[환우회 탐방]
한국 당원병 환우회 배준호 대표 인터뷰
당원병은 몸속 에너지를 저장하고 사용하는 과정에 문제가 생기는 희귀유전대사질환이다. 우리 몸은 포도당을 글리코겐의 형태로 간, 근육, 신장 등에 축적하고 필요할 때 다시 에너지로 사용하는데, 당원병 환자들은 특정 효소의 결핍으로 글리코겐을 정상적으로 저장·분해·사용하지 못한다. 이로 인해 당이 과도하게 축적되면 간과 신장이 비정상적으로 커지고, 저혈당, 성장 지연, 근육 약화, 고지혈증 등이 발생한다. 현재까지 치료제가 없어 특수 저항성 전분을 먹어 혈당을 유지하고 조금씩 자주 식사하는 방식으로 당 수치를 관리한다. 당원병 환우회 배준호 대표를 만나 국내 치료 환경에 대해 들어봤다. 그는 아들이 생후 2년 차에 당원병을 진단받았다.
-처음 당원병 진단 당시를 떠올려본다면?
“2년 차 영유아 검진 때 아이가 밥을 잘 먹지 않아서 피검사를 했는데, 간 수치가 너무 높게 나왔다. 이후 대형 병원 진료에서 ‘당원병이 의심된다’는 말을 듣고 정밀 검사를 받았는데, 당원병 진단을 받았다.”
-이후 어떤 치료를 받았나?
“당원병 환자들은 일반인처럼 밥을 먹으면 간에 여분의 당이 쌓여 장기에 문제가 생긴다. 치료제도 없어 당이 축적되는 걸 최소화하기 위해 밥을 한 숟갈 먹고 1~2시간 후에 또 먹는 방식의 식사법으로 관리해야 한다. 먹은 것만 바로 에너지로 쓰도록 조금씩 자주 먹는 것이다. 소화가 느려 비교적 오랫동안 혈당을 유지할 수 있는 저항성 전분을 활용한다. 밤에도 2~3시간마다 일어나 저항성 전분을 먹고 혈당을 유지해야 하는데, 잘 때 깨워서 먹이는 게 쉽지 않았다. 아이도 힘들어해서 어쩔 수 없이 케톤 수치가 좀 높아지더라도 밤에는 먹이지 않는 방법을 택했다. 일과 중 식사량과 식사 주기만 관리를 했더니 간 수치가 꽤 떨어졌다. 그러다 4살 정도 되니까 밤에 깨워서 먹여도 잘 먹었다. 점점 크면서 ‘내가 이걸 먹어야 한다’고 생각하는 것 같다. 그렇게 밤에도 전분을 섭취하며 관리를 3~4개월 하니까 간 수치를 포함한 모든 수치가 정상으로 돌아왔다. 지금은 3개월마다 병원을 방문해서 상태를 점검하고 있다.”
-환우회 대표는 어떻게 맡게 됐는지?
“2년 전 당원병환우회 운영진들이 조금 더 조직적으로 환우회가 움직이길 바랐다. 임원진을 구하는데, 그중 홍보라는 직무가 있길래 내가 가진 경력으로 ‘당원병을 알리자’고 생각해 지원했다. 그 후 2기 운영진을 구성할 때 대표를 맡게 됐다.”
-환우들이 겪는 가장 큰 어려움은 무엇인가?
-처음 당원병 진단 당시를 떠올려본다면?
“2년 차 영유아 검진 때 아이가 밥을 잘 먹지 않아서 피검사를 했는데, 간 수치가 너무 높게 나왔다. 이후 대형 병원 진료에서 ‘당원병이 의심된다’는 말을 듣고 정밀 검사를 받았는데, 당원병 진단을 받았다.”
-이후 어떤 치료를 받았나?
“당원병 환자들은 일반인처럼 밥을 먹으면 간에 여분의 당이 쌓여 장기에 문제가 생긴다. 치료제도 없어 당이 축적되는 걸 최소화하기 위해 밥을 한 숟갈 먹고 1~2시간 후에 또 먹는 방식의 식사법으로 관리해야 한다. 먹은 것만 바로 에너지로 쓰도록 조금씩 자주 먹는 것이다. 소화가 느려 비교적 오랫동안 혈당을 유지할 수 있는 저항성 전분을 활용한다. 밤에도 2~3시간마다 일어나 저항성 전분을 먹고 혈당을 유지해야 하는데, 잘 때 깨워서 먹이는 게 쉽지 않았다. 아이도 힘들어해서 어쩔 수 없이 케톤 수치가 좀 높아지더라도 밤에는 먹이지 않는 방법을 택했다. 일과 중 식사량과 식사 주기만 관리를 했더니 간 수치가 꽤 떨어졌다. 그러다 4살 정도 되니까 밤에 깨워서 먹여도 잘 먹었다. 점점 크면서 ‘내가 이걸 먹어야 한다’고 생각하는 것 같다. 그렇게 밤에도 전분을 섭취하며 관리를 3~4개월 하니까 간 수치를 포함한 모든 수치가 정상으로 돌아왔다. 지금은 3개월마다 병원을 방문해서 상태를 점검하고 있다.”
-환우회 대표는 어떻게 맡게 됐는지?
“2년 전 당원병환우회 운영진들이 조금 더 조직적으로 환우회가 움직이길 바랐다. 임원진을 구하는데, 그중 홍보라는 직무가 있길래 내가 가진 경력으로 ‘당원병을 알리자’고 생각해 지원했다. 그 후 2기 운영진을 구성할 때 대표를 맡게 됐다.”
-환우들이 겪는 가장 큰 어려움은 무엇인가?
“경제적 부담이 크다. 당원병에 걸린 아이가 있으면 무조건 부모 중 한 명이 붙어서 돌봐야 하다 보니, 들어가는 비용은 늘었는데 수입은 줄어든다. 당원병 환자들이 혈당 유지를 위해 먹는 전분은 일반 식품이기 때문에 치료제로 인정받고 건강보험 급여 항목에 포함되기가 쉽지 않다. 당원병 환자가 섭취할 수 있는 옥수수 전분은 코스트코에 파는 일반적인 전분과 운동선수가 혈당을 오래 유지할 때 먹기 위해 개발된 특수 옥수수 전분이 있다. 특수 옥수수 전분은 혈당 지속 시간이 일반 옥수수 전분에 비해 더 길어서 야간에 옥수수 전분을 섭취해야 하는 불편함을 줄일 수 있지만, 가격이 일반 전분보다 7~8배 비싸다. 다행히도 작년 9월부터 당원병 환자 대상 특수식 지원 품목에 특수 옥수수 전분이 포함돼서 많은 환우와 가족들에게 도움이 되고 있지만, 성인 환우는 이런 특수식 지원에서도 제외된다.”
-현재 환우회는 어떤 활동에 집중하고 있나?
-현재 환우회는 어떤 활동에 집중하고 있나?
“그동안 당원병 관련 선행 연구가 부족해서 음식 종류나 섭취 기간에 대해 참조할 수 있는 게 별로 없었다. 과거에는 환우들의 데이터를 모으기 위해 메신저로 아이가 몇 시에 뭘 먹었는지 일일이 담당 의사와 이야기하고, 엑셀 파일에 정리했다. 이를 좀 더 체계적으로 바꿔 향후 환우들의 혈당 관리에 도움이 되도록 환자들의 데이터를 모으고 분석하는 활동을 하고 있다. 카카오헬스케어와 2024년부터 업무협약(MOU)을 맺어 환우들에게 연속 혈당기를 부착해서 섭취한 음식 종류에 따른 혈당 변화에 대한 데이터를 수집·분석하고 있다. AI·모바일 기술 등을 활용해 수집한 데이터로 환우들의 질환 관리와 삶의 질 향상을 위한 질환 관리 솔루션을 만들려는 시도도 하고 있다. 예를 들면 음식을 찍으면 혈당이 얼마나 오르니 적정 섭취량은 얼마인지를 알려줄 수 있는 관리 시스템을 만드는 거다. 최근 사람들이 비만이나 혈당 관리에 대해 관심이 큰데, 당원병 환우에게 혈당은 생존을 위해 필수로 조절하고 추적해야 하는 것이다. 그래서 환우들이 먹는 음식 레시피를 대중에게 공유하면 좋겠다는 생각이 들었다. 이에 더본코리아 같은 기업과 협업해서 환우 부모님이 만든 쿠키 레시피로 제품을 출시하는 등 건강을 생각하는 사람들에게 도움을 주며 당원병을 알리려는 노력도 하고 있다.”
-향후 목표가 있다면?
“당을 분해하는 효소가 부족한지, 저장된 당을 꺼내는 효소가 부족한지 등에 따라 당원병의 유형이 나뉜다. 우리 아들은 9형인데, 9형은 치료제 개발을 위한 첫 삽도 떠지지 않은 상태다. ‘아들이 살아있는 동안 치료제가 안 나올 가능성이 높겠다’는 생각이 들었고, 그렇다면 치료제만 바라보기보다, 당원병이라는 질환을 안은 채로 자기 꿈을 이루며 잘 살 수 있는 환경 조성이 더 중요하겠다는 생각이 들었다. 이후 관점을 ‘치료제 사용’에서 ‘질환 관리’로 확장해, 희귀질환복지법의 필요성에 대한 인식을 높여야겠다는 목표를 갖게 됐다. 음식 종류, 섭취 빈도 등을 조절해 자신에게 맞는 방식으로 꾸준히 관리해 삶을 잘 살아가는 것도 치료의 하나로 여겨야 한다고 생각한다. 치료제를 기다리는 환우들의 일상이 행복하도록 질환을 안고서도 잘 살 수 있는 방법에 집중해, 희귀질환 치료에 대한 보편적인 개념을 질환 관리까지 넓히는 게 환우회 대표로서 목표다.”
-마지막으로 전하고 싶은 말은?
-향후 목표가 있다면?
“당을 분해하는 효소가 부족한지, 저장된 당을 꺼내는 효소가 부족한지 등에 따라 당원병의 유형이 나뉜다. 우리 아들은 9형인데, 9형은 치료제 개발을 위한 첫 삽도 떠지지 않은 상태다. ‘아들이 살아있는 동안 치료제가 안 나올 가능성이 높겠다’는 생각이 들었고, 그렇다면 치료제만 바라보기보다, 당원병이라는 질환을 안은 채로 자기 꿈을 이루며 잘 살 수 있는 환경 조성이 더 중요하겠다는 생각이 들었다. 이후 관점을 ‘치료제 사용’에서 ‘질환 관리’로 확장해, 희귀질환복지법의 필요성에 대한 인식을 높여야겠다는 목표를 갖게 됐다. 음식 종류, 섭취 빈도 등을 조절해 자신에게 맞는 방식으로 꾸준히 관리해 삶을 잘 살아가는 것도 치료의 하나로 여겨야 한다고 생각한다. 치료제를 기다리는 환우들의 일상이 행복하도록 질환을 안고서도 잘 살 수 있는 방법에 집중해, 희귀질환 치료에 대한 보편적인 개념을 질환 관리까지 넓히는 게 환우회 대표로서 목표다.”
-마지막으로 전하고 싶은 말은?
“환우회에서 환아 보호자 분들을 만나면 모두 죄책감을 갖고 있다. 이제는 죄책감을 내려놓고, 환우들이 희귀질환을 안고서도 건강하게 살아갈 수 있는 환경을 같이 잘 만들어 나가면 좋겠다. 질환이 있어도 평범하고 행복한 일상을 보낼 수 있는 환경을 조성하는 게 환우들에게 치료만큼 중요할 수 있다는 걸 알아주면 좋겠다.”