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뚱뚱한 사람일수록 암 수술 후 생존율이 높다는 연구 결과가 나왔다.삼성서울병원 마취통증의학과 이종환·박정찬 교수, 순환기내과 이승화 교수 연구팀은 암수술 예후와 체중의 상관관계를 확인하기 위해, 삼성서울병원에서 2010년 3월부터 2019년 12월 사이 수술 받은 암 환자 8만 7567명을 추적 관찰했다. 수술 가능한 전체 고형암 환자를 모두 포함해 분석했다. 연구팀은 이들 환자를 체질량지수(BMI)에 따라 ▲18.5 미만인 저체중(2787명, 3.2%) ▲18.5 이상 25 미만인 정상 체중(5만 3980명, 61.6%) ▲25 이상인 비만(3만 800명, 35.2%)으로 나눠, 수술 후 사망 위험을 비교했다. 수술 후 3년 내 사망한 환자는 전체 환자의 6.4%인 5620명이었다.분석 결과, 비만 환자의 암 수술 후 사망위험이 정상 체중이거나 마른 환자보다 낮은 것으로 확인됐다. 비만 환자 사망 위험은 정상 체중 환자보다 31%, 저체중 환자보다 62% 낮았다. 같은 비만 환자 중에서도 BMI가 높을수록 더 사망 위험이 낮았다. BMI가 30이 넘는 환자만 따로 추려 비교했더니, 정상 체중 환자보다 사망 위험이 43% 낮았다. 암 재발 위험을 비교했을 때도 비슷한 경향을 보였다. 비만 환자는 암 재발 위험이 정상 체중 환자보다 19%, 저체중 환자보다 16% 낮았다.이번 연구는 또 한 번 비만의 역설을 증명한 셈이다. 비만의 역설은 질환인 비만이 오히려 일부 질환에선 치료에 도움을 준다는 학설이다. 기존 관상동맥질환, 만성폐쇄성질환, 만성신부전 등으로 수술할 때는 비만한 환자의 예후가 더 양호한 것으로 알려졌다.연구팀은 이런 결과가 나온 이유를 세 가지로 추정했다. 먼저, 비만한 환자가 체력적 부담이 큰 암 수술에서 정상체중이나 저체중 환자보다 상대적으로 기력을 회복하는데 용이했다. 또한 비만 환자는 수술 후 염증 반응을 억제하는 능력이 정상체중이나 저체중 환자보다 우월한데, 이 점이 수술 후 예후에 긍정적 영향을 끼친 것으로 봤다. 마지막으로, 비만 환자는 여러 질환을 동반하는 경우가 많아 각종 검사와 검진을 자주 받아 암을 상대적으로 빨리 발견하는 경향을 보였다. 연구팀은 "이런 결과가 비만이 암 치료에 도움이 된다고 낙관하는 결론으로 이어져서는 안 된다"면서 "비만에 따른 호르몬과 밀접한 유방암 등 부인암은 비만의 역설에 해당하지 않는다"고 말했다.연구를 주관한 이종환 교수는 "이번 연구는 암종과 병기를 따로 구분하지 않고 분석한 결과여서 향후에 보다 정교한 연구가 이어져야 할 것으로 보인다"면서 "그러나 수술을 앞둔 암 환자의 체중이 적정 수준 이하라면 상대적으로 예후가 불량할 수 있으므로 환자와 의료진 모두 주의 깊게 살펴보고, 적극적으로 치료에 임해야 할 것"이라고 말했다.한편, 이번 연구 결과는 국제학술지 ‘플로스원(PLos one)’ 최근호에 게재됐다.
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음식물 쓰레기는 주방의 눈엣가시다. 매일 버리기 힘들지만, 집 안에 쌓아두면 질척이고 냄새가 난다. 조금이라도 깔끔하게 보관하려 냉동실에 얼릴 때도 있다. 냄새는 덜하다지만, 위생은 괜찮은 걸까?◇세균 먹이 많아 식중독 원인균 서식하기도음식물쓰레기 더미엔 세균이 서식하기 좋다. 수분과 유기물이 많아서다. 덕분에 식중독 원인균인 황색포도상구균, 살모넬라균 등이 살고 있을 가능성이 높다. 봉투에 밀봉했다고 안심할 수는 없다. 음식물 쓰레기를 봉투에 넣는 과정에서 겉면에 묻은 세균이 냉동실 전체로 퍼질 수 있어서다. 음식물쓰레기를 보관한 냉동실에서 기준치의 49배에 달하는 세균이 검출됐다는 연구 결과도 있다.◇일부 식중독균은 냉동실에서도 사멸 안 해냉동실에서 살아남는 세균도 많다. 식중독을 일으키는 리스테리아균은 영하 20도에서도 사멸하지 않는다. 육류, 유제품, 채소 등에서 주로 발견된다. 2021년 11월엔 식약처가 리스테리아균이 검출된 훈제 연어 식품 일부를 전량 회수하기도 했다. 이 균에 감염되면 열이 나거나 설사를 할 수 있다. 심하게는 뇌수막염이나 패혈증이 생길 위험도 있다. 리스테리아균에 감염됐다가 유산한 사례도 있으니 임산부라면 특히 주의해야 한다.또 다른 식중독균인 노로바이러스도 영하 20도에서 죽지 않는다. 감염되면 독감 같은 증상에 ▲오심 ▲구토 ▲설사가 동반된다. 익히지 않은 어패류, 채소류 등에 서식하기 좋으니 주의해야 한다.◇냉동실에 넣어야 한다면 ‘이중 밀봉’날씨가 선선해져도 음식물쓰레기는 생기는 족족 갖다 버려야 한다. 오래 보관할 수밖에 없는 상황이라 냉동실에 넣어야 한다면, 분무기에 식초를 담아 봉투 곳곳에 뿌려주는 게 좋다. 식초는 초산, 젖산, 구연산 등 각종 유기산이 풍부해, 바이러스를 사멸시키는 효과가 있어서다. 음식물쓰레기를 담은 봉투를 다른 비닐봉지로 한 번 더 감싸거나, 밀폐용기에 넣어 밀봉하는 것도 잊으면 안 된다.
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심근경색, 협심증, 뇌졸중 등 각종 심뇌혈관질환은 한국인 사망 원인 2위를 차지하는 무시무시한 질환이다. 특히 코로나19에 감염될 경우, 위중증·사망 위험을 높여 예방관리가 중요하다. 9월 첫째주(9월 1~7일)은 질병관리청이 지정한 심뇌혈관질환 예방관리주간이다. 질병청과 함께 심뇌혈관 위험을 높이는 요인을 미리 알아두고 관리하자.◇고혈압·당뇨·이상지질혈증, 교정 가능한 고위험 요인심뇌혈관 위험인자는 크게 교정 불가능한 위험인자와 교정 가능한 위험인자로 구분한다. 교정 불가능한 위험요인으로는 성별, 나이, 가족력, 미숙아나 저체중 탄생, 낮은 사회경제력, 수면무호흡증, 만성 콩팥질환, 과도한 스트레스 등이 있다. 노력으로 바꿀 수 있는 교정 가능한 위험인자로는 고혈압, 당뇨, 이상지질혈증, 흡연, 음주, 과체중·비만, 식습관, 운동 부족 등이 있다.여러 위험인자 중에서도 심뇌혈관 합병증 위험을 높이는 ‘주요 심뇌혈관계 위험인자’는 나이, 가족력, 흡연, 비만, 당뇨, 당뇨병 전단계, 고혈압, 이상지질혈증이다.◇당장 금연·절주하고 체중 줄여야주요 심뇌혈관계 위험인자가 몇 개나 있느냐에 따라 합병증 위험은 매우 차이가 크다. 일반적으로 주요 심뇌혈관계 위험인자가 1개도 없는 경우, 10년 후 각종 심뇌혈관계 합병증이 생길 가능성은 5% 미만이다. 반면, 위험인자가 3개 이상이라면 심뇌혈관 합병증 발병위험이 15~20% 이상으로 3~4배 이상 높아진다.혈압이나 콜레스테롤 수치가 같아도 위험인자 개수에 따라 치료법이 달라진다. 위험인자가 적으면 약을 먹지 않고 운동과 식이요법만으로도 심뇌혈관 위험을 낮출 수 있지만, 위험인자가 많다면 약도 여러 종류를 복용해야 한다. 즉, 교정 가능한 위험요인을 하루라도 빨리 개선해야 한다.이미 심뇌혈관 위험요인이 많은 중장년은 물론, 30~40대도 흡연, 음주 등 건강 위험요인을 줄이기 위한 노력이 필요하다. 평소 국가건강검진 등을 통해 혈압, 혈당, 콜레스테롤을 알고, 꾸준히 관리하는 일도 중요하다. 고혈압, 당뇨병, 이상지질혈증 등 심뇌혈관질환의 선행질환은 규칙·지속적 치료와 관리로 예방이 가능하다.<심뇌혈관질환 예방관리를 위한 9대 생활수칙>1. 담배는 반드시 끊습니다.2. 술은 하루에 한두 잔 이하로 줄입니다.3. 음식은 싱겁게 골고루 먹고, 채소와 생선을 충분히 섭취합니다.4. 가능한 한 매일 30분 이상 적절한 운동을 합니다.5. 적정 체중과 허리둘레를 유지합니다.6. 스트레스를 줄이고, 즐거운 마음으로 생활합니다.7. 정기적으로 혈압, 혈당, 콜레스테롤을 측정합니다.8. 고혈압, 당뇨병, 이상지질혈증(고지혈증)을 꾸준히 치료합니다.9. 뇌졸중, 심근경색증의 응급 증상을 숙지하고 발생 즉시 병원에 갑니다.
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제11호 태풍 '힌남노'가 북상하고 있다. 1일 기상청은 이날 오전 3시 기준 힌남노가 일본 오키나와 남서쪽 약 510㎞ 부근 해상에서 시속 27㎞로 남서진하고 있다고 밝혔다. 중심기압은 910hPa, 최대풍속 초속 55m(시속 198km)에 달해, 역대 '최악의 태풍'이라고 기록되는 2003년 태풍 '매미'보다 더 강력할 것으로 전망한다. 태풍 영향으로 비가 계속되면 건강관리도 신경 써야 한다. 습도가 높아지고 일조량이 감소하기 때문이다. 태풍 발생 시 주의해야 할 질병 3가지를 알아본다.◇감염병태풍이 불 때는 높아진 습도에 세균과 곰팡이가 번식하기 쉽다. 특히 습한 날씨로 포도상구균, 살모넬라균, 장염비브리오균 등이 번식하기 쉬운데, 이 균들은 장내 식중독‧장염‧장티푸스 등을 일으킨다. 날 것 섭취는 피하는 것이 좋으며 우유와 같이 쉽게 상하는 제품은 오랜 기간 보관하지 않는 것이 좋다. 또 식사 전에는 꼭 손을 씻어서 균 감염에 대비해야 한다. 또 식중독균은 일반적으로 고온에서 증식이 억제되므로 익혀 먹는 것이 좋다. 육류는 75°C이상, 어패류는 85°C로 1분 이상 가열해 섭취하는 게 안전하다.비가 많이 내리면 진드기‧설치류 매개 감염병도 주의해야 한다. 질병관리청은 1일 보도자료를 통해 가을철 야외활동 시 태풍, 홍수로 오염된 물을 통해 균에 노출돼 진드기, 설치류에 의한 감염병이 생길 수 있으므로 조심해야 한다고 당부했다. 진드기 매개 감염병은 쯔쯔가무시증, 중증열성혈소판감소증후군(SFTS) 등이 있고, 설치류 매개 감염병은 렙토스피라증, 신증후군출혈열 등이 있다. 농작업 등 야외활동 시 피부 노출을 최소화하고, 귀가 즉시 샤워나 목욕해야 한다. 만약 고열, 구토, 설사, 복통, 메스꺼움 등의 소화기증상 발생 시 즉시 의료기관을 방문하여 신속한 검사 및 진료를 받아야 한다.◇우울증태풍으로 일조량이 줄어들면 우울감에 빠지기 쉽다. 멜라토닌 분비량이 늘어나고 '행복호르몬'인 세로토닌 분비량은 줄어들기 때문이다. 멜라토닌은 어두울 때 분비돼 수면을 유도한다. 만약 멜라토닌이 증가하면, 신체 활동성이 감소해 정신적으로 무기력함을 유발할 수 있고, 심할 경우 우울증으로 이어진다. 반대로 세로토닌은 우울증과 충동을 완화하는 호르몬이다. 우울감을 줄이려면 낮에도 조명을 켜 밝게 유지하는 것이 좋다. 반신욕도 우울 증상 완화에 좋다. 2016년 미국 위스콘신대 연구팀은 우울증 환자의 심부 체온이 정상보다 1.5도 올렸더니 항우울제를 먹은 것과 같은 효과가 나타난다고 발표했다. 세로토닌이 원료인 트립토판이 풍부한 음식을 먹는 것도 좋다. 대표적으로 붉은 고기·유제품·견과류·바나나·조개류가 있다.◇관절염관절이 약하거나 관절염이 있는 환자는 태풍이 오면 통증이 더 심해진다. 기압차이로 관절을 누르던 압력도 낮아져 관절 조직이 팽창해 주위 신경, 인대, 근육을 압박하기 때문이다. 비가 오는 날에는 상대적으로 기온이 더 낮아지는 것도 통증과 관계가 있다. 기온이 낮아져 우리 몸 혈류 속도가 감소하는데, 관절 주변으로 충분한 혈류가 공급되지 않으면 통증이 생길 수 있다. 통증을 줄이기 위해서는 심한 운동을 피하고, 간단한 스트레칭으로 몸을 움직이는 것이 좋다. 또 관절 주변을 따뜻하는 것도 통증 감소에 도움 된다.
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오는 9월 4일, ‘한강 멍 때리기 대회’가 3년 만에 돌아온다. 무언가를 끊임없이 해야 하는 현대 사회, 아무것도 안 해도 괜찮다는 게 대회의 모토다. 참가자들은 90분 동안 아무 생각이 없어 보이는 상태로 있어야 한다. 주변에 대한 무관심을 과시해야 수상의 영예를 안는 것이다. 그런데 멍 때리기는 뇌 건강에도 좋다고 알려져 있다. 과학적으로 근거 있는 말일까?◇생각하지 않으려 해도… 발목 잡는 잡생각우리는 끊임없이 생각한다. 쉴 때라고 다르진 않다. 스마트폰, 대화, 취미활동 모두 정보를 습득하고 판단하는 과정이다. 뇌는 쉴 시간이 없다. 이리 치이고 저리 치이는 뇌를 위해 멍 때리는 걸 권장하는 분위기까지 형성됐다. 그런데 온전하게 멍 때리는 게 쉬운 일은 아니다. 멍하니 있으려니 온갖 잡생각이 끊이지 않는다. 잔업이나 대인 관계, 저녁 메뉴가 떠오르기도 한다. 만약 멍 때리기가 아무 생각을 하지 않는 상태라면, 가능한 일일까?먼저 생각이 추상적인 이유부터 살펴볼 필요가 있다. 사람 뇌의 80%를 차지하는 대뇌 피질엔 뉴런이라 불리는 신경세포들이 많다. 뉴런은 ‘시냅스’라는 특수한 구조를 통해서 신경전달을 매개한다. 사람 뇌엔 약 1000억 개의 뉴런이 있는데 한 개의 뉴런이 다른 뉴런과 1천~1만 개의 시냅스를 형성해 총 10의 16승개의 시냅스를 만들어낸다. 사람들이 기억, 인지, 판단할 땐 수많은 뉴런이 시냅스를 통해 서로 신호를 주고받으며 신경망을 형성한다. 뉴런들이 왜, 어떻게 이런 일을 벌이는지는 구체적으로 밝혀지지 않았다.◇잘 때도 생각하는 뇌, 생존에 유리했기 때문?뇌는 백지상태에 도달하지 않는다. 육체적인 활동은 물론 잘 때도 끊임없이 움직인다. 꿈은 수면 중에도 뇌의 일부 영역이 활성화됐다는 증거다. 그러나 왜 그런지는 알려지지 않았다. DGIST(대구경북과학기술원) 뇌과학과 고재원 교수는 “뇌가 백지상태에 도달하지 않는 이유를 알려면 각각의 뉴런들이 어떻게 매개하는지가 먼저 밝혀져야 한다”며 “사고의 유형에 따라 활성화되는 뇌의 영역 정도는 밝혀졌지만 뉴런들이 무엇을 기준으로 시냅스를 만드는지는 알려지지 않았다”고 말했다.추측은 해볼 수 있다. 존스홉킨스대 바리 고든 교수는 미국 과학잡지 사이언티픽아메리칸에서 사람이 생각을 멈추는 것이 왜 불가능한가에 대해 ‘위험과 기회 속에서 생존을 위한 지극히 자연스러운 작동’이라고 설명한다. 끊임없이 생각하는 게 생존에 유리했다는 것이다. 협력이 생존에 필수 요소였던 영장류가 동료들의 얼굴만 따로 인식하는 일명 ‘얼굴세포’를 가지게 된 것처럼 말이다.◇멍 때리기, 다음 단계 위한 명상 정도라면 OK만약 멍 때리기가 잡생각이 덜한 상태라면 활용해볼 수 있다. 이때는 명상에 가깝다고 받아들이는 게 좋다. 복잡한 생각은 내려놓고 단지 보고 있는 것에 대해서만 생각한다. 이러면 뇌에서는 과하게 활성화되던 영역이 줄어들고 ‘디폴트모드(Default Mode Network)’라 불리는 특정 부위가 활성화된다. 다음에 일어날 상황을 대비해 비울 건 비우고, 기억해야 할 정보는 정리하는 것이다.다만 이마저도 맹신은 금물이다. 실제 일관된 연구 결과가 없기 때문이다. 뇌과학자 박문호 박사는 “멍 때릴 때 찾아오는 디폴트모드는 쉽게 말해 즉각 처리할 일이 없는 뇌의 상태라고 볼 수 있다”며 “오랫동안 한 문제를 끊임없이 고민했던 사람이 창의력을 발휘하기 위해 활용할 순 있지만 뇌 건강을 개선하기 위한 방법으로는 적절하지 않다”고 말했다. 고재원 교수도 “멍 때리기의 효과는 동물 실험이나 이미징 연구를 기반으로 하고 있기 때문에 뇌 건강에 좋다고 단정할 수 없다”고 말했다.◇의도적이지 않은 멍 때리기는 경계해야…의도적이지 않은 멍 때리기는 피해야 한다. 극도로 피곤할 때가 대표적이다. 미국 위스콘신대 연구팀이 피곤한 사람들의 뇌를 측정했더니 뇌가 전반적으로 활동하고 있는데도 잠들어 있는 영역들을 발견할 수 있었다. 원래 일어났어야 할 시냅스가 상실됐다는 뜻으로 판단력이 느려질 수도 있다. 졸음운전이 위험한 까닭이다.질환이나 스트레스가 원인일 수도 있다. 원하지 않았는데 머리가 뿌옇게 흐려지거나, 습관처럼 반복해서 자주 멍한 상태가 된다면 일명 ‘브레인 포그’라고 할 수 있다. 보통 극도의 스트레스를 받았거나 뇌신경질환 및 우울증 등을 겪고 있는 환자들에게 발생한다. 치매 등 퇴행성 질환이 원인일 수 있는데, 이런 경우엔 멍 때리기가 오히려 독이 되기도 한다.
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LG화학은 1일 미국 FDA에 자체 개발 통풍 신약 ‘티굴릭소스타트’의 두 번째 임상 3상 시험계획을 신청했다고 밝혔다.대규모로 진행될 이번 임상은 통풍 1차 선택 치료제 성분인 ‘알로푸리놀’을 대조군으로 한다. 미국, 유럽 등의 고요산혈증 동반 성인 통풍 환자 2600여 명을 대상으로 12개월 장기 복용 안전성과 유효성을 평가한다는 계획이다.앞서 LG화학은 한 달 전에도 미국 FDA에 위약 대조군 시험계획을 신청했다. 지난 위약 대조군 시험 계획 모집 환자 수와 합하면 총 3000여명의 환자가 ‘티굴릭소스타트’ 최종 임상단계에 참여할 것으로 전망된다.시험의 1차 유효성 평가지표는 복용 4, 5, 6개월 째 측정한 혈청요산농도가 모두 6mg/dL 미만인 환자 비율로 설정했다. 2차 평가지표는 복용 4, 5, 6개월째 측정한 혈청요산농도가 모두 5mg/dL 미만인 환자 비율, 복용 6개월째부터 12개월째까지 통풍 발작을 1번 이상 경험한 환자 비율, 12개월 시점 통풍결절이 1개 이상 완전 소실된 환자 비율 등이다. LG화학 관계자는 “임상 결과를 바탕으로 1차 선택 치료제 지위를 확보하고, 글로벌 사업 경쟁력을 높이겠다”고 말했다.한편, ‘티굴릭소스타트’는 요산 생성 효소 ‘잔틴 옥시다제’ 발현을 억제하는 기전의 약물로, 지난 임상 2상 시험에서 신속하고 강력한 요산 강하 효과가 확인됐다.
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입가에 주름이 생기면 얼굴이 한층 나이 들어 보인다. 특히 입가 피부는 눈가와 함께 가장 얇고 섬세한 피부 조직으로 구성돼 쉽게 주름이 진다. 하지만 한 번 생긴 주름을 없애기는 쉽지 않다. 입가 주름을 예방하는 방법들을 알아본다.음료를 마실 때 빨대를 사용을 자제해야 한다. 빨대를 이용해 음료를 마시면 반복해서 좁은 입구에 맞춰 입술을 오므려야 한다. 이 행동을 반복하면 입가 피부 노화가 촉진되고, 주름이 생길 수 있다. 따라서 음료를 마실 때는 입구가 넓은 병이나 컵을 이용해 입을 대고 마시는 게 낫다. 입구가 좁은 물병에 입을 대고 음료를 마셔도 좁은 입구에 맞춰 입술을 오므리게 돼 주름이 생길 위험이 높다.흡연, 음주는 삼가야 한다. 담배 속 독성 물질이 피부 노화를 촉진할 뿐 아니라, 담배를 입에 물고 숨을 들이마시는 동작이 입가에 팔자주름을 만들 수 있다. 술은 피부 속 모세혈관을 확장시켜 수분이 쉽게 증발하게 해 주름을 유발한다. 어쩔 수 없이 술을 마실 때는 과일, 채소 등 수분이 많은 안주를 선택하고 자기 전과 일어난 직후에는 물을 충분히 마셔 피부 건조를 막아야 한다. 입가 피부에 알코올이 든 스킨 사용은 피하는 게 좋다. 알코올 성분이 증발할 때 피부 속 수분이 함께 날아가 건조해지면서 주름이 생길 위험을 높인다.평소 얼굴을 찌푸리는 습관, 엎드리거나 옆으로 누워 자는 수면 자세도 피한다. 자연스럽게 볼을 누르고 주름진 부위에 자극을 주기 때문이다. 잘 때는 천장을 보고 바로 누운 자세를 취하는 게 좋다. 평소에는 입가에 수분크림, 영양크림을 충분히 발라야 한다. 입 모양을 '아, 에, 이, 오, 우'로 만드는 입 운동을 반복하는 것은 팔자주름 예방에 도움이 될 수 있다.
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당뇨병과 고혈압의 주요 합병증이지만, 명확한 원인을 찾지 못해 치료가 어려웠던 신장질환 예방·치료의 단서를 국내 연구진이 찾았다.질병관리청 국립보건연구원 김원호 박사 연구팀은 1일 한국인 당뇨병성 신장질환(DKD) 환자의 임상정보·자원을 활용한 결과, 당뇨병성 신장질환 환자의 신장 조직에서 과도한 젖산(Lactate) 생성에 의한 젖산산증의 발생이, 신장기능 저하 지표인 섬유화 증가와 사구체 여과율(eGFR) 감소의 주요 원인임을 찾아냈다고 밝혔다. 또한 젖산유도단백질 A(LDHA)의 발현을 억제함으로써, 젖산산증에 의한 신장 섬유화로 인한 신기능 저하를 개선할 수 있다는 사실도 밝혀냈다.만성신장질환은 조기에 치료하지 않으면 투석이나 신장이식이 필요한 말기신부전증으로 진행된다. 심근경색, 뇌졸중 등 심뇌혈관계질환의 발생 위험도가 일반인보다 약 11.1배 높은 치명적인 질환이기도 하다.말기신부전증 발생의 주요 원인 질환은 당뇨병(49.8%), 고혈압(20.5%), 사구체신염(8.5%)으로, 고령화 및 서구화된 식습관 등에 따라 유병률이 지속 증가하고 있어, 향후 원인 질환 발생 증가로 인한 폐해는 더 증가할 것으로 예상한다. 만성신장질환에서 말기신부전증으로 진행하는 주요 기전으로 신장 섬유화가 알려졌으나, 정확한 발생 원인과 이를 치료하는 약물은 아직 없는 상황이다.가장 흔한 당뇨병원인 신장질환은 고혈당과 함께 시작하여 매우 서서히 진행하므로, 증상이 악화하기 전까지는 환자 스스로 특별한 증상을 느끼지 못해 치료 시기를 놓치는 경우가 많다. 당뇨 이전 또는 당뇨 초기 단계에서부터 사전에 신장기능 저하를 예방관리 또는 중재치료 할 수 있는 방안을 찾는 것이 매우 중요하다.그러나 현재까지 당뇨병성 신장질환 증상을 진단하는 혈액 생체지표가 많이 보고됐을 뿐, 직접적인 발생 원인이나 조기 예측·진단과 예방·중재가 가능한 목표지표의 보고는 거의 없었다. 이번 연구를 통해, 당뇨병성 신장질환자 신장 조직에서 젖산 증가가 발생하고, 이로 인한 섬유화 발생과 신기능 저하가 밀접하게 연관돼 있음이 확인됐다.실제 젖산 유도 단백질 A(LDHA)의 발현과 활성을 억제함으로써 섬유화를 통한 신기능 저하를 개선할 수 있음도 처음으로 확인했다.김원호 박사 연구팀은 “이 연구 결과는 당뇨병성 신장질환 환자에서 신장섬유화에 따른 신기능 저하의 원인으로, 젖산산증의 역할을 처음으로 규명한 연구 결과다"고 말했다. 김 박사는 “더 나아가 만성신장질환 발생 이전 단계인 당뇨병 단계에서 젖산산증을 소변에서 조기에 진단했고, 이를 중재·치료해 신장섬유화를 통한 신기능 저하를 사전에 예방하고 개선할 수 있음을 확인한 결과이다”라고 밝혔다.한편, 이번 연구결과는 임상의학 분야 국제학술지인 ‘중개연구(Translational Research)’지 8월 온라인판에 게재됐다.
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국내 연구진이 인공지능(AI) 딥러닝을 활용해 희귀 안질환 원인 분석에 나섰다.연세대 강남세브란스병원 안과 한진우, 이준원 교수팀은 희귀 안질환인 영아 눈떨림증후군의 원인을 분석하는 유전자 검사 기법에 AI 딥러닝을 접목하여 기존 분석법을 크게 개선했다. 영아 눈떨림증후군은 생후 6개월 이전의 영아에게서 눈동자가 좌우, 상하 또는 복합적으로 떨리는 증상이 나타나는 희귀 안질환이다. 명확한 원인을 찾기 어려운 질환으로 인구 2천명 당 1명꼴로 발생한다. 최근 환자의 유전자를 분석하는 차세대 염기서열 분석법(Next Generation Sequencing, NGS)이 정착되면서 영아 눈떨림증후군의 원인 규명과 진단 및 치료에 도움이 되고 있다. 그러나 NGS 기법으로도 40~50%의 환자는 여전히 원인 돌연변이를 찾지 못하고 있다.연구팀은 NGS 기법에 인공지능 딥러닝을 활용해 모든 유전체(genome)를 검사하는 방식으로 원인 돌연변이를 찾고자 했다. 기존 분석법은 염기서열의 일부를 검사하는 엑솜 유전체 검사법과 유전자 패널 검사법이 주로 활용된다. 유전체를 전부 분석하기에는 범위가 방대하고 시간과 비용이 많이 들기 때문이다.이번에 연구팀이 AI 딥러닝으로 시행한 전장유전체 분석법은 약 30억개에 이르는 유전체의 광범위한 영역을 검사한다. 단백질 생성에 관여하지 않는 비전사영역(deep intronic region)도 분석이 가능하며, 유전체 구조적 변이(Structural variation)와 조절 부위 변이(Regulatory variation)를 검출하기 용이하다.연구팀은 기존 분석법에서 원인이 규명되지 않은 영아 눈떨림증후군 환자와 가족 4개군을 대상으로 전장유전체 분석법을 시행해 영아 눈떨림증후군 연관 유전자인 FRMD7의 돌연변이 여부를 확인했다. 분석에는 SpliceAI와 SpliceRover 프로그램이 활용됐으며, 기존 이어맞추기(splice) 예측에 활용한 Alamut 프로그램과 비교했다. 분석 결과, 연구진은 FRMD7 유전자의 비전사영역에서 c.285-12A>G, c.284+63T>A, c.383-1368A>G 변이체를 발견했으며, 해당 변이가 스플라이싱(DNA가 전자되어 전령 RNA가 되는 과정에서 인트론이 제거되어 엑손이 연결되는 것)에 오류(mis-splicing)를 일으키는 것을 확인했다. 스플라이싱 오류는 암, 희귀질환 등 각종 질병을 유발한다. 한진우 교수는 “비전사영역의 변이와 질병과의 연관성을 증명하기 쉽지 않은데, AI 딥러닝을 바탕으로 스플라이싱 오류 예측이 가능했다. 이번 연구는 향후 희귀 질환에서 원인 변이를 찾지 못한 환자들에게 AI 딥러닝과 전장유전체분석의 활용 방향을 제시하는 초석이 될 것으로 기대한다”고 말했다.이번 연구는 국제 학술지 Translation Visual Science and Technologies에 게재됐다.
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