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최근 故 김광석 씨의 외동딸인 故 서연 양이 ‘가부키 증후군’을 앓았다는 이야기가 나오고 있다. 가부키 증후군은 실제 환자 수가 매우 적은 희귀질환으로, 국내에서는 200명 이하일 정도로 유병률이 극히 낮은 극희귀질환으로 분류된다.가부키 증후군은 1969년 일본에서 특징적인 얼굴 모습 및 정신발달 지연 증상으로 처음 보고되었으며, 1981년 일본의 가부키 화장술과 비슷한 특징적인 얼굴에서 연유한 ‘가부키 증후군’이라는 이름으로 명명된 바 있다. 가부키 증후군 유병률은 일본에서는 인구 3만2000명 당 1명의 확률로 발생하는 것으로 알려져 있으며, 그 외 국가에서의 유병률에 대한 보고는 없으나 우리나라의 경우 일본과 비슷할 것으로 추정된다.가부키 증후군은 경도의 정신지체, 출생 후 성장 지연, 난청, 다발성 골격계 이상, 심장 기형, 다기관 기형 증후군 등이 주요 증상으로 알려져 있다. 더불어 이들 환자의 65~74%는 영아기 음식 섭취를 제대로 할 수 없어 위 삽입 관으로 영양 섭취를 해야 하기에 생존률이 낮은 편이다.가부키 증후군의 원인은 명확히 알려지지는 않았다. 다만 염색체 이상(KMT2D과 KDM6A의 돌연변이)으로 인해 발생하는 것으로 알려져 있으며, 그 외 소수 사례에서는 성염색체인 X염색체 이상이 발견된 바 있다. 현재로서는 유전자 이상에 따른 희귀 질환으로 추정되고 있다. 불명확한 원인 만큼 아직 가부키 증후군의 특별한 치료법도 없는 상황이다. 다만 각각의 환자에게 다양한 증상이 나타나는 만큼 각 증상별 치료가 주를 이루고 있다. 특히 30%의 환자군에서 심장 이상 등 심혈관 질환이 발생한 것으로 보고되고 있어서 심장 초음파 등 정기적인 심장 검사가 중요하며, 기타 재발성 중이염 등 감염질환 또한 주요한 합병증으로 나타나 면역 기능을 보호하는 치료도 중요하다.에이치플러스(H+) 양지병원 소아청소년과 김민정 과장은 “국내에서는 지난해부터 가부키 증후군을 비롯한 극희귀질환자의 경우 지정병원을 통한 입원이나 외래 치료 시 건강보험 본인 부담금이 10%로 낮아져 의료비 부담이 줄어든 만큼 증상이 나타났을 때 전문의 상담 등을 통한 조기발견과 적극적인 관리가 필요하다”고 말했다.
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만약 알약이 말을 할 수 있게 된다면, ‘변비약’은 할 말이 참 많을 것이다. 이름부터 오해의 소지가 있다. ‘설사약’은 설사를 멈추는 약도 되고 설사를 일으키는 약도 되지만, 변비약은 변비를 일으키는 약이 아니다. 우리가 흔히 사용하는 변비약의 공식명칭은 ‘완하제’로서, 변을 부드럽게 배설할 수 있도록 도와주는 약이다.기전 따라 종류 다양한 변비약수분 섭취 부족, 저섬유질 식단, 좌식 생활, 약물 부작용, 당뇨 같은 만성질환 등 변비를 일으키는 요인이 다양한 것처럼 변비약에도 여러 종류가 있다. 수분을 빨아들이거나(고삼투압성완하제) 장 내용물의 부피를 늘려주는 방식으로 작용하는 약(팽창성완하제)이 있고, 대변을 기름으로 코팅하여 수분이 대장으로 흡수되지 않도록 하여 변을 부드럽게 하는 약(윤활성완하제)도 있다. 대장 운동을 촉진시키는 약(자극성완하제)도 자주 사용하는 변비약이다. 자극성완하제는 효과는 좋지만, 조심스럽게 사용해야 한다. 이런 변비약이 장점막을 자극하여 장운동을 촉진하는 효과는 다른 각도에서 보면 장에서 싫어하는 성분이라서 빨리 내보내려고 장운동이 활발해진다는 의미가 된다. 자극성완화제를 필요 이상으로 과잉 복용하면 구토, 설사, 복부경련 등의 부작용을 겪을 수 있다. 마치 너무 매운 음식을 먹고 나면 배 아프고 설사를 하는 것과 비슷하다. 대황, 카스카라 사그라다 같은 자극성이 강한 성분이 요즘 변비약에 잘 쓰이지 않는 것도 같은 이유다. 인터넷 직구를 통해 종종 변비에 좋다는 건강기능식품을 먹기도 하는데, 이러한 금지 성분이 들어 있는 경우가 있으므로 주의가 필요하다.
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민족 대명절 추석 연휴가 코앞으로 나타났다. 추석에는 특히 맵고, 기름진 음식을 많이 먹게 되는데, 이로인해 복통을 동반하는 복부 질환이나 치질 등 항문질환이 쉽게 생긴다. 특히 평소 치질을 앓던 사람이라면 장거리 운전, 음주 등으로 질환이 심해질 수 있다. 담석증, 치질 등 추석 후 빈번하게 발생할 수 있는 질환의 증상과 예방법에 대해 알아본다.◇명절 음식 먹은 후 아랫배 복통, 발열 있다면 담석증 의심명절에는 가족들과 대화를 나누는 동안 자신도 모르게 과식을 하는 경우가 많다. 특히 추석에는 떡, 갈비찜, 각종 부침 등 기름진 고열량, 고콜레스테롤 음식을 많이 섭취해 배탈이나 복통, 설사 등 소화기 증상이 잘 생긴다. 하지만 비슷한 복통 증상을 보이더라도 복부 질환의 종류에 따라 치료법이 다르다. 만약 식사 후 위쪽 배 또는 명치 부위에 통증이 있거나 더부룩한 느낌이 자주 든다면 담석증을 의심해봐야 한다. 특히 밀가루 음식이나 고기를 먹은 후 소화가 잘 안되면 담석증일 가능성이 높다. 술이나 전 등 자극적이고 기름진 고콜레스테롤 음식을 먹으면 담즙 속 염분과 콜레스테롤의 양이 변하면서 담낭의 운동성이 저하돼 담석증이 생길 수 있다. 담석증은 제때 치료하지 않으면 급성담낭염이나 담낭이 터지는 질환으로 발전할 수 있으므로 적절한 시기에 치료해야 한다. 대게 증상이 없는 경우가 많은데 사람에 따라 우상복부의 통증이나 소화불량, 황달, 발열 등이 생긴다. 메디힐병원 민상진 병원장은 "복부에 통증이 생기면 대부분 위경련, 급체 등 단순한 위장장애로 생각하는 경우가 많다"며 "복부 통증이 잦다면 위내시경, 초음파 등으로 담석증 여부를 확인해보는 것이 좋다"고 말했다.◇장거리 운전, 고칼로리 음식 섭취가 치질 유발할수도치질 역시 명절에 잘 생기는 질환 중 하나다. 장시간 운전과 과음, 과식 등 항문 주변의 혈액순환을 방해하는 요인들이 많기 때문이다. 장거리 운전으로 오랜시간 앉아있으면 상복부의 압력이 항문 부위로 전달돼 항문 주변 모세혈관에 혈액순환 장애가 생긴다. 혈액순환이 잘 안돼 혈류가 정체되면 골반 쪽 정맥의 압력이 높아지면서 통증이나 탈항 등의 증상을 보이는 '치핵'이 생길 수 있다. 또한, 연휴 기간 채소 섭취가 줄고 기름진 육류 위주로 섭취하는 탓에 일상으로 복귀한 이후에도 대변이 단단해져 배변 시 항문이 찢어지는 '치열'이 발생할 수 있다. 민상진 병원장은 "긴 연휴 중 잘못된 생활습관으로 치핵이 생겨 항문 위생상태가 불량해지고, 항문 주름에 분비물이 남으면 항문 소양증 등 2차 항문 질환으로 이어질 수 있다"며 "배변 후 변기나 대변, 화장지에 피가 묻어 나오는지 확인해 질환 여부를 체크해야 한다"고 말했다. 이어 민 병원장은 "연휴 중 치질 증상이 생기면 우선 증상 완화를 위해 배변 후 자신의 체온과 비슷한 온도의 물을 받은 다음 3~5분 동안 좌욕을 꾸준하게 하고, 그래도 증상이 호전되지 않으면 전문의를 찾아 정확한 원인을 찾고 치료를 받는 것이 좋다"고 말했다.