[해외토픽]
미국의 8살 여자아이가 치매를 앓는 사연이 공개됐다.
지난 4일(현지시간) 영국 데일리메일 등 외신에 따르면 애비 앨비(Abby Alvey·8)는 4살 때 '니만-피크병 C형(유아형)'을 진단받았다. 애비는 태어나고 몇 달 뒤부터 멍이 잘 생겼고 간과 비장이 부었다. 세 살 때부터는 균형을 잡지 못하고 언어 기능이 크게 떨어졌고, 현재는 치매까지 앓고 있다. 애비의 아버지 걸랜드 앨비는 "4살 생일에 이 질환을 진단받았는데, 상상조차 못한 끔찍한 일이었다"며 "환자마다 기대 수명이 다른데 고등학교까지 버티기 힘들다고 하더라"고 말했다. 애비는 현재 학교에 다니면서 매주 치료를 받으며 병의 진행을 늦추고 있는 상태다.
니만-피크병(Niemann-Pick disease)은 상염색체 열성 유전에 의한 희귀질환으로 세 종류가 있다. A형과 B형은 11번 염색체의 단완(동원체를 중심으로 짧은 부위)에 있는 유전자가 변이하면서 발병한다. 체내에 널리 분포된 인지질인 ‘스핑고미엘린’을 분해하는 효소인 ASM(acid sphingomyelinase)이 부족하거나 제 기능을 하지 못해 지질대사가 제대로 이뤄지지 않는다. C형은 18번 염색체의 장완(동원체를 중심으로 긴 부위)에 위치해 콜레스테롤 대사를 담당하는 유전자에 의해 발병한다. 이로 인해 간, 비장, 뇌에 콜레스테롤과 다른 지질이 너무 많이 축적된다. 미국에서 니만-피크병은 100만 명 중 1명꼴로 발병하며, 국내 통계는 알려지지 않았다.
니만-피크병 A형은 생후 수개월 이내에 증상이 나타난다. 처음에는 근육이 약해지다가 지적 능력이 떨어져 주위의 자극에 반응하지 않는다. A형에 걸린 환자들은 대부분 2~3세 이전에 사망한다. B형은 보통 소아기에 나타나는데, 신생아기나 성인기에 나타날 때도 있다. 대부분 간이나 비장이 커져 배가 커다랗게 보이는 증상으로 시작한다. B형 환자 대부분은 운동 능력 저하 같은 신경 장애는 나타나지 않는다. 그리고 많은 환자가 성인기까지 생명을 유지한다. C형도 보통 학령기에 나타나지만, 신생아기나 성인기에 갑자기 발병하기도 한다. C형 환자들은 운동 신경이 떨어지고, 언어 장애를 겪는다. 학습 능력도 떨어지면서 치매가 동반된다. 1세 이전에 발병하면 대부분 소아기 이전에 사망한다. 나머지 C형 환자들도 성인기까지 생존하기 힘들다.
니만-피크병은 아직 뚜렷한 치료법이 없어서 환자가 겪는 증상을 완화하는 치료를 진행한다. C형 환자의 경우, 발병 초기에 미글루스타트(miglustat)를 이용해 증상을 완화했다는 연구 결과가 있다. 이 질환은 유전자 변이에 의해 발병해 예방법이 없다. 다만, 초기에 발견할수록 진행을 늦추는 치료를 시도할 수 있어, 아이가 관련 증상을 보인다면 병원을 찾아 검사받는 게 좋다.
지난 4일(현지시간) 영국 데일리메일 등 외신에 따르면 애비 앨비(Abby Alvey·8)는 4살 때 '니만-피크병 C형(유아형)'을 진단받았다. 애비는 태어나고 몇 달 뒤부터 멍이 잘 생겼고 간과 비장이 부었다. 세 살 때부터는 균형을 잡지 못하고 언어 기능이 크게 떨어졌고, 현재는 치매까지 앓고 있다. 애비의 아버지 걸랜드 앨비는 "4살 생일에 이 질환을 진단받았는데, 상상조차 못한 끔찍한 일이었다"며 "환자마다 기대 수명이 다른데 고등학교까지 버티기 힘들다고 하더라"고 말했다. 애비는 현재 학교에 다니면서 매주 치료를 받으며 병의 진행을 늦추고 있는 상태다.
니만-피크병(Niemann-Pick disease)은 상염색체 열성 유전에 의한 희귀질환으로 세 종류가 있다. A형과 B형은 11번 염색체의 단완(동원체를 중심으로 짧은 부위)에 있는 유전자가 변이하면서 발병한다. 체내에 널리 분포된 인지질인 ‘스핑고미엘린’을 분해하는 효소인 ASM(acid sphingomyelinase)이 부족하거나 제 기능을 하지 못해 지질대사가 제대로 이뤄지지 않는다. C형은 18번 염색체의 장완(동원체를 중심으로 긴 부위)에 위치해 콜레스테롤 대사를 담당하는 유전자에 의해 발병한다. 이로 인해 간, 비장, 뇌에 콜레스테롤과 다른 지질이 너무 많이 축적된다. 미국에서 니만-피크병은 100만 명 중 1명꼴로 발병하며, 국내 통계는 알려지지 않았다.
니만-피크병 A형은 생후 수개월 이내에 증상이 나타난다. 처음에는 근육이 약해지다가 지적 능력이 떨어져 주위의 자극에 반응하지 않는다. A형에 걸린 환자들은 대부분 2~3세 이전에 사망한다. B형은 보통 소아기에 나타나는데, 신생아기나 성인기에 나타날 때도 있다. 대부분 간이나 비장이 커져 배가 커다랗게 보이는 증상으로 시작한다. B형 환자 대부분은 운동 능력 저하 같은 신경 장애는 나타나지 않는다. 그리고 많은 환자가 성인기까지 생명을 유지한다. C형도 보통 학령기에 나타나지만, 신생아기나 성인기에 갑자기 발병하기도 한다. C형 환자들은 운동 신경이 떨어지고, 언어 장애를 겪는다. 학습 능력도 떨어지면서 치매가 동반된다. 1세 이전에 발병하면 대부분 소아기 이전에 사망한다. 나머지 C형 환자들도 성인기까지 생존하기 힘들다.
니만-피크병은 아직 뚜렷한 치료법이 없어서 환자가 겪는 증상을 완화하는 치료를 진행한다. C형 환자의 경우, 발병 초기에 미글루스타트(miglustat)를 이용해 증상을 완화했다는 연구 결과가 있다. 이 질환은 유전자 변이에 의해 발병해 예방법이 없다. 다만, 초기에 발견할수록 진행을 늦추는 치료를 시도할 수 있어, 아이가 관련 증상을 보인다면 병원을 찾아 검사받는 게 좋다.