[해외토픽]
유전적 결함으로 인해 온몸의 근육과 힘줄 등 연부조직이 점차 뼈로 변하는 희귀 유전 질환이 있다. 바로 진행성 골화성 섬유이형성증 (Fibrodysplasia Ossificans Progressive, FOP)이다.
지난 17일(현지시각) 미국 방송사 TLC의 다큐멘터리 ‘Most Extreme Humans’에는 우간다 출신 남성 고드프리 바구마(63)의 사연이 소개됐다. 바구마는 2002년 우간다에서 열린 ‘가장 못생긴 사람 대회’에서 우승하며 이름을 알린 인물이다. 바구마는 외모로 인한 수많은 조롱과 차별 속에서도 절망하지 않고 자신의 삶을 당당히 이어가고 있다. 10세 무렵 뺨이 비정상적으로 부어오르는 증상으로 병을 처음 인지한 그는 성인이 되어서야 정확한 진단을 받았으며, 현재는 자신의 병을 숨기지 않고 음악가이자 코미디언, 동기부여 강사로 활발히 활동하고 있다.
바구마가 앓고 있는 진행성 골화성 섬유이형성증은 전 세계적으로 인구 100만 명당 1명꼴로 발생한다. 몸이 돌처럼 굳어간다는 의미에서 ‘돌 인간 증후군(Stone Man Syndrome)’으로도 불린다. 미국 희귀질환기구(NORD)에 따르면 전 세계적으로 확진된 환자가 900여 명에 불과하며, 환자들의 평균 기대수명은 28.7세로 알려져 있다.
진행성 골화성 섬유이형성증은 뼈와 근육의 성장을 담당하는 골형성 단백질(BMP) 신호전달 과정에 관여하는 ‘ACVR1’ 유전자의 돌연변이로 발생한다. 유전 질환이지만 대부분의 환자는 자녀를 갖기 힘들 정도로 장애가 심하기 때문에 발생 과정에서 새롭게 생긴 돌연변이로 발병하는 것으로 알려져 있다.
특징적인 초기 소견은 출생 시부터 나타나는 손가락, 발가락 기형이다. 특히 엄지발가락이 바깥쪽으로 휘어 있거나 길이가 짧은 경우가 많다. 출생 직후에는 다른 이상이 없다가 유아기부터 머리와 목 부위에 멍울이 생기기 시작한다. 이후 아동기에 접어들면 특별한 외상 없이도 턱, 목, 등, 팔다리 등이 붓고 아프기 시작한다. 급성 악화가 지나가고 부종이 가라앉으면 해당 부위에 새로운 뼈가 형성되면서 운동 기능이 점차 제한된다.
대개 목과 등에서 시작된 골화는 어깨와 엉덩이 같은 큰 관절로 퍼진 뒤 손과 발 등 작은 관절까지 진행된다. 턱 주변 근육이 뼈로 변하면 입을 벌리기 어려워 음식 섭취에 문제가 생길 수 있고, 흉곽이나 척추 주변에 발생하면 척추측만증과 호흡 장애를 유발할 수 있다. 질환이 광범위하게 진행되면 보행이 어려워져 휠체어가 필요할 수 있으며, 만성 호흡부전 등 심각한 합병증이 발생할 수 있다.
환자들은 일상적인 자극에도 각별히 주의해야 한다. 가벼운 낙상이나 타박상 같은 외상은 물론 독감과 같은 바이러스 감염도 새로운 골 형성을 촉진할 수 있다. 치과 치료를 위한 국소마취나 예방접종, 심지어 관절 운동 범위를 늘리기 위한 수술조차 신체에는 외상으로 작용해 증상을 악화시킬 수 있다.
현재까지 이미 굳어버린 신체를 되돌리는 완치법은 없다. 치료는 질환의 진행을 늦추고 증상을 완화하는 데 중점을 둔다. 급성 악화 시에는 스테로이드 등을 사용해 염증과 통증을 줄이며, 최근에는 새로운 뼈 형성을 억제하는 표적 치료제인 팔로바로텐 성분의 소호노스가 도입돼 질환의 진행과 이소성 골화를 늦추는 데 활용되고 있다.
지난 17일(현지시각) 미국 방송사 TLC의 다큐멘터리 ‘Most Extreme Humans’에는 우간다 출신 남성 고드프리 바구마(63)의 사연이 소개됐다. 바구마는 2002년 우간다에서 열린 ‘가장 못생긴 사람 대회’에서 우승하며 이름을 알린 인물이다. 바구마는 외모로 인한 수많은 조롱과 차별 속에서도 절망하지 않고 자신의 삶을 당당히 이어가고 있다. 10세 무렵 뺨이 비정상적으로 부어오르는 증상으로 병을 처음 인지한 그는 성인이 되어서야 정확한 진단을 받았으며, 현재는 자신의 병을 숨기지 않고 음악가이자 코미디언, 동기부여 강사로 활발히 활동하고 있다.
바구마가 앓고 있는 진행성 골화성 섬유이형성증은 전 세계적으로 인구 100만 명당 1명꼴로 발생한다. 몸이 돌처럼 굳어간다는 의미에서 ‘돌 인간 증후군(Stone Man Syndrome)’으로도 불린다. 미국 희귀질환기구(NORD)에 따르면 전 세계적으로 확진된 환자가 900여 명에 불과하며, 환자들의 평균 기대수명은 28.7세로 알려져 있다.
진행성 골화성 섬유이형성증은 뼈와 근육의 성장을 담당하는 골형성 단백질(BMP) 신호전달 과정에 관여하는 ‘ACVR1’ 유전자의 돌연변이로 발생한다. 유전 질환이지만 대부분의 환자는 자녀를 갖기 힘들 정도로 장애가 심하기 때문에 발생 과정에서 새롭게 생긴 돌연변이로 발병하는 것으로 알려져 있다.
특징적인 초기 소견은 출생 시부터 나타나는 손가락, 발가락 기형이다. 특히 엄지발가락이 바깥쪽으로 휘어 있거나 길이가 짧은 경우가 많다. 출생 직후에는 다른 이상이 없다가 유아기부터 머리와 목 부위에 멍울이 생기기 시작한다. 이후 아동기에 접어들면 특별한 외상 없이도 턱, 목, 등, 팔다리 등이 붓고 아프기 시작한다. 급성 악화가 지나가고 부종이 가라앉으면 해당 부위에 새로운 뼈가 형성되면서 운동 기능이 점차 제한된다.
대개 목과 등에서 시작된 골화는 어깨와 엉덩이 같은 큰 관절로 퍼진 뒤 손과 발 등 작은 관절까지 진행된다. 턱 주변 근육이 뼈로 변하면 입을 벌리기 어려워 음식 섭취에 문제가 생길 수 있고, 흉곽이나 척추 주변에 발생하면 척추측만증과 호흡 장애를 유발할 수 있다. 질환이 광범위하게 진행되면 보행이 어려워져 휠체어가 필요할 수 있으며, 만성 호흡부전 등 심각한 합병증이 발생할 수 있다.
환자들은 일상적인 자극에도 각별히 주의해야 한다. 가벼운 낙상이나 타박상 같은 외상은 물론 독감과 같은 바이러스 감염도 새로운 골 형성을 촉진할 수 있다. 치과 치료를 위한 국소마취나 예방접종, 심지어 관절 운동 범위를 늘리기 위한 수술조차 신체에는 외상으로 작용해 증상을 악화시킬 수 있다.
현재까지 이미 굳어버린 신체를 되돌리는 완치법은 없다. 치료는 질환의 진행을 늦추고 증상을 완화하는 데 중점을 둔다. 급성 악화 시에는 스테로이드 등을 사용해 염증과 통증을 줄이며, 최근에는 새로운 뼈 형성을 억제하는 표적 치료제인 팔로바로텐 성분의 소호노스가 도입돼 질환의 진행과 이소성 골화를 늦추는 데 활용되고 있다.