-
양쪽 눈에 생긴 거대 낭종으로 시력을 거의 잃고 극심한 통증에 시달리는 20대 여성의 사연이 전해졌다.지난달 31일(현지시간) 영국 매체 더선에 따르면, 영국 브래드퍼드에 거주하는 여성 엠마 존스(28)는 눈꺼풀에 생긴 낭종으로 인해 시력의 약 10%만 남은 상태다. 그는 "상상하기 어려울 정도의 고통을 겪고 있다"고 말했다.엠마는 태어날 때부터 '전두비 이형성'이라는 매우 드문 선천 질환을 앓고 있었다. 이 질환은 이마와 코를 포함한 얼굴 중앙 부위가 정상적으로 형성되지 않는 질환으로, 눈 주변 구조에도 영향을 줄 수 있다.이로 인해 엠마의 눈꺼풀에는 낭종이 생겼고, 나이가 들면서 점점 커졌다. 현재 아래 눈꺼풀에는 각각 약 30mm 크기의 낭종이, 위쪽에도 약 15mm 크기의 낭종이 있다. 이 낭종들은 시야를 가릴 뿐 아니라 눈을 제대로 감는 것도 어렵게 만든다.엠마는 "시야가 가려지고 눈을 감을 수 없어 잠도 제대로 잘 수 없다"며 "수면이 유일한 휴식인데 그것마저 힘들다"고 말했다. 이어 "사람들의 시선이 부담스러워 외출할 때 선글라스를 착용한다"고 했다. 현재 그는 시력 문제로 일을 하지 못하는 상태다.엠마는 또 다른 희귀 안질환인 '나팔꽃 증후군'과 백내장도 함께 앓고 있다. 나팔꽃 증후군은 시신경이 정상적으로 발달하지 않아 눈 뒤쪽 구조가 변형되는 질환으로, 시력 저하와 망막 이상을 유발할 수 있다. 여기에 백내장까지 겹치면서 시력은 더욱 나빠졌다.사실 엠마는 어린 시절 수술 기회가 있었다. 10대 때 세 차례 낭종 제거 수술을 권유받았지만, 보호자가 이를 거절한 것으로 알려졌다. 그는 이 사실을 2023년 어머니가 사망한 뒤에야 알게 됐다. 엠마는 "더 나은 삶을 살 기회를 놓쳤다는 생각에 화가 나고 슬프다"고 말했다.최근 전문의를 만난 엠마는 "의사들이 지금까지 본 사례 중 가장 심각한 수준이라고 했다"면서도 "올해 안에 수술이 가능할 수 있다는 이야기를 들었다"고 했다.다만 수술을 위해서는 정밀 안과 검사와 MRI(자기공명영상) 촬영, 수술 전 평가 등 여러 검사가 필요하다. 이 검사는 런던에서 진행되는데, 법적 시각장애인인 엠마는 혼자 이동이 어렵고 비용 부담도 큰 상황이다. 이에 그는 검사와 이동 비용을 마련하기 위해 모금 활동을 진행하고 있다. 엠마는 "수술을 받게 되면 통증에서 벗어나고 삶의 질도 나아질 것"이라고 말했다.엠마가 앓고 있는 전두비 이형성은 태아 시기에 얼굴 구조가 형성되는 과정에서 이상이 생겨 발생하는 질환이다. 일부는 유전과 관련이 있지만, 정확한 원인이 밝혀지지 않은 경우도 많다. 사람마다 증상은 다르지만, 눈 사이가 넓어지거나 코 모양이 비정상적으로 형성되는 등 얼굴 구조 이상이 나타날 수 있다. 또 시신경이나 망막 문제 등으로 시력 저하가 동반되기도 한다. 치료는 완치보다는 증상을 교정하는 데 목적이 있다. 상태에 따라 재건 수술이나 낭종 제거 수술 등을 시행하며, 보통 성장 과정에서 여러 차례에 걸쳐 치료가 이뤄진다.엠마가 함께 앓고 있는 나팔꽃 증후군은 주로 한쪽 눈에 발생하지만, 드물게 양쪽 눈에 나타나기도 한다. 시신경 이상으로 인해 시력 저하가 생기며, 심한 경우 실명으로 이어질 수 있다. 또한 망막박리 등 합병증 위험도 있는 것으로 알려져 있다. 정확한 원인은 밝혀지지 않았지만 태아 시기 눈 발달 과정의 이상과 관련이 있는 것으로 추정된다. 치료는 시신경 구조의 기형을 되돌리기는 어려워 근본적인 치료보다는 합병증을 예방하고 시력을 최대한 유지하는 데 초점이 맞춰진다.
-
생후 얼마 되지 않은 아기에게서 다발성 골절이 발견돼 부모가 아동 학대 의심을 받았지만, 실제로는 희귀질환이 원인이었던 사연이 전해졌다.지난 31일(현지시각) 외신 미러에 따르면 미국 아이다호주에 거주하는 켄드라, 에릭 라슨 부부는 생후 4주 된 딸 해들리의 고관절 이상을 의심해 병원을 찾았다. 처음에는 단순 고관절 이형성증으로 추정됐지만, 검사 결과 서로 다른 치유 단계에 있는 골절 두 개가 발견됐다. 의심을 품은 의료진이 전신 엑스레이를 실시했고, 추가로 두 개의 골절이 더 확인됐다. 총 네 개의 원인 불명의 골절이 발견되자 의료진은 부모에 의한 신체적 학대를 의심했다. 병원 측은 아기의 안전을 이유로 부모와 해들리를 격리 후 입원 조치했고, 부모는 수사 과정에서 자신들이 아이를 해치지 않았음을 증명해야 하는 상황에 놓였다.다행히 평소 골형성부전증에 대해 잘 알고 있던 한 소아과 전문의가 병원에 연락해 “학대가 아니라 희귀 질환일 가능성이 높다”고 전했고, 상황은 반전됐다. 이후 4개월 간의 각종 정밀 검사 끝에 해들리는 골형성부전증을 진단받았다. 이는 체내 콜라겐 생성 이상으로 뼈가 매우 약해지는 희귀 질환이다. 어머니 켄드라는 “혐의를 벗었다는 안도감도 있었지만, 동시에 아이가 쉽게 나을 수 없는 질환을 앓고 있다는 사실에 큰 슬픔이 밀려왔다”고 말했다.해들리는 성장 과정에서 총 148번의 골절을 겪었다. 현재 13세가 된 해들리는 운동을 하는 등 밝고 강인한 모습으로 성장했다. 어머니 켄드라는 “희귀 질환이 조기에 인식되지 않으면 가족들이 큰 고통과 고립을 겪을 수 있다”며 “이 경험을 통해 질환에 대한 인식 개선의 중요성을 깨달았다”고 말했다.골형성부전증은 큰 충격이나 특별한 원인 없이도 뼈가 쉽게 부러지는 유전질환이다. 질환의 정도에 따라 평생 몇 차례 골절에 그치는 경우도 있지만, 수백 차례 골절을 겪는 환자도 있다. 골형성부전증은 인체 내 콜라겐 생성에 관여하는 유전자가 결손돼 발생한다. 이로 인해 정상보다 적은 양이나 결함이 있는 콜라겐이 생성되고 뼈가 쉽게 부러지는 증상이 나타난다.골형성부전증은 크게 4가지 유형으로 나뉜다. 유전 방식은 1, 2, 4형은 상염색체 우성, 3형은 주로 상염색체 열성으로 유전된다. 1형은 가장 흔하고 비교적 경미해 관절 이완과 경미한 골절이 나타난다. 2형은 가장 치명적인 임상 증상을 겪는데, 태어나기 전이나 직후에 다발성 골절과 페 발달 미성숙으로 출생 전후 사망 위험이 크다. 3형은 잦은 골절로 인한 심한 골격 변형과 저신장이 특징이고, 4형은 경증에서 중등도 사이의 증상을 보인다.현재까지는 골형성부전증의 완치법이 없으며 치료는 골절 관리와 재활 운동에 초점이 맞춰진다. 환자들은 수술로 골절을 치료하고, 뼈의 변형을 교정하는 금속 막대를 장골 사이에 삽입하기도 한다. 골절 부위는 짧은 시간 동안 고정하고, 가능한 한 빨리 운동을 시작하도록 한다. 장기간 움직임이 없으면 뼈와 근육이 약해져 추가 골절 위험이 커지기 때문이다.
-
이석증으로 진단받았던 영국의 20대 남성이, 이후 치명적인 뇌종양으로 확인돼 진단 3개월 만에 사망했다는 사연이 전해졌다.지난 30일(현지시간) 영국 매체 데일리메일에 따르면, 영국 베드퍼드셔주에 거주하던 경찰관 제임스 맨(21)은 지난해 6월 휴가를 다녀온 뒤 몸의 균형이 잡히지 않는 이상 증세를 느꼈다. 처음에는 비행기 착륙 후 귀가 먹먹한 정도로 여겼지만, 증상은 점점 악화했다.제임스는 곧장 병원을 찾았지만, 의사는 ‘이석증’으로 진단하며 고개를 특정 방향으로 움직여 이석을 제자리로 돌리는 운동법만을 처방했다. 그러나 상태는 나아지지 않았다. 제임스는 걷는 것조차 힘들어 벽을 짚어야 했고, 구토 증상까지 나타났다. 이후 네 차례 더 병원을 찾았지만 같은 진단이 반복됐다. 결국 어머니 다이앤의 강한 요청으로 MRI(자기공명영상) 검사를 진행했고, 그제야 뇌에 거대한 종양이 있다는 사실이 확인됐다.제임스가 진단받은 병은 뇌종양의 일종인 ‘H3K27 변이 미만성 중심교종’이었다. 의료진은 응급 수술로 종양의 약 70%를 제거했지만, 암세포는 불과 4주 만에 다시 빠르게 자라 뇌 전체로 퍼졌다. 결국 제임스는 진단 3개월 만인 올해 6월 끝내 숨졌다.제임스가 겪은 ‘H3K27 변이 미만성 중심교종’은 뇌간이나 시상 등 뇌의 핵심 부위에 생기는 악성 종양으로, 발견 즉시 최고 단계(4등급)로 분류될 만큼 진행이 빠르고 치명적이다. 인구 백만 명당 한 명 정도의 유병률을 보이는 희귀 질환이다.증상은 발생 위치에 따라 다르다. 뇌간에 생기면 안면 마비, 복시, 삼킴 곤란이 나타날 수 있고, 시상에 발생하면 심한 어지럼증과 균형 감각 상실, 감각 저하 등이 생긴다. 종양이 커지면 뇌척수액 흐름이 막히면서 뇌압이 상승해 심한 두통과 구토를 유발한다. 초기에는 단순 어지럼증처럼 시작돼 이석증이나 전정신경염으로 오인되기 쉽지만, 시간이 지날수록 운동 능력이 급격히 떨어진다는 특징이 있다.원인은 세포의 유전자 조절에 관여하는 히스톤 단백질에 생긴 돌연변이다. 이로 인해 정상적인 유전자 조절 기능이 무너지면서 암세포가 빠르게 증식한다. 다만 이러한 변이는 생활 습관이나 유전 질환과 직접적인 관련이 없어, 예방이 어렵다.치료 역시 제한적이다. 종양이 뇌 깊숙한 곳에 위치해 완전한 제거가 어렵고, 방사선 치료로 진행을 늦추는 것이 기본이다. 다행히 최근에는 유전자 변이를 표적으로 한 치료 연구가 활발히 이어지고 있다. 국제 저널 'The Journal of Clinical Oncology'에 따르면, 신약 후보 물질 ‘ONC201(도다비프론)’이 임상시험에서 일부 환자의 생존율을 유의미하게 높이는 가능성을 보여주었다. 다만 아직은 임상 단계로, 보편적인 표준 치료로 자리 잡기까지는 추가적인 검증이 필요한 상태다.
-
-
-
-
눈과 입이 마르는 대표적인 자가면역질환인 ‘쇼그렌증후군’ 환자들이 겪는 가장 큰 어려움은 ‘피로’인 것으로 나타났다.쇼그렌증후군은 눈물샘과 침샘에 염증이 생겨 분비 기능이 저하되는 난치성 자가면역질환으로, 입과 눈의 건조 외에도 관절통, 전신 피로, 피부 이상 등 다양한 증상이 나타난다. 일부 환자는 폐에 염증이 생겨 간질성 폐질환으로 진행되며, 드물게는 이로 인해 생명이 위협받을 수 있어 조기 진단과 관리가 중요하다.순천향대학교 서울병원 관절류마티스내과 이경언 교수는 쇼그렌증후군 환자들이 고통을 겪는 증상이 무엇인지 알아보기 위한 연구를 진행했다. 지난 2023년 3월부터 10월까지 순천향대서울병원에서 전신 자가면역 류마티스 질환으로 치료를 받고 있는 환자 292명을 대상으로 피로 평가 척도 등을 분석했다. 연구에서는 일차 쇼그렌증후군 환자, 다른 자가면역질환과 함께 나타나는 연관(이차성) 쇼그렌증후군 환자, 그리고 쇼그렌증후군이 없는 자가면역질환 환자를 비교해 피로의 특징을 분석했다.일차 쇼그렌증후군은 별도의 질환 없이 단독으로 발생하는 경우를 의미하며, 연관 쇼그렌증후군은 류마티스관절염이나 전신홍반루푸스 등 다른 자가면역질환과 함께 나타나는 경우를 말한다.연구 결과, 피로 평가 척도는 점수가 낮을수록 피로가 심한 것을 의미하는데, 쇼그렌증후군 환자는 최대 12점 더 낮은 점수를 보여 더 심한 피로를 겪는 것으로 나타났다. 또한 일차 쇼그렌증후군 환자와 연관 쇼그렌증후군 환자 간 피로의 정도는 유사했지만, 피로를 유발하는 요인은 서로 다른 양상을 보였다.일차 쇼그렌증후군 환자에서는 통증, 건조감, 섬유근통, 관절염 등 환자가 직접 느끼는 증상이 피로와 밀접하게 연관된 반면, 연관 쇼그렌증후군 환자에서는 염증 반응을 반영하는 지표가 피로와 유의하게 관련된 것으로 나타났다. 이는 질환 유형에 따라 피로의 발생 기전이 다를 수 있음을 시사한다.또한 쇼그렌증후군 환자의 피로는 질병의 중증도와 뚜렷한 연관성을 보이지 않아, 단순한 염증이나 질환 활성도만으로 설명하기 어려운 복합적인 증상임이 확인됐다.이경언 교수는 “쇼그렌증후군 환자에게 피로는 단순한 불편을 넘어 일상생활과 사회활동을 제한하는 중요한 증상”이라며 “이번 연구는 피로의 원인을 보다 정밀하게 이해하고, 환자별 맞춤 치료 전략을 수립하는 데 중요한 근거가 될 것으로 기대한다”고 말했다.이번 연구 결과는 Clinical Rheumatology에 최근 발표됐다.
-
-
“저는 제가 아이의 간호사라고 생각하면서 살고 있어요. 집도 하나의 작은 병원처럼 돌아가요.”학교를 마치고 돌아온 초등학교 6학년 지민이는 가방을 내려놓자마자 바닥에 몸을 눕힌다. 그러면 지민이의 어머니 이다래(45)씨는 능숙하게 위루관(복부를 통해 위에 직접 연결해 영양을 공급하거나 공기를 배출하는 관)을 통해 장에 찬 가스를 빼고, 수액을 연결할 준비를 한다. 지민이는 선천성 장 질환으로 장 절제 수술을 받은 이후 장부전을 앓고 있으며, 크론병까지 진단됐다. 장부전은 장이 영양분을 제대로 흡수하지 못해 생명 유지에 필요한 수분, 전해질, 영양 공급이 어려운 상태다. 환자들은 생존을 위해 중심정맥 카테터를 통해 영양을 공급하는 총정맥영양(TPN)을 시행해야 한다.지민이는 구토, 설사, 혈변, 장마비가 반복돼 여러 차례 수술을 받았고, 현재는 하루 16~20시간 TPN으로 영양을 공급받고 있다. 이 치료는 가정에서 시행하는 가정정맥영양(HPN) 형태로 이뤄지고 있다. 남는 4~8시간 동안에만 학교에 가거나 일상생활이 가능하다. 가정간호사가 정기적으로 방문해 수액을 전달하고 상태를 확인하지만, 실제 수액 연결과 관리, 위루관 감압 등 대부분의 의료 처치는 보호자가 맡는다. 여기에 전신에 영향을 미치는 극희귀질환까지 동반돼 여러 진료과 치료를 병행하고 있다. 이처럼 장시간 의료 처치에 의존하고 일상생활이 크게 제한되는 상태지만, 만성 장부전 환자와 TPN 이용자는 현행 제도에서 장애로 인정되지 않고 있다.◇하루 24시간 이어지는 돌봄… “세 시간 이상 자본 적 없어”지민이는 현재 크론병 치료를 위한 생물학적 제제 주사를 8주마다 병원에서 맞고 있다. 부족한 영양은 TPN으로 보충한다. 어릴 때는 혈액검사 결과에 맞춰 성분을 조절한 조제 TPN이 필요했지만, 병원 내 반출 가능 인력 제한으로 즉시 시작하지 못했다. 이후 성장하면서 시판 TPN(상업용 정맥영양제)을 사용하게 됐지만, 지방 함량이 높아 매일 사용할 경우 간 수치가 상승하는 문제가 있어 주 3~4회만 사용하고 나머지는 일반 수액으로 보충한다. 이다래씨는 “경장영양(위나 장으로 직접 영양을 공급하는 방법)도 시도했지만 장마비가 반복돼 유지하기 어려웠다”며 “현재는 특수식이, 죽, 흰밥, 고기, 달걀말이 등을 컨디션이 좋을 때 하루 한 끼 섭취하는 수준”이라고 말했다.지민이가 학교에 있는 시간에도 이씨는 아이 곁을 완전히 떠나지 못한다. 점심시간에 맞춰 학교로 가 위루관을 통해 가스를 빼주고, 상태 변화에 즉각 대응하기 위해 항상 근처에서 대기한다. 밤이 돼도 돌봄은 멈추지 않는다. 수액 주입 상태, 배변·출혈 여부를 계속 확인해야 해 깊이 잠들기 어렵다. 그는 “아이를 재우며 잠시 잠들었다가 자정 무렵 다시 일어나 수액 상태를 확인하고 기저귀와 옷을 갈아입힌다”며 “지민이를 키우며 한 번도 밤에 세 시간 이상 자본 적이 없다”고 말했다. 이어 “처음에는 버티는 데 집중하느라 느끼지 못했지만, 시간이 지나면서 우울감과 공황 증상이 심해졌다”며 “이후 복지관에서 약 1년간 부모 상담을 받으며 버텼다”고 했다.
-
-
고혈압으로 병원을 찾았다가 남성이라는 진단을 받은 중국 여아(4)의 사연이 공개됐다.지난 6일(현지시각) 중국 시나닷컴에 따르면 안후이성 출신 여아 A양의 코골이 증상 탓에 부모는 아이를 데리고 병원을 찾았다. 아동은 수면 모니터링 전 검사에서 혈압이 147/93㎜Hg로 확인돼 큰 병원으로 의뢰됐다. 고혈압으로 중국과학기술대 제1부속병원에 입원한 아동은 검사 결과 염색체 검사상 남아로 밝혀졌다. 성격, 외모, 외부 생식기 모두 여아의 특징을 보였지만, 담당의는 “아동의 염색체 핵형 검사 결과 46, XY가 확인됐다”고 했다. 중국과학기술대 제1부속병원 소아과 슝메이 교수는 “아동은 희귀 질환인 ‘17α-하이드록실레이스 결핍증’을 앓고 있다”며 “호르몬 대체 요법과 생식기 재건 수술로 치료가 가능하다”고 했다. 현재 아동은 호르몬 치료를 통해 고혈압을 관리하고 있으며, 추후 생식기 재건 수술을 받을 예정이다.A양이 진단받은 질병명은 선천성 부신 증식증이다. 코르티솔 호르몬을 만드는 효소가 부족해 발생하는 상염색체 열성 질환이다. 17α-하이드록실레이스 결핍증은 선천성 부신 증식증의 드문 원인 중 하나다. 특히 17α-하이드록실레이스 결핍이 있는 경우 염색체가 46, XY인 남성이더라도 남성 호르몬이 제대로 생성되지 않아 외부 생식기나 겉모습이 여성처럼 나타날 수 있다. 이 질환이 있는 경우 혈액 속 테스토스테론과 에스트로겐이 감소하면서 사춘기 이후 나타나야 할 이차 성징이 제대로 나타나지 않을 수 있다. 겨드랑이 털과 음모가 거의 없고, 여성의 경우 초경이 나타나지 않는 원발성 무월경 등이 나타날 수 있다. 반면 광물부신겉질호르몬인 디옥시코르티코스테론과 코르티코스테론이 과도하게 만들어지면서 고혈압과 저칼륨혈증이 발생하기도 한다.최근 분자생물학 연구에 따르면 17α-하이드록실레이스 결핍증은 염색체 10번에 있는 CYP17A1 유전자와 관련 있다. 이 유전자는 8개의 엑손으로 이루어져 있으며, 이 중 일부에 돌연변이가 발생할 수 있다. 돌연변이로 인한 효소의 생성 정도에 따라 환자마다 다양한 임상 증상이 나타날 수 있다.미국 국립 의학도서관 메드라인플러스 자료에 따르면 이 질환은 전체 선천 부신 과다형성증의 약 1%를 차지하며, 100만 명당 1명꼴로 나타난다. 평균 진단 연령은 19세로, 많은 환자가 사춘기 지연, 원발성 무월경, 불임 등으로 뒤늦게 질환을 발견하는 것으로 알려졌다. 이번 사례처럼 4세 아동이 고혈압을 계기로 조기에 진단된 경우는 드문 편이다.치료는 결핍된 호르몬을 보충하고, 과도하게 생성돼 혈압을 높이는 중간 대사산물을 억제하는 것이 핵심이다. 몸에서 코르티솔을 충분히 생성하지 않으면 뇌의 하수체가 부신을 계속 자극하는 호르몬을 분비한다. 이때 외부에서 글루코코르티코이드를 투여하면 이러한 자극을 억제할 수 있다. 그 결과 과도하게 생성되던 혈압 상승 물질인 데옥시코르티코스테론의 수치가 감소하면서 혈압도 점차 안정될 수 있다. 이후에는 필요에 따라 성호르몬 보충이 이루어진다.
-
-
25일, 캠코양재타워 11층에서 ‘2026 입센코리아 희귀질환의 날 기념 사내행사’가 개최됐다. 매년 2월 마지막 날은 세계 희귀질환의 날로, 진단·치료에 어려움을 겪는 희귀난치질환 환자와 가족들을 응원하며 인식을 제고하기 위해 제정됐다. 이번 행사는 담도폐쇄증, 진행성 가족성 간내 담즙정체증(PFIC) 등 담즙 정체로 전신 합병증을 겪는 희귀 간질환을 주제로 진행됐다. 담즙은 소화를 돕는 액체로 간에서 생성된다. 간에 이상이 생겨 담즙 배출이 원활하지 않으면 간세포가 손상돼 간경변, 간부전 등의 위험이 높아지며 손상 누적이 심한 경우 생명을 위협할 수 있다. 담즙이 혈류를 타고 퍼져 혈중 농도가 상승하면 극심한 가려움증, 피로 등 2차적인 문제를 야기한다. 침묵의 장기라고 불릴 만큼 증상이 늦게 드러나 조기 진단, 대처가 중요하다. 이날 행사에서는 사단법인 한국희귀·난치성질환연합회 방현진 사무국장, PFIC 환우회 김지수 대표, 입센코리아 권구영 희귀질환 메디컬 어드바이저 이사가 패널로 참여해 국내 희귀 간 질환 치료환경과 앞으로의 과제 등에 대해 논했다. 방현진 사무국장은 담도폐쇄증 환우의 부모이자 약 25년간 담도폐쇄증 환우회 단체장을 맡은 바 있다. 담도폐쇄증은 담도가 막혀 담즙이 십이지장으로 흐르지 못해 간 손상을 일으키는 질환이다. 방 사무국장의 자녀는 막힌 담관을 제거하고 간과 소장을 연결해 담즙이 장으로 배출되도록 하는 카사이 수술을 받았다. 방 사무국장은 “담도폐쇄증은 생후 수개월 내 카사이 수술을 시행하지 않으면 간경변으로 진행할 위험이 높으며 수술 이후에도 만성 담도염, 식도정맥류, 복수 등 합병증이 발생할 수 있고 대부분 결국 간이식을 필요로 한다”며 “이렇듯 희귀 간질환은 생애주기별로 겪는 문제가 달라 소아에서 청소년, 성인기로 넘어가는 전환기 관리 체계와 환자 중심 프로그램이 필요하다”고 말했다.PFIC 환우회 김지수 대표의 자녀는 생후 3개월 때 PFIC를 진단 받고 현재는 간 이식을 받은 상태다. PFIC는 보통 생후 2~3개월에 발병하는 극희귀 유전성 희귀질환으로 담즙이 혈류로 퍼지며 소양증, 황달, 성장장애, 간부전 등을 일으킨다. 김지수 대표는 “아이의 대변이 갑자기 하얗게 변해 응급실을 찾았고 PFIC라는 생소한 질환을 진단받았다”며 “아이가 한 시간에 한 번씩 깨고 온몸을 긁어 피가 날 정도였다”고 말했다. 이어 그는 “진단 당시 치료제가 국내 도입 전이라 절망스러웠다”며 “아이의 간이식을 최대한 미루고 싶었으나 빌리루빈 수치가 20에 달하는 등 간 기능이 급격히 저하되고 간암까지 발견돼 생후 10개월에 간이식을 받아야 했다”고 말했다. 현재 김대표의 자녀는 면역억제제를 복용하며 정기 외래를 통해 경과를 관찰 중이다. 입센코리아 권구영 희귀질환 메디컬 어드바이저 이사는 “최근 알라질증후군, PFIC뿐 아니라 원발성 경화성 담관염(PSC) 등 성인에서 호발하는 희귀 간질환 환우회도 생기고 있다”며 “과거에는 서구 질환으로 여겨졌지만 최근 아시아권에서도 진단 사례가 늘고 있다”고 말했다. 이어 그는 “희귀질환은 누구에게나 일어날 수 있는 일인 만큼 진단 이후 어떤 치료와 관리가 필요한지 아는 것이 중요하다”며 “적절한 치료와 관리가 이뤄진다면 희귀 간질환도 하나의 조건으로서 삶을 이어갈 수 있다”고 말했다.현재 담즙정체성 희귀 간질환 치료제로는 빌베이(성분명 오데빅시바트)가 국내 도입돼 있다. 지난해 10월부터 건강보험 급여가 적용된 경구용 치료제로 장에서 담즙산 재흡수를 억제해 혈중 담즙산 농도를 낮춰 소양증을 완화하고 간 기능 저하를 막음으로써 이식 필요성을 낮춘다. 다만, 급여 적용 후에도 고가의 약제라 환자와 가족의 경제적 부담이 큰 실정이다. 방 사무국장은 “가려움증, 황달 등을 겪다가 간 기능이 점점 저하되면 결국 간이식을 고려하게 되는데 간이식 후에도 면역억제제를 장기간 복용하면서 감기, 장염 등 여러 합병증 문제가 생긴다”며 “이전에는 약제가 없어서 외과적인 수술이 우선이었으나 약제가 충분히 고려된다면 치료 패러다임이 바뀌어야 할 필요가 있다”고 말했다. 패널들은 희귀 간질환 치료 접근성 확대, 조기 진단 체계 구축, 사회적 낙인 해소가 필요하다는 점에 공감했다. 조기 진단을 위한 방법으로 영유아 검진, 예방접종 등을 놓치지 않고 진행해 옅은 황달이나 대변 색 변화 등 이상 신호를 놓치지 않는 것이 꼽혔다. 김지수 대표는 "생후 초기 대변 색이 옅어지는 것이 담즙정체성 희귀 간질환의 중요한 신호지만 보호자가 이를 문제로 인식하기 어려운 경우가 많다”며 일본처럼 신생아 대변 색깔을 비교할 수 있는 ‘대변 색 카드’를 보건소나 소아과에 배포한다면 조기 진단과 치료 시기를 앞당길 수 있을 것"이라고 말했다. 이어 그는 “황달처럼 외형적으로 드러나는 증상으로 아이들이 위축되지 않고 다양한 모습이 존중받는 사회가 되길 바란다”며 “환자들의 목소리에 귀 기울이는 사회적 관심이 지속되길 기대한다”고 말했다.
-
-
한국희귀·난치성질환연합회(이하 연합회)는 6일, 국회의원회관 제2세미나실에서 국회 보건복지위원회 안상훈 의원(국민의힘)과 공동으로 ‘희귀질환 사망자 수 1위, 특발성 폐섬유증 환자 생존권 보장을 위한 정책토론회’를 개최했다고 밝혔다.본 토론회에서는 특발성 폐섬유증 환자들의 어려운 현실을 조명하고, 환자들의 치료 접근성 강화를 위해 치료제의 건강보험 급여 적용을 촉구하는 등 정책적 지원을 강화할 필요성을 논의했다.첫 번째 발제자로 나선 삼성서울병원 호흡기내과 유홍석 교수는 ‘특발성 폐섬유증의 질환 특수성 측면에서 바라본 국내 치료 현실 및 미충족 수요’를 주제로 발제를 진행했다. 유 교수는 “특발성 폐섬유증의 국내 유병률이 세계적으로 가장 높은 현실”이라며 미충족 수요가 큰 상황임을 지적했다. 이어 “사망률 감소가 뚜렷한 치료제가 있음에도 비급여로 경제적 부담이 커 환자들이 겪는 어려움이 크다”고 했다. 이어서 ‘환자단체 관점의 특발성 폐섬유증 환자 치료 접근성 개선을 위한 정책 제언’이라는 주제로 연합회 정진향 사무총장의 발제가 진행됐다. 정 사무총장은 “전체 5%의 희귀질환만이 치료제가 있으나 치료제가 존재한다는 기쁨도 잠시, 국내 허가가 되지 않거나 허가가 되었더라도 급여 적용을 받지 못해 환자가 실제로 사용할 수 없는 현실에 직면한다”며 “특발성 폐섬유증의 경우 치료 대안 부족과 비급여 장벽으로 환자들이 위중한 상황에 놓여 있다”고 호소했다. 더불어 비급여 약제비를 감당하기 위한 환우들의 안타까운 치료 여정을 공유하며, 금전적 부담으로 인해 치료를 중단하게 된 환자는 생존권을 위협받는 상황임을 소개했다. 발제 후 토론에서는 학계와 전문가, 환우회, 미디어, 정부관계자 등 다양한 패널이 참석해 열띤 토론을 이어갔다. 좌장인 부천성모병원 호흡기내과 김용현 교수를 필두로 특발성 폐섬유증으로 투병 중인 김종호 환우와 보호자, 데일리팜 어윤호 기자, 보건복지부 보험약제과 김은희 사무관, 건강보험심사평가원 약제기준부 곽애란 부장이 참석한 가운데 특발성 폐섬유증 환자의 생존권 보장을 위한 방안에 대한 심도 있는 논의가 이뤄졌다. 특히 추운 날씨에 산소발생기에 의지해 힘겹게 숨을 고르며 참석한 김종호 환우와 보호자는 투병 생활의 어려움과 정책적 지원의 절실함을 강조했다. 김종호 환우는 “약을 먹으면 부작용이 심하지만, 약을 끊자니 폐기능이 저하되어 견디기 힘든 현실”이라며 “특발성 폐섬유증 환우들을 위한 실제적인 지원이 간절하다”며 호소했다.연합회 김재학 회장은 “치료제가 존재함에도 제도의 문턱에 막혀 숨 쉬는 권리를 포기해야 하는 현실은 국가가 함께 고민해야 할 시급한 과제”라며 “하루, 한 시간이 간절한 환자들의 목소리에 실효성 있는 법과 제도로 응답할 때”라고 강조했다.
-
'펠란-맥더미드증후군'은 22번 염색체 말단 부위의 결손으로 발생하는 극희귀질환이다. 지적장애, 언어장애 등 자폐 스펙트럼 증상, 뇌전증, 감각 이상 등을 동반하며, 진행 양상을 예측하기 어려워 대부분의 환아가 평생 보호자의 돌봄을 필요로 한다. 펠란-맥더미드증후군 환아 부모회 김선명(47·경기도 양주시) 단체장을 만나 펠란-맥더미드증후군 환자들의 치료 환경에 대해 들어봤다.-자녀가 언제 어떻게 펠란-맥더미드증후군 진단을 받았나?“아이가 태어난 지 얼마 되지 않아 병원 생활이 시작됐다. 생후 50일 때 폐질환, 7개월 때 만성기도 폐쇄성폐질환을 진단 받고 이후 심장질환까지 겹쳐 5년간 병원에 입원해 있었다. 또래보다 발달이 느리고 시각, 청각 기능에도 이상이 있어 6살이 되던 해에 유전자 검사를 받았고, 펠란-맥더미드증후군을 진단받았다. 당시 임상 데이터나 치료 기준이 없어 '최선을 다해 아이를 관찰하며 키우는 게 유일한 방법'이라는 말을 들었다.”-환우들이 겪는 가장 큰 어려움이 무엇인가?“뇌전증으로 인한 퇴행이 가장 큰 문제다. 한 번의 발작으로 많은 것을 잃는다. 네 살 때 약 1분간 경기를 일으켰는데, ‘엄마’ 하며 잘 걷던 아이가 생후 7개월도 안 되는 수준으로 퇴행됐다. 발작이 반복될수록 뇌 손상이 누적돼 난치성 뇌전증으로 이어질 위험도 높아진다. 부모와 상호작용이 어렵고, 자립적인 생활은 현실적으로 기대하기 어렵다. 또한 펠란-맥더미드증후군 환아의 경우 선천적으로 후두부가 약해, 양쪽 눈의 굴절력이 다른 '부동시', 사물의 입체감을 느끼는 '입체시 이상'도 생긴다. 이로 인해 특수 안경을 착용해야 한다. 다른 감각기능들이 저하돼 밖에 나가 햇볕을 쬐는 것조차 힘들어하는 아이들도 있다.”-진단 후 어떤 치료들을 받았나?“펠란 환우들은 대부분 복합적인 질환과 장애를 동반하기 때문에 어린 시절부터 언어치료, 감각통합치료, 작업치료, 음악·미술치료 등 여러 재활치료를 동시에 받는다. 많게는 한 아이가 8~9가지 치료를 병행한다. 우리 아이 또한 펠란-맥더미드증후군을 포함해 총 29가지 질병을 앓고 있으며, 학교 수업이 끝나면 곧바로 치료실로 이동해 여러 치료를 이어간다.”-치료비가 만만치 않을 것 같은데?“한 달 치료비만 약 350만원이 든다. 일부 치료는 보험 적용이 되지만 상당수는 비급여다. 최근에는 발달지연·발달장애 아동 치료에 대한 보험 보장까지 축소되면서 비용 부담이 더 커졌다. 앞서 말한 치료들은 아이의 능력 향상을 위한 사교육이 아니다. 퇴행을 막고, 숨 쉬고 먹고 삼키는 기본적인 기능을 유지하기 위한 치료다. 예를 들어 구강·연하 치료를 중단하면 혀와 기관 기능이 떨어져 음식을 삼키지 못하고 결국 위루관을 달아야 하는 상황으로 이어질 수 있다. 실제로 우리 아이도 치료가 지연될 뻔해 혀 마비 직전까지 간 적이 있다. 문제는 이런 필수 치료가 아이가 성장할수록, 즉 부모가 나이를 먹을수록 지속되기 어렵다는 점이다. 부모가 아프거나 소득이 줄어들면 가장 먼저 줄이는 게 아이 치료다. 그 순간 아이는 급격히 퇴행하고 결국 아이와 부모 모두 삶이 무너질 수밖에 없다.”-환아 부모회는 어떻게 시작했나?“2014년에 다른 환아 엄마와 함께 질환에 대한 정보를 나누기 위해 시작했다. 펠란-맥더미드증후군은 임상이 거의 없는 질환이다 보니 아이들이 곧 연구 자료다. 각 가정에서 겪는 발작 양상, 식단 반응, 퇴행 시점, 회복 과정 등을 공유해 다른 아이들의 시행착오를 줄여나갔다. 장애인 온라인 카페에 글을 올려 홍보하고, 주치의를 통해 수소문하며 다른 환우와 가족들을 알음알음 모아 지금은 58명이 됐다. 2018년에는 펠란-맥더미드 증후군을 직접 희귀난치질환으로 등록해 질병코드를 받아냈다. 아이를 돌보는 부모들은 아침부터 밤까지 아이에게서 한시도 눈을 뗄 수가 없다. 그래서 지금까지 인터넷 카페, SNS 채팅방, 화상 회의 등 비대면 활동을 주로 해오다 2025년 6월, 대전에서 10년 만에 처음으로 공식 대면 모임을 가졌다. 2021년부터는 일반인에게 질환을 알리기 위한 노력도 지속 중이다. 펠란-맥더미드증후군을 앓고 있는 소녀 예린이와 엄마 지연씨의 일상을 담은 다큐멘터리 <한 걸음 더> 상영회도 제주, 광주, 대구, 서울 등에서 개최했다. 친환경 고체 생활용품 기업 ‘동구밭’의 도움이 컸다.”-환우회의 다음 목표는 무엇인가?“아이만이 아니라 부모가 함께 버틸 수 있는 구조를 만드는 것이다. 이 질환을 가진 아이들은 성장한 뒤에도 자립이 쉽지 않다. 결국 보호자의 돌봄이 수십 년간 이어질 수밖에 없는데 지금 제도는 아이 치료 일부만 보조할 뿐 부모는 완전히 사각지대에 놓여있다. 부모가 무너지면 아이 치료와 삶이 한꺼번에 무너지는데도 부모에게는 쉼도, 돌봄 분담도, 현실적인 지원도 없다. 부모 교육이 필요하다고 말하지만 하루 24시간 아이를 돌보는 부모가 언제 교육을 들으러 가겠나. 대면 교육 위주로 운영되는 현재 방식은 현실과 맞지 않는다. 온라인 교육이나 비대면 지원조차 충분히 마련돼 있지 않다. 부모가 사회생활을 이어갈 수 있도록 돕고 잠시라도 쉴 수 있도록 돌봄 공백을 메워주면서, 응급 상황에 대비할 수 있는 표준 매뉴얼을 제공하는 시스템을 마련하기 위해 노력 중이다.” -마지막으로 전하고 싶은 말이 있다면“다른 부모들에게 항상 아이를 위한 자기의 길을 묵묵히 가자고 이야기한다. 환아 부모회가 앞에 서서 계속 목소리를 낼 테니, 외부의 시선이나 상처 주는 말에 휘둘리지 말고 서로 기대며 지키며 잘 따라와줬으면 한다.”
-
영화 ‘나 홀로 집에’ 시리즈에서 주인공 케빈의 어머니 역할로 사랑받았던 배우 캐서린 오하라가 별세했다. 향년 71세.지난 30일(현지시각) 캐서린 오하라의 소속사 CAA는 그가 미국 로스앤젤레스 자택에서 투병 끝에 숨을 거뒀다고 밝혔다. 구체적인 사인은 공개되지 않았다. 오하라는 1970년대 캐나다 토론토의 코미디 극단 ‘세컨드 시티’에서 연기 생활을 시작했으며, 이후 할리우드에 진출해 1990년 영화 ‘나 홀로 집에’에서 주인공 케빈의 어머니 역을 맡아 세계적인 인기를 얻었다. 2015년에는 시트콤 '시트 크릭 패밀리'에서 모이라 로즈 역을 맡아 에미상 여우주연상을 수상하기도 했다.사인은 아직 확인되지 않았으나, 생전 그가 직접 고백했던 희귀 질환 '내장역위증'이 다시 주목받고 있다. 오하라는 과거 인터뷰를 통해 장기가 일반인과 반대로 배치된 내장역위증(SI, Situs inversus)을 앓고 있다고 밝힌 바 있다.내장 역위증은 흉부와 복부의 장기가 정상적인 해부학적 위치와 정반대로 배열되는 희귀 유전 변이로, 약 1만 명당 1명꼴로 발생한다. 모든 장기가 완벽하게 대칭을 이루는 전신내장역위증의 경우 장기의 위치가 바뀌었지만, 기능은 여전히 정상인 경우가 많아 일상생활에는 큰 지장이 없는 것으로 알려져 있다.다만 이를 인지하지 못한 채 응급 상황이 발생하면 오진 위험이 크다. 예를 들어 일반적인 맹장염은 오른쪽 아랫배 통증이 나타나지만, 내장 역위증 환자는 왼쪽에서 통증이 발생할 수 있어 진단이 지연될 우려가 있다. 엉뚱한 부위를 검사하다가 수술 골든타임을 놓칠 우려가 있다.캐서린 오하라는 심장이 가슴 오른쪽에 위치하는 ‘우심증’을 동반한 내장역위증 환자였다. 그는 20여 년 전 막내아들의 건강검진을 위해 병원을 찾았다가 심전도 검사가 제대로 진행되지 않아 추가로 촬영한 엑스레이를 통해 이 사실을 처음 알게 됐다고 밝힌 바 있다.내장역위증은 단독으로 발생할 수도 있지만, 다른 선천적 질환과 동반되는 경우도 있다. 의학계에 따르면 내장 역위증 환자의 약 20%는 ‘카르타게너 증후군’을 동반할 수 있다. 이는 섬모 운동 장애로 만성 비염, 축농증, 기관지 확장증 등 호흡기 질환을 유발하며, 드물게 불임의 원인이 되기도 한다.또 내장 역위증 환자의 5~10%는 선천성 심장 기형을 동반하는 것으로 알려져 있다. 특히 모든 장기가 뒤집힌 것이 아닌, 심장만 오른쪽인 경우 등 ‘불완전 역위’ 상태일 때는 복잡한 선천성 심장 질환이 동반될 가능성이 커 정기적인 추적 관찰이 필수적이다.미국 클리블랜드 클리닉에 따르면 내장역위증이 발생하는 정확한 원인은 아직 완진히 밝혀지지 않았으나, 유전적 요인을 포함한 다양한 원인이 복합적으로 작용하는 것으로 추정되고 있다. 위험 요인으로는 ▲심장·심장 이외의 기형에 대한 생물학적 가족력 ▲산모의 당뇨병 ▲임신 중 기침 억제제 사용 ▲임신 중 흡연 등이다. 한편, 캐서린 오하라의 별세와 내장 역위증 간의 직접적인 연관성은 현재까지 확인되지 않았다.
-
발작성 야간 혈색소뇨증(PNH)은 국내 환자 수가 약 500명에 불과한 희귀질환이지만, 혈전 등 합병증으로 사망 위험이 큰 병이다. 최근 건강보험이 적용되는 치료 선택지가 빠르게 늘어나면서, 환자 상태에 따른 약제 선택 전략이 치료의 핵심으로 떠오르고 있다. 국내에서 약 100명의 환자를 진료하고 있는 삼성서울병원 혈액종양내과 장준호 교수를 만나 PNH 치료법에 대해 물었다.-발작성 야간 혈색소뇨증은 어떤 질환인가?"후천성인 유전적 돌연변이에 의해 외부에서 들어오는 나쁜 물질을 방어하는 '보체 시스템'이 몸을 공격하는 병이라고 보면 된다. 보체 시스템이 활성화되면 적혈구가 깨지면서 여러 합병증을 일으키며, 특히 혈전·심부전 같은 합병증 발생 위험으로 인해 암이 아님에도 사망 위험이 일반인 대비 약 4.8배 더 높다."-진단은 어떻게 이뤄지나?"혈액 검사만 하면 금방 진단할 수 있다. 진단이 쉽기 때문에 관건은 '의심'이다. 혈전 또는 심부전이 생기거나, 콜라색 소변이 나오면 검사를 받아야 한다. 의료진 또한 혈액 검사를 했을 때 'LDH 수치'가 정상 수치보다 높게 나오면 PNH를 의심해 볼 필요가 있다. 적혈구 파괴가 LDH 수치가 높아지는 여러 요인 중 하나이기 때문이다. 다만, 과거에는 의료진 중에서도 이 병을 모르는 경우가 많다 보니 PNH를 의심하지 않다가 진단이 늦어지는 사례도 있었다."-구분할 수 있는 증상이 있나?"50%의 환자는 콜라색 소변이 나온다. 콜라색 소변이 나오지 않는 환자는 용혈성 빈혈(혈액을 만드는 기능에는 문제가 없으나 적혈구가 조기에 깨져 생기는 빈혈) 증상이 나타날 때 PNH를 의심해야 한다. 보통 숨이 차거나, 혈뇨가 생기거나, 혈전으로 인해 흉통을 느끼는 등 용혈성 빈혈 증상을 느꼈을 때 혈액내과를 찾아 진단받는다. 환자 중 빈혈 증상이 있는 사람은 90%, 혈뇨가 있는 사람은 50%, 흉통이 있는 사람은 20% 정도다."-질환명을 고려할 때, 낮에는 혈뇨가 나오지 않는가?"아니다. 이 병은 적혈구가 24시간 동안 계속 깨지는 병이다. 다만, 밤에 잠을 잘 때 소변을 보지 않다 보니 아침에는 농축된 소변이 나온다. 그 후에 나오는 소변일수록 점점 색이 옅어지다 보니 '야간'이라는 용어가 붙었다. 또 일부 환자들은 종종 피가 섞이지 않은 깨끗한 소변이 나와 '발작성'이라는 용어가 붙었다. 그래서 사실 이 질환은 용어 중 어느 것도 100%가 아니지만, 이미 한 번 붙은 병명을 쉽게 바꾸기는 어렵다."-혈전이 특히 위험한 합병증이라는데?"그렇다. PNH로 사망하는 환자 중 상당수가 혈전으로 인한 합병증 때문에 사망한다. PNH 환자 중 혈전이 발생하는 비율은 국내에서 약 20%이며, 이들의 사망 위험은 일반인 대비 14배까지 높아진다. 또 혈전이 한 번 생긴 환자 중 54%는 다른 혈전이 또 생긴다. 혈전이 한 번 생기면 추가 혈전을 방지하고자 항응고제를 먹지만, PNH 환자는 응고 체계뿐만 아니라 보체 체계와 적혈구 자체 문제로 인해 혈전이 생기기 때문에 항응고제를 먹는다고 해서 혈전 발생을 막지 못한다. 그래서 PNH 치료의 핵심이 약물을 통해 보체의 활성화를 막는 것인 이유가 여기에 있다."-조혈모세포이식술은 잘 고려하지 않는지?요즘은 대체로 진행하지 않는 추세다. 조혈모세포이식술을 시행하면 80%는 완치되지만, 20%는 합병증으로 사망한다. 특히 혈전이 있는 환자는 이식술 후 40%가 사망한다. 반면 약물 치료를 하면 아무도 사망하지 않는다. 국가 입장에서는 조혈모세포이식술이 훨씬 비용이 적게 들지만, 사망 위험을 고려할 때 진행하지 않는 것이 타당하다."-PNH는 희귀질환이지만, 유독 신약이 많이 나오고 있는데?"알렉시온 파마슈티컬스가 솔리리스라는 약물을 처음 개발할 당시 심근경색·류마티스 질환 등 치료제로 임상시험을 진행했다가 실패한 적이 있다. 그 후 PNH 치료제로 다시 개발해 성공한 뒤 원가 대비 큰 수익을 냈다. 특히 미국 식품의약국(FDA)이 희귀질환 치료제의 경우 제약사들의 동기부여를 위해 약가를 삭감하지 않는다. 이로 인해 현재는 작은 시장에 수많은 경쟁자들이 진입해 있는 상태다."-치료 선택지에 대해 소개한다면?"보체 중 말단부인 ‘C5’를 억제하는 약물을 ‘원위부 보체 억제제’, ‘C3’·‘B인자’·‘D인자’ 등 더 위쪽 단계의 보체를 억제하는 약물을 ‘근위부 보체 억제제’라고 한다. 정맥주사제 솔리리스(에쿨리주맙)와 ‘울토미리스(라불리주맙)‘는 원위부, 피하주사제 '엠파벨리(페그세타코플란)'와 먹는 약 '파발타(입타코판)'·'보이데야(다니코판)'는 근위부 제제다."
-
‘전장 유전체 분석(GS)’으로 희귀질환의 유전적 원인을 규명한 연구결과가 나왔다. 전장 유전체 분석이란 유전체 전체를 분석해 한 번의 검사로 거의 모든 유형의 변이를 확인할 수 있는 검사 방법이다. 희귀 유전질환을 정확히 진단하고 치료하기 위해선 원인이 되는 유전 변이 확인이 매우 중요하다. 그러나 엑솜 시퀀싱이나 유전자 패널 검사 같은 기존 검사는 유전체 일부만을 분석해 중요 변이를 알아내기엔 한계가 있었다. 서울대병원 임상유전체의학과 채종희·이승복·김수연 교수 연구팀과 쓰리빌리언 서고훈 박사 연구팀은 서울대병원에서 희귀 유전질환 진료받은 국내 1452가구(총 3317명)의 말초혈액을 이용해 전장 유전체 분석을 시행했다. 그 결과, 전체 1452가구 중 46.2%(672가구)에서 질환의 원인이 되는 유전자 변이가 확인됐다. 여기서 진단이 확정된 경우는 43.5%, 진단 가능으로 분류된 경우는 2.8%였다. 특히 진단된 672가구 중 14.6%(98가구)는 기존 유전자 검사로는 원인 진단이 어려웠던 사례로 이번 전장 유전체 분석을 통해서 원인을 확인할 수 있었다. 이들 질환의 주 원인은 기존 검사로 식별하기 어려운 딥인트론 변이, 비암호화 영역 변이, 구조 변이, 반복서열 확장 변이였다.가족 구성원을 포함해 분석하면 진단율이 48.5%로 환자 단독 검사(41.5%)보다 높아졌다. 다만 진단 가구의 7.5%만이 가족 검사가 필수적이었다. 환자 한 명만을 대상으로 한 전장 유전체 분석 역시 희귀 유전질환의 1차 진단 검사로 충분한 효율성을 보였다는 의미다. 신경근육질환과 신경 발달 장애에서 특히 진단율이 높았다. 전체 검사 대상자의 4.3%에서는 심근병증·부정맥, 암 발생 위험 증가 등의 병원성 유전자 변이가 추가 발견됐다.질환 원인이 규명된 환자 124명은 장기적인 치료 계획을 수립했다. 지텔만 증후군과 전신 농포성 건선 환자 등에선 맞춤형 치료가 실제 진료에 적용됐다.채종희 교수는 “이번 연구는 전장 유전체 분석이 기존 검사로는 진단할 수 없던 희귀 유전질환 환자의 원인 규명에 효과적으로 활용될 수 있음을 국내 최대 규모 환자군에서 확인한 결과”라며 “보다 정확한 유전 검사를 통해 오랜 기간이 걸리던 환자의 진단 여정을 줄이고, 가족상담, 예후 예측, 조기 치료, 맞춤형 관리로 이어질 수 있기를 기대한다”고 말했다.한편 이 연구는 유전자 기반 질병 연구 및 정밀의학 관련 국제 학술지 ‘NPJ Genomic Medicine’에 최근 게재됐다.