신체의 한쪽이 다른 쪽보다 비대하게 성장하는 ‘선천성 편측 비대증’ 환아는 양쪽 팔다리의 길이뿐만 아니라 ‘뼈가 성숙하는 속도’도 다르다는 연구 결과가 나왔다.
선천성 편측 비대증 및 편측 저형성증은 신체의 한쪽이 반대쪽보다 눈에 띄게 크거나 작게 자라는 희귀질환이다. 양쪽 팔다리의 길이나 굵기가 비대칭적으로 자라며, 길이 차이가 심해지면 몸의 균형이 무너져 보행 장애, 척추 측만, 관절의 퇴행성 변화 등 심각한 합병증으로 이어질 수 있다. 주로 베크위트-비데만 증후군(Beckwith-Wiedemann syndrome)이나 실버-러셀 증후군(Silver-Russell syndrome) 같은 유전적 이상이 대표적인 원인이다.
팔다리 길이 차이를 교정할 때는 흔히 성장판 수술을 시행하며, 정확한 수술 시기를 결정하기 위해 뼈 나이 측정이 필수적이다. 진료 현장에서는 환아의 양쪽 뼈 나이가 다를 수 있다는 의문이 꾸준히 제기됐으나, 이를 입증할 객관적인 데이터가 없어 기존에는 한쪽 뼈 나이만을 기준으로 남은 성장량을 예측해왔다.
이에 서울대병원 소아정형외과 신창호 교수, 이원익 임상강사 연구팀은 질환 특성상 양측 뼈의 성숙 속도 자체에 차이가 있을 가능성에 주목해 연구에 착수했다. 연구팀은 2000년 1월부터 2023년 9월까지 서울대어린이병원에서 검사를 마친 총 118명의 환아(▲베크위트-비데만 증후군 34명 ▲실버-러셀 증후군 14명 ▲PIK3CA 연관 과성장 증후군 14명 ▲특발성군 56명)를 대상으로 한국 표준 골연령 차트와 수정된 Fels 체계를 이용해 뼈 나이를 비교 분석했다.
특히 뼈의 성숙도를 정량화하는 ‘수정된 Fels 체계’를 적용해, 기존 방식으로는 확인하기 어려운 수개월 단위의 미세한 뼈 나이 차이까지 정밀하게 계산해냈다. 또한, 다리 성장의 약 65%가 무릎 주변에서 이루어지고 실제 성장판 수술도 이 부위에서 시행되는 점을 고려해, 기존처럼 손 뼈 나이 측정에만 의존하지 않고 실제 수술 부위인 무릎 뼈 나이까지 추가로 분석해 예측의 정확도를 높였다.
연구 결과, 단순히 환아들의 좌우 뼈 나이를 비교했을 때는 유의미한 차이가 없었으나, ‘길이가 긴 쪽’과 ‘짧은 쪽’으로 나누어 비교하자 명확한 차이가 나타났다. 전체 환아군에서 길이가 긴 팔의 뼈 나이가 짧은 쪽보다 평균 1.2개월 더 앞선 것으로 확인됐다.
특히 ‘베크위트-비데만 증후군’에서 이러한 뼈 성장의 비대칭성이 가장 두드러졌다. 해당 환아군의 경우, 길이가 긴 다리의 뼈 나이가 평균 7.1개월 더 많았으며, 길이가 긴 팔의 뼈 나이 역시 3.2개월 더 앞서 있었다. 이는 뼈의 성장 속도 차이가 단순한 해부학적 방향(좌·우)의 문제가 아니라, 질환으로 인한 신체의 ‘과성장’ 자체와 직접적으로 연결되어 있음을 시사한다. 반면 실버-러셀 증후군 등 다른 질환군에서는 유의미한 차이가 관찰되지 않았다.
연구팀은 이번 결과가 사지 길이 교정 수술의 정밀도를 크게 높이는 데 기여할 것으로 전망했다. 기존처럼 한쪽 뼈 나이만 기준으로 남은 성장량을 예측하면 최종 다리 길이 차이를 과대평가할 위험이 있다. 그러나 긴 쪽 다리의 뼈가 더 빨리 자라는 특성을 고려해 맞춤형으로 수술 시기를 계획하면, 불필요한 과교정이나 재수술 위험을 대폭 줄일 수 있다고 강조했다.
신창호 교수는 “선천성 편측 비대증·저형성증 환자에서 팔다리 길이 차이를 치료할 때는 단순히 길이만 비교하는 것이 아니라, 어느 쪽 뼈가 더 빨리 자라고 있는지를 함께 평가해야 한다”며 “이번 연구가 환아들의 성장 예측과 수술 계획 수립에 실질적인 근거를 제공하길 기대한다”고 말했다.
한편, 이번 연구는 소아암·희귀질환지원사업단의 지원을 받아 수행됐다. 연구 결과는 국제 학술지 ‘Journal of Children’s Orthopaedics’ 최근호에 게재됐다.
선천성 편측 비대증 및 편측 저형성증은 신체의 한쪽이 반대쪽보다 눈에 띄게 크거나 작게 자라는 희귀질환이다. 양쪽 팔다리의 길이나 굵기가 비대칭적으로 자라며, 길이 차이가 심해지면 몸의 균형이 무너져 보행 장애, 척추 측만, 관절의 퇴행성 변화 등 심각한 합병증으로 이어질 수 있다. 주로 베크위트-비데만 증후군(Beckwith-Wiedemann syndrome)이나 실버-러셀 증후군(Silver-Russell syndrome) 같은 유전적 이상이 대표적인 원인이다.
팔다리 길이 차이를 교정할 때는 흔히 성장판 수술을 시행하며, 정확한 수술 시기를 결정하기 위해 뼈 나이 측정이 필수적이다. 진료 현장에서는 환아의 양쪽 뼈 나이가 다를 수 있다는 의문이 꾸준히 제기됐으나, 이를 입증할 객관적인 데이터가 없어 기존에는 한쪽 뼈 나이만을 기준으로 남은 성장량을 예측해왔다.
이에 서울대병원 소아정형외과 신창호 교수, 이원익 임상강사 연구팀은 질환 특성상 양측 뼈의 성숙 속도 자체에 차이가 있을 가능성에 주목해 연구에 착수했다. 연구팀은 2000년 1월부터 2023년 9월까지 서울대어린이병원에서 검사를 마친 총 118명의 환아(▲베크위트-비데만 증후군 34명 ▲실버-러셀 증후군 14명 ▲PIK3CA 연관 과성장 증후군 14명 ▲특발성군 56명)를 대상으로 한국 표준 골연령 차트와 수정된 Fels 체계를 이용해 뼈 나이를 비교 분석했다.
특히 뼈의 성숙도를 정량화하는 ‘수정된 Fels 체계’를 적용해, 기존 방식으로는 확인하기 어려운 수개월 단위의 미세한 뼈 나이 차이까지 정밀하게 계산해냈다. 또한, 다리 성장의 약 65%가 무릎 주변에서 이루어지고 실제 성장판 수술도 이 부위에서 시행되는 점을 고려해, 기존처럼 손 뼈 나이 측정에만 의존하지 않고 실제 수술 부위인 무릎 뼈 나이까지 추가로 분석해 예측의 정확도를 높였다.
연구 결과, 단순히 환아들의 좌우 뼈 나이를 비교했을 때는 유의미한 차이가 없었으나, ‘길이가 긴 쪽’과 ‘짧은 쪽’으로 나누어 비교하자 명확한 차이가 나타났다. 전체 환아군에서 길이가 긴 팔의 뼈 나이가 짧은 쪽보다 평균 1.2개월 더 앞선 것으로 확인됐다.
특히 ‘베크위트-비데만 증후군’에서 이러한 뼈 성장의 비대칭성이 가장 두드러졌다. 해당 환아군의 경우, 길이가 긴 다리의 뼈 나이가 평균 7.1개월 더 많았으며, 길이가 긴 팔의 뼈 나이 역시 3.2개월 더 앞서 있었다. 이는 뼈의 성장 속도 차이가 단순한 해부학적 방향(좌·우)의 문제가 아니라, 질환으로 인한 신체의 ‘과성장’ 자체와 직접적으로 연결되어 있음을 시사한다. 반면 실버-러셀 증후군 등 다른 질환군에서는 유의미한 차이가 관찰되지 않았다.
연구팀은 이번 결과가 사지 길이 교정 수술의 정밀도를 크게 높이는 데 기여할 것으로 전망했다. 기존처럼 한쪽 뼈 나이만 기준으로 남은 성장량을 예측하면 최종 다리 길이 차이를 과대평가할 위험이 있다. 그러나 긴 쪽 다리의 뼈가 더 빨리 자라는 특성을 고려해 맞춤형으로 수술 시기를 계획하면, 불필요한 과교정이나 재수술 위험을 대폭 줄일 수 있다고 강조했다.
신창호 교수는 “선천성 편측 비대증·저형성증 환자에서 팔다리 길이 차이를 치료할 때는 단순히 길이만 비교하는 것이 아니라, 어느 쪽 뼈가 더 빨리 자라고 있는지를 함께 평가해야 한다”며 “이번 연구가 환아들의 성장 예측과 수술 계획 수립에 실질적인 근거를 제공하길 기대한다”고 말했다.
한편, 이번 연구는 소아암·희귀질환지원사업단의 지원을 받아 수행됐다. 연구 결과는 국제 학술지 ‘Journal of Children’s Orthopaedics’ 최근호에 게재됐다.
이 기사와 관련기사