[해외토픽]
음식뿐 아니라 냄새와 온도 변화, 심지어 자신의 호르몬에도 생명을 위협할 정도의 과민반응을 보이는 20대 여성의 사연이 공개됐다.
영국 서머싯에 사는 케이트 헤건(22)은 어린 시절부터 원인을 알 수 없는 건강 이상을 겪었다. 청력이 정상의 절반 수준에 그쳤고, 방광 조절이 어려웠으며 온몸에 쉽게 멍이 들었다. 이후 심장이 일시적으로 멈추는 반사성 저산소성 발작까지 나타나 하루에 20차례 넘게 쓰러진 적도 있었다.
여러 검사를 받은 끝에 헤건은 2022년 희귀질환인 비만세포 활성화 증후군(MCAS) 진단을 받았다. 진단을 받을 무렵부터 과민반응을 보이는 물질이 점차 늘어나 현재 헤건은 먹을 수 있는 음식이 약 25가지에 불과한 것으로 알려졌다. 그는 음식뿐 아니라 냄새, 온도 변화, 자신의 호르몬에도 예측하기 어려운 과민반응을 보여 이를 조절하기 위해 하루 15가지 약을 복용하고 있다.
헤건은 특히 의료 탐지견 ‘케니’의 도움으로 생명을 여러 차례 구했다고 밝혔다. 케니는 아나필락시스가 발생하기 약 10분 전 불안한 행동과 짖음으로 위험을 알려준다. 헤건은 “케니가 없었다면 나는 이미 죽었을 것”이라며 “최대한 평범하게 살아가려 노력하지만 매 끼니, 매 순간이 두렵다”고 말했다.
◇비만세포가 과도하게 활성화되는 희귀질환
비만세포 활성화 증후군은 면역세포인 비만세포가 정상적인 자극 없이 과도하게 활성화돼 히스타민과 트립타제, 프로스타글란딘 등 염증 매개물질을 과다 분비하는 질환이다. 비만세포는 피부와 혈관, 소화기, 호흡기 등 전신의 결합조직과 혈관 주변에 분포하기 때문에 증상도 여러 장기에 걸쳐 나타난다.
대표적인 증상으로는 원인 없이 반복되는 두드러기와 안면홍조, 가려움증, 복통·설사, 메스꺼움, 저혈압, 어지럼증, 호흡곤란 등이 있다. 심한 경우에는 혈압이 급격히 떨어지는 아나필락시스 쇼크가 발생할 수 있다. 또한 특정 음식뿐 아니라 냄새, 스트레스, 온도 변화, 운동 등 다양한 자극이 증상을 유발할 수 있는 것이 특징이다.
◇정확한 환자 수조차 불명
미국 미시간대 내과 연구팀이 제안한 뒤 후속 국제 합의를 거쳐 정립된 진단 기준에 따르면 비만세포 활성화 증후군은 ▲두 개 이상 장기에서 전형적이고 간헐적인 비만세포 활성화 증상이 나타남 ▲증상 발생 시 비만세포 매개물질이 증가함 ▲항히스타민제나 비만세포 안정제 치료에 반응함이라는 세 가지 조건을 모두 충족해야 진단할 수 있다.
다만 증상이 매우 다양하고 다른 알레르기 질환과 비슷해 진단이 쉽지 않다. 현재까지 국내는 물론 전 세계적으로도 정확한 유병률은 알려져 있지 않으며, 질환 특성상 원인 미상의 알레르기나 과민성 질환으로 오진되는 경우가 많아 실제 환자 수는 훨씬 많을 것으로 추정된다.
현재 완치법은 없다. 치료는 항히스타민제와 비만세포 안정제 등을 우선 사용하며, 일부 환자에서는 생물학적 제제를 고려한다. 아나필락시스 위험이 높은 환자는 에피네프린 자가주사기를 항상 휴대하고 응급상황에 대비해야 한다. 또한 증상을 유발하는 음식이나 냄새, 온도 변화 등 개인별 유발 요인을 찾아 최대한 피하는 것이 장기적인 관리에 가장 중요하다.
영국 서머싯에 사는 케이트 헤건(22)은 어린 시절부터 원인을 알 수 없는 건강 이상을 겪었다. 청력이 정상의 절반 수준에 그쳤고, 방광 조절이 어려웠으며 온몸에 쉽게 멍이 들었다. 이후 심장이 일시적으로 멈추는 반사성 저산소성 발작까지 나타나 하루에 20차례 넘게 쓰러진 적도 있었다.
여러 검사를 받은 끝에 헤건은 2022년 희귀질환인 비만세포 활성화 증후군(MCAS) 진단을 받았다. 진단을 받을 무렵부터 과민반응을 보이는 물질이 점차 늘어나 현재 헤건은 먹을 수 있는 음식이 약 25가지에 불과한 것으로 알려졌다. 그는 음식뿐 아니라 냄새, 온도 변화, 자신의 호르몬에도 예측하기 어려운 과민반응을 보여 이를 조절하기 위해 하루 15가지 약을 복용하고 있다.
헤건은 특히 의료 탐지견 ‘케니’의 도움으로 생명을 여러 차례 구했다고 밝혔다. 케니는 아나필락시스가 발생하기 약 10분 전 불안한 행동과 짖음으로 위험을 알려준다. 헤건은 “케니가 없었다면 나는 이미 죽었을 것”이라며 “최대한 평범하게 살아가려 노력하지만 매 끼니, 매 순간이 두렵다”고 말했다.
◇비만세포가 과도하게 활성화되는 희귀질환
비만세포 활성화 증후군은 면역세포인 비만세포가 정상적인 자극 없이 과도하게 활성화돼 히스타민과 트립타제, 프로스타글란딘 등 염증 매개물질을 과다 분비하는 질환이다. 비만세포는 피부와 혈관, 소화기, 호흡기 등 전신의 결합조직과 혈관 주변에 분포하기 때문에 증상도 여러 장기에 걸쳐 나타난다.
대표적인 증상으로는 원인 없이 반복되는 두드러기와 안면홍조, 가려움증, 복통·설사, 메스꺼움, 저혈압, 어지럼증, 호흡곤란 등이 있다. 심한 경우에는 혈압이 급격히 떨어지는 아나필락시스 쇼크가 발생할 수 있다. 또한 특정 음식뿐 아니라 냄새, 스트레스, 온도 변화, 운동 등 다양한 자극이 증상을 유발할 수 있는 것이 특징이다.
◇정확한 환자 수조차 불명
미국 미시간대 내과 연구팀이 제안한 뒤 후속 국제 합의를 거쳐 정립된 진단 기준에 따르면 비만세포 활성화 증후군은 ▲두 개 이상 장기에서 전형적이고 간헐적인 비만세포 활성화 증상이 나타남 ▲증상 발생 시 비만세포 매개물질이 증가함 ▲항히스타민제나 비만세포 안정제 치료에 반응함이라는 세 가지 조건을 모두 충족해야 진단할 수 있다.
다만 증상이 매우 다양하고 다른 알레르기 질환과 비슷해 진단이 쉽지 않다. 현재까지 국내는 물론 전 세계적으로도 정확한 유병률은 알려져 있지 않으며, 질환 특성상 원인 미상의 알레르기나 과민성 질환으로 오진되는 경우가 많아 실제 환자 수는 훨씬 많을 것으로 추정된다.
현재 완치법은 없다. 치료는 항히스타민제와 비만세포 안정제 등을 우선 사용하며, 일부 환자에서는 생물학적 제제를 고려한다. 아나필락시스 위험이 높은 환자는 에피네프린 자가주사기를 항상 휴대하고 응급상황에 대비해야 한다. 또한 증상을 유발하는 음식이나 냄새, 온도 변화 등 개인별 유발 요인을 찾아 최대한 피하는 것이 장기적인 관리에 가장 중요하다.