[해외토픽]
온몸에 반복적으로 궤양이 생기고 심한 통증에 시달리며, 실명 위험까지 안고 25년째 살아가는 희귀 자가면역질환 환자의 사연이 전해졌다.
지난 7일(현지시각) 외신 미러(Mirror)에 따르면 영국 도싯주에 거주하는 엘리샤 우드필드(36)는 여덟 살 때부터 지난 25년간 희귀 자가면역 질환인 베체트병 증상을 보이기 시작했다. 현재 그는 온몸에 반복적으로 생기는 궤양, 피부 병변, 잦은 감염 등에 시달리고 있다. 엘리샤는 “궤양이 생긴 부위가 썩어가는 살처럼 변해 옷조차 입기 힘들다”고 말했다. 베체트병은 우드필드의 구강 건강에도 영향을 미쳤다. 현재 치아는 6개만 남았으며, 부러진 치아 주변으로 농양과 감염이 반복되고 있다. 그는 “부러진 치아 사이에 농양이 계속 생기고, 음식물이 끼어 너무 고통스럽다”며 “음식을 먹는 것조차 힘들다”고 했다.
우드필드의 가족에게도 같은 질환이 있었다. 이란계 혈통인 외할아버지와 어머니, 이모도 베체트병을 앓았다. 이모는 3년 전 베체트병 합병증으로 60세에 숨졌다. 현재 그의 두 자녀 역시 반복적인 구강궤양 증상을 보여 정확한 진단을 위해 병원을 방문할 예정인 것으로 전해졌다.
◇‘실크로드병’이라 불리는 희귀질환
베체트병은 전신 혈관에 만성적인 염증이 생기는 희귀 자가면역질환이다. 과거 실크로드를 따라 위치한 터키, 이란, 한국, 중국, 일본 등에서 발병률이 높아 ‘실크로드병’으로도 불린다. 특히 터키에서는 인구 10만 명당 80~370명이 발병하는 것으로 보고될 만큼 세계에서 가장 높은 유병률을 보인다.
정확한 발병 원인은 아직 밝혀지지 않았다.다만 베체트병이 특정 지역에서 집중적으로 발생하는 점을 고려할 때, 유전적 소인이 있는 사람에게 아직 밝혀지지 않은 병원체나 환경적 요인이 작용해 림프구, 백혈구 등 면역세포에 이상 반응을 일으켜 발병하는 것으로 추정된다. 실제 환자의 50~60%에서는 ‘HLA-B51’ 유전자가 발견돼 이 유전자가 발병과 관련이 있는 것으로 여겨진다.
◇구강궤양·포도막염이 특징
베체트병은 입안과 성기에 반복적으로 궤양이 생기는 것이 가장 대표적인 증상이다. 구강궤양은 환자의 98~100%에서 나타나며, 보통 1~2주 동안 지속됐다가 호전되지만 1년에 세 번 이상 반복되는 경우가 많다. 성기 궤양도 환자의 73~77%에서 발생하는 것으로 알려져 있다.
이 밖에도 피부에는 여드름처럼 보이는 발진이나 모낭염, 다리에 통증을 동반한 결절홍반이 생길 수 있으며, 관절통이나 관절염도 흔하게 나타난다. 특히 눈에 생기는 포도막염은 베체트병의 대표적인 중증 합병증이다. 치료하지 않으면 염증이 반복되면서 시력이 저하되고 심하면 실명에 이를 수 있다. 드물게는 뇌와 혈관, 장 등을 침범해 뇌졸중이나 혈전, 장 천공 등 생명을 위협하는 합병증을 일으키기도 한다.
◇완치는 어려워도 관리 가능
아직 베체트병을 완치할 수 있는 치료법은 없다. 여러 치료법이 시도돼 왔지만 질환 자체를 근본적으로 없애는 치료제는 아직 개발되지 않았다. 따라서 치료의 목표는 병을 완치하는 것이 아니라 환자마다 나타나는 증상을 조절하고 재발과 합병증을 예방해 일상생활을 유지하도록 돕는 것이다.
침범 부위와 중증도에 따라 맞춤형 약물치료를 시행한다. 구강·생식기 궤양에는 국소 스테로이드 연고나 가글 등을 사용한다. 관절염이 동반되면 비스테로이드성 소염진통제나 항류마티스 약제를 사용할 수 있다. 포도막염이나 신경계·혈관 등 주요 장기를 침범한 경우에는 시력 보존과 장기 손상을 막기 위해 전신 스테로이드와 면역억제제, 생물학적 제제 등을 사용한다. 치료 후 증상이 좋아졌다고 임의로 약을 끊으면 재발하거나 실명 등 심각한 합병증 위험이 커질 수 있어 정기적인 진료와 꾸준한 치료를 받는 것이 중요하다.
지난 7일(현지시각) 외신 미러(Mirror)에 따르면 영국 도싯주에 거주하는 엘리샤 우드필드(36)는 여덟 살 때부터 지난 25년간 희귀 자가면역 질환인 베체트병 증상을 보이기 시작했다. 현재 그는 온몸에 반복적으로 생기는 궤양, 피부 병변, 잦은 감염 등에 시달리고 있다. 엘리샤는 “궤양이 생긴 부위가 썩어가는 살처럼 변해 옷조차 입기 힘들다”고 말했다. 베체트병은 우드필드의 구강 건강에도 영향을 미쳤다. 현재 치아는 6개만 남았으며, 부러진 치아 주변으로 농양과 감염이 반복되고 있다. 그는 “부러진 치아 사이에 농양이 계속 생기고, 음식물이 끼어 너무 고통스럽다”며 “음식을 먹는 것조차 힘들다”고 했다.
우드필드의 가족에게도 같은 질환이 있었다. 이란계 혈통인 외할아버지와 어머니, 이모도 베체트병을 앓았다. 이모는 3년 전 베체트병 합병증으로 60세에 숨졌다. 현재 그의 두 자녀 역시 반복적인 구강궤양 증상을 보여 정확한 진단을 위해 병원을 방문할 예정인 것으로 전해졌다.
◇‘실크로드병’이라 불리는 희귀질환
베체트병은 전신 혈관에 만성적인 염증이 생기는 희귀 자가면역질환이다. 과거 실크로드를 따라 위치한 터키, 이란, 한국, 중국, 일본 등에서 발병률이 높아 ‘실크로드병’으로도 불린다. 특히 터키에서는 인구 10만 명당 80~370명이 발병하는 것으로 보고될 만큼 세계에서 가장 높은 유병률을 보인다.
정확한 발병 원인은 아직 밝혀지지 않았다.다만 베체트병이 특정 지역에서 집중적으로 발생하는 점을 고려할 때, 유전적 소인이 있는 사람에게 아직 밝혀지지 않은 병원체나 환경적 요인이 작용해 림프구, 백혈구 등 면역세포에 이상 반응을 일으켜 발병하는 것으로 추정된다. 실제 환자의 50~60%에서는 ‘HLA-B51’ 유전자가 발견돼 이 유전자가 발병과 관련이 있는 것으로 여겨진다.
◇구강궤양·포도막염이 특징
베체트병은 입안과 성기에 반복적으로 궤양이 생기는 것이 가장 대표적인 증상이다. 구강궤양은 환자의 98~100%에서 나타나며, 보통 1~2주 동안 지속됐다가 호전되지만 1년에 세 번 이상 반복되는 경우가 많다. 성기 궤양도 환자의 73~77%에서 발생하는 것으로 알려져 있다.
이 밖에도 피부에는 여드름처럼 보이는 발진이나 모낭염, 다리에 통증을 동반한 결절홍반이 생길 수 있으며, 관절통이나 관절염도 흔하게 나타난다. 특히 눈에 생기는 포도막염은 베체트병의 대표적인 중증 합병증이다. 치료하지 않으면 염증이 반복되면서 시력이 저하되고 심하면 실명에 이를 수 있다. 드물게는 뇌와 혈관, 장 등을 침범해 뇌졸중이나 혈전, 장 천공 등 생명을 위협하는 합병증을 일으키기도 한다.
◇완치는 어려워도 관리 가능
아직 베체트병을 완치할 수 있는 치료법은 없다. 여러 치료법이 시도돼 왔지만 질환 자체를 근본적으로 없애는 치료제는 아직 개발되지 않았다. 따라서 치료의 목표는 병을 완치하는 것이 아니라 환자마다 나타나는 증상을 조절하고 재발과 합병증을 예방해 일상생활을 유지하도록 돕는 것이다.
침범 부위와 중증도에 따라 맞춤형 약물치료를 시행한다. 구강·생식기 궤양에는 국소 스테로이드 연고나 가글 등을 사용한다. 관절염이 동반되면 비스테로이드성 소염진통제나 항류마티스 약제를 사용할 수 있다. 포도막염이나 신경계·혈관 등 주요 장기를 침범한 경우에는 시력 보존과 장기 손상을 막기 위해 전신 스테로이드와 면역억제제, 생물학적 제제 등을 사용한다. 치료 후 증상이 좋아졌다고 임의로 약을 끊으면 재발하거나 실명 등 심각한 합병증 위험이 커질 수 있어 정기적인 진료와 꾸준한 치료를 받는 것이 중요하다.