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가수 양희은(70)이 치매 예방을 위해 꾸준히 글을 쓴다고 밝혔다.지난 2일 방송된 KBS 2TV 예능 프로그램 '옥탑방의 문제아들'에 출연한 양희은은 글을 꾸준히 쓰고 있는 것에 대해 "치매에 도움이 된다. 나처럼 70세가 넘어가면 집중력이 떨어지는데, 글을 쓰기 위해 집중하는 시간이 좋다"고 말했다.치매는 뇌세포의 손상으로 발생하는 대표적인 노인성 질환이다. 뇌세포는 몸의 다른 세포와 달리 일단 손상이 되면 재생이 되지 않기 때문에 예방이 무엇보다 중요하다.◇치매, 발병 원인 다양해치매는 하나의 질병을 일컫는 용어는 아니다. 기억력, 언어능력, 시공간능력 등 인지기능의 저하와 함께 사회적 활동을 할 수 있는 능력의 소실을 말하고, 일상생활에 장애를 가져올 정도로 아주 심한 상태다. 치매는 원인에 따라 구분되는데, 가장 흔하게 나타나는 건 알츠하이머 치매다. 알츠하이머 치매는 베타 아밀로이드라고 부르는 단백질이 뇌에 비정상적으로 축적돼 발병한다. 혈관성 치매도 흔하게 나타난다. 혈관성 치매는 뇌를 공급하는 혈관들이 막히거나 좁아진 것이 원인이 돼 나타나거나, 반복되는 뇌졸중이 원인이 돼 발병되기도 한다. 다만, 치매는 특정 문제만 원인이라고 하긴 어렵다. 한 가지 원인 질환이 인지기능에 영향을 미치는 경우보다 여러 질환이 복합적으로 발생해 인지기능 저하가 나타나는 일이 더 흔하다.◇인지 활동이 예방에 효과인지 활동을 하면 기억력, 정보 처리 속도, 사고력, 추론 능력 등이 사용돼 치매 예방에 효과적이다. 실제 중국 베이징대 연구팀의 연구 결과에 따르면 인지 활동을 하는 사람들이 치매에 걸릴 위험이 23% 낮게 나타났다. 인지 활동에는 ▲글쓰기 ▲독서 ▲게임 ▲악기 연주 ▲공예 만들기 등이 있다. 필라테스나 요가 등 동작을 외워야 하는 스트레칭도 도움이 된다. 특히 꾸준한 계단 운동이 치매 예방에 효과적인 것으로 알려져 있다. 천천히 숫자를 세며 계단을 오르면, 집중력과 기억력을 향상시키는 데 효과적이다.정기 검진을 받는 것도 중요하다. 치매를 초기에 발견하면 위험 요소를 사전에 제거하거나 지속적으로 치료함으로써 중증으로의 진행을 늦출 수 있기 때문이다. 보통 50대 이후부터 5년 주기로 인지 검진을 받는 것이 권장된다. 각 지역의 치매지원센터를 방문하면 인지 검진 프로그램을 받아 볼 수 있다.
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![[질병백과 TV] 약물로 조절 어려운 파킨슨병, 뇌 신호 감지하는 최신 치료법은?](https://health.chosun.com/site/data/thumb_dir/2023/08/03/2023080301088_0_thumb.jpg)
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30대 남성 A씨는 길을 가다 마주친 친한 직장 동료를 못 알아보거나, 자주 봐왔던 사람을 다른 사람으로 착각해 난처했던 경험이 많다. 이처럼 가까운 사람의 얼굴도 기억하지 못한다면 ‘안면실인증’을 의심해봐야 한다.안면실인증(안면인식장애)은 시각에 장애가 없음에도 사람 얼굴을 인식하지 못하는 증상을 뜻한다. 인구의 약 2%가량이 안면실인증을 겪는다고 알려졌다. 실제로 미국 유명 배우 브래드 피트를 비롯해 가수 이하늘, 호란, 방송인 박소현 등도 안면실인증이 있음을 고백한 바 있다. 안면실인증 환자들은 얼굴로는 상대를 인식할 수 없지만, 옷이나 목소리 등으로 누구인지를 추정하고 기억할 수는 있다. 하지만 상대방이 헤어스타일을 바꾸거나 상대를 본 지가 오래됐다면 얼굴을 기억하기 어려워 대인관계에 문제가 생길 수 있다. 심해지면 가족처럼 가까운 사람의 얼굴도 구분하지 못하고, 거울에 비친 자신이 누군지 모르는 경우까지 생길 수 있다. 증상이 심하지 않은 환자들은 대개 건망증으로 넘기고 가볍게 여기는 경우가 많은데, 안면실인증이 악화되면 사물의 인식마저 어려워질 수 있어 위험하다.안면실인증의 발병 원인은 안면 인식을 담당하는 하부 후부측두엽의 손상이다. 이 부위의 손상은 뇌경색, 뇌출혈, 뇌종양 또는 자동차 사고나 총상 등 외상에 의해 발생할 수 있다. 치매나 알츠하이머병 같은 퇴행성 뇌 질환 때문에 발생할 수도 있다. 또 뇌에 기능적인 장애가 있어 안면실인증이 나타나는 경우도 있다. 대표적인 예가 ADHD다. ADHD가 있으면 주의집중력이 떨어져 사람의 얼굴을 인식하고 유추하는 것이 어렵다.만약 안면실인증이 의심된다면 신경과나 정신건강의학과를 찾아가 상담을 받아보는 것이 좋다. 안면 인식 검사와 MRI(자기공명영상), CT(컴퓨터단층촬영) 검사 등을 통해 진단하고 뇌에 다른 문제가 있는지 확인할 수 있다.안면실인증의 치료는 그 원인 질환을 치료하는 것이다. 즉, 퇴행성 뇌 질환으로 인한 안면실인증 이라면 아세트콜린이라는 기억력성 신경전달물질의 분비를 늘려 치료할 수 있지만, 완치는 어렵다. ADHD가 원인인 경우는 주의집중력을 기를 수 있도록 하고, 1대 1로 한 사람의 얼굴을 면밀하게 관찰하고 기억할 수 있도록 해줘야 한다. 특히 ADHD를 앓고 있다면 공황장애를 함께 앓는 경우가 많은데, 그럼 사람들을 두려워해 안면 인식이 더 어려워질 수 있다. 따라서 공황장애를 먼저 치료해 사람들에게 개별적으로 접근할 수 있게 돕는 것이 중요하다.
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두통은 전 세계인의 70~80%가 경험할 만큼 흔하고, 그만큼 다양한 형태로 나타나는 질환이다. 대개는 가벼운 통증과 함께 사라지지만, 어떤 이들은 10년 이상 만성적인 두통에 시달린다. 만성 두통이 있는 사람들은 진통제가 무의미하다며 무작정 참는 일이 흔하다. 만성 두통은 정말 약이 소용없는 병일까? 만성 두통에 대해 정확히 알아보자.◇원인 유무 따라 달라지는 두통두통은 일차성 두통과 이차성 두통으로 나눌 수 있다. 일차성 두통은 특별한 원인 없이 발생하며 검사로도 별다른 이상이 발견되지 않는다. 편두통, 긴장성 두통, 군발성 두통, 운동성 두통 등이 일차성 두통에 해당한다. 대부분의 만성 두통은 일차성 두통에 속한다.이차성 두통은 뇌혈관질환, 약물, 알코올 등 원인이 있는 경우다. 특히 뇌혈관질환에 의한 이차성 두통인 경우, CT나 MRI 검사를 통해 원인을 찾고 해결할 수 있다. 이차성 두통을 의심해야 하는 증상은 ▲두통이 없다가 갑자기 아플 때 ▲감각 이상(시각)이나 마비가 동반될 때 ▲발열이 있을 때 ▲오래된 두통의 양상이 바뀌었을 때(욱신욱신 아프다가 콕콕 찌르듯 변화) 등이다. 이와 같은 위험신호가 있을 땐 뇌막염이나 뇌종양, 뇌출혈 등일 가능성이 있어 검사가 필요하다.◇원인 따라 다른 치료법… 10년 넘은 두통도 약 있어이차성 두통의 경우, 대부분 원인을 제거하면 증상이 개선된다. 반면, 일차성 두통의 경우, 다양한 약을 사용하게 된다. 일차성 두통에 사용하는 약은 현재의 두통을 줄이거나 없애기 위한 진통제와 두통을 미리 예방할 수 있는 예방 약제가 있다. 예방 약제는 일주일에 1회 이상 아프고, 아플 때마다 4~72시간 동안 두통이 지속돼 일상생활에 지장을 줄 정도여야 처방을 한다. 대부분은, 진통제와 예방약을 사용하면 두통이 개선된다.10년 이상 된 편두통 등 만성 두통 환자 일부는 예방 약제도 효과가 없는 경우가 있는데, 최근엔 이들에게도 효과가 있는 약이 개발됐다. 삼차신경 말단에 뇌막을 자극하는 물질이 과다 생성되면 두통이 발생한다는 것이 정설로 받아들여지고 있는데, 이 원리를 이용해 뇌막 자극 물질의 생성을 막아주는 생물학적 제제가 개발된 것이다. 편두통 생물학적 제제의 경우, 1년 이상 편두통 병력이 있고, 편두통 일수가 15일 이상인 환자에게 처방된다.경희대병원 신경과 윤성상 교수는 "최근엔 생물학제제 외에도 좋은 두통 약제들이 많이 개발됐다"며 "두통은 애써 참을 필요가 없다"고 밝혔다. 그는 "특히 일주일에 이틀 이상 진통제를 복용한다면 ‘약물 과용성 두통’을 겪을 수 있기 때문에 전문 의료진의 도움을 받아 원인 파악 후 알맞은 약제를 사용해야 한다"고 강조했다. 이어 윤 교수는 "오래된 두통일수록 원인이 심각하지 않은 경우가 많으므로 큰 걱정을 하지 말고 병원을 찾아 의료진과 상담해 보길 권한다"고 말했다.
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영국에서 20대 여성 아멜리아 마르틴을 위한 치료 모금 운동이 화제를 모으고 있다. 그는 17세에 '복합부위통증증후군'이라는 병을 진단받고 6년 넘게 투병 중이다. 복합부위통증증후군은 어떤 병이길래, 이렇게 많은 사람들의 관심을 받고 있는 걸까?◇하루만에 사지 마비, 감각 상실 발생지난 23일(현지시간) 영국 데일리메일에 따르면 영국 켄트주 캔터베리 출신 아멜리아 마르틴(23)은 지난 2017년 갑작스러운 고통을 겪었다. 피부가 타들어가고, 바늘로 찔리는 듯한 통증을 느낀 그는 의료진에게 감염증이 의심된다는 말을 들었다. 하지만 바로 다음날 아침 사지마비와 미각, 촉각 상실이 발생하자 의료진은 5주에 걸친 분석 끝에 복합부위통증증후군(CRPS)으로 진단내렸다. 근육 경련까지 발생한 아멜리아는 현재 걷지 못하는 상태이며, 기온의 미세한 변화나 작은 피부 접촉에도 극심한 통증을 느끼고 있다고 전해진다. 가족들은 치료비 2억5000만원을 위한 모금을 진행하고 있으며, 현재 절반 가량인 1억3000만원 정도가 모인 상태다.◇칼에 베이는 듯한 통증 겪을 수도복합부위통증증후군은 신체의 한 부분에 극심한 통증이 지속적으로 발생하는 희귀질환이다. 환자들은 특별한 자극이 없어도 피부색이 변하거나 칼에 베이는 듯한 느낌을 느끼고, 근육 긴장 이상 등 다양한 증상을 호소한다. 증상은 정해진 부위 없이 여러 곳에서 나타날 수 있고, 팔다리에 주로 발생한다. 이 질환은 신경 손상 유무에 따라 1형과 2형으로 나뉜다. 1형의 경우 직접적인 신경손상은 없으나 피부색 이상과 부종 등이 나타나는 것이다. 2형은 뇌·척수 외부에 위치한 말초신경이 손상된 상태이며, 1형과 동일한 증상을 느낀다. 2021년 건강보험심사평가원에서 공개한 데이터에 따르면 국내 1형 환자는 2734명, 2형 환자는 2320명에 달한다.◇치료 늦어지면 만성으로 진행 가능성복합부위통증증후군에 대한 많은 연구가 진행되고 있지만, 아직 그 원인이나 기전에 대해 구체적으로 밝혀진 바가 없다. 발병 요인이 불분명하기 때문에 완치도 어렵고, 명확한 치료법도 없는 상태다. 치료는 주로 약물치료와 신경차단술로 진행된다. 약물치료는 증상 정도에 따라 진통소염제부터 항경련제, 근육이완제 등 여러 약물을 쓰는 것이다. 신경차단술은 통증이 전달되는 것을 막기 위해 교감신경과 말초신경 등을 차단하는 치료다. 이외에도 심리치료를 병행해서 극심한 통증으로 인해 발생하는 스트레스를 해결할 수도 있다. 복합부위통증증후군은 초기에 적극적으로 치료하면 예후가 좋아질 수 있지만, 증상이 심하거나 치료가 늦어지면 만성으로 진행될 위험이 있다. 따라서 조기에 발견해 빨리 치료를 시작하고, 신체 기능이 최대한 회복할 수 있도록 하는 게 중요하다.
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하지정맥류 하면 다리에 튀어나온 혈관을 떠올리기 쉽다. 그런데 실제 환자들은 다리가 무겁고 피곤한 느낌을 받는다고 말한다. 강동경희대학교병원 혈관외과 조성신 교수와 함께 하지정맥류에 대해 알아본다.◇혈관 돌출 없는 환자도 많아, 실제 증상은 ‘다리 무거운 증상’하지정맥류 환자는 여름에 가장 많다. 실제 건강보험심사평가원의 통계에 따르면, 2022년 하지정맥류로 병원을 찾은 환자는 7월에 집중됐다. 조성신 교수는 “아무래도 여름이 되며 긴바지보다 짧은 치마, 바지 등을 입는게 원인”이라며 “또 여름철 온도가 높아지며 혈관이 확장되면 다리에 머무는 혈액이 많아지는데 다리에 가해지는 압박도 커지면서 하지정맥류 증상이 심해질 수도 있다”고 말했다.일반인들은 하지정맥류 하면 혈관 돌출을 떠올린다. 실제 대한혈관외과학회와 대한정맥학회가 일반인 900명, 환자 124명을 대상으로 한 ‘하지정맥류 질환 대국민 인식 조사’ 결과에 따르면 일반인 85%는 하지정맥류의 대표 증상으로 ‘다리 혈관의 돌출’을 떠올리는 것으로 나타났다. 그러나 환자들은 ‘다리가 무겁거나 피로한 느낌’을 가장 많이 호소한 것으로 나타났다. 이외에도 발바닥 통증, 잘 때 쥐가 자주 나는 증상 등이 뒤를 이었다. 혈관 돌출을 경험한 환자는 절반도 미치지 않았다. ◇가족력, 임신, 오래 서있거나 앉아있는 생활 등 다양한 원인으로 발생하지정맥류는 정맥 판막에 이상이 생겨 발생한다. 판막은 다리 혈액이 위쪽으로만 순환될 수 있도록 하는 역할을 한다. 이 판막이 망가지게 되면 다리 혈액이 위로 올라가지 못하고 다리에 정체되게 되고, 정맥에 가해지는 압력이 증가하게 되면서 혈관이 늘어나는 것이다. 혈액 순환이 원활하지 않으므로 다리가 쉽게 피로해지고 무겁고 붓고, 쥐가 나는 증상이 나타난다. 조 교수는 “아침보다는 저녁이나 야간에 증상이 두드러진다는 특징이 있다”며 “다리 혈관의 돌출이 없더라도 이러한 증상이 나타나면 병원을 찾아 정확한 진단을 받고 적절한 치료를 받는 것이 좋다”고 말했다.판막이 고장 나는 원인은 다양하다. 가족력이나 유전적인 요인이 가장 큰 영향을 끼친다고 알려져 있다. 하지정맥류 환자의 약 80%는 1명 이상의 가족 구성원이 하지정맥류로 치료를 받았거나 치료를 고민하고 있다고 보고된다. 조 교수는 “임신은 가족력 다음으로 중요한 요인으로, 자궁이 커지면서 복압이 높아지는 물리적인 요인 외에도 임신으로 인한 호르몬의 변화가 주요 역할을 한다”고 말했다. 이외에 복부비만 또는 복압을 증가시키는 만성질환, 하루 6시간 이상 서 있는 직업, 의자에 오래 앉아있는 직업, 심부정맥혈전증의 과거력, 습관적으로 다리를 꼬고 앉는 자세 등이 영향을 끼친다.◇혈관 초음파로 간단하게 검사, 혈관 폐쇄하는 수술 적용병원에서는 혈관 초음파로 판막의 기능을 확인하고 하지정맥류를 진단한다. 구체적으로는 도플러 초음파 검사로 혈액의 흐름과 혈관이 좁아진 정도를 살펴본다. 0.5초 이상 역류가 확인되면 하지정맥류로 진단한다. 혈관 초음파는 금식이나 조영제 투여 등 특별한 조치 없이 쉬우면서도 확실하다.근본적인 치료법은 수술로 정맥의 순환을 원활하게 해주는 것이다. 고전적으로는 피부를 절개해 문제를 일으키는 혈관을 제거하는 방법이 있다. 그러나 최근에는 작은 구멍을 뚫고 문제 되는 혈관에 도관을 삽입한 뒤 열이나 접합제 혹은 경화제를 주입해 폐쇄하는 방법이 많이 시행된다. 혈관을 폐쇄하면 하지에 정체되는 혈액은 다른 혈관으로 우회해 흐르기 때문에 하지정맥류가 일으킨 증상들은 사라진다. 주로 국소 마취가 필요하고 하반신 마취나 전신 마취가 적용되는 경우도 있다.◇고탄력압박스타킹·스트레칭 등 작은 노력으로 예방 가능가족력, 임신, 출산 등 위험 인자가 있으면 고탄력 압박스타킹을 신는 게 좋다. 또 복압이 높아지지 않도록 적정 체중을 유지하는 것도 중요하다. 만약 업무 특성상 오래 서 있거나 앉아 있는 등 같은 자세를 오래 유지해야 한다면, 3~5분마다 다리를 교대로 올렸다 내렸다 하거나, 발목을 까딱까딱하는 스트레칭을 해주면 좋다. 혈액순환을 방해하는 꽉 끼는 옷이나 지나치게 굽이 높은 신발도 피하는 게 좋다.
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만성신경질환으로는 hATTR 같은 극희귀질환만 있는 것은 아니다. 건국대병원 신경과 오지영 교수는 "최근 국내 20~30대 여성 사이에서 만성신경질환 중 하나인 다발성경화증의 유병률이 높아지고 있다"고 말했다. 다발성경화증은 뇌, 척수, 시신경 등 신경에서 염증이 생겨 신경 신호 전달이 잘 안 되면서 여러 증상이 나타나는 질환이다. 재발이 잦다. 오 교수는 "20~30대 여성 중 한쪽 눈·팔·다리·얼굴에 이상한 감각이 느껴진다면 그 즉시 신경과를 찾아야 한다"며 "다발성경화증은 특히 초기에 치료하는 게 매우 중요하다"고 했다. 보통 눈에 최초 증상이 생겨 한쪽 시력이 떨어지거나, 흐려지거나, 통증이 생긴다. 이후 얼굴, 몸통, 팔다리 등 동시다발적으로 감각 이상, 근력 저하, 통증 등이 생길 수 있다. 오 교수는 "다발성경화증은 언제, 어떻게 치료를 시작했느냐에 따라 끝이 다르다"며 "적극적으로 초기에 치료하면 거의 손상이 없는데 진단이 늦어질수록 장애가 쌓인다"고 했다. 질환 재발이 반복될수록 신경세포가 계속 죽게 되고 퇴행성 질환처럼 증상이 회복되지 않은 채 영구 장애로 발전하게 된다.오 교수는 "아직 명확한 원인이 밝혀지지 않았지만, 적은 일조량, 서구화된 식습관, 만성 바이러스 감염 등과 관계가 있을 것으로 추정된다"고 말했다.
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50대 남성 A씨는 양쪽 손발이 저리고, 일어설 때마다 어지럼증이 반복되는 등 일상에 무리가 가는 증상이 지속해서 나타나 몇 번이고 병원을 찾았다. 그러나 일반적인 증상인 데다, 큰 이상은 없어 A씨는 많은 의사에게 '괜찮을 거다'라는 말만 들었다. 그러다 건국대병원 신경과 오지영 교수를 만났다. 2011년이었다. 오 교수는 혹시나 하는 마음에 여러 검사를 했고, 심장이 크게 부풀어 오른 것을 발견했다. 오 교수는 교과서에서만 봤던 극희귀질환 가족아밀로이드신경병(hATTR)을 떠올렸고, 유전자 검사를 진행했다. 2011년 우리나라에서 처음으로 말초신경병증 환자에서 유전자 검사로 hATTR이 확진된 사례였다.hATTR은 매우 흔하고 다양한 증상으로 시작해 10년 안팎 단기간 내에 전신마비, 심부전 등으로 급사하는 무서운 병이다. 그러나 전 세계인 100만명 중 1명에게 나타나는 극희귀질환인데다, 다른 유전성 희귀질환과 다르게 성인이 돼서야 증상이 나타나 지금까지 주목받지 못했다. 오지영 교수는 "대부분 유전성 희귀질환이 소아에서 나타나기 때문에 성인이 돼서야 증상이 시작되는 병은 뚜렷한 가족력이 없으면 의사도 의심하기 어렵다"며 "hATTR은 그래도 다행히 효과 좋은 치료제가 개발돼, 빠르게 진단만 된다면 충분히 정상인처럼 살아갈 수 있다"고 말했다.◇체내 아밀로이드 쌓여 20~50대에 증상 유발돼hATTR은 유전자 돌연변이로 몸속 신경 세포에 단백질 찌꺼기(아밀로이드)가 쌓이며 생기는 질환이다. 우리 간에선 트랜스티레틴(TTR)이라는 호르몬 수송 단백질을 만든다. hATTR 질환이 있으면 이 단백질을 합성하는 유전자에 변이가 생겨 비정상적인 TTR을 만들게 되는데, 이 TTR은 구조가 불안정해 쉽게 작은 조각으로 깨진다. 조각들이 엉키면서 실 같은 아밀로이드를 만드는데, 아밀로이드가 그대로 혈관을 따라 쌓여 말초신경, 심장, 눈 등 장기 기능을 점차 떨어뜨린다. 쌓이는 위치에 따라 증상이 달라지는데, 우리나라에선 말초 신경과 심장을 침범하는 경우가 많다. 오 교수는 "보통 양손발 저림, 양 손목굴증후군을 많이 호소하고 기립어지럼증, 원인 모를 설사나 변비 등을 보이기도 한다"며 "신경에서 증상을 보이다가도 결국은 심장 문제로 사망에 이르는 환자가 많은데, 심장에 아밀로이드가 쌓이면 심부전, 비후성심근병증 등으로 급사할 수 있다"고 했다. hATTR 환자는 태어났을 때부터 체내에 아밀로이드가 조금씩 쌓인다. 20~50년 동안 축적되다, 장기 기능에 문제가 생기면 증상으로 나타난다. 이후엔 병의 진행 속도가 매우 빠르다. 특히 50대엔 각종 성인병 유병률이 높아 당뇨병성신경병증, 면역매개신경병증 등 다른 질환과 혼동돼 진단이 늦어지곤 한다.◇핵심은 조기 진단, 가족력 있다면 검사 받아야hATTR은 빠르게 치료할수록 예후가 훨씬 좋다. 오지영 교수는 "hATTR에 걸리면 심장질환 발병 위험이 일반인보다 4배 이상 커진다"며 "아밀로이드가 심장에 축적되면 펌프질하는 능력이 떨어져 심부전 발병으로 사망 위험이 커진다"고 했다. 제때 진료를 받으려면 가족력으로 접근해야 한다. 직계 부모나 형제 중에 환자가 있다면 특별한 증상이 없어도 검사를 받아봐야 한다. 가족과 발병 연령대가 비슷하기 때문에 가족 발병 연령대에서 약 10년 전부터 1년에 한 번 상담과 진찰을 받으면, 적절한 치료 시점을 놓치지 않을 수 있다. 오지영 교수는 "2018년 전국 hATTR 환자를 모아 논문으로 발표했을 때만 해도 더 이상 환자는 많지 않으리라 생각했지만 지금까지 꾸준히 환자가 발견되고 있다"며 "심근병증, 위장관 아밀로이드증 등으로 먼저 진단될 때도 있어 다학제 진료가 필요하다"고 했다. 드물지만, 가족력 없이 본인 몸에서 돌연변이가 생겨 이 질환이 유발되는 경우도 있다. 이땐 특별한 이유 없이 양쪽 손목굴증후군으로 진단받았거나 앞서 언급한 증상과 함께 심장과 관련된 증상이 나타난다면 신경과를 찾아 유전자 검사를 받아봐야 한다.◇경구 치료제로 진행 늦출 수 있어hATTR은 희귀병이지만, 난치병은 아니다. 발병했더라도 증상이 진행되는 것을 늦추는 치료제가 있다. 지난 2012년 변이 TTR이 깨지지 않게 안정적으로 잡아주는 타파미디스(제품명 빈다켈)가 출시했다. 이미 침착된 아밀로이드를 제거할 순 없지만 더 이상 축적되지 않게 방지한다. 2018년부터 국내에서 처방과 함께 보험 적용이 가능해졌다. hATTR 환자 중 ▲말초신경병증으로 진단받고 ▲조직검사에서 아밀로이드 침착이 확인되고 ▲혼자 걸을 수 있을 정도로 장애가 심하지 않은 환자는 보험 지원을 받을 수 있다. 다만, 질환이 더 진행되면 약물 투약을 중단해야 한다. 오지영 교수는 "120여 개가 있는 TTR 변이 중 침범한 장기에 따라 대표적으로 말초신경병증형과 심근병증형으로 나뉘는데, 다른 나라와 달리 우리나라에서는 말초신경과 심장을 동시에 침범하는 변이가 많아 두 아형을 구분하는 게 큰 의미가 없다"며 "그런데 심근병증형 약제는 아직 보험 인정을 받지 못했다"고 말했다. 심근병증형은 같은 성분의 용량만 더 높은 약제를 투약하면 된다. 오지영 교수는 "말초신경병증으로 시작된 후 심근병증이 심해지거나, 말초신경병증이 아닌 심근병증으로 먼저 시작한 환자는 치료제가 있는데도 처방이 어려운 모순이 있는 것"이라고 말했다.극희귀질환이지만 치료제 개발은 매우 활발해서 2018년 정맥주사 유전자치료제인 온파트로(제품명 파티시란)라는 약물도 나왔다. 간에서 TTR 유전자 생성을 억제 해 아밀로이드 축적을 막는다. 오 교수는 "국제 임상시험에 참여하고 있는데 매우 효과적"이라면서도 "비용이 천문학적이라서 우리나라에서 사용하기까진 아직 많은 노력이 필요해 보인다"고 했다. 이 외에도 온파트로를 피하주사로 변형해 투약 편의성을 높인 약제나 단일클론항체와 같은 신약이 연구·출시되고 있다. 오 교수는 "진단하고도 치료하지 못할 때 안타까움은 이루 말할 수 없다"며 "한정된 건강보험 재정 안에서 지원책을 찾는 게 물론 어렵지만, 이제는 초고가약제에 대해서도 사회적 논의가 필요하다"고 했다.
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원인 모를 만성 통증으로 6개월 넘게 고통받고 있는 51세 남성 김 씨. 그는 통증으로 불면증까지 시달렸다. 뚜렷한 병명도, 원인도 없다 보니 제대로 진단과 치료를 받지 못해 꾀병이나 정신질환으로 오해를 받기도 했다. 그러던 중 신경외과에서 만성통증 진단을 받았다. 순천향대 부천병원에서 신경외과 정문영 교수에게 만성통증에 대해 물었다.◇특별한 자극이 없어도 통증 나타날 때 의심만성통증은 일반적으로 보존적 치료를 지속함에도 6개월 이상 일상생활의 불편함을 초래하는 통증이 지속되는 것을 말한다. 계속되는 만성통증이 중추화되고 신경전달체계를 망가트리면 통증의 원인이 해결되고 자극이 없더라도 통증이 과도하게 느껴지는 상태가 된다.통증 부위는 등, 허리, 목, 가슴, 두통 등 다양하다. 정문영 교수는 “척추 질환, 류마티스·퇴행성 관절염, 편두통이나 삼차신경통 등 여러 가지 질환들이 만성 통증으로 발전할 수 있다”며 “때로는 사고나 낙상 등으로 발생한 외상에 의한 통증이 만성화되는 경우도 있다”고 말했다.가장 대표적인 만성통증 유형은 ‘복합 부위 통증 증후군(CRPS)’이다. 몸의 특정한 부위에서 시작한 통증이 점점 더 심해지게 되고, 더 나아가 피부색이 변하거나 털이 빠지고, 혈액순환이 잘되지 않아 뼈의 골밀도가 약해지며, 관절을 쓰지 못하게 되는 감각신경질환이다. 그 외에도 만성두통, 근막통증증후군, 척추수술 후 통증증후군, 다발성 말초신경병증, 환상지통 등이 있다.만성통증의 주요 증상은 원인 자극 없이 나타나는 통증이다. 자극이 없을수록 통증은 뚜렷해지는 특성이 있어 밤에 통증을 호소하는 환자들이 많다. 또 관절염이나 신경병증 환자들에게서 흔히 날씨나 환경 변화에 따라 통증이 더 심해지는 특성이 있다. 소화계통 장애, 무기력증, 감정변화 등 여러 가지 신체적·감각적·정신과적 증상이 동반되기도 한다.◇의심 질환 배제해가며 진단, “약물·수술 모두 가능”만성통증 원인은 아직 명확히 밝혀지지 않았다. 환경적·유전적인 요인이 복합적으로 작용해 발생하는 것으로 추정된다. 통증을 감지해 척수와 뇌로 전달하는 건 체성감각신경이다. 해당 신경의 통증에 대한 역치가 민감해져 통증을 유발할만한 자극이 아님에도 통증 신호가 만들어지는 게 주요 기전이다.만성통증은 가능한 진단명을 하나하나 제거해 나가는 ‘배제 진단’을 통해 진단한다. 일차로 골절이나 염증 등 통증 유발 원인 병변을 찾는다. 검사 결과 비정상적 구조나 생리적 이상 소견이 없음에도 지속적인 통증을 호소하면 만성통증으로 진단한다.만성통증의 일차적인 치료법은 약물치료다. 뇌간 부위에서 통증전달 경로의 활성도를 조절하는 ‘삼환계항우울제’를 먼저 사용한다. 그 외 신경안정제계통 약물이나 항경련제 계통 약물을 사용하는 경우도 있으며, 물리치료를 병행하면 치료 효과를 높일 수 있다.약물치료로 호전되지 않으면 신경차단술을 시행해볼 수 있다. 신경차단술이란 통증 전달경로에 있는 신경을 국소마취 시키는 시술을 말한다. 신경차단술에는 매우 다양한 방식이 있는데 통증 형태에 따라 적절한 방법을 적용한다.그럼에도 호전되지 않는다면 수술을 고려한다. 체성감각신경 전달경로를 절단하거나 전기자극하는 방법이 있다. 절단은 보통 말초신경병증이나 환상지통이 있는 경우 효과적인 것으로 알려졌다. 전기자극은 환자의 몸속에 저주파 전기자극 기계가 삽입되는 것이라고 생각하면 된다. 척수신경자극기를 삽입한 뒤 자극의 정도를 바꿔가며 환자들의 통증을 조절한다.◇건강한 생활습관은 기본, “마약성 진통제는 지양”만성통증을 예방하려면 뻔하지만 건강한 생활습관이 가장 중요하다. 균형 잡힌 식단을 규칙적으로 섭취하고, 적절한 수면을 취하고, 자신에게 잘 맞는 운동을 꾸준히 하면 된다. 취미생활을 통해 긴장을 완화하고 스트레스를 줄이는 것도 도움이 된다.만성통증은 치료가 어렵지만, 불치병은 아니다. 전문가와 긴밀히 협력해 치료하면 삶의 질을 높일 수 있다. 주변인의 도움도 필요하다. 정문영 교수는 “만성통증은 이상을 나타낼 가시적 방법이 없어 꾀병이라는 오해를 살 수 있지만, 체성감각신경계통 이상으로 인해 분명한 증상을 겪는다”며 “주변인들의 이해와 도움이 꼭 필요한 질환”이라고 말했다.또 “‘통증을 완전히 없애야겠다’는 생각보다는 편안한 마음으로 적절한 치료를 받으면서 일상생활을 지속하는 것을 권장한다”며 “특히 꾸준한 운동으로 혈액순환을 개선하고 근육량을 늘리는 것이 좋은데 마약성 진통제는 초기 치료 효과와 달리 결국 통증 강도를 높이고 약물중독을 유발하므로 사용하지 않는 것이 좋다”고 말했다.
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한국뇌전증협회가 18일 의정부 장애인직업재활시설인 두리손잡고사회적협동조합 직원을 대상으로 ‘뇌전증 발작 대처법’ 교육을 진행했다.발달장애인 활동서비스 제공기관인 두리손잡고사회적협동조합은 시설 이용자 대부분이 뇌전증약을 복용하고 있다. 이에 직원들의 뇌전증 이해도를 높이고, 발작이 나타났을 때 안전하게 대처하는 방법을 배우기 위해 직접 한국뇌전증협회에 교육을 의뢰했다. 발작 시 대처방안을 비롯한 뇌전증 전반에 대한 교육은 한국뇌전증협회 김덕수 사무처장이 진행했다. 뇌전증은 뇌의 전기적 신경회로에 교란이 생겨, 30초~1분 내외의 짧은 발작이 일어나는 질환이다. 뇌의 어느 영역에 교란이 일어나는지에 따라 ▲한쪽 팔이 떨리거나 ▲갑자기 멍해지거나 ▲입을 기계적으로 쩝쩝거리거나 ▲눈꺼풀을 가볍게 깜빡이거나 ▲신체 전신이 떨리는 등 발작 양상이 다양하다. 약을 복용한 환자의 약 70%는 발작이 사라져 일반인과 다름없는 일상생활을 할 수 있다.한국뇌전증협회와 행정안전부가 함께 제작한 뇌전증 발작 응급 수칙은 다음과 같다. 발작하며 쓰러진 뇌전증 환자를 목격했다면, 당황하지 말고 발작이 끝날 때까지 곁에 있어준다. 환자 대부분은 수 초~수 분 내로 발작이 멈추지만 드물게 이보다 오래가는 경우도 있다. 환자의 발작 지속 시간을 측정하고, 가능하다면 발작하는 모습을 동영상으로 남긴 뒤 의료진에게 전달하는 게 좋다. 둘째로, 발작 도중에 환자가 다치지 않도록 환자 주변의 사물을 치운다. 날카로운 물건들은 멀리 떨어뜨려 두는 게 좋다. 셋째로, 발작 중인 환자가 잠시 의식을 잃었다면 옆으로 눕혀준다. 기도가 막히지 않게 부드러운 것으로 머리 옆쪽을 받치고, 목 주변을 옥죄는 게 있다면 느슨하게 풀어준다. 다만, 이런 경우엔 119에 신고하는 게 좋다. ▲발작이 5분 이상 지속 또는 반복될 때 ▲발작이 끝났음에도 평상시처럼 의식이 돌아오지 않을 때 ▲환자가 임신 중이거나 다쳤을 때 ▲생전 처음으로 발작이 나타났을 때 ▲환자의 호흡곤란이 지속될 때 ▲물속에서 발작이 일어났을 때다.뇌전증 환자의 발작은 대개 빨리 끝난다. 발작 중인 환자가 1분 이상 숨을 쉬지 않는다면 119에 신고하고 심폐소생술을 시행해야겠지만, 이런 경우가 아니라면 CPR을 시도하지 말아야 한다. 발작은 자연스레 멎으므로 환자의 몸을 꽉 붙잡아 고정하려 들지도 않는다. 억지로 붙잡는다고 발작이 멈추지 않는데다, 발작 중엔 몸을 최대한 편한 상태로 만들어줘야 하기 때문이다. 의사의 처방에 따라 응급약을 투여하는 게 아닌 이상, 환자의 입안엔 물과 약을 포함한 아무것도 넣지 않는다. 뇌전증 발작 시 대처방안에 대한 교육이 필요한 기관이나 학교는 한국뇌전증협회로 연락해 교육을 신청할 수 있다. 한국뇌전증협회 김흥동 회장은 “모두의 건강과 안전을 지킬 수 있도록 한국뇌전증협회는 올바른 뇌전증 발작 대처방안을 더 널릴 알릴 수 있도록 노력하겠다”고 말했다.
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편두통이 있으면 목통증을 겪기 쉽고, 통증의 강도가 더 높다는 연구결과가 나왔다. 편두통은 머리에서 맥박이 뛰는 것처럼 쿵쿵 울리는 듯한 통증과 속이 메스꺼운 증상을 동반하는 두통이다.한림대동탄성심병원 연구팀이 2020년 8월부터 2021년 12월에 편두통 진단을 받은 환자 295명을 분석했다. 참여자들은 월평균 11.5일간 편두통을 앓았고, 두통영향평가(HIT-6)의 평균점수는 60점으로 중증 두통으로 진단됐다.분석 결과, 전체 환자 중 51.9%(153명)가 목통증을 겪었고, 그중 18.3%(28명)은 심각한 목통증을 호소했다. 목통증이 발생한 환자 중 76.5%는 두통 발작과 함께 목통증이 나타났다. 두통과 연관된 목통증을 겪는 사람은 그렇지 않은 사람보다 두통 및 목통증 강도가 더 심했다. 연구에서 두통 빈도, 폐쇄성 수면 무호흡증 등이 통증 강도를 높인 원인으로 나타났다. 그중, 수면장애는 해부학적 구조 및 두통과 수면 모두에 관여하는 신경펩티드로 인해 편두통을 유발한다. 특히 폐쇄성 수면 무호흡증이 동반된 경우, 약물로 해결되지 않는 심한 강도의 두통을 일으킨다.연구를 주도한 한림대동탄성심병원 임희진 교수는 “두통 클리닉을 방문하는 대부분의 환자들은 목통증에 의해 두통이 유발되는지 궁금해 하는 경우가 많다”며 “해당 연구를 통해 목통증이 편두통의 흔한 동반 증상임을 확인했으며 목통증, 수면장애를 조절하는 것이 두통 강도를 낮추는 효과적인 방법”이라고 말했다. 그는 “편두통이 일상생활에 큰 불편함을 주는데도 불구하고 가벼운 질환으로 여겨져 소극적인 치료를 하는 경향이 있는데, 추후 연구를 지속해 편두통 환자들의 삶의 질을 높일 것”이라고 강조했다.한편, 이 연구결과는 ‘임상의학저널(Journal of Clinical Medicine)’에 최근 게재됐다.
