“흔히 겪는 아침 증상인데”… 희귀질환 진단받은 30대 여성

[해외토픽]

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마요르카에 거주하는 38세 찰리 윌슨은 ‘사르코이드종’이라는 희귀질환​을 진단 받았다. ​/사진= 뉴욕 포스트
자고 일어나서 느낀 뻐근함이 심해져 병원 진료를 받았더니 ‘사르코이드종’이라는 희귀질환 진단을 받은 사례가 전해졌다.

지난 16일(현지 시각) 외신 매체 뉴욕포스트에 따르면, 마요르카에 거주하는 38세 찰리 윌슨은 지난 2025년 3월 자고 일어난 후 뻐근함을 느끼기 시작했다. 찰리는 이 뻐근함이 마치 운동하면 나타나는 근육통 같았다고 표현하며 실제로 운동하지 않았는데도 이런 통증이 지속됐다고 전했다. 통증은 지속됐고, 며칠이 지나자 찰리는 움직일 수 없을 정도로 통증이 심해져 친구의 도움을 받아 병원에서 진료를 받았다. 이후 그녀는 혼자서 움직이지 못할 정도로 다리와 목 근육의 마비 증상이 나타났고, 휠체어를 타고 더 큰 병원으로 옮겨져 약 33개의 검사를 받았다. 그 결과, 희귀 질환인 사르코이드증의 일종인 ‘폐 외부 사르코이드증’ 진단을 받았다. 그녀는 항암치료와 ‘아달리무맙’이라는 생물학적 제제를 사용해 병을 치료하고 있고, 현재 휠체어 없이 조금 걸을 수 있는 상태라고 알려졌다.

사르코이드증은 변형된 다양한 백혈구가 뭉쳐 생긴 염증세포 덩어리인 육아종이 폐·피부·림프절 등 여러 장기를 침범해 기능 부전을 유발하는 희귀 염증성 질환이다. 20~40대에 많이 발생하는 것으로 알려졌으며, 20~29세 사이 젊은 연력에서 사르코이드증의 발병이 특히 높은 것으로 보고된다. 정확한 원인은 알려지지 않았으나, 유전적·면역학적 요소 등이 다양하게 적용해 발생하는 것으로 추정된다.

서구에서는 1만 명당 1~4명에게 발생할 정도로 비교적 흔하지만, 우리나라에서는 10만 명당 1명 미만에게 발생하는 수준으로 흔하지 않은 질환이다. 사르코이드증이 가장 많이 침범하는 장기는 폐지만, 림프나 피부를 포함해 신체 다른 부위에서 증상이 자주 나타난다. 간, 골수, 심장, 중추신경계에 증상이 나타나기도 한다. 사르코이드증이 발생하면 ▲피로감 ▲미열 ▲식욕부진 등 전신 증상을 포함해 호흡기, 피부, 기타 장기에 광범위하게 증상이 나타난다. ▲근육통 ▲결절 ▲붉거나 보라색을 띠는 반점 ▲안구 통증 ▲림프절 부기 ▲실신 등이 대표적인 증상이다. 환자의 약 90%가 폐에 이상이 나타날 정도로 사르코이드증의 증상은 폐에 흔하게 나타난다. 드물게 신경계 증상이 발생하면 다리나 얼굴 등이 마비되거나 목 근육의 경직이 나타날 수 있다.

사르코이드증은 다른 질환과 비슷한 증상이나 검사 소견을 보일 수 있어 하나의 검사로 진단하기 어렵다. 과거 질병 이력 문진과 CT, 혈액 검사 등 철저한 신체 검진을 통해 증상을 종합적으로 판단해 진단한다.

사르코이드증을 앓는 모든 환자가 치료가 필요한 것은 아니다. 질환이 더 이상 진행되지 않고 치료 없이 자연스레 호전되기도 하기 때문이다. 그러나 질환이 전신을 침범해 장기에 다양한 증상을 나타낸다면, 증상에 맞춘 적절한 치료가 필요하다. 스테로이드나 면역억제제 등 약물을 주로 사용한다.