정의
선천성 거대결장증은 장의 운동을 관장하는 교감신경 세포가 없어 생기는 병으로, 신경세포가 없는 장이 얼마나 긴 가에 따라 변비 증상이 나타나는 시기나 정도가 달라진다. 만성 소아변비 환자의 3% 정도가 선천성 거대결장증이므로 심인성 변비와 반드시 구분해서 치료해야 한다. 이 병이 있으면 배가 부풀어 오르는 등의 증상이 나타나므로 대부분 신생아 때 발견이 가능하나 일부는 초등학교 심지어 중고등학생이 될 때까지 모르고 지내는 경우도 있다.

증상
가장 흔한 증상은 변비이다. 신생아는 모유나 분유를 먹고 변을 제대로 보지 못하기 때문에 배가 자꾸 불러오고 변을 아주 조금씩 본다. 증상이 심한 경우에는 출생 후부터 바로 나타날 수도 있어 태변을 제대로 보지 못하거나 정상보다 오래 볼 수 있다. 또 변을 제대로 보지 못해 배가 불러지고 간혹 토할 수도 있다. 변비가 심하면 장염이 발생하여 설사를 하거나 탈수, 패혈증 등에 빠질 수 있다. 선천성 거대결장은 일반적인 변비증과 달리 음식이나 수분 보충, 생활 환경에 의한 것이 아니라 장 자체에 문제가 있는 것이기 때문에 단순히 수분을 보충하고 영양 공급을 제대로 한다고 해서 완치되지는 않는다.

원인
장에는 신경이 분포하여 장이 운동할 수 있도록 한다. 선천성 거대결장증은 신경 중에 주로 부교감신경의 분포가 어느 부위 이하에서 제대로 되지 않아 그 이하의 장이 제대로 움직이지 않아 정상적으로 변을 배출할 수 없게 되는데, 그 결과 신경이 제대로 분포하고 있는 장에 대변이 고여 장이 늘어나게 되는 것이다.

치료
이런 경우에는 부교감 신경이 없는 부분을 절제하고 부교감 신경이 있는 부분을 서로 연결시켜 주는 수술을 해야만 한다. 갓 태어난 신생아가 변비증으로 고생할 때 수분을 보충하기 위해 분유나 모유를 더 주면 오히려 몸 속에 음식물이 차게 되어 아기가 더 힘들게 된다.