“신혼 첫날, 담 걸린 줄 알았는데”… 1년 만에 루게릭병 진단

어깨 통증이나 손 떨림은 피로나 근육통으로 넘기기 쉬운 증상이다. 하지만 드물게는 루게릭병 같은 퇴행성 신경질환의 초기 증상일 수 있다. 신혼여행 첫날 어깨 통증을 단순 담이 든 것 정도로 여겼던 20대 남성이 불과 2년 만에 휠체어를 타게 된 사연이 전해졌다.

지난 27일(현지시각) 외신 미러(Mirror)에 따르면 영국 노퍽주에 거주하는 조니 버처(29)는  2024년 결혼식을 올린 뒤 떠난 신혼여행 첫날 밤 왼쪽 어깨에 날카로운 통증을 느꼈다. 그는 당시 단순히 담이 들었거나 신경이 눌린 것이라고 생각해 대수롭지 않게 넘겼다.

몇 달 뒤, 왼손이 떨리기 시작했고, 피곤할수록 증상은 더욱 심해졌다. 이후 왼쪽 몸에 힘이 빠지고 몸의 균형 감각도 떨어졌다. 그는 “떨림 증상이 점점 더 잦아졌고 왼쪽 몸에 힘이 빠졌다”며 “친구들과 축구를 하다가 내 발에 걸려 넘어질 뻔한 적도 있었다”고 말했다.

병원을 찾은 그는 척추 MRI(자기공명영상)와 뇌 MRI 검사를 받았지만 모두 정상 소견이었다. 삼촌이 운동신경원 질환을 앓았던 가족력을 걱정한 그는 결국 사설 검사를 받았고, 올해 2월 운동신경원 질환의 일종인 근위축성 측삭경화증(ALS) 진단을 받았다.

진단 한 달 만에 그는 지팡이를 사용해도 걷지 못할 정도로 상태가 악화됐고, 현재는 휠체어에 의지해 생활하고 있다. 최근 검사에서는 폐활량 감소가 확인돼 호흡 기능 저하에 대비해 매일 일정 시간 인공호흡기를 사용하고 있다. 버처는 “진단 전에는 다시 예전처럼 회복될 수 있다고 믿었다”며 “하지만 진단을 받은 뒤에는 앞으로 어떤 신체 기능을 잃게 될지 모른다는 사실이 가장 두렵다”고 말했다.

◇초기에는 다른 질환으로 오인 쉬워

근위축성 측삭경화증(ALS)은 운동신경세포가 점차 파괴되는 퇴행성 신경질환으로, 운동신경원 질환(MND)의 대표적인 형태다. 야구선수 루 게릭이 앓았던 병으로 알려져 ‘루게릭병’이라고도 불린다. 정확한 원인은 아직 밝혀지지 않았지만 유전적 요인과 환경적 요인이 복합적으로 작용하는 것으로 알려져 있다. 전체 환자의 약 10%에서 유전적 원인이 확인된다. 나머지 대부분은 특별한 원인 없이 발생한다.

초기에는 다른 신경계 질환과 증상이 비슷해 진단이 쉽지 않다. 손발에 힘이 빠지거나 근육이 위축되고, 손 떨림이나 근육 경련이 나타날 수 있다. 일부 환자는 혀와 목 근육이 먼저 약해져 말이 어눌해지거나 음식을 삼키기 어려운 증상으로 시작하기도 한다. 병이 진행되면 전신 근육이 점차 마비되고 결국 호흡근까지 침범해 호흡곤란이 나타날 수 있다. 일부 환자는 호흡을 돕기 위해 인공호흡기 치료가 필요하다.

◇완치 어렵지만 진행 늦추는 치료 가능

현재까지 근위축성 측삭경화증을 완치하거나 진행을 멈추는 치료법은 없다. 현재 치료는 질환 진행을 늦추고 증상을 완화해 환자의 삶의 질을 유지하는 데 초점을 맞춘다. 현재 국내에서는 ‘릴루졸’과 ‘에다라본’ 두 가지 약제가 치료제로 허가돼 사용되고 있다. 릴루졸은 운동 신경세포를 손상시키는 물질의 분비를 억제해 기대수명을 연장하는 것으로 알려져 있다. 에다라본은 산화 스트레스로부터 세포를 보호해 질환으로 인한 기능 저하와 장애 진행 속도를 늦추는 데 도움이 된다.

이와 함께 물리치료와 작업치료를 통한 근력 유지, 호흡 재활과 연하 재활을 통한 합병증 예방 등 다학제적 치료를 병행하면 삶의 질을 높이고 질환 진행에 따른 불편을 줄이는 데 도움이 된다.