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질병관리청 국립보건연구원이 당뇨병 발병에 영향을 미치는 새로운 유전변이 145개를 발견했다고 1일 밝혔다.사람은 서로 간에 99% 이상 동일한 유전정보를 가지고, 약 1%는 서로 다른 정보를 가지고 있다. 이렇게 서로 다른 유전정보를 가지고 있는 것을 유전변이라고하며, 머리카락, 눈동자 등 표현형과 다양한 질병에 영향을 주는 것으로 알려져 있다.국립보건연구원은 2009년부터 지난 15년간 전 세계 20여 개국과 함께 당뇨병 극복을 위한 국제 공동연구를 수행해 왔다. 이번 연구는 전 세계 최대 규모의 당뇨병 유전체 연구로 88개 국제 공동연구 그룹들이 함께 참여해 5개 인종 약 254만 명을 분석했다.그 결과, 당뇨병에 영향을 미치는 유전변이 611개를 발굴했고, 그중 기존 연구에서 발견되지 않은 유전변이 145개를 새롭게 보고했다.당뇨병 유전변이를 가졌고 유전적 위험도가 ‘고위험군’인 사람 중 상위 2.5%는 일반인보다 당뇨병 발병이 2~3년 빠른 것으로도 확인됐다.이때 고위험군은 당뇨병 유전변이 보유 여부 등 질환과 관련된 유전 요인으로 발병 위험도를 계산했을 때 상위 20%에 해당하는 집단이다. 이들은 당뇨병 합병증인 심부전 발병률이 15%, 단백뇨는 6% 증가하는 것으로도 나타났다. 관상동맥질환, 허혈성 뇌졸중, 말초동맥질환, 신부전, 당뇨망막병증 등 당뇨병 합병증 위험도 함께 증가했다.국립보건연구원은 이번 연구 결과가 유전체 분석으로 당뇨병 고위험군을 조기에 발견하는 데 활용될 수 있을 것으로 기대했다. 또 심부전이나 단백뇨 등 당뇨 합병증 발생 위험을 평가하는 데에도 기여할 것으로 예상하고 있다.박현영 국립보건연구원 원장은 “이번 연구 결과는 개인별 맞춤형 정밀의료를 통한 질병 및 합병증 예방의 가능성을 보여준다”며 “향후 정밀의료 연구를 위한 바이오빅데이터 구축을 통해 더 다양한 질병의 예측·예방이 가능할 것으로 기대된다”고 말했다. 연구 결과는 국제학술지 '네이처'에 게재됐다.
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테라젠바이오는 백순명 연구소장(CTO)을 신임 대표이사(CEO)로 선임했다고 밝혔다. 이번 임명으로 테라젠바이오는 백 대표의 풍부한 경험과 전문 지식을 바탕으로, 유전체 분석 기술의 산업화를 통한 시장 리더십을 더욱 강화해갈 예정이다.백순명 대표이사는 연세대학교 의과대학을 졸업하고, 미국에서 병리학 전문의 과정을 수료한 후, 조지타운 의과대학 교수, 미국 국립유방암대장암임상연구협회(NSABP) 병리과장 등을 역임하며 유전체 분석 및 개인 맞춤형 의료 분야에서 세계적인 권위자로 자리매김한 의사 과학자다. 백순명 대표이사가 2004년 개발한 OncotypeDx 항암치료 효과 예측 검사는 50만명 이상의 유방암 환자들이 불필요한 항암제 치료를 피할 수 있게 도움을 주었다. 그의 연구논문은 연간 평균 5000회 이상, 총 8만 회 이상 인용되었으며, 30개 이상의 임상 프로토콜을 공동 기획하고 진행하는 등 학계뿐만 아니라 임상 현장에서도 큰 영향을 미쳤다.국내에서는 초대 삼성암연구소 소장, 연세의생명연구원장 및 유방암센터장 등을 역임하며 암 유전체 분석과 표적 치료제 개발 연구 및 후배 양성에 전념한 후, 2020년 9월 테라젠바이오의 연구소장으로 취임하며 개인 맞춤형 암 백신 개발에 몰두해왔다.이사회는 이와 같은 결정이 테라젠바이오가 과학 기술 전문성을 바탕으로 유전체 분석 분야에서의 시장 리더십을 강화하기 위한 전략적 결정이라고 밝혔다. 백 대표는 지난 CTO 재직 기간 동안 테라젠바이오의 임상 샘플 유전체 분석 기술 경쟁력을 대폭 강화하는 데 중요한 역할을 했다. 이제는 CEO로서 그간의 연구 개발 성과를 산업화하고, 과학 기술을 바탕으로 한 전략적 경영을 통해 회사의 글로벌 경쟁력을 더욱 확고히 할 계획이라는 것이 회사 측의 설명이다.백순명 대표이사는 “테라젠바이오의 최고경영자로서, 테라젠바이오를 차별화된 자체 개발 기술기반의 유전체 분석 서비스 기업으로 발전시키겠다”며 ”고유의 임상시험 유래 샘플 분석 기술을 바탕으로 글로벌 유전체분석 CRO로 발전시켜 글로벌 제약사들과의 파트너십을 강화하고, 유전체 분석기반 개인맞춤암백신 개발을 통해 현재 치료제가 없는 난치암의 치료제를 개발하는 것을 최우선 목표로 삼겠다”고 말했다.
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![[밀당365] 입속 ‘이것’ 줄이면 혈당 낮아진다](https://health.chosun.com/site/data/thumb_dir/2024/03/29/2024032901474_0_thumb.jpg)
당뇨병과 치주질환은 상호 영향을 미치는 질환입니다. 혈당이 높으면 치주질환 발병 위험이 크고, 치주질환은 염증 반응을 일으켜 혈당을 올립니다. 최근, 당뇨병 환자가 구강용 소독약으로 입을 헹구면 구강 내 염증이 줄어들고 혈당 관리에도 이롭다는 연구 결과가 나왔습니다.오늘의 당뇨레터 두 줄 요약1. 매일 2~3회 가글했더니 치주질환 위험 낮아졌습니다.2. 혈당에도 긍정적 영향 끼쳤습니다.구강 소독으로 혈당 개선 효과까지당뇨병 환자가 매일 클로르헥시딘 글루코네이트 성분이 든 구강 소독약으로 입을 헹구면 치주질환 위험이 낮아집니다. 일본 오사카대 연구팀이 당뇨병 환자 173명을 1년간 추적 관찰했습니다. 연구팀은 매달 참여자들의 타액과 혈액 샘플을 채취했습니다. 이후 타액을 분석해 구강 내 박테리아 유무를 확인했고 혈액 샘플로 당화혈색소 수치를 측정했습니다. 참여자들은 처음 6개월 동안은 하루에 세 번 양치 후에 물로 입을 헹궜고, 이후 6개월 동안은 구강 소독약으로 헹궜습니다.분석 결과, 구강 소독약으로 입을 헹군 6개월 동안 구강 내 3종의 박테리아 수가 감소했고 치태나 출혈 등의 증상도 줄어들었습니다. 박테리아는 ▲포르피로모나스 치기발리스 ▲트레포네마 덴티콜라 ▲탄네렐라 개나리로, 독성이 강해 치주염 등 구강질환을 일으키는 종이었습니다. 단, 하루에 한 번 이하로 구강 소독약으로 입을 헹군 경우에는 박테리아 수가 크게 감소하지 않았고 하루에 두세 번 입을 헹군 경우에만 박테리아가 줄었습니다.흥미로운 것은 당화혈색소의 변화입니다. 전체적인 변화는 아니었지만, 연령별로 분류했더니 차이가 나타났습니다. 구강 소독약을 사용한 시기에 68세 미만 환자는 당화혈색소가 평균 0.06% 감소했습니다.(69세 이상은 변화가 없었습니다.) 이에 대해, 연구팀은 “체내 염증이 혈당에 영향을 미치는 만큼, 구강 소독제 사용 후 염증이 줄어든 것이 전체적인 혈당 강하에 기여했을 것이라 분석한다”고 말했습니다.항균·항염증 효과 덕분클로르헥시딘 글루코네이트는 병원에서 소독용으로 쓰는 제제로, 항균 효과를 냅니다. 구강에 사용하면 구강 내 염증을 감소시켜 박테리아를 억제합니다. 연구에서는 이 성분이 0.00056% 저농도로 포함된 구강 소독약을 사용했습니다. 연구를 주도한 나카노 가즈히코 박사는 “당뇨병과 치주질환은 공통적으로 인터루킨-6, 산화 스트레스 등 염증 반응을 일으킨다”며 “당뇨병 환자는 하루에 두세 번 입을 깨끗하게 헹궈서 염증을 줄이려고 노력하는 게 좋다”고 말했습니다.장기간 사용은 안 돼클로르헥시딘 글루코네이트가 함유된 구강 소독약은 일반의약품으로, 약국에서 구입할 수 있습니다. 단, 전문가들은 의료진과 상의 없이 사용하는 것을 권고하지는 않습니다. 부산대 치의학과 박혜련 교수는 “클로르헥시딘 글루코네이트를 장기간 사용하면 착색이나 구강 내 미생물 불균형 등의 부작용이 생길 수 있다”며 “일반적으로 약국에서 구매할 수 있는 제품에는 연구에서 사용한 용액보다 더 많은 함량의 클로르헥시딘 글루코네이트가 들어 있으므로, 한두 달 단기간만 사용하길 권한다”고 말했습니다. 입안에 궤양이나 상처가 있는 경우에도 강한 자극 때문에 통증을 느낄 수 있어 주의가 필요합니다.박혜련 교수는 당뇨 환자의 치주질환 예방을 위해, 기본적인 구강 관리부터 철저히 할 것을 권고했습니다. ▲식후 규칙적인 양치질 ▲치실이나 치간 칫솔 사용 ▲정기적인 치과 검진 및 스케일링을 실천해야 치주질환 진행을 막을 수 있습니다. 당뇨병은 치주질환을 악화하는 요인 중 하나이므로 혈당을 적극적으로 조절하려는 노력도 중요합니다.
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봄이 되면 아이들의 건강엔 경고등이 켜진다. 아이들은 어른들보다 훨씬 환경 변화에 예민하게 반응한다. 특히 알레르기를 앓고 있는 아이들은 더 주의가 필요하다. 알레르기 질환은 면역체계가 꽃가루나 먼지, 애완동물 털 같은 알레르겐(알레르기성 질환의 원인이 되는 항원)에 과잉 반응할 때 발생하는데, 최근 알레르기 질환을 앓는 아이들이 증가하는 추세다.가톨릭대 인천성모병원 소아청소년과 박유미 교수는 “요즘 같은 환절기가 되면 급격한 기온 변화에 아이들의 몸이 적응하지 못하면서 면역력이 떨어지고 다양한 질환에 노출되기 쉬워진다”며 “특히 알레르기 질환은 기온 변화와 함께 실내외 오염물질과 스트레스 등으로도 더욱 악화할 수 있다”고 했다.◇식품알레르기-아토피-천식-비염 등 연령 따라 다양한 형태로 나타나 소아 알레르기 질환은 태어날 때부터 타고난 체질, 즉 유전적 요인이 중요한 영향을 미친다. 여기에 집먼지진드기, 꽃가루, 음식 등 환경적인 요인과의 상호작용으로 질환의 발생과 증상의 발현이 영향을 받게 된다.소아 알레르기 질환은 연령에 따라 연이어 나타나는 것이 특징이다. 아이가 태어나 음식을 처음 접하게 되면서 경험하게 되는 ‘식품 알레르기’와 이로 인해 피부에 증상이 나타나는 ‘아토피 피부염’, 돌 이후에는 천식과 구분되지 않는 천명, 기관지염이 나타나고, 4세경에 이르면 심한 기침으로 나타나는 ‘소아 천식’, 이어 ‘알레르기 비염’ 등으로 이행되는 모습을 보이게 된다. 흔히 소아 알레르기 질환의 특징을 ‘알레르기 행진’이라고 부르는 이유다.박유미 교수는 “알레르기 행진이라고 해서 모든 아이들이 똑같은 경과를 겪게 되는 건 아니다”며 “환경에 따라 증상들이 시기적으로 일찍 또는 늦게 나타나기도 하고, 특정 질환이 좀 더 두드러지게 나타날 수 있다. 또 모든 증상을 거쳐 순차적으로 나타날 수도 있지만, 여러 증상들이 동시에 나타나는 아이들도 있다”고 했다. ◇늘어나는 알레르기 질환… 너무 깨끗한 환경 탓, ‘위생 가설’ 추측 소아 알레르기 질환은 보통 유전적 소인을 가진 아이가 태어나 환경적 요인을 만났을 때 증상이 나타난다. 증상은 다양한 형태를 보인다. 아이가 이유식을 시작하면서 처음 먹는 음식으로 인해 나타나는 식품 알레르기나 아토피 피부염은 두드러기 같은 발진이나 심한 가려움증, 태열 같은 습진 형태로 발현한다.이어서 나타나는 천식은 만성 기침이 주된 증상이다. 아이가 일반병원에서 계속 치료를 받고 약을 먹는데도 오랜 기간 기침이 계속된다든지, 병원에서는 엑스레이를 찍어도 이상이 보이지 않는다고 하는데 밤마다 심한 기침을 하거나 호흡곤란이 있고 숨이 답답한 증상을 호소하기도 한다. 조금 더 나이가 많은 아이들에게 생기는 알레르기 비염은 장기간 반복되는 기침, 코막힘, 코가려움증, 눈을 심하게 비비는 증상으로 나타난다.최근 소아 알레르기 질환이 증가하는 원인은 아직 명확히 밝혀지지 않았다. 다만 서구화된 생활습관, 식습관과 함께 ‘위생 가설(Hygiene Hypothesis)’이 설득력을 얻고 있다. 위생 가설은 전에 흙을 만지며 자란 아이들, 즉 여러 가지 병을 앓고 스스로 회복했던 아이들은 면역력이 좋고 알레르기 반응이 낮아 질환이 적은 반면, 요즘처럼 너무 깨끗한 환경에서 자라는 아이들은 그렇지 못해 알레르기 질환에 취약하다는 이론이다.소아 알레르기 질환의 원인인자(알레르겐)에 대한 진단은 성인에 비해 검사에 제약이 많은 탓에 주로 혈액 검사가 유용하게 사용된다. 예를 들어 성인에서는 쉽게 시행되는 피부반응 검사의 경우 소아에서는 12개월(돌)이 지나야 정확하게 진단에 사용될 수 있다. 또 아이들의 피부 면적이 적기 때문에 한 번에 많은 검사를 진행할 수 없다. 이러한 이유로 소아의 경우 혈액 검사에 의존하는 경우가 많다. 최근에는 이뮤노캡(ImmunoCAP) 등 면역 검사의 정확도가 높아지고 데이터가 쌓이면서 이의 활용도도 높아지는 추세다. 소아 천식은 학령기 아이들의 경우 성인과 같은 폐기능검사와 기관지유발검사로 진단이 가능하지만, 학령 전기 아이들은 폐기능검사를 시행하기 어려워 아직까지 명확한 진단법이 없는 상태다.◇최근 ‘면역 치료’ 주목… 정확한 원인 파악해 집중 관리해야 아토피 피부염은 약한 피부장벽에 대한 관리가 가장 중요한 치료원칙으로 피부과와의 협진을 통해 주로 보습과 목욕법 등 교육을 진행하고, 혈액 검사로 원인이 되는 알레르겐을 파악한 후 회피하는 방법 등으로 치료가 진행된다. 또 적정량의 스테로이드나 면역조절제를 피부에 바르고 염증을 가라앉히는 치료를 할 수 있다. 피부과를 통해 진행되는 광선 치료도 아이들의 아토피를 치료하는 데 도움을 줄 수 있다.천식은 우선 폐기능검사를 통해 아이의 상태를 객관적으로 평가하고 중증도에 맞춰 흡입용 증상조절제를 꾸준히 사용하거나 필요할 때마다 추가적으로 증상완화제를 쓰면서 폐기능이 좋아지는 것을 추적 관찰한다. 알레르기 비염은 비강 내에 분무하는 스테로이드를 사용해 염증을 가라앉히고 동반되는 증상을 완화시키기 위해 항히스타민, 항류코트리엔제 등 경구약제를 병용해 치료한다.소아 알레르기 질환 치료법 중 최근 주목받고 있는 것은 ‘면역 치료’다. 박유미 가톨릭대 인천성모병원 소아청소년과 교수는 “알레르기 질환이 만성 질환이다 보니 오랫동안 약이나 스테로이드를 사용하는 경우가 많아 엄마들이 성장 저하나 부작용 걱정으로 면역 치료를 선택하는 경우가 늘고 있다”며 “대표적인 알레르기 면역요법인 피하 주사 치료의 경우 이미 수십 년에 걸쳐 비염에 대한 확실한 효과가 입증됐고 천식과 아토피피부염에도 어느 정도 효과를 보인다는 연구가 보고돼 있다”고 했다.그러나 문제는 알레르기 질환이 심하지 않은 경우 치명적이거나 위중하지 않다고 생각해 적절한 치료를 받지 않는 경향이 있다는 점이다. 대개 부모님들은 ‘자신도 그런 적이 있다’거나 ‘시간이 지나면 저절로 괜찮아질 것’이라는 막연한 기대로 정확한 원인도 모른 채 방치하는 경우가 적지 않다.박유미 교수는 “소아의 알레르기 질환은 처음에는 아토피 피부염, 천식 등 하나의 형태로 나타나지만, 치료 후 완치되기보다는 원인 물질에 따라 증상의 호전과 악화를 반복할 수 있고, 치료가 적절하게 이루어지지 않을 경우 표적 기관을 바꿔 다양한 증상을 보일 수 있어 지속적인 경과관찰이 필요한 만성 질환의 특징을 가지고 있다”며 “최근 알레르기 질환 검사가 쉬워지고 정확도 역시 높아지고 있는 만큼 제대로 된 검사를 통해 원인을 파악하고 집중적으로 관리하려는 노력이 필요하다”고 했다.
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![“다리에 벌레 기어가는 느낌 들어 잠 못 이룬다면… 망설이지 말고 치료를” [헬스조선 젊은 명의]](https://health.chosun.com/site/data/thumb_dir/2024/03/29/2024032902187_0_thumb.jpg)
국내 수면 질환 환자가 매년 늘어나고 있다. 국민건강보험공단에 따르면 병원에서 수면 질환으로 진료를 받은 환자 수는 2018년 85만 5025명에서 109만 8819명으로 연평균 증가율이 7.8%에 이른다. 수면 질환이 있으면 다양한 증상을 호소하는데, 그 중에서도 상당수가 하지불안증후군을 경험한다. 잠에 들기 전 다리에 벌레가 기어가는 느낌이 들거나, 근육이 뒤틀리는 통증이 나타나는 식이다. 방치하면 만성적인 불면증으로 이어질 수 있다. 숙면을 제대로 취하지 못해 낮 동안 쌓인 스트레스와 피로로 인해 삶의 질이 현격하게 떨어지기 때문이다. 하지불안증후군의 모든 것을 중앙대병원 신경과 한수현 교수에게 물어봤다.-하지불안증후군이란 무엇인가? 하지불안증후군은 주로 잠들기 전에 다리에 불편한 느낌을 동반하는 수면 질환의 일종이다. 다리가 가렵거나, 따끔거리거나, 타는 느낌에 다리를 움직이고 싶은 충동이 든다. 이런 불편한 감각들은 다리를 움직이면 조금 나아지나, 시간이 지날수록 다시 악화되는 양상을 보인다. 잠들기가 어렵고, 잠에 든다 하더라도 자주 깨게 된다. 하지불안증후군 증상으로 내원하는 환자들을 보면 “잠을 자려고 할 때마다 다리에 이상한 느낌이 들어요”, “다리가 불편해서 자꾸 뒤척이고 움직여서 잠을 잘 수가 없어요”, “혹시 저의 다리 신경에 문제가 있는 것은 아닌가요” 등의 이야기를 꺼낸다.-하지불안증후군의 대표적인 증상은?하지불안증후군의 증상은 주로 잠에 들기 전(밤)에 나타난다. 심하면 낮에도 나타날 수 있다. 다리에 ▲잡아당기는 듯한 느낌 ▲전기가 흐르는 것 같은 느낌 ▲가려움 ▲통증 ▲진동 ▲피부 아래로 벌레가 기어다니는 느낌 등이다. 증상이 심한 나머지 수면 장애를 유발한다는 특징이 있다. 다만, 해당 증상들은 하지에만 나타나는 게 아니다. 어깨, 팔 등에도 나타날 수 있다. 예외적으로 코끝에도 증상이 있을 수 있다. -하지불안증후군처럼 다리 저림 증상을 동반하는 질환이 많다. 어떻게 감별하나. 실제로 하지불안증후군과 비슷한 양상의 증상을 보이는 질환이 많다. 다른 질환에 의한 것인지 감별이 반드시 필요하다. ▲야간다리근경련 ▲요추 질환 ▲하지정맥류 ▲말초신경질환 ▲수족냉증, 혈액순환장애, 혈관성 파행 ▲ 관절염이 다리 저림을 동반한다. 야간다리근경련은 일명 ‘쥐가 났다’라고 할 때 나타는 증상을 말한다. 하지불안증후군과 다르게 움직이면 증상이 더 악화되고, 짧은 시간 안에 생겼다가 사라진다. 요추 질환으로 추간판 탈출증, 척추관 협착증이 대표적이다. 몸의 위치 변화에 따른 증상 변화가 있다. 탈출된 디스크는 척추 내 위치한 신경을 압박해 그 신경이 지배하는 부위의 통증, 감각 저하, 저림 증상과 근력 약화를 유발한다. 말초신경질환은 손이나 발 끝에 주로 증상이 나타난다는 차이가 있다. 수족냉증, 혈액순환장애, 혈관성 파행은 걸으면 악화되고 쉬면 호전되는 특징이 있다. 관절염 역시 관절 부위에 통증이 있으며 움직이면 증상이 심해진다. 반드시 정확한 진단은 내원을 통해 이뤄져야 한다.