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검은 눈동자에 하얀 모양이 생기는 ‘익상편’은 눈의 안구 표면에 섬유 혈관성 조직이 자라나는 질환이다. 날개 모양처럼 생겨 '군날개'라고도 불린다.이 질환은 만성 충혈의 미용적인 문제를 넘어서 각막의 뚜렷한 난시 유발로 인해 시력 저하를 일으킨다. 또 이물감, 안구건조증으로 삶의 질을 떨어뜨리고, 심할 경우 동공을 침범해 심각한 시력 손상으로 이어지기도 한다.익상편은 수술로 치료할 수 있는데 치료를 한번 하더라도 재발하는 경우가 많다. 따라서 최적의 수술 시기 결정에 어려움이 있으며, 현재까지 수술 후 각막 난시 회복을 위한 익상편의 최적의 수술 시기는 제대로 정립돼 있지 않다.이러한 가운데 중앙대병원 안과 연구팀이 최초로 익상편 수술 결정을 위한 최적의 시기를 정할 수 있는 가이드라인을 제시해 주목받고 있다. 중앙대병원 안과 김경우 교수 연구팀은 ‘초발 익상편 환자에서 자가윤부결막이식을 동반한 익상편 절제술에 있어 수술 후 광학적인 각막의 기능을 회복시키기 위한 최적 타이밍’이라는 논문 연구를 진행했다.연구팀은 익상편 수술을 받은 84명의 93안을 분석했다. 연구팀은 ‘전안부 파장가변 빛간섭 단층촬영계’ 장비를 이용해 익상편의 형태학적 지표 네 가지(익상편의 수평 각막 침범 길이, 익상편의 높이, 익상편의 두께, 중심각막두께 대비 잔여정상각막두께 비)를 새롭게 만들었고, 이들 지표를 이용해 익상편 수술 후 뚜렷한 각막 난시와 수차의 호전을 가져올 수 있는 지표들의 경계 수치들을 성공적으로 도출했다.특히 연구팀은 네 가지 지표 중 하나인 익상편의 수술 전 ‘익상편의 수평 각막 침범 길이’와 ‘전면 각막 난시’가 가장 중요했으며, ‘전안부 파장가변 빛간섭 단층촬영계’로 측정 시 익상편의 수평 각막 침범 길이와 전면 각막 난시가 각각 5.03mm와 5.78디옵터(굴절력의 단위)가 되기 전에 수술하는 것이 수술 후 각막의 광학적 기능 회복에 중요한 한계치임을 밝혀냈다.이로써 연구팀은 익상편 수술 전 ‘전면 각막 난시값’과 ‘각막 침범 길이’를 검사해 최적의 수술 시기를 결정해 수술함으로써 불필요한 수술을 최소화하고 수술 후 시력 회복을 극대화할 수 있게 됐다.연구 저자 김경우 교수는 “익상편은 반드시 치료해야 하지만 너무 조기에 성급하게 수술을 결정해 혹여 수술 후 재발로 이어지게 되면 큰 낭패를 볼 수 있다”며 “반면, 재발을 너무 걱정해서 오랫동안 방치하게 되면 수술 후 각막 난시와 수차가 일부만 회복되기 때문에 수술 후 시력 개선이 제한적이다”고 말했다. 이어 김 교수는 “이번 연구에서의 발견은 익상편 수술의 최적 시점을 예상할 수 있게 된 점에서 의사와 환자 모두에게 큰 도움이 될 것으로 기대한다”며 “앞으로 본원에 보유하고 있는 최신 진단 장비를 이용해 꼭 필요한 환자는 수술을 시행하고, 불필요한 수술은 보류할 수 있다는 기준을 제시했다는 점에서 매우 중요한 보건학적 의의가 있다”고 말했다.한편, 중앙대병원 안과 김경우 교수는 익상편에 대한 다양한 기초 연구와 임상 연구를 활발히 진행하고 있는 가운데, 2021년 미국 의학 연구 평가기관인 '익스퍼트스케이프'로부터 '익상편' 분야 연구업적 세계 2위, 아시아 1위 전문가로 선정돼 권위를 인정받고 있다.이번 연구 결과는 국제안과학술지인 ‘Acta Ophthalmolgica’에 최근 게재됐다.
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낮 최고기온이 30도를 웃돌면서 본격적인 여름이 시작됐다. 여름은 당뇨병 환자에게는 유독 힘든 계절이다. 무더위로 인한 온열 질환에 취약할 뿐 아니라, 혈압 및 혈당 관리 등 평소보다 조심해야 할 것들이 많아지기 때문이다. 노원을지대병원 내분비내과 김진택 교수의 도움말로, 당뇨병 환자의 여름철 주의사항을 살펴보자.◇단 과일은 무조건 피해야 한다? (△)수박, 참외, 복숭아, 포도 등 여름철 제철 과일은 무기질과 비타민 보충에 있어서 중요한 식품이다. 하지만 너무 많은 양을 섭취하면 혈당이 높아질 우려가 있다. 특히 여름철 제출 과일 중 수박은 가장 혈당지수가 높다. 혈당지수가 높은 과일을 먹으면 혈당 스파이크를 일으킬 수 있으므로 각별한 주의가 필요하다. 상대적으로 혈당지수가 낮은 사과, 배, 자두 등으로 대체하고 섭취할 양을 미리 정해놓고 한두 쪽씩 다양한 과일을 먹는 것이 좋다. 혈당지수가 낮은 과일은 혈당은 천천히 오르고 포만감도 오래간다.◇운동은 많이 할수록 좋다? (X)당뇨병 환자의 경우 적정한 체중 조절을 위해 운동은 필수다. 하지만 여름철에는 가장 무더운 시간대는 피해야 한다. 특히 혈당이 높을 때 운동을 하면 오히려 해가 될 수 있다. 온열 질환 위험성이 높고, 땀이 나면서 탈수가 생길 수 있어서다. 규칙적인 운동이 필요하다면 냉방시설을 갖춘 곳에서 하자. 헬스장, 수영장 등을 가기 어렵다면 대형마트, 백화점, 서점 등 공공장소를 걷는 것을 추천한다. 다만 30~60분 정도가 적당하고, 운동 중에는 발에 상처를 입히지 않도록 주의해야 한다.◇당뇨병 환자들은 음료수를 조심해라? (△)더위로 인해 생기는 갈증을 탄산이나 주스 등 단 음료로 해결해서는 안 된다. 음료수 섭취로 인해 혈당이 올라가는 것도 문제지만, 혈당이 높아질수록 소변량도 함께 증가해 갈증이 더 심해지는 악순환이 반복된다. 갈증이 날 땐 시원한 물이나 차를 마시는 것이 좋다. 하지만 장시간 운동을 할 땐 탈수나 저혈당을 빠르게 회복할 수 있는 5~10% 미만의 당분이 함유된 스포츠음료를 준비해 두는 것이 좋다. 당뇨병 환자에서 탈수가 발생하면 신장이나 심기능에도 문제가 될 수 있다.◇입맛 없으면 식사 걸러도 된다? (X)날씨가 더워지면 우리 몸은 체온이 너무 올라가지 않게 열을 발산하면서 땀을 흘리게 되고 입맛도 떨어진다. 늘 먹고 싶은 만큼 다 먹지 못하고 참아야 하는 당뇨병 환자에서 식욕 감소는 어느 정도 혈당조절에 도움이 될 순 있다. 그러나 정도가 너무 심해 식사를 거를 정도라면 저혈당을 조심해야 한다. 특히 약물치료를 받는 당뇨병 환자는 정해진 시간에 먹는 규칙적인 식사가 중요하다. 입맛이 없을 땐 냉콩국수, 냉채 등 계절 음식으로 색다른 식사를 하는 것을 추천한다.◇여름철 발 관리가 더 힘들다? (O)당뇨 환자에게 발은 언제나 특별 관리 대상이다. 당뇨 합병증의 가장 흔한 질환이 발에서 먼저 나타나고, 제대로 관리하지 못하면 발을 절단해야 하는 상황도 발생하기 때문이다. 특히 당뇨 환자는 신경 감각과 혈액 순환 등의 기능이 정상인보다 떨어져 온도 변화와 통증에 둔감하다. 특히 여름철엔 샌들을 신으면서 발이 노출되는데, 이때 발에 작은 상처가 생겨도 잘 감지하지 못해 심각한 염증으로 진행되는 경우가 많다. 따라서 여름철엔 매일 발을 자가 검진하자. 잘 보이지 않는 부분은 거울을 사용해서 발바닥, 발가락 사이, 발뒤꿈치까지 잘 살피고 피부가 붉게 편하거나 붓고 열감이 느껴지는지 관찰이 필요하다.밀당365 앱 설치하세요.혈당 낮추고 살 빼고 싶은데 막막하세요?혈당 관리 앱 밀당365와 함께라면 건강 관리가 재미있습니다.
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불법 네트워크치과에서 시작된 임플란트 저수가 문제, 일명 ‘덤핑 치과’ 로 인한 피해가 속출하고 있는 가운데, 구강건강의 중요성부터 임플란트 치료에 대한 국민 인식 및 올바른 치과 선택 등의 기준을 공유하는 자리가 마련된다. 한국의학바이오기자협회는 오는 24일 한국프레스센터 19층 기자회견장에서 ‘초고령사회, 임플란트 치료 바로알기’를 주제로 대한구강악안면임플란트학회와 공동 심포지엄을 개최한다고 밝혔다. 이번 심포지엄은 이진한 한국의학바이오기자협회 부회장(동아일보 의학전문기자)의 사회로 ▲백세시대, 치아건강은 노쇠 관리의 열쇠(고홍섭 서울대학교 치의학대학원 교수) ▲임플란트 치료 국민 인식도 조사(서정윤 한국의학바이오기자협회 홍보이사) ▲노쇠예방, 올바른 의료기관 선별법(이주환 대한구강악안면임플란트학회 공보이사) ▲불법의료광고 치과의 문제점(유태영 대한치과의사협회 홍보이사) ▲K-dental 산업의 현재와 미래(허영구 한국치과의료기기산업협회 부회장) 등의 주제발표가 진행된다. 대한구강악안면임플란트학회 황재홍 회장은 “그동안 임플란트 치료에 대한 국민의 인식 그리고 현재 임플란트 치료의 현황에 대해서 제대로 알리거나 잘못된 부분을 정정할 기회가 전무했다”며 “이에 대한 배경으로 다소 거창한 대주제로 심포지엄을 심도있게 그리고 상세하게 준비했고, 임플란트에 대한 대국민 홍보를 올바르게 할 수 있는 소중한 기회로 삼겠다”고 했다. 의기협 김길원 회장은 “임플란트는 자연치아의 기능성과 심미성을 가장 유사하게 구현해 낸 대체 치료로 건강보험의 확대 적용과 기술의 진화를 기반으로 대중화된 임플란트 시장이 초고령사회에서 노년층을 중심으로 더욱 확대될 것”이라고 전망한 한편 “여전히 치과 치료 중에서는 가격이 높은 편이라 일부 치과의 불법의료광고 및 저품질 재료 등에 현혹돼 치과를 선택한 환자의 건강이 위협받는 사례가 점차 늘고 있어 이른바 덤핑 치과를 경계하고 올바른 임플란트 치료에 대한 이해와 정보제공이 필요하다 생각해 이번 심포지엄을 공동으로 개최했다”고 설명했다. 실제로 지난달 강남의 유명 치과가 최저가 광고를 미끼로 선입금을 받은 뒤 돌연 폐업해 400여 명이 넘는 피해자가 속출한 사건이 있다. 주제발표가 끝난 뒤 2부에서는 치과 의료계 및 언론인, 시민 소비자 단체, 정부 부처 관계자를 모시고 60분간 패널토론을 이어간다. 민태원 한국의학바이오기자협회 수석부회장(국민일보 의학전문기자)과 백상현 대한구강악안면임플란트학회 부회장이 공동 좌장을 맡고 ▲이금숙 한국의학바이오기자협회 부회장(헬스조선 의학전문기자) ▲김종엽 대한구강악안면임플란트학회 차기회장 ▲이강운 대한치과의사협회 부회장 ▲우보환 대한노인회 제1사무부총장 ▲전은정 보건복지부 구강정책과장 ▲허영구 한국임플란트산업협의회장 ▲윤병기 후생신보 부국장이 토론자로 참여한다. 이번 심포지엄은 한국의학바이오기자협회, 톡투건강이진한TV 유튜브 채널에서 생중계되며, 대한치과의사협회와 한국치과의료기기산업협회의 후원을 받아 진행된다.
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해조류 섭취를 늘리면 갑상선암 유병률이 줄어든다는 국내 연구 결과가 나왔다.요오드는 갑상선암 중 우리나라에서 유병률이 높은 유두암의 발생 위험을 높인다고 알려져 있다. 요오드가 갑상선 호르몬인 티록신의 원료가 되기 때문이다. 암 발생 원인을 조사할 때는 음식 외에 인종적 요인 등을 함께 고려해야 한다. 한국인 갑상선암 환자를 대상으로 요오드 섭취와 갑상선암 발생 간 영향을 살펴본 연구는 드물었다.세브란스병원 가정의학과 이지원 교수, 연세암병원 갑상선내분비외과 강상욱 교수, 용인세브란스병원 가정의학과 권유진 교수, 강남세브란스병원 의학통계학과 이혜선 교수 공동 연구팀은 한국 대규모 갑상선암 환자 데이터를 활용해 요오드를 많이 포함한 음식 섭취가 갑상선암 발병에 미치는 영향을 조사했다. 먼저, 한국인유전체역학조사사업(KoGES) 자료를 활용해 갑상선암 환자 16만 9057명이 자주 섭취하는 요오드 고함량 음식을 추렸다. 섭취가 잦은 상위 세 가지 음식은 달걀, 해조류, 유제품 순이었다. 요오드 하루 섭취 권장량은 연령별, 성별로 다르나 보통 성인은 150ug이고 임산부는 여기에 90ug이, 수유부는 190ug이 추가된다.다음으로 세 가지 음식 섭취 횟수가 갑상선암 유병률에 어떠한 영향을 주는지 통계분석했다. 섭취 횟수에 따라 주 5회 이상 섭취군, 주 3~4회 섭취군, 주 1~2회 섭취군, 주 1회 미만 섭취군으로 구분했다. 각 음식별로 섭취군 간 갑상선암 유병률 차이를 알아봤다.연구 결과, 해조류 주 5회 이상 섭취군은 주 1회 미만 섭취군보다 유병률이 58% 낮았다. 주 3~4회 섭취군, 주 1~2회 섭취군은 주 1회 미만 섭취군보다 각각 43%, 32% 낮아 해조류 섭취 횟수가 늘수록 유병률이 비례하게 떨어졌다. 유제품 주 3~4회 섭취군은 주 1회 미만 섭취군보다 유병률이 24% 낮았다. 달걀 섭취 횟수와 유병률 간에는 연관성이 없었다.연구 저자 이지원 교수는 “요오드를 함유하고 있는 식품의 종류에 따라 갑상선암 발생의 위험이 달라진다는 결과가 나왔다”며 “과도한 요오드 섭취는 좋지 않지만 무조건 요오드를 함유한 식품을 피하는 것보다는 적절한 해산물 섭취가 오히려 갑상선암을 예방하는 데 도움이 될 수 있다”고 말했다.한편, 이번 연구는 농림식품기술기획평가원의 ‘식이관리 수요 기반 대상별 맞춤형 식사관리 솔루션 및 재가식 연구 개발’의 지원을 받아 실시됐다. 또 이지원·권유진 교수팀은 여러 대형국책과제를 통해 메디컬푸드 개발에 힘쓰고 있으며 빅데이터를 이용해 데이터 근거 기반 개인 맞춤형 식이 개발을 진행하고 있다.이 연구는 영양학저널 ‘뉴트리언츠(Nutrients)’에 최근 게재됐다.✔ 외롭고 힘드시죠?암 환자 지친 마음 달래는 힐링 편지부터, 극복한 이들의 수기까지!포털에서 '아미랑'을 검색하세요. 암 뉴스레터를 무료로 받아보실 수 있습니다.
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피부 노출이 많아지는 여름에는 등과 가슴에 생긴 여드름이 신경 쓰일 때가 많다. 일명 ‘등드름’과 ‘가드름’이 여름철 패션에 방해되고는 하는데, 쉽게 없앨 수는 없을까?◇피지선 활발한 등, 어깨, 가슴에 자주 생겨몸에 나는 여드름은 얼굴 여드름처럼 피지선이 활성화된 부위에 잘 생겨 주로 피지선 밀도가 높은 등이나 어깨, 가슴에 보인다. 이 부위들은 옷이나 머리카락, 액세서리가 자주 닿아 자극을 많이 받는 곳이다. 특히 가슴 여드름은 몸에 꽉 붙는 옷이나 브래지어가 피부를 자극해 생길 때가 많다. 이외에도 ▲화장품·헤어 제품 사용 ▲호르몬 ▲스트레스 ▲잦은 음주·흡연 등이 원인이 될 수 있다.몸은 얼굴보다 피부가 두꺼운 편이라 모공의 막힘이 심할 수 있다. 치료도 쉽지 않아 염증을 부르는 화농성여드름이 쉽게 발생할 수 있다. 고름을 생성하는 화농성 여드름은 심한 가려움과 통증을 유발한다. 이런 신체 여드름을 내버려두면 고름이 조직을 파괴하고 흉터나 색소침착을 남길 수 있어 주의해야 한다.◇샤워할 때 잔여물 깨끗이 씻어내야등이나 가슴에 생기는 여드름을 예방하려면 꼼꼼하게 씻는 게 가장 중요하다. 땀과 같은 노폐물과 바디클렌져 등이 제대로 안 씻겨나가면 모공이 막혀 여드름균이 증식하기 좋은 환경이 되기 때문이다. 씻을 때는 약산성·중성 클렌징 제품을 사용해 잔여물이 남지 않도록 깨끗하게 씻어낸다. 또한 각질관리 용품으로 각질을 깨끗이 제거하고, 바디로션으로 몸의 유수분 균형을 맞추는 게 좋다. 이때 오일류나 유분이 많은 바디로션은 피지를 과도하게 생성할 수 있어 주의해야 한다. 샤워 후에는 물기를 완전히 말린 후 옷을 입는 것을 권장한다. 특히 머리카락에 헤어 제품을 발랐다면 몸에 바로 닿지 않도록 하는 게 좋다.◇헐렁한 옷 입고, 면 소재 침구류 사용하면 도움외부 자극을 줄이는 것도 신체 여드름 예방에 도움이 된다. 머리카락이나 셔츠, 목걸이 등으로 여드름을 가리면 오히려 자극을 줄 수 있어 삼가야 한다. 대신 헐렁한 옷과 땀을 잘 흡수하는 속옷을 입으면 도움이 된다. 옷을 자주 세탁하는 것도 중요하다. 잘 때는 피부 자극이 덜한 면 소재의 잠옷이나 침구류를 사용하면 섬유와의 마찰로 인한 트러블을 예방할 수 있다.한편, 여드름 증상이 심할 경우에는 피부과를 찾아 전문의의 도움을 받는 것을 추천한다. 등과 가슴의 여드름은 먹는 약, 바르는 약, 레이저 치료 등으로 치료할 수 있다. 또한 몸 여드름이 심하게 올라왔다면 땀을 너무 많이 흘리는 운동은 피하는 게 좋다.
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여름에 찾아오는 불청객 모기가 활동을 시작했다. 모기는 밤잠을 설치게 할 뿐 아니라 가려움을 유발해 삶의 질을 떨어뜨린다. 미국 질병통제예방센터는 모기가 여러 질병을 옮길 수 있다는 이유로 '세계에서 가장 치명적인 동물'에 꼽기도 했다. 이런 모기의 공격에서 살아남으려면 어떻게 해야 할까?◇발냄새·땀냄새, 빨간색·검은색 좋아해모기는 예민한 감각을 이용해 선호하는 특정 '냄새'와 '색'을 가진 대상을 찾아낸다. 산란을 위해 흡혈하는 암컷 모기의 시각과 후각 등 감각기관은 흡혈을 극대화하기 위한 도구로 사용되는 셈이다. 모기는 우리 몸에서 나는 피부 냄새와 땀 냄새, 숨 쉴 때 내뱉는 이산화탄소 가스 냄새 등을 따라 흡혈 대상을 물색한다. 우선 모기는 '카복실산' 성분이 다량 함유된 사람의 체취를 선호하는 것으로 알려졌다. 카복실산은 피부에서 만들어내는 성분으로, 치즈나 발냄새와 유사한 향을 낸다. 또한 모기는 암모니아와 옥테놀 성분이 들어 있는 땀 냄새를 좋아해 땀을 많이 흘리는 사람은 모기에 비교적 더 취약하다. 어린이나 임산부, 체격이 큰 사람 등 신진 대사량이 높은 사람도 모기에 자주 물린다. 신진 대사량이 높을수록 이산화탄소를 더 많이 배출하기 때문이다. 이 밖에도 모기는 O형 혈액을 선호한다고 알려졌다. O형 혈액에는 지방이 많아 모기한테 좋은 영양분이 될 수 있기 때문이다. 또, 모기는 빨간색과 검은색을 좋아한다. 따라서 야외 활동을 할 때 빨간색, 검은색 옷은 피하는 게 좋다. ◇티트리·코코넛 향, 녹색 싫어해 모기를 피하려면 모기가 선호하지 않는 것도 알아두면 좋다. 모기는 식물에서 발견되는 '유칼립톨' 성분을 싫어한다. 또한 코코넛 향에도 모기들이 잘 접근하지 않는다는 연구 결과가 있다. 따라서 모기를 피하고 싶다면 유칼립톨 성분이 다량 함유된 유칼립투스, 티트리, 로즈메리 등의 향이나 코코넛 향의 제품을 사용하는 게 좋다. 또 모기는 녹색을 선호하지 않는 것으로 알려졌다. 미국 워싱턴주립대학교 생물학과 제프리 리펠 교수팀은 모기의 감각 시스템을 분석한 결과, 모기는 빨간색에 반응하다가도 녹색과 파란색, 보라색을 보면 무시하는 경향이 있었다.
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한솔병원은 6월 19일 본원 신관 4층에서 창립 34주년을 맞이해 기념식을 개최했다고 밝혔다. 이날 행사에는 의료진을 포함하여 임직원 200여 명이 참석했다.이번 기념식에서는 ▲국민의례 ▲창립 34주년 기념사(이동근 병원장) ▲축사(정춘식 진료원장) ▲시상(5년, 15년, 20년, 25년 장기 근속자 수상, 학술상, 근태우수자) ▲34주년 기념 영상 감상 순으로 진행됐다.한솔병원 이동근 병원장은 기념사에서 "환자 중심의 첨단스마트 병원을 지향하며 복강경·로봇수술센터를 신축해 환자에게 지역 거점 병원으로서의 역할을 수행할 것을 기대한다"며 "지난 34년간 지역사회의 사랑을 받고 꾸준히 성장해 온 한솔병원은 앞으로도 환자 중심의 서비스를 제공하며 차별화된 진료시스템과 협력 체계를 구축하여 환자 만족도를 높일 것"이라고 말했다.또 한솔병원은 기존 본관 나동에 지하 4층, 지상 5층의 연 면적 600평 규모의 복강경·로봇수술센터 건물 증축공사를 진행 중이며, 2025년 6월에 완공될 예정이다.한편, 한솔병원은 1990년 6월 창립한 이래 지속적으로 성장해 현재 200여 명의 임직원이 근무하고 있다. 2008년 대장암 수술 잘하는 병원으로 선정, 2013년 대장암 적정성 평가 1등급 획득, 2021년 3주기 보건복지부 인증 의료기관 선정, 2024년 5주기 보건복지부 대장항문 전문병원으로 재지정되는 등 환자 안전과 의료질 향상에 최선을 다하고 있다.
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유전성 희귀질환인 리소좀 축적질환(LSD)의 신생아 선별검사에 대해 올해 1월부터 보험급여가 적용됐다. 이로써 병명을 몰라 진단을 받지 못하는 '진단 방랑'이 줄어들 것으로 보인다. 사노피는 19일 ‘리소좀 축적질환 신생아 선별검사 급여 확대’에 대한 세미나를 개최했다.리소좀 축적질환은 유전적 원인에 의해 특정 효소에 결핍이 나타나 대사 이상이 발생하는 희귀질환이다. 효소에 의해 분해돼야 할 물질들이 세포 내에 점진적으로 축적되면 비가역적인 손상이 발생한다. 총 50여개의 질환이 있는데 임상 증상이 명확하지 않아 진단이 어렵다는 문제가 있었다. 2024년 1월부터 리소좀 축적질환이 신생아 선별검사 대상 질환에 포함이 되면서 많은 신생아 및 부모들이 혜택을 받을 수 있게 됐다.리소좀 축적질환은 결핍된 효소의 종류에 따라 약 50여종이 있다고 알려졌다. 발병률은 7000~9000명 중 1명꼴로 추정된다. 대부분의 질환은 치료가 어려워 보조적 치료로 병의 진행을 낮추거나 골수이식을 고려한다. 폼페병, 뮤코다당증(1형·2형), 고셔병, 파브리병 등 4개 질환만 효소를 외부에서 주입하는 효소대체요법(ERT)이 개발돼 있다.서울대병원 임상유전체의학과 채종희 교수는 “뮤코다당증 제1형으로 진단된 남매 사례에서, 5세에 효소대체요법을 시작한 누나는 다발성 골형성부전이 나타났으나 신생아 선별검사를 통해 질환을 조기 진단하고 생후 5개월에 치료를 시작한 동생은 외모와 성장률에서 정상적인 모습을 보이고 다발성 골형성부전 이상 소견을 보이지 않았다”고 밝혔다. 채 교수는 “뮤코다당증 제2형, 폼페병 등 다른 리소좀 축적질환에서도 효소대체요법을 빠르게 시작할수록 정상적인 성장을 유지하고 증상의 발생을 예방할 수 있다”고 말했다.문제는 조기진단의 어려움이다. 리소좀 축적질환은 소아 시기부터 증상이 점진적으로 진행되며 비가역적인 신체 손상을 유발한다. 손상 전 질환을 진단하고 증상 진행을 막는 게 무엇보다 중요하다. 현재 국내에 신고된 리소좀 축적질환 환자는 400여명으로 전 세계적인 발병률과 비교하면 현저히 적다. 상당수 환자가 정확한 병명을 진단받기까지 오랜 시간에 걸쳐 여러 곳의 병원을 전전하는 ‘진단 방랑’을 겪고 있을 것으로 추정되는 대목이다.실제 2018년 희귀질환 의료비 지원사업 대상자 1705명을 대상으로 한 설문조사 결과, 희귀질환 증상 자각 후 진단까지 1년 미만이 걸린 환자가 64.28%로 가장 많았다. 10년 이상이 걸린 환자도 6.1%를 차지했다. 16.4%의 환자는 최종 병명을 진단받기까지 4개 이상의 병원을 찾아다니며 진단 방랑을 겪는 것으로 확인됐다.리소좀 축적질환의 치명률은 질환별로 다르다. 뮤코다당증의 경우, 6세 전후로 치료를 시작하면 성장 관련 지표가 정상 범주에 포함될 수 있다. 그러나 폼페병 영아형은 치료하지 않으면 2세 전에 심부전으로 사망한다. 이미 증상이 나타나면 되돌리기 어렵기 때문에 선제적으로 환자를 선별하는 게 중요하다.순천향대 서울병원 이정호 교수는 “리소좀 축적질환은 전신에 다양한 증상이 나타나기 때문에 임상 양상만으로 병을 진단하기 어렵다”며 “조기 진단에 대한 미충족 수요가 존재해 오던 상황에서 올해 신생아 선별검사의 리소좀 축적질환 급여 신설은 매우 고무적인 치료 환경 변화”라고 말했다.신생아 선별검사는 특정 유전 질환 및 유전적 장애가 발현하기 전에 미리 진단 및 치료하기 위한 공중 보건 프로그램이다. 태어나는 모든 신생아(생후 48~72시간)를 대상으로 증상 여부에 관계없이 시행한다. 한국의 경우, 생후 28일 이내 시행되는 신생아 선별검사 대상 질환들에 대해 급여 지원을 하고 있다. 2024년 1월 1일자로 리소좀 축적질환 관련 6종의 효소활성도 검사(GALC, GBA, GLA, GAA, IDUA, ASM)가 새롭게 급여 항목으로 포함돼, 올해부터 출생하는 생후 28일 이내 모든 신생아는 신생아 선별검사를 통해 조기에 리소좀 효소의 이상 여부를 확인할 수 있다.국내에 신생아 선별검사가 도입된 시기는 미국이나 유럽보다는 30년, 일본과 대만보다는 20여년 늦었다. 그러나 새로운 검사 방법을 도입하고 대상 질환을 확대하는 노력이 이어지며 지금은 다른 나라들과 비슷한 선상에 있다. 오히려 몇몇 특정 질환은 더 빠르다.이정호 교수는 “진단 환경의 발전에 힘입어 급여로 진행 중인 신생아 선별검사 결과의 관리, 즉 양성자 및 실제 환자로 진단되는 환자 수 등과 같은 통계적인 관리가 가능한 정부 조직이 추가적으로 필요하다”며 “또 의학기술의 발전으로 진단 이후 치료가 가능한 질환들이 늘어나고 있기 때문에 희귀질환 환자의 생애동안 들어가는 의료비용과 사회적 비용을 고려해, 치료제가 개발된 질환에 대한 신생아 선별검사 도입이 빠르게 진행돼야 한다”고 말했다.
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발뒤꿈치에 생긴 물집을 방치했다가 패혈증에 걸려 결국 다리까지 절단한 여성 사연이 알려져서 화제다.지난 17일(현지시각) 영국 더 선 등 현지 외신에 따르면 영국 헐(Hull)에 사는 찰리 버드셸 무어(24)는 새 신발을 신고 다니던 중, 발뒤꿈치에 생긴 물집으로 인해 왼쪽 다리를 종아리부터 절단해야 했다. 활동적이고 운동을 좋아하던 찰리는 2021년 1월 운동화를 신은 채로 쇼핑과 수영을 즐겼다. 그러던 중 운동화에 발뒤꿈치가 쓸려 물집이 생겼다. 처음에는 대수롭지 않게 넘겼는데, 시간이 지날수록 물집의 크기는 커지고, 그 안에서 고름이 흘러나오는 등 상황이 더 안 좋아졌다. 찰리는 여러 병원을 찾아 상담하고 약물 치료를 받았지만, 나아지지 않아 3년이나 절뚝이며 생활했다. 그는 "몇 년간 발끝으로 걸어 다녀야 했다"며 "결국 감염으로 패혈증이 발생해 생명을 위협하는 상황까지 왔다"고 말했다. 의료진은 감염 확산을 막기 위해 물집이 생긴 왼쪽 다리를 절단하는 수술을 받아야 한다고 설명했다. 지난달 다리 절단 수술을 받은 찰리는 의족을 기다리며 현재 휠체어 생활을 하고 있다. 의족을 장착하려면 약 3개월이 걸릴 예정이다. ◇다리 절단만으로 끝나지 않는 패혈증… 사망률 38%에 육박패혈증(敗血症·sepsis)은 박테리아·바이러스·진균 등 미생물이 혈액 속에서 번식해 전신에 걸쳐 염증 반응이 나타나는 질환이다. 핏속 세균이 혈관을 타고 전신으로 번지며 전신 염증 반응을 일으키는 탓에 패혈증 환자는 주요 장기가 빠르게 손상될 수 있다. 매년 전 세계적으로 5천만 명 이상의 패혈증 환자가 발생하고, 이 중 20% 이상이 사망한다. 질병관리청 조사 결과 국내 병원 발생 패혈증의 사망률은 38.%로 확인됐다. 통계청에 따르면 패혈증은 2021년 국내 사망원인 9위를 차지하기도 했다. 감염 후 사망률이 높은 편이며, 생존하더라도 찰리처럼 신체 일부를 절단해야 하는 등 여러 신체·정신적 후유증이 남는다. 조기 발견과 치료가 매우 중요하지만, 질환에 대한 대중 인지도가 낮은 편이다. ‘임상과 실험 응급의학(CEEM)’ 저널에 의하면 한국인의 질병 인지도는 뇌졸중이 93.1%, 급성심근경색이 80%에 달하지만, 패혈증은 35%에 불과하다. 질환에 대해 알아도 발병 초기에 알아차리기가 어렵다. 초기 증상으로 발열, 오한, 구토 등이 나타날 수 있지만, 감기몸살과 증상이 비슷하기 때문이다.◇상처나 물집 억지로 잡아떼는 행위 하지 말아야상처나 물집에 혈액 감염이 일어나 패혈증이 발생할 수 있다. 패혈증을 예방하기 위해서는 상처나 물집을 억지로 뜯어내는 행위는 삼가야 한다. 물집은 대개 일주일 이내에 저절로 낫지만, 감염을 막기 위해 지켜야 할 수칙이 있다. 더 선이 밝힌 수칙들을 소개했다. ▷물집을 최대한 깨끗하게 유지한다. 물집이 있는 부위는 흐르는 물에 씻은 후 깨끗한 면으로 두드려서 말린다.▷터진 물집은 만지기 전에 손을 먼저 씻는다.▷물집이 터지면 안에 물과 고름을 빼고 부드러운 반창고나 패딩 처리된 드레싱으로 덮는다.▷물집을 강제로 터뜨리지 말고, 피부를 벗기면 안 된다.▷남은 피부 가장자리를 잘라내면 안 된다.▷물집이 나을 때까지 물집의 원인이 되는 신발이나 장비 착용은 피한다. 다만, 물집에 다음과 같은 증상이 생긴다면 혈액 감염을 의심해 봐야 한다. ▲물집에 극심한 통증이 느껴진다 ▲물집 부위가 뜨거우며, 녹색 또는 노란색 고름이 가득 찬다 ▲물집 주변 피부가 붉게 보인다 ▲이유 없이 수포가 여러 개 나타난다.
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