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리소좀 축적 질환과 같은 희귀 질환 및 대사 질환, 선천성 기형을 비롯해 신경성 섬유종증, 카우덴 증후군, 리-프라우메니 증후군 등 유전 질환 분야 내 국내 최고 전문가로 꼽힌다. 유전자 치료와 유전자 검사, 생물 정보학, 유전자 기능 및 이상에 대한 연구를 활발히 진행 중에 있다. 연세대학교 의학 학사 및 석사를 거쳐, 스웨덴 스톡홀름의 카롤린스카 연구소(Karolinska Institute)에서 임상유전학 의학 박사 학위를 취득했다. 한국 유전학회 이사, 국립보건원 유전질환과 과장직을 맡고 있으며, 대한생화학/분자생물학회 대의원직을 수행 중이다.

학력/경력

학력
연세의대 졸업
연세의대 석사
스웨덴 Karolinska Institute 박사

경력
연세대학교 의과대학 소아청소년과학교실 교수
세브란스 어린이병원  임상유전과 교수
한국 유전학회 이사
국립보건원 유전질환과 과장

 

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