙담하지 말고, 아이들 치료를 지속했으면 좋겠다.

천근아 교수는
연세대 의대를 졸업하고 동 대학원에서 석사와 박사 학위를 받았다. 미국 펜실베이니아 의대 필라델피아 아동병원 발달뇌영상연구소 객원교수를 지냈고 뉴욕대 의대에서 연수했다. 현재 연세대 세브란스병원 소아정신과 교수로 자폐스펙트럼장애, 주의력결핍과잉행동 장애(ADHD) 등으로 고통받는 아이들을 치료하고 있다. 현재 한국자폐학회 이사, 한국자폐인사랑협회 이사이며 대한소아청소년정신의학회 총무이사 및 국제 이사 등을 역임했다.

대한소아청소년의학회 노경선 저작상, 소천 학술상, 최우수 논문상 등을 수상했으며, 2008년에는 영국 국제인명센터(IBC)의 ‘세계 100대 의학자’로 선정되기도 했다. 국내외적으로 소아청소년정신과 뇌 과학 분야에서 활발한 활동을 하며 한국의 대표적인 소아청소년정신의학 권위자로 활동하고 있다.