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한국희귀·난치성질환연합회, 특발성 폐섬유증 환자 생존권 보장..

한국희귀·난치성질환연합회(이하 연합회)는 6일, 국회의원회관 제2세미나실에서 국회 보건복지위원회 안상훈 의원(국민의힘)과 공동으로 ‘희귀질환 사망자 수 1위, 특발성 폐섬유증 환자 생존권 보장을 위한 정책토론회’를 개최했다고 밝혔다.본 토론회에서는 특발성..

희귀질환유예진 기자2026/02/06 17:15
“펠란-맥더미드증후군, 평생 돌봄 필요한 병… 치료·돌봄 지원..

'펠란-맥더미드증후군'은 22번 염색체 말단 부위의 결손으로 발생하는 극희귀질환이다. 지적장애, 언어장애 등 자폐 스펙트럼 증상, 뇌전증, 감각 이상 등을 동반하며, 진행 양상을 예측하기 어려워 대부분의 환아가 평생 보호자의 돌봄을 필요로 한다. 펠란-맥더미드증..

희귀질환최지우 기자 2026/02/03 09:00
'나 홀로 집에' 엄마 캐서린 오하라 별세… 심장이 오른..

영화 ‘나 홀로 집에’ 시리즈에서 주인공 케빈의 어머니 역할로 사랑받았던 배우 캐서린 오하라가 별세했다. 향년 71세.지난 30일(현지시각) 캐서린 오하라의 소속사 CAA는 그가 미국 로스앤젤레스 자택에서 투병 끝에 숨을 거뒀다고 밝혔다. 구체적인 사인은 공개되지..

희귀질환최수연 기자2026/02/02 11:21
“발작성 야간 혈색소뇨증 치료, 약제 전환은 신중하게”

발작성 야간 혈색소뇨증(PNH)은 국내 환자 수가 약 500명에 불과한 희귀질환이지만, 혈전 등 합병증으로 사망 위험이 큰 병이다. 최근 건강보험이 적용되는 치료 선택지가 빠르게 늘어나면서, 환자 상태에 따른 약제 선택 전략이 치료의 핵심으로 떠오르고 있다. 국내에..

희귀질환정준엽 기자 2026/02/02 08:00
원인 파악 어렵던 희귀 유전질환, ‘전장 유전체 분석’으로 돌파..

‘전장 유전체 분석(GS)’으로 희귀질환의 유전적 원인을 규명한 연구결과가 나왔다. 전장 유전체 분석이란 유전체 전체를 분석해 한 번의 검사로 거의 모든 유형의 변이를 확인할 수 있는 검사 방법이다. 희귀 유전질환을 정확히 진단하고 치료하기 위해선 원인이 되는..

희귀질환오상훈 기자2026/01/30 11:11
극희귀질환 비정형 용혈성 요독증후군 환우회 발족식 성료

한국비정형용혈성요독증후군환우회는 희귀질환 비정형 용혈성 요독증후군에 대한 사회적 인식제고와 환자 치료권 보장을 위해 환우회 발족식을 24일 (사)한국희귀·난치성질환연합회(이하 연합회) 강당에서 성료했다고 밝혔다. 비정형 용혈성 요독증후군은 진단조차 쉽지..

희귀질환유예진 기자 2026/01/28 14:38
희귀·난치질환 환우들의 ‘희망의 소리’ 울렸다

한국희귀·난치성질환연합회는 지난 22일 오후 7시, 세종문화회관 M씨어터에서 제15회 RARE DREAMZ 정기연주회 ‘Rare Dream Land’를 개최했다.이번 공연은 희귀·난치성질환에 대한 사회적 인식을 넓히고, 질환을 안고 살아가는 이들이 예술을 통해 자신의 이야기를 전..

희귀질환유예진 기자2026/01/23 11:30
“반복되는 염증·고름… 극심한 고통에 삶 포기하고 싶던 순간도..

<편집자 주>희귀질환을 앓는 환자와 그 가족들은 삶을 ‘외딴 섬’에 비유하곤 합니다. 분명 같은 세상에 살고 있지만, 자신들만 외따로이 떨어져 고립된듯하다는 의미입니다. 실제 그들의 삶은 절해고도(絕海孤島)에 갇힌 것처럼 외롭고 힘겹습니다. 누구보..

희귀질환정준엽 기자2026/01/15 10:07
'무뇌증' 진단받았는데… 장기 기증 위해 출산한 美 부부..

선천성 기형인 '무뇌증'을 진단받은 태아를 중절하지 않고 출산한 후 장기 기증을 통해 다른 아기를 살린 미국 부부의 사연이 화제다.22일 미국 매체 FOX 13에 따르면, 미국 탬파에 거주하는 앤드류 포드와 캐서린 모닝웨이 부부는 지난 7월 임신 14주차 초음파 검사에서..

희귀질환정준엽 기자 2025/12/22 19:07
“폐동맥고혈압은 잔혹한 병… 열악한 치료 환경 개선되길”

폐동맥고혈압은 비정상적으로 좁아져 압력이 증가하는 희귀난치성질환이다. 폐동맥고혈압이 있으면 폐로 산소가 충분히 공급되지 않아 숨이 차고 쉽게 피로해진다. 실제 폐동맥고혈압 환자들이 15m 횡단보도를 건너려면 일반인이 60m를 전력 질주하는 만큼의 에너지가 든..

희귀질환최지우 기자2025/12/22 08:02
“먹기 위해 쓰레기통 뒤지기도… 식욕 조절 안 되는 아이, 병을..

아버지에게 물려받은 유전자가 작동하지 않아 음식을 먹고자 하는 욕구를 쉽게 끊지 못하는 아이들이 있다. 이들은 '프래더-윌리 증후군(PWS)' 환자로, 식욕 조절에 실패해 중증 비만과 합병증 위험을 평생 안고 산다. 성인기 비만 합병증을 막고 정상적인 일상을 살기 ..

희귀질환정준엽 기자2025/12/08 08:30
신생아 선별검사 범위 넓어졌지만… “컨트롤타워 없어 한계 크다..

선천성 대사이상 질환은 신생아기에 치료를 시작해야 장애 진행을 막을 수 있어 조기 발견이 핵심이다. 지난 28일 그랜드 인터컨티넨탈 파르나스에서 열린 대한신생아스크리닝학회 정기 학술대회에서 전문가들은 최근 신생아 선별검사 범위가 확대되는 만큼 ‘가성결핍’..

희귀질환오상훈 기자2025/12/01 18:21
온몸에 종양 생기는데… ‘月 2200만원’ 약가 앞에 멈춘 환자의..

<편집자 주>희귀질환을 앓는 환자와 그 가족들은 삶을 ‘외딴 섬’에 비유하곤 합니다. 분명 같은 세상에 살고 있지만, 자신들만 외따로이 떨어져 고립된듯하다는 의미입니다. 실제 그들의 삶은 절해고도(絕海孤島)에 갇힌 것처럼 외롭고 힘겹습니다. 누구보..

희귀질환정준엽 기자2025/12/01 14:00
만성 콩팥병 씨앗 ‘이 질환’, 가족력 있다면 정기검진 필수

겉으로 드러나는 증상은 없지만, 신장 속에서 조용히 수많은 물주머니(낭종)가 자라나며 신장을 망가뜨리는 병이 있다. 바로 ‘다낭신’이다. 다낭신은 ‘만성 콩팥병’을 일으키는 유전질환으로, 조기 진단과 꾸준한 관리가 필요하다.정상 신장의 크기는 남성 약 10cm,..

희귀질환오상훈 기자 2025/11/28 22:01
막 태어난 아기 엉덩이에… 대체 무슨 일?

대만에서 엉덩이 부위에 지름 16cm가 넘는 거대한 종양이 있는 신생아가 태어났다.지난 24일(현지시각) 대만 중톈신문망에 따르면 대만 중부 타이중시에 있는 청칭병원 중강분원 소아외과는 최근 엉덩이에 거대 종양을 달고 태어난 신생아의 수술을 무사히 마쳤다.산모는..

희귀질환이아라 기자 2025/11/25 14:31
술 안 마셨는데 ‘음주 단속’ 걸린 女… ‘이 음식’ 먹은 게 원..

술을 마시지 않았는데도 희귀 질환 때문에 음주 운전 단속에 걸린 한 여성의 사연이 전해졌다.지난 3일(현지시간) 영국 데일리메일에 따르면, 미국 뉴욕에서 교사로 일하는 워킹맘 A씨는 최근 몇 달째 이유를 알 수 없는 극심한 피로에 시달렸다. 하루 종일 기운이 없고..

희귀질환장가린 기자 2025/11/04 21:00
“당연히 여자인 줄 알고 살았는데…” 뱃속에 자궁 대신 고환이..

평생 여성으로 알고 살아왔지만, 유전자 검사 결과 남성임이 확인된 희귀병 환자의 사연이 전해졌다.지난 26일(현지시간) 베트남 매체 VN익스프레스에 따르면, 32세 A씨는 두 달 전 한 산부인과 병원에서 선천적으로 자궁과 질이 없는 ‘로키탄스키 증후군’ 의심 진단을..

희귀질환이해나 기자2025/10/29 08:03
인기 미드 여배우, ‘이 희귀병’ 투병 중 사망… 향년 23세

미국 배우 이사벨 테이트가 23세의 젊은 나이에 희귀질환으로 사망했다.지난 23일(현지시각) 이사벨 테이트의 소속사는 공식 계정을 통해 “10월 19일 이사벨이 세상을 떠났다”며 “이런 소식을 전하게 돼 가슴이 아프다”고 말했다. 이어 “이사벨은 ‘샤르코-마리-투..

희귀질환임민영 기자2025/10/28 14:28
“배변 문제로 입학 거부까지… 이분척추증 환자 ‘오줌권’ 보장..

‘이분척추증’은 태어날 때부터 척추 신경이 손상된 상태인 희귀난치성질환이다. 신경 손상 정도나 위치에 따라 배변, 보행 등에 어려움을 겪는다. 특히 환자의 90% 이상은 대소변 장애가 있으며, 소변과 대변을 적절하게 계속 비우는 도뇨(소변을 빼내는 과정)·관장(..

희귀질환최지우 기자 2025/10/27 09:00
‘희귀병 완치’ 문근영, 다이어트 성공? 갸름해진 곱슬머리 근황..

배우 문근영(38)이 한층 건강해진 근황을 전했다.지난 23일 문근영은 자신의 소셜미디어에 “곱슬곱슬 곱슬머리 자연산 곱슬머리”라고 적었다. 그는 “머리 말리다가 기분이 좋아서 오랜만에 셀카”라고 덧붙이며 여러 장의 사진을 함께 올렸다. 사진 속 문근영은 곱슬..

희귀질환이해나 기자 2025/10/25 06:03

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