[해외토픽]
다리 저림과 발끝 걸림 증상을 대수롭지 않게 넘겼던 30대 남성이 희귀 난치성 질환인 운동신경원질환 진단을 받은 사연이 전해졌다.
지난 2일(현지시간) '더미러' 등 외신에 따르면, 영국 에식스에 사는 리암 제프리스(34)는 지난해 5월 처음 발에 저릿한 느낌과 가벼운 힘 빠짐을 느꼈다. 평소 건강하고 활동적이었던 그는 처음에는 심각한 증상이라고 생각하지 않았다. 하지만 증상은 빠르게 악화됐다. 발이 자주 걸려 넘어질 뻔했고, 왼쪽 다리를 쓰는 것이 점점 어려워졌다. 리암은 "처음에는 다리 아래쪽이 저리고 발이 자꾸 걸리는 정도였다"며 "그런데 비교적 빠른 속도로 왼쪽 다리를 쓰기 힘들어졌다"고 말했다.
리암의 증상은 곧 팔과 손으로도 번졌다. 이동 능력도 빠르게 떨어졌다. 그는 몇 달 사이 지팡이를 사용하게 됐고, 이후 보행 보조기를 거쳐 결국 휠체어를 타야 했다. 일상도 크게 달라졌다. 그는 런던의 사무실에서 일했지만, 기차를 타고 출근하는 일조차 위험하고 힘든 일이 됐다.
리암은 증상이 나타난 직후 병원을 찾았지만, 정확한 진단을 받기까지 약 10개월이 걸렸다. 최종 진단명은 '운동신경원질환(MND)'이었다. 운동신경원질환은 뇌와 척수의 운동신경세포가 점차 손상돼 근육이 약해지는 질환이다. 병이 진행되면 걷기, 말하기, 삼키기, 호흡 등에 문제가 생길 수 있다. 대표적인 유형이 루게릭병으로 알려진 근위축성측삭경화증(ALS)이다.
운동신경원질환은 하나의 검사만으로 바로 진단하기 어렵다. 초기 증상이 다른 신경·근육 질환과 비슷할 수 있어, 근전도 검사와 신경전도 검사 등을 시행하고 다른 질환 가능성을 배제하는 과정을 거친다. 리암도 처음에는 운동신경원질환과 증상이 비슷하지만 치료가 가능한 다초점운동신경병증(MMN) 가능성이 제기됐다. 그는 관련 치료를 두 차례 받았지만 효과가 없었고, 결국 지난 3월 34세의 나이로 운동신경원질환 진단을 받았다. 리암은 "진단은 충격적이었지만, 오랜 불확실성이 끝났다는 점에서는 복잡한 감정도 있었다"며 "안도라는 말을 쓰기는 조심스럽지만, 어떤 의미에서는 마침표가 찍힌 느낌이었다"고 말했다. 그러면서 "무엇인지 알게 됐으니 이제는 그것을 있는 그대로 보고 대응할 수 있게 됐다"고 했다.
리암의 신경과 전문의는 병의 진행을 늦추기 위해 리루졸을 처방했다. 리루졸은 운동신경원질환 환자에게 사용되는 대표적인 약물로, 손상된 신경을 회복시키는 약은 아니지만 일부 환자에서 생존 기간을 연장하는 데 도움이 될 수 있다. 그러나 리암은 약을 복용한 뒤 극심한 피로감과 근력 저하 등 부작용을 겪었다. 그는 "당시에는 아직 설 수 있는 상태였는데, 이미 약해진 몸에 약 부작용까지 더해지면서 안전하지 않다고 느꼈다"고 말했다. 의료진은 용량 조절을 권했지만, 동시에 이 약이 기적적인 치료제는 아니라고 했다. 리암은 잠시 약 복용을 중단해 체력을 회복한 뒤, 천천히 다시 복용을 시작하기로 했다.
진단 3개월이 지난 현재 리암은 일을 계속하고 있다. 회사는 그가 전면 재택근무를 할 수 있도록 허용했다. 그는 일을 "지금 겪고 있는 상황에서 벗어나게 해주는 좋은 집중거리"라고 표현했다. 운동신경원질환 환자 모임에도 참여하고 있다. 같은 질환을 가진 사람들과 만나 비슷한 어려움을 나누기 위해서다. 다만 그는 모임에서 가장 어린 편에 속한다. 리암은 "다른 환자들과 모임에 가면 내가 상당히 어린 편"이라며 "내 병은 다른 사람들보다 빠르게 진행되는 것 같다"고 말했다.
운동신경원질환의 정확한 발병 원인은 아직 명확히 밝혀지지 않았다. 유전적 요인, 글루타메이트 흥분독성, 산화 스트레스, 면역 이상 등이 복합적으로 관여하는 것으로 추정된다. 일부는 가족력과 관련이 있지만, 대부분은 뚜렷한 가족력 없이 발생한다. 일반적으로 중년 이후에 더 많이 나타나지만, 리암처럼 젊은 나이에 진단되는 경우도 있다.
초기에는 손이나 발의 힘이 빠지고, 물건을 자주 떨어뜨리거나 발이 걸려 넘어지는 증상으로 시작될 수 있다. 근육이 떨리거나 경련이 생기고, 팔다리 근육이 점차 가늘어지기도 한다. 병이 진행되면 발음이 어눌해지고, 음식물을 삼키기 어려워지며, 사레가 자주 들 수 있다. 호흡근이 약해지면 숨이 차거나 누웠을 때 호흡이 더 불편해질 수 있다.
운동신경원질환은 아직 완치가 어렵다. 치료는 약물치료, 재활치료, 호흡 관리, 영양 관리 등을 통해 병의 진행을 늦추고 삶의 질을 유지하는 데 초점이 맞춰진다. 원인을 알 수 없는 근력 저하나 근육 떨림, 발끝 걸림, 발음 변화, 삼킴 곤란이 일시적이지 않고 점점 진행된다면 신경과 진료를 받아보는 것이 좋다.
지난 2일(현지시간) '더미러' 등 외신에 따르면, 영국 에식스에 사는 리암 제프리스(34)는 지난해 5월 처음 발에 저릿한 느낌과 가벼운 힘 빠짐을 느꼈다. 평소 건강하고 활동적이었던 그는 처음에는 심각한 증상이라고 생각하지 않았다. 하지만 증상은 빠르게 악화됐다. 발이 자주 걸려 넘어질 뻔했고, 왼쪽 다리를 쓰는 것이 점점 어려워졌다. 리암은 "처음에는 다리 아래쪽이 저리고 발이 자꾸 걸리는 정도였다"며 "그런데 비교적 빠른 속도로 왼쪽 다리를 쓰기 힘들어졌다"고 말했다.
리암의 증상은 곧 팔과 손으로도 번졌다. 이동 능력도 빠르게 떨어졌다. 그는 몇 달 사이 지팡이를 사용하게 됐고, 이후 보행 보조기를 거쳐 결국 휠체어를 타야 했다. 일상도 크게 달라졌다. 그는 런던의 사무실에서 일했지만, 기차를 타고 출근하는 일조차 위험하고 힘든 일이 됐다.
리암은 증상이 나타난 직후 병원을 찾았지만, 정확한 진단을 받기까지 약 10개월이 걸렸다. 최종 진단명은 '운동신경원질환(MND)'이었다. 운동신경원질환은 뇌와 척수의 운동신경세포가 점차 손상돼 근육이 약해지는 질환이다. 병이 진행되면 걷기, 말하기, 삼키기, 호흡 등에 문제가 생길 수 있다. 대표적인 유형이 루게릭병으로 알려진 근위축성측삭경화증(ALS)이다.
운동신경원질환은 하나의 검사만으로 바로 진단하기 어렵다. 초기 증상이 다른 신경·근육 질환과 비슷할 수 있어, 근전도 검사와 신경전도 검사 등을 시행하고 다른 질환 가능성을 배제하는 과정을 거친다. 리암도 처음에는 운동신경원질환과 증상이 비슷하지만 치료가 가능한 다초점운동신경병증(MMN) 가능성이 제기됐다. 그는 관련 치료를 두 차례 받았지만 효과가 없었고, 결국 지난 3월 34세의 나이로 운동신경원질환 진단을 받았다. 리암은 "진단은 충격적이었지만, 오랜 불확실성이 끝났다는 점에서는 복잡한 감정도 있었다"며 "안도라는 말을 쓰기는 조심스럽지만, 어떤 의미에서는 마침표가 찍힌 느낌이었다"고 말했다. 그러면서 "무엇인지 알게 됐으니 이제는 그것을 있는 그대로 보고 대응할 수 있게 됐다"고 했다.
리암의 신경과 전문의는 병의 진행을 늦추기 위해 리루졸을 처방했다. 리루졸은 운동신경원질환 환자에게 사용되는 대표적인 약물로, 손상된 신경을 회복시키는 약은 아니지만 일부 환자에서 생존 기간을 연장하는 데 도움이 될 수 있다. 그러나 리암은 약을 복용한 뒤 극심한 피로감과 근력 저하 등 부작용을 겪었다. 그는 "당시에는 아직 설 수 있는 상태였는데, 이미 약해진 몸에 약 부작용까지 더해지면서 안전하지 않다고 느꼈다"고 말했다. 의료진은 용량 조절을 권했지만, 동시에 이 약이 기적적인 치료제는 아니라고 했다. 리암은 잠시 약 복용을 중단해 체력을 회복한 뒤, 천천히 다시 복용을 시작하기로 했다.
진단 3개월이 지난 현재 리암은 일을 계속하고 있다. 회사는 그가 전면 재택근무를 할 수 있도록 허용했다. 그는 일을 "지금 겪고 있는 상황에서 벗어나게 해주는 좋은 집중거리"라고 표현했다. 운동신경원질환 환자 모임에도 참여하고 있다. 같은 질환을 가진 사람들과 만나 비슷한 어려움을 나누기 위해서다. 다만 그는 모임에서 가장 어린 편에 속한다. 리암은 "다른 환자들과 모임에 가면 내가 상당히 어린 편"이라며 "내 병은 다른 사람들보다 빠르게 진행되는 것 같다"고 말했다.
운동신경원질환의 정확한 발병 원인은 아직 명확히 밝혀지지 않았다. 유전적 요인, 글루타메이트 흥분독성, 산화 스트레스, 면역 이상 등이 복합적으로 관여하는 것으로 추정된다. 일부는 가족력과 관련이 있지만, 대부분은 뚜렷한 가족력 없이 발생한다. 일반적으로 중년 이후에 더 많이 나타나지만, 리암처럼 젊은 나이에 진단되는 경우도 있다.
초기에는 손이나 발의 힘이 빠지고, 물건을 자주 떨어뜨리거나 발이 걸려 넘어지는 증상으로 시작될 수 있다. 근육이 떨리거나 경련이 생기고, 팔다리 근육이 점차 가늘어지기도 한다. 병이 진행되면 발음이 어눌해지고, 음식물을 삼키기 어려워지며, 사레가 자주 들 수 있다. 호흡근이 약해지면 숨이 차거나 누웠을 때 호흡이 더 불편해질 수 있다.
운동신경원질환은 아직 완치가 어렵다. 치료는 약물치료, 재활치료, 호흡 관리, 영양 관리 등을 통해 병의 진행을 늦추고 삶의 질을 유지하는 데 초점이 맞춰진다. 원인을 알 수 없는 근력 저하나 근육 떨림, 발끝 걸림, 발음 변화, 삼킴 곤란이 일시적이지 않고 점점 진행된다면 신경과 진료를 받아보는 것이 좋다.