한국에서는 국군의 날인 10월 1일은 ‘세계 고셔의 날(International Gaucher day)’이기도 하다. 희귀 질환인 고셔병의 인식을 높이자는 차원에서 유럽 고셔병 환자 지원 단체인 EGA(European Gaucher Alliance)가 지정했다.
◇국내 환자 500명 추정…진단은 80명뿐
고셔병은 ‘글루코세레브로사이다아제(glucocerebrosidase)’라는 어려운 이름의 효소가 결핍돼 나타나는 병이다. 이 효소가 결핍되면 세포 내 당지질(Gb1)이 대식세포에 축적돼 신체 조직과 장기에 손상을 일으킨다. 유전이 원인으로 알려져 있다.
대식세포는 비장과 간장, 골수에 주로 축적된다. 비장에 이 세포가 쌓이면 최대 25배까지 팽창한다. 이로 인해 배만 불룩 나와서 비만이나 임신한 것으로 보인다. 비장의 과도한 활동은 적혈구를 생산하는 것보다 더 빠르게 적혈구를 파괴한다. 이로 인한 빈혈은 고셔병의 또 다른 주요 증상이다. 적혈구는 폐에서부터 체내의 모든 세포에 산소를 공급한다. 그러나 적혈구가 부족하면 몸속에 산소가 부족해지고, 쉽게 피로해진다. 비장의 영향을 받은 고셔병 환자들은 힘과 원기가 줄어든다. 비장이 과도하게 활성되면 혈소판의 숫자도 감소한다. 피를 응고하는 기능이 떨어져서 타박상과 피를 흘리는 일이 잦아진다. 그 결과 고셔병 환자는 다른 사람들 보다 자주 그리고 심하게 코피를 흘린다.
현재 국내에서 고셔병 진단을 받은 환자는 80여명에 불과하다. 고셔병의 유병률이 10만명 중 1명 꼴임을 감안할 때 국내 환자수는 약 500여명으로 추측되지만 질환에 대한 낮은 인지도 때문에 아직 진단을 받지 못한 환자가 많을 것이라는 것이 전문가들의 의견이다.
계명대병원 혈액내과 도영록 교수는 “고셔병은 조기에 진단을 받고 부족한 효소를 정기적으로 공급하는 효소대체요법을 진행하면 대사 과정이 정상적으로 이뤄져 일반인과 다름없는 생활을 할 수 있으나 진단을 받지 못한 환자는 당지질이 지속적으로 축적돼 신체 다양한 기관에 문제가 발생하고 삶의 질도 떨어지게 된다”며 “성인 환자의 경우에도 원인을 알 수 없는 비장 비대가 있으면서 빈혈, 혈소판 감소증 등의 증상이 동반될 경우 고셔병을 의심해봐야 한다”고 전했다.
◇새로운 치료제 등장…“만성질환처럼 관리 가능”
고셔병은 지난 20년간 ‘이미글루세라제’ 성분의 치료제를 사용했다. 그러나 치료가 길어지면 항체가 형성된다는 점이 문제였다. 워낙 희귀한 질환이라 치료제가 원활히 공급되지 않는다는 점도 문제로 지적됐다.
이런 상황에서 ‘베라글루세라제 알파’ 성분의 치료제가 최근 개발돼 환자들의 불편을 크게 줄였다. 인간 세포를 사용한 이 치료제는 체내에서 자연 생성되는 효소와 동일한 구조를 가지고 있어 높은 치료 효과와 안전성이 장점으로 꼽힌다. 기존 치료제와 직접 비교한 연구에선 항체 생성 위험이 적어 오랜 기간 안정적으로 치료할 수 있는 것으로 나타났다. 또한, 치료제 투약 전 항히스타민제 등의 전 처치가 필요하지 않고 전체 투약시간이 1시간 정도로 단축됐다.
도영록 교수는 “그동안 학계에서는 고셔병의 효소대체요법(ERT) 치료를 통해 병이 더 이상 악화되는 것을 맏는 데 초점을 맞췄다. 그러나 새로운 치료제는 효과가 오래 지속되는 것은 물론, 고셔병으로 인해 떨어진 여러 기능이 정상으로 돌아오는 것으로 확인됐다”며 “이제 고셔병 환자들도 당뇨, 고혈압 같은 다른 만성질환처럼 정기적인 치료를 통해 보다 효과적으로 질환을 관리하고 삶의 질을 높일 수 있을 것으로 기대한다”고 말했다.