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세 아이가 잇따라 다운증후군 진단을 받자 이상함을 느껴 검사를 받은 여성이, 자신 역시 희귀한 형태의 다운증후군을 앓고 있었다는 사실을 뒤늦게 알게 된 사연이 전해졌다.지난 21일(현지시간) 영국 매체 '메트로'에 따르면, 미국 미시간주에 사는 애슐리 잠벨리(26)는 최근 자신의 SNS를 통해 23세에 '모자이크형 다운증후군' 진단을 받은 사연을 공개했다.애슐리는 어린 시절부터 원인을 알 수 없는 건강 문제를 겪었다. 심장이 비정상적으로 빨리 뛰었고 관절이 자주 탈구됐으며, 또래보다 학습 속도도 느렸다. 그는 "읽는 법을 익히는 데 오래 걸렸고, 시험을 시간 안에 끝내지 못해 자주 낙제했다"며 "의사들도 문제가 있다는 건 알았지만 정확한 원인을 찾지 못했다"고 말했다.성인이 된 뒤에는 아버지 병력을 고려해 자가면역질환인 루푸스 가능성이 제기됐지만, 검사 결과와 맞지 않아 진단은 흐지부지됐다.전환점은 2023년 셋째 딸 캐서린을 임신했을 때 찾아왔다. 애슐리의 첫 임신은 2019년 계류유산으로 끝났다. 당시 유산 조직 유전자 검사에서 다운증후군이 확인됐다. 이후 둘째 딸 릴리언(5)과 넷째 딸 캐서린(3) 역시 다운증후군 진단을 받았다.애슐리 부부는 처음엔 단순한 우연이라고 생각했다. 그는 "모든 임신에는 다운증후군 가능성이 있으니 우리가 확률적으로 조금 높다고 여겼다"고 말했다. 하지만 같은 환자에게서 세 차례나 다운증후군 양성 결과가 나오자 담당 산부인과 전문의가 이상 징후를 감지했다. 의사는 애슐리를 유전 상담사에게 의뢰했고, 여러 차례 혈액검사를 진행했다.초기 검사에서는 별다른 이상이 발견되지 않았다. 그러나 상담사는 의심을 거두지 않았고, 결국 입안 점막 세포를 채취하는 '구강 도말 검사'를 시행했다. 며칠 뒤 애슐리는 모자이크형 다운증후군 확진 판정을 받았다.애슐리는 "딸 검사를 기다리다 전화를 받았는데 너무 기뻤다"며 "간호사가 왜 다운증후군 진단을 받고 기뻐하느냐는 표정을 지었다"고 회상했다. 이어 "평생 이유를 몰랐던 내 증상에 대한 답을 드디어 찾았다는 안도감 때문이었다"고 말했다.애슐리는 진단 후 자녀를 더 깊이 이해하게 됐다고 말했다. 그는 "아이들이 세상을 받아들이고 처리하는 방식을 조금 더 이해할 수 있게 됐다"며 "나 역시 정보 처리 속도가 느려 아이들과 공감하는 부분이 많다"고 했다.하지만 진단 이후 또 다른 어려움도 겪었다. 일부 의료진은 그의 증상을 모두 모자이크형 다운증후군 탓으로 돌렸고, 어떤 의사들은 "겉모습이 전형적이지 않다"며 진단 자체를 믿지 않았다고 한다. 애슐리는 "작고 약간 낮게 위치한 귀 외에는 눈에 띄는 특징이 거의 없다"며 "'진짜 다운증후군처럼 보이지 않는다'는 말을 들었다"고 했다.현재 애슐리는 틱톡과 인스타그램을 통해 모자이크형 다운증후군 인식 개선 활동을 하고 있다. 그는 "의사와 간호사들조차 '이런 경우가 있는 줄 몰랐다'는 메시지를 보내온다"며 "내 경험이 누군가에게 도움이 된다면 의미 있는 일이라고 생각한다"고 말했다.다운증후군은 21번 염색체가 정상보다 하나 더 많은 유전질환이다. 사람은 보통 46개의 염색체를 갖지만, 다운증후군 환자는 21번 염색체가 3개여서 총 47개가 된다. 이를 '21번 삼염색체증'이라고 부른다.대부분의 다운증후군 환자는 신체 모든 세포에 추가 염색체가 존재한다. 반면 모자이크형 다운증후군은 일부 세포만 21번 염색체가 3개이고 나머지는 정상이다.이 때문에 애슐리처럼 증상이 매우 경미하거나 겉으로 드러나는 특징이 거의 없어 진단이 늦어질 수 있다. 전체 다운증후군의 약 1~2%를 차지하는 것으로 알려졌지만, 증상이 약해 진단되지 않은 사례가 더 많을 것으로 추정된다.진단은 혈액이나 구강 점막 세포를 채취해 여러 개 세포의 염색체를 분석하는 방식으로 이뤄진다. 일부 세포에서만 이상이 발견되면 모자이크형 가능성을 고려해 더 많은 세포를 추가 검사한다.전형적인 다운증후군보다 임상 증상이 비교적 가볍고 예후가 좋은 경우가 많지만, 개인별 차이가 커 일률적으로 판단할 수는 없다.
희귀질환장가린 기자2026/05/22 15:33
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생후 6개월 된 딸아이가 갑자기 발작을 일으킨 뒤 전 세계 500명 미만만 앓는 희귀 유전질환 진단을 받은 사연이 전해졌다.지난 19일(현지시각) 외신 데일리 메일(Daily Mail)에 따르면 영국에 거주하는 엘리 리처즈(22)의 딸 미니 메이(3)는 생후 6개월 무렵 처음 경련 증상을 보였다. 당시 의료진은 뇌전증 가능성을 의심했고, 이후 유전질환 여부를 확인하기 위한 검사를 진행했다. 그 사이 메이는 생후 9개월이 돼서야 처음으로 혼자 앉을 수 있었고, 이후에도 또래 아이들처럼 기거나 서는 등 기본적인 발달 과정을 제대로 해내지 못했다. 리처즈는 “앉는 것 말고는 그 이상으로 기지도 못하고, 서지도 못했다”며 “다른 아이들이 자연스럽게 하는 기본적인 동작을 거의 하지 못했다”고 말했다.추가 정밀검사 끝에 미니 메이는 생후 15개월 만에 ‘MEF2C 관련 증후군’ 진단을 받았다. 이는 전 세계 환자가 500명 미만으로 알려진 초희귀 신경발달질환이다. MEF2C는 뇌세포와 근육세포, 면역세포, 심장세포 등의 성장과 기능을 조절하는 중요한 유전자다.미니 메이는 이후 심각한 발달 지연과 뇌전증, 근긴장 저하 증상을 겪었다. 말을 하지 못하며 하루 종일 보호자의 돌봄이 필요하다. 리처즈는 “발작이 한두 달에 한 번 나타날 때도 있었고, 한 달에 두세 번씩 생기기도 했다”며 “점점 증상이 심해졌다”고 말했다.MEF2C 관련 증후군은 5번 염색체 일부인 5q14.3의 미세결실이나 MEF2C 유전자 변이로 발생한다. 정상적으로 2개 존재해야 하는 MEF2C 유전자 중 하나에 결손이나 돌연변이가 생기면서 필요한 단백질 양이 부족해져 발생하는 질환이다. 대부분은 부모에게서 유전되지 않고 우발적으로 발생하는 것으로 알려져 있으며, 드물게 상염색체 우성 형태로 유전되기도 한다.이 질환은 중증 이상의 발달 지연과 지능 장애, 뇌전증성 뇌병증을 동반하는 것으로 알려져 있다. 운동장애와 언어장애, 근긴장 저하, 반복적인 움직임 이상 등이 나타날 수 있으며, 눈 맞춤이 어렵거나 자폐 스펙트럼 행동을 보이기도 한다.현재 환자 수 자체가 워낙 적어 장기적인 경과나 정확한 예후는 충분히 밝혀지지 않았다. 근본적인 치료법도 없는 상태다. 대신 발달 지연과 운동·언어장애 등에 대한 재활·운동치료를 시행하고, 뇌전증 증상은 항경련제 등 약물로 조절한다.현재 세 살이 된 미니 메이는 여전히 24시간 돌봄이 필요한 상태지만, 가족들은 작은 변화 속에서 희망을 이어가고 있다. 리처즈는 “딸이 올해 1월 갑자기 부엌 한쪽에서 다른 쪽까지 혼자 걸었을 때 가족 모두가 울었다”며 “비록 아직 혼자 생활할 수는 없지만 작은 변화 하나하나가 희망이 된다”고 말했다. 현재 미니 메이는 기어다닐 수 있으며 보행기의 도움을 받아 걷기 연습을 이어가고 있는 것으로 전해졌다.
희귀질환최수연 기자 2026/05/22 13:26
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간·폐·신장을 동시에 이식받은 여성의 사연이 전해졌다.지난 20일(현지시각) 시카고 트리뷴 등 외신 매체에 따르면, 28세 여성 재스민 존스는 지난 1월 장기이식 수술을 받았다. 재스민은 생후 5개월 차에 유전자 돌연변이로 인해 발생하는 낭포성 섬유증이라는 병을 진단받았는데, 이로 인해 간·폐·신장의 기능이 심각하게 손상된 상태였다. 이 질환이 폐와 소화 기관에 문제를 유발해 재스민은 영양소를 잘 흡수하지 못했고, 감염에도 취약했다. 꾸준한 치료로 증상을 관리하며 살아오던 재스민은 약 10년 전 합병증으로 당뇨병을 진단받으며 건강이 급격히 악화했다. 손과 발의 감각이 둔해지고, 거동도 불편해져 휠체어를 사용하게 됐다. 약물 치료를 통해 증상을 다시 관리하며 일상생활로 복귀했지만, 1년 전 극심한 피로와 고통이 시작됐다. 폐 감염은 더 잦아졌고 체내 수분이 비정상적으로 축적돼 몸이 붓기 시작했다. 이에 의사는 장기이식을 고려해야 한다고 했고, 수개월을 고민한 후 재스민은 이식 수술을 받기로 결심했다. 재스민은 “계속 병원을 왔다 갔다 하는 것에 지쳤고, 내 인생을 즐기지 못한다는 사실에도 지쳤다”고 수술을 결정하게 된 계기를 밝혔다.의료진은 재스민의 신장 기능이 정상인의 10%까지 떨어졌으며, 폐 기능 또한 극도로 손상됐다고 전했다. 또한 의료진은 하나씩 나눠서 장기를 이식하기보다 한 번의 수술을 통해 간·폐·신장을 모두 교체하는 게 생존 가능성이 더 높다고 판단했다. 기다림 끝에 장기 기증자를 찾은 재스민의 수술은 40명의 의료진이 참여해 약 36시간 동안 진행했다. 의료진은 간을 먼저 이식한 뒤, 중환자실로 잠시 옮겨 재스민 몸이 휴식할 시간을 준 뒤 신장을 포함한 다른 장기를 마저 이식했다. 재스민은 수술 후 2주간 중환자실에서 회복했고, 이후 일반 병실로 옮겨 4주간 재활, 회복 치료를 받았다. 의료진은 “낭포성 섬유증이 재스민의 새 장기에 영향을 주진 않을 것이다”며 “새 장기가 몸에 잘 적응하도록 특정 약물을 꾸준히 투여해야 한다”고 전했다.재스민의 수술에 참여한 시카고대학 종합병원 폐 이식 수술 센터장 산체스는 “재스민은 매우 어리고 매우 아팠으며, 극도로 희귀한 장기 이식술을 받았다”며 “이 수술로 인해 그녀는 정상적인 삶을 살게 된다”고 말했다. 여러 장기를 한 번에 이식하는 수술은 미국 전역에서도 재스민이 여섯 번째 사례일 만큼 매우 희귀한 수술이다.낭포성 섬유증은 유전자 변이로 폐·간·췌장 등 신체 여러 기관에 증상이 나타나는 유전질환이다. 점액이 정상적으로 만들어져야 하는 세포에서 비정상적으로 두껍고 끈적거리는 점액을 만들어 체내 염분과 수분이 잘 조절되지 않는 상태가 된다. 이 점액이 병원균, 췌장액 등의 이동을 막아 ▲세균 감염 ▲소화 장애 ▲영양 장애 ▲당뇨 ▲췌장염 등을 유발한다. 사람마다 증상의 정도는 다르지만, 일반적으로 ▲잦은 폐 감염 질환 ▲부비동 감염 ▲호흡곤란 ▲만성 기침 등의 증상이 나타난다. 유전 질환이므로 질환 예방법은 아직 알려진 바가 없다. 가족 병력과 임상 증상 등을 바탕으로 낭포성 섬유종이 의심되면 땀을 채취해 염분량을 측정해 질환을 진단한다. 낭포성 섬유종은 환자별 증상과 그 경과를 세밀하게 관찰해 ▲점액을 묽게 만드는 약물 복용 ▲흉부 물리치료 ▲장기 이식 등을 시행한다.
희귀질환이아라 기자2026/05/22 13:00
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영국의 2세 아이가 걸을 때 균형을 잡지 못하고 비틀거리는 증상을 보이다가 결국 희귀 유전병을 진단받은 사연이 전해졌다.지난 20일(현지시각) 영국 매체 ‘니드투노우(Need To Know)’에 따르면, 런던 북부에 거주하는 루벤 서클리(2)는 평소 활달한 아이였다. 그러나 걸음마를 시작한 뒤 유독 발걸음이 불안정하고 자주 비틀거리는 모습을 보였다. 어머니 캔디스 조르다니(33)는 아이를 병원에 데려갔지만, 의료진은 성장 과정에서 흔히 나타날 수 있는 모습이라고 설명했다. 하지만 시간이 지나면서 루벤은 걷는 것을 멈추고 다시 기어다니기 시작했고, 가족은 이상함을 느껴 병원을 다시 찾았다.정밀 검사 결과, 루벤은 희귀 유전성 대사 질환인 ‘백색질이영양증’을 진단받았다. 백색질이영양증은 뇌의 여러 부위를 점차 파괴해 운동 기능과 인지 기능을 급격히 떨어뜨리는 희귀 난치병이다. 현재 알려진 유일한 치료법은 증상이 나타나기 전 시행돼야 효과를 기대할 수 있어, 루벤의 경우 치료 시기를 이미 놓친 상태였다.캔디스는 “엄마로서 아이를 돕기 위해서라면 무엇이든 하겠지만, 내가 해줄 수 있는 게 없다”며 “이 병을 없앨 수 있는 약도, 치료법도, 잠시 쉬게 할 방법조차 없다는 사실이 가장 슬프다”고 말했다.루벤이 진단받은 백색질이영양증은 중추신경계의 신경섬유를 감싸는 보호막인 백색질이 정상적으로 형성되지 않거나 점차 파괴되는 희귀 유전성 질환이다. 뇌의 백색질은 신경세포 사이에서 신호를 전달하는 통로 역할을 하기 때문에, 이 부위가 손상되면 뇌와 신체 각 부위 사이의 정보 전달에 문제가 발생한다. 특정 효소의 결핍을 유발하는 유전자 돌연변이로 인해 발병한다. 주로 영유아기나 소아기에 발병하지만, 성인이 된 뒤 처음 증상이 나타나는 경우도 있다.증상은 신경 신호 전달 체계가 무너지면서 신체 전반에 걸쳐 다양하게 나타난다. 초기에는 발달 지연, 보행 장애, 균형 감각 저하 등 운동 기능 이상이 주로 관찰된다. 질환이 진행되면 근육이 뻣뻣해지는 강직성 마비가 나타나고, 스스로 움직이거나 중심을 잡기 어려워진다. 이후 시력 저하, 청력 상실, 언어 장애 등 감각 및 의사소통 기능에도 문제가 생긴다. 삼킴 장애가 동반돼 음식물을 제대로 섭취하지 못하기도 한다. 대개 발병 후 3~4년 이내에 사망하는 것으로 알려져 있다.현재로서는 완치가 어려워 치료는 증상을 완화하고 질환의 진행 속도를 늦추는 데 초점이 맞춰져 있다. 근육 강직 완화를 위한 약물치료와 물리치료, 삼킴 장애 환자를 위한 위관 영양 등 보조적 관리가 시행된다. 증상이 나타나기 전이거나 초기 단계에서 발견될 경우에는 건강한 기증자의 조혈모세포를 이식해 결핍된 효소를 공급하는 조혈모세포 이식 치료가 고려되기도 한다.유전성 질환인 만큼 예방법이 존재하지 않는다. 가족 중 백색질이영양증 환자가 있거나 원인 유전자 보인자가 있는 경우에는 임신 전 유전자 검사와 상담을 통해 자녀에게 질환이 유전될 가능성을 확인하는 것이 도움이 된다. 조기 진단이 이뤄질수록 치료 기회를 확보할 가능성이 커지는 만큼, 위험군에 대한 조기 발견과 관리가 중요하다.
희귀질환김영경 기자2026/05/21 16:00
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태어날 때부터 반복되는 곰팡이 감염에 시달리던 한 여성이 아들에게도 같은 증상이 나타나자 끈질기게 원인을 찾았고, 결국 모자가 함께 희귀 유전질환 진단을 받은 사연이 전해졌다.지난 19일(현지시간) 미국 매체 '피플'에 따르면, 영국 스케그니스에 사는 대니-리 샌들랜드(30)는 태어날 때부터 입안과 질 부위에 만성 아구창(칸디다증) 증상이 있었다. 아구창은 칸디다라는 곰팡이가 입안이나 점막에 증식해 하얀 반점과 통증을 일으키는 감염 질환으로, 보통 항진균제로 치료한다.하지만 샌들랜드의 증상은 쉽게 낫지 않았다. 그는 어릴 때부터 여러 병원을 찾았지만 정확한 원인을 알 수 없었다. 샌들랜드는 "어머니가 끊임없이 병원에 데려갔지만 왜 낫지 않는지 아무도 설명해 주지 못했다"고 말했다.항진균 크림을 꾸준히 사용해도 효과는 없었다. 의료진은 약을 제대로 사용했는지만 되물었다. 14세 때는 일부 항진균 효과가 있는 것으로 알려진 스타틴 계열 약물을 처방받아 증상이 잠시 호전됐지만, 23세에 임신한 뒤 감염이 다시 심해졌고 손톱까지 번졌다.감염 부위가 눈에 띄면서 샌들랜드는 외출할 때 장갑을 끼고 다녀야 했다. 사람들의 시선이 두려워 외출을 줄이고 온라인 주문에 의존했다. 24세에는 극심한 통증 때문에 양치조차 어려워지면서 치아 상태가 급격히 악화돼 결국 모든 이를 뽑고 틀니를 해야 했다.전환점은 아들 클레이 비숍(8)에게 같은 증상이 나타나면서 찾아왔다. 샌들랜드 가족은 정확한 진단을 받기 위해 미국 TV 프로그램에 출연했고, 유전자 검사를 통해 모자가 함께 'STAT1 기능획득(GOF·Gain-of-Function) 돌연변이' 진단을 받았다.STAT1은 우리 몸의 면역 반응을 조절하는 단백질을 만드는 유전자다. 정상적으로는 바이러스나 세균이 침입했을 때 면역세포가 적절히 반응하도록 돕는다. 하지만 기능획득 돌연변이가 생기면 이 유전자가 지나치게 활성화돼 면역 체계의 균형이 깨진다.겉으로 보기엔 면역 기능이 강해진 것처럼 보이지만, 실제로는 특정 면역세포의 정상 작동을 방해해 곰팡이 감염을 제대로 막지 못하게 된다. 이 때문에 만성 칸디다 감염이 반복되고, 갑상선기능저하증이나 자가면역질환, 폐 손상 같은 합병증 위험도 커질 수 있다.이 질환은 전 세계 보고 사례가 약 400건에 불과한 극 희귀 유전질환이다. 아직 표준 치료법이 확립되지 않아 감염 억제와 증상 완화 중심 치료가 이뤄진다. 일부 환자는 면역 체계를 재구성하기 위해 줄기세포 이식을 시도하기도 한다.현재 샌들랜드와 아들은 집에서 정맥 주입 치료를 받고 있으며, 앞으로 줄기세포 이식 등을 고려하고 있다. 샌들랜드는 "진단받았을 때는 안도했지만, 너무 희귀한 질환이라 확실한 치료 계획이 없다는 사실을 알고 충격받았다"며 "아들은 조기에 치료를 시작해 도움을 받을 수 있지만, 나는 너무 오래 방치돼 몸에 되돌릴 수 없는 손상이 남았다"고 말했다. 그러면서 "더 많은 사람이 이 질환의 증상과 신호를 알아 조기에 진단받길 바란다"고 했다.
희귀질환장가린 기자2026/05/20 23:00
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처음 보는 사람인데도 오래전 함께 식사하거나 여행을 다녀온 기억이 떠오르는 희귀 뇌 질환을 겪게 된 50대 여성의 사연이 전해졌다.지난 19일(현지시각) 영국 매체 미러(Mirror)에 따르면 영국 노스요크셔주에 거주하는 제니 페리(54)는 2019년 가을 딸과 공원에서 산책하던 중 극심한 편두통을 겪었다. 그는 당시 오른쪽에서 시작된 두통이 왼쪽까지 번졌고, 이후 삶이 완전히 달라졌다고 말했다.페리는 “편두통 직후 처음 마주친 사람을 보고 순간적으로 아는 사람이라고 느꼈다”고 말했다. 이후 그는 길거리나 상점, 카페 등에서 마주치는 거의 모든 사람에게 강한 친숙함을 느끼기 시작했다. 심지어 과거 함께 일했거나 식사를 했고, 휴가까지 다녀왔다는 식의 구체적인 기억도 떠올랐다. 그러나 이들은 실제로 전혀 일면식이 없는 사람이었다. 페리는 “한 여성과 몇 년 동안 함께 일했다는 기억이 너무 선명해 길을 건너 말을 걸었지만, 상대는 저를 이상하게 쳐다봤다”며 “너무 창피해 친구 카페에 들어가 울음을 터뜨린 적도 있다”고 말했다.페리는 이런 경험이 반복되며 사람 얼굴을 제대로 쳐다보는 것조차 두려워졌다고 밝혔다. 그는 “누군가에게 말을 걸었다가 상대가 전혀 모르는 표정을 지으면 며칠 동안 충격에서 벗어나지 못했다”며 “이 질환을 앓는 사람들이 왜 점점 내성적으로 변하는지 이해하게 됐다”고 말했다.이후 페리는 자신의 증상에 대해 직접 찾아보다 미국 다트머스대의 브래드 듀셰인 교수팀을 알게 됐고, 영국 요크대 신경과학자들과 함께 뇌 검사를 진행했다. 연구팀은 페리의 증상을 ‘얼굴 과잉친숙증(Hyperfamiliarity for Faces·HFF)’이라는 희귀 신경학적 현상으로 분석했다.HFF는 가족이나 친구가 아닌 전혀 모르는 타인을 마치 오래전부터 알고 지낸 사람처럼 느끼는 인식 장애다. 단순히 ‘어디서 본 것 같다’는 수준을 넘어 특정 인물이라고 확신하는 경우가 많다. 이는 지인을 낯선 사람처럼 인식하는 ‘카프그라스 증후군(Capgras syndrome)’과 반대되는 개념으로 설명된다.연구팀은 신경영상 기술을 이용해 페리가 한 번도 본 적 없는 드라마 장면을 시청하는 동안 뇌 활동을 분석했다. 이후 결과를 드라마 열성팬들, 그리고 등장인물을 전혀 모르는 사람들의 뇌 활동과 비교했다. 그 결과, 페리는 처음 보는 등장인물인데도 기억과 관련된 뇌 부위인 해마 활동이 열성팬들과 유사하게 나타났다. 연구진은 시각 정보를 처리하는 영역과 기억을 담당하는 내측 측두엽 사이 연결이 과활성화되면서 낯선 얼굴에도 과도한 친숙함을 느끼는 것으로 분석했다.팀 앤드류스 요크대 교수는 “페리의 얼굴 인식 기능 자체는 정상”이라며 “문제는 시각 체계와 기억 체계 사이 신호가 과도하게 활성화된 데 있다”고 설명했다. 다만 연구팀은 페리가 겪은 편두통이 이런 뇌 변화의 원인인지, 반대로 뇌 변화가 편두통을 유발한 것인지는 아직 명확하게 밝혀내지 못한 상황이다.현재 페리는 영국의 한 동물원에서 사육사로 일하고 있으며, 사람 얼굴 대신 머리 모양이나 옷차림, 반려견 같은 특징으로 상대를 구분하려 노력하고 있다. 페리는 “쉽지 않았지만 최대한 평범하게 살아가기 위해 노력하고 있다”며 “이제는 이 질환을 통제하며 살아가는 법을 배우고 있다”고 말했다.
희귀질환최수연 기자 2026/05/20 21:00
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결혼한 지 1년밖에 되지 않은 중국의 30대 신혼부부가 희귀 자가면역 질환에 동시에 걸려 전신 마비를 겪고, 어렵게 출산한 아이까지 잃었다는 비극적인 사연이 전해졌다.지난 15일(현지시각) 홍콩 사우스차이나모닝포스트(SCMP)에 따르면, 중국 톈진에 거주하는 리(32)씨는 지난해 3월 갑작스러운 고열과 함께 전신 쇠약, 시야 흐림, 팔다리 저림 증상을 겪기 시작했다. 처음 찾은 병원에서는 이를 뇌졸중으로 오진해 적절하지 않은 치료를 시행했다. 이후 리씨의 증상은 빠르게 악화했고, 한 달 만에 체중이 90kg에서 50kg까지 급감했다. 정확한 병명을 확인했을 때는 이미 치료 시기를 놓쳐 전신이 마비된 상태였다. 그가 진단받은 질환은 ‘비커스태프 뇌간뇌염’이었다.리씨가 확진 판정을 받은 지 두 달 뒤, 당시 임신 6개월이던 아내에게도 같은 증상이 나타났다. 아내 역시 비커스태프 뇌간뇌염 진단을 받았다. 부부는 아이만큼은 무사히 태어나길 바라며 조기 출산을 결정했지만, 안타깝게도 아이는 출생 직후 숨졌다.리씨는 “전 세계적으로도 부부가 동시에 이 병에 걸린 사례는 극히 드문 것으로 안다”며 “중국에서는 우리가 첫 동시 발병 사례라고 들었다”고 말했다. 현재 그는 말이 매우 느리지만 조금씩 대화가 가능하고, 손가락으로 휴대전화를 일부 조작할 수 있을 정도까지 회복한 상태다.리씨 부부가 겪은 비커스태프 뇌간뇌염은 면역계가 알 수 없는 이유로 뇌간을 공격해 염증을 일으키는 희귀 자가면역 질환이다. 뇌간은 호흡, 의식, 운동 조절 등 생명 유지에 필수적인 기능을 담당하는 부위다. 일반적인 뇌염이 바이러스나 세균이 직접 뇌를 침범해 발생하는 것과 달리, 비커스태프 뇌간뇌염은 감염 이후 면역계가 비정상적으로 작동하면서 면역 세포가 뇌간의 신경세포를 적으로 오인해 공격하는 과정에서 발생한다. 대표적인 증상으로는 ▲사물이 두 개로 보이는 복시 ▲눈동자를 제대로 움직이지 못하는 안구운동 마비 ▲균형 감각을 잃고 비틀거리는 운동실조 ▲의식 장애 등이 있다.정확한 발병 원인은 밝혀지지 않았지만, 감기나 장염을 일으키는 바이러스·세균 감염 이후 이런 면역 이상 반응이 나타나는 경우가 많은 것으로 알려져 있다. 신경과 전문의 자오 박사는 양쯔만보와의 인터뷰에서 리씨 부부의 동시 발병 원인에 대해 생활환경이나 공통 감염원 노출 가능성을 제기했다. 동물의 배설물을 만진 뒤 손을 제대로 씻지 않았거나, 덜 익힌 닭고기·해산물 등을 섭취하는 과정에서 세균 감염이 선행됐을 수 있다는 분석이다. 리씨는 실제로 부부가 2024년 햄스터를 키웠으며 평소 해산물을 즐겨 먹었다고 밝혔다.이 질환은 초기 대응 여부에 따라 예후가 크게 갈린다. 발병 초기에 정확한 진단과 치료가 이뤄지면 대부분 일상생활이 가능할 정도로 호전되거나 완치될 수 있다. 그러나 진단이 늦어져 치료 시기를 놓치면 염증이 뇌간 전체로 퍼지면서 전신 마비, 호흡 곤란 같은 심각한 후유증이 남을 수 있고, 심한 경우 사망에 이를 수도 있다.치료는 비정상적으로 활성화된 면역 반응을 억제하는 데 초점이 맞춰진다. 혈액 속 원인 항체를 제거하는 혈장교환술이나, 유해 항체를 중화하는 고용량 면역글로불린 주사 치료 등이 주로 시행된다.뚜렷한 예방법은 없지만, 선행 감염을 막기 위한 위생 관리가 중요하다. 음식은 충분히 익혀 먹고 손 씻기를 생활화해 위장관·호흡기 감염 위험을 줄여야 한다. 특히 감기나 장염 이후 시야가 흐려지거나 걸음걸이가 이상해지고, 갑자기 의식이 흐려지는 등의 증상이 나타난다면 즉시 신경과 전문의를 찾아 정밀 검사를 받아야 한다.
희귀질환김영경 기자2026/05/20 07:40
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건강하게 자라던 3살 아이가 반복되는 중이염과 청력 저하를 겪다가 결국 '소아 치매'로 불리는 희귀 유전질환 진단을 받은 사연이 전해졌다.지난 18일(현지시각) 영국 매체 '니드투노우'에 따르면, 영국 게이츠헤드에 사는 남아 코디 캐럴(3)은 원래 별다른 건강 문제없이 자라던 아이였다. 그러나 두 살 무렵부터 잦은 귀 감염과 청력 저하 증상이 나타났고, 결국 보청기를 착용하게 됐다.처음에는 단순한 청력 문제로 여겨졌다. 하지만 시간이 지나면서 더 심각한 이상 신호가 나타났다. 엄마 조지아 노나스(29)는 "코디가 '엄마', '아빠'라고 말하기 시작했는데 어느 순간 말을 멈췄고, 다시는 하지 않았다"며 "발달이 뒤로 퇴행하는 모습이 보였다"고 말했다.코디는 이후 자폐 진단을 받았지만, 담당 전문의는 짙은 눈썹과 도드라진 이마 등 특징적인 얼굴 형태를 보고 추가 검사를 권했다. 검사 결과 코디는 '산필리포증후군' A형으로 확진됐다. 산필리포증후군은 유전성 대사질환인 뮤코다당증 3형이다. 체내에서 특정 당 성분인 '헤파란황산'을 분해하는 효소가 부족해 노폐물이 세포 안에 쌓이고, 이것이 뇌와 척수에 손상을 일으킨다. A형은 진행 속도가 가장 빠르고 예후가 좋지 않은 유형으로, 일반적으로 10대 중후반을 넘기기 어려운 것으로 알려져 있다.질환 초기에는 증상이 뚜렷하지 않아 발견이 쉽지 않다. 대부분 1~3세까지는 비교적 정상적으로 성장하지만 이후 언어 발달 지연, 반복적인 귀·코·목 감염, 청력 저하, 과잉행동, 수면장애 등이 나타난다. 일부 아이는 짙은 눈썹이나 도드라진 이마, 거친 얼굴 윤곽 같은 특징을 보이기도 한다.병이 진행되면 언어 능력과 운동 기능, 삼킴 기능이 점차 사라지고 심각한 인지 저하와 발작, 호흡기 문제까지 동반될 수 있다. 환자 대부분은 청소년기 이전 또는 10대 중반 무렵 생명을 잃는다.조지아는 진단 당시를 떠올리며 "의사가 설명하는데도 아무 말도 들리지 않았다"며 "하루 종일 괜찮은 척하다가 밤이 되면 혼자 울다 잠들곤 했다"고 말했다.현재 코디는 병이 진행되면서 이동이 어려워 휠체어를 자주 이용하고 있으며, 고형식을 삼키지 못해 식사에도 어려움을 겪고 있다. 근육과 관절 통증으로 매일 진통제를 복용하고, 수면장애와 간질 치료도 받고 있다. 조지아는 "언제 또 발작이 올지 몰라 늘 긴장 속에 산다"며 "이 병을 진단받는 순간 부모는 아이를 조금씩 잃어가는 슬픔을 미리 겪게 된다"고 했다.현재 산필리포증후군의 완치제는 없다. 다른 일부 뮤코다당증은 부족한 효소를 정맥주사로 보충하는 치료가 가능하지만, 산필리포증후군은 약물이 혈액-뇌 장벽을 통과하지 못해 뇌 신경계 치료 효과가 제한적이다. 아직 상용화된 치료제도 없는 상태다. 다만 미국에서 개발 중인 유전자 치료제 'UX111'이 병의 진행을 늦출 가능성이 있는 치료법으로 주목받고 있다. 조지아 가족도 이 치료제가 승인되기를 기다리고 있다. 조지아는 "치료를 통해 코디의 웃음과 반짝이는 눈빛을 조금이라도 더 오래 지킬 수 있기를 바란다"며 "올여름 디즈니랜드 파리 여행을 계획했는데, 남은 시간을 최대한 행복한 추억으로 채우고 싶다"고 말했다.조지아는 또 조기 진단의 중요성을 강조했다. 그는 "우리도 진단 전까지 이런 병이 있는 줄 몰랐다"며 "우리 이야기를 보고 누군가 아이의 증상을 알아차려 더 빨리 도움받을 수 있다면 그것만으로도 의미가 있다"고 했다.
희귀질환장가린 기자 2026/05/19 15:20
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희귀질환오상훈 기자 2026/05/18 13:43
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대한민국 소아 의료 체계에 빨간불이 켜진 가운데, 아이들의 '평생 정수기'인 신장 건강을 책임지는 소아비뇨의학 분야 역시 심각한 인력난에 직면해 있다. 소아 비뇨 질환은 성인 질환과 다르다. 치료가 늦어지면 단순히 삶의 질이 떨어지는 데 그치지 않고, 앞으로 살아갈 70~80년 건강 전체가 흔들릴 수 있다. 특히 신장은 한 번 기능이 손상되면 회복이 거의 불가능해 조기 발견과 적기 수술이 무엇보다 중요하다.문제는 수술할 의사가 점점 사라지고 있다는 점이다. 대한소아비뇨의학회에 따르면 2023년 기준 국내에서 소아비뇨의학을 전담하는 전문의는 단 9명뿐이다. 이마저도 향후 5년 안에 6~7명 수준까지 줄어들 것으로 전망된다. 인력 공백은 고스란히 환아들의 피해로 이어진다. 시급한 환아조차 수술을 기다리다 상태가 악화되는 일이 반복되고 있다.이런 위기 속에서 삼성서울병원 소아비뇨의학팀 이종훈 교수는 첨단 로봇 수술을 통해 의료 현장의 한계를 극복하며 새로운 가능성을 보여주고 있다.◇"아이는 80년 더 살아야 한다" 골든타임 중요한 이유비뇨의학과라고 하면 흔히 전립선비대증이나 요로결석, 비뇨기암 같은 질환을 떠올린다. 하지만 소아비뇨의학은 전혀 다른 영역이다. 성인 비뇨 질환이 노화나 생활 습관 같은 후천적 요인으로 생기는 경우가 많다면, 소아 비뇨 질환은 대부분 태어날 때부터 있는 기형이나 발달 이상에서 시작된다. 치료 시기 역시 생후 수개월부터 6세 이전에 집중된다. 이종훈 교수는 "아이들은 앞으로 수십 년 동안 사용할 신장과 방광, 생식 기능을 지금 지켜야 한다"며 "특히 생후 2세 무렵까지는 신체 발달이 가장 활발한 시기여서, 이때 생긴 신장 손상은 평생 회복되지 않을 수 있다"고 말했다.대표적인 질환은 방광요관역류(VUR)와 신우요관이행부협착(UPJO)이다. 쉽게 비유하면 신장은 '정수기', 요관은 소변이 내려가는 '파이프'다. 방광요관역류는 파이프의 밸브 기능이 제대로 작동하지 않아 소변이 신장 쪽으로 거꾸로 올라가는 질환이다. 반면 신우요관이행부협착은 파이프 연결 부위가 좁아져 소변이 잘 내려가지 못하면서 신장이 풍선처럼 부풀어 오르는 '수신증'을 일으킨다. 방광요관역류 환자는 최근 10년 새 약 2.4배 늘었고, 신우요관이행부협착은 영아기 남아에서 여아보다 약 4.7배 더 많이 발생한다.두 질환 모두 태아 초음파에서 처음 발견되는 경우가 많다. 태아 수신증은 국내 신생아 약 2.5%에서 확인되는 비교적 흔한 소견이다. 다행히 90%는 출생 후 자연스럽게 호전되지만, 나머지 10%는 꾸준한 관찰과 필요 시 수술이 필요하다.소아 질환이 더 위험한 이유는 증상이 모호하기 때문이다. 방광요관역류의 대표 증상은 발열을 동반한 요로감염이다. 감기 증상은 없는데 39도 안팎의 고열이 반복되면 단순 바이러스 감염이 아니라 소변검사가 필요할 수 있다. 이종훈 교수는 "단순 감기로 오인해 해열제와 항생제 치료만 지속하다가 신장 기능이 떨어진 뒤 진단되는 사례가 적지 않다"고 말했다.신우요관이행부협착도 반복적인 복통이나 옆구리 통증, 구토, 식욕 저하 등의 증상이 나타나지만 장염이나 소화불량으로 오해하기 쉽다. 진단이 늦어질수록 신장 내부 압력이 높아져 기능이 점차 떨어지고, 결국 영구적인 손상으로 이어질 수 있다. 적절한 치료 시기를 놓치면 장기적으로 만성 신장질환 위험이 커지며, 심한 경우 성인이 된 뒤 투석이나 신장이식이 필요한 말기 신부전으로 진행할 가능성도 있다.◇전문의 단 9명… 수술 기다리다 악화하기도치료법은 있다. 수술 성공률도 95~99%로 높다. 문제는 '언제 받을 수 있느냐'다. 현재 국내 소아비뇨 전문의 9명 중 7명이 서울에 집중돼 있다. 이종훈 교수 역시 삼성서울병원에서 외래와 수술, 응급환자를 사실상 혼자 맡고 있다. 그는 "한 명의 의사가 감당할 수 있는 물리적 한계가 분명하다"며 "가장 안타까운 건 수술이 시급한 아이들이 1~2개월씩 기다려야 하는 경우가 적지 않은데, 그 사이 감염이 재발하거나 신장 기능이 악화되는 현실"이라고 말했다. 실제로 최근에도 수술을 기다리던 생후 3개월 환아가 요로감염 재발로 응급 입원했다. 예방할 수 있었던 손상이 인력 부족 때문에 현실이 된 셈이다.저출산으로 소아 환자 수가 줄면서 전공 지원도 감소하고 있다. 높은 난도에 비해 상대적으로 낮은 보상 구조까지 겹치면서 소아비뇨의학은 점점 더 기피 분야가 되고 있다. 이런 한계를 보완할 돌파구가 바로 로봇 보조 수술이다. 소아비뇨 수술은 대표적인 고난도 미세수술이다. 영유아의 요관 내경은 3~4㎜에 불과하다. 성인 수액 줄보다 훨씬 얇고 약해 조금만 강하게 잡아도 손상될 수 있다. 매우 좁은 복강 안에서 이를 정교하게 다뤄야 하기에 손끝의 미세한 떨림조차 치명적이다. 최신 로봇 수술 시스템인 '다빈치 5'에는 수술 기구가 조직에 닿을 때 발생하는 저항과 밀고 당기는 힘을 의사가 직접 느낄 수 있는 기능이 탑재됐다. 이종훈 교수는 "인간 손의 물리적 한계를 기술이 보완해 주는 구조"라며 "특히 좁은 영유아 복강에서는 로봇의 정밀성이 큰 장점"이라고 말했다.수술 시간의 단축과 피로도 감소 역시 인력난을 버티는 핵심 동력이다. 소아 비뇨 수술은 극도의 집중력을 요해 의료진의 체력 소모가 상당하지만, 로봇 수술은 콘솔에 앉아 안정된 자세로 정밀 조작이 가능해 신체적 부담이 훨씬 적다. 이종훈 교수는 "환아에게는 더 안전한 수술을 제공하고, 의료진에게는 더 많은 아이를 효율적으로 치료할 수 있는 기반이 된다"고 말했다.◇생후 3개월 6㎏ 아기도 살렸다이종훈 교수의 기억 속에는 특별한 환아들이 남아 있다. 한 여아는 왼쪽 신장이 발달하지 않아 오른쪽 단일 신장만 가진 채 태어났다. 그런데 유일한 신장에 심한 수신증(신장이 부풀어 오른 상태)이 있었다. 출생 후 경과를 지켜봤지만 상태가 악화됐고, 결국 생후 3개월·체중 6㎏ 시점에 로봇 보조 신우성형술을 시행했다. 아기 명치부터 방광까지 길이는 겨우 12㎝였다. 이 교수는 "정말 좁은 공간이었지만 안전하게 수술을 마쳤고, 1년 뒤 수신증은 대부분 호전됐으며 신장 기능도 잘 유지되고 있어 안심했다"고 말했다.또 다른 생후 7개월 여아는 방광이 둘로 나뉘고 단일 신장과 이소성 요관까지 동반된 복합기형이었다. 이종훈 교수는 다섯 군데의 작은 절개만으로 요관 이식과 방광 재건, 기능이 없는 신장·요관 절제를 동시에 시행했다. 기존 개복수술이었다면 훨씬 큰 절개와 긴 회복 기간이 필요했을 사례다.이처럼 로봇 수술의 가능성은 이미 여러 차례 입증되고 있지만, 이종훈 교수는 기술만으로는 충분하지 않다고 강조한다. 아무리 정밀한 장비가 있어도 이를 다룰 전문 인력과 지속 가능한 의료 시스템이 뒷받침되지 않으면, 아이들에게 돌아갈 치료 기회 역시 제한될 수밖에 없기 때문이다. 그는 "소아 비뇨 수술은 해외에서는 이미 표준 치료로 자리 잡아가고 있지만, 국내에서는 여전히 정책과 보험 지원의 사각지대에 놓여 있다"며 "환자 수가 적다는 이유만으로 시장 논리에 맡겨두기엔, 치료받지 못한 아이들이 평생 감당해야 할 의료적·사회적 비용이 너무 크다"고 말했다.소아비뇨의학은 의사에게도 결코 쉬운 길이 아니다. 손끝의 미세한 실수가 아이의 평생 건강을 좌우할 만큼 높은 집중력과 부담을 요구하지만, 낮은 보상과 제한된 지원 탓에 점점 더 기피 분야가 되고 있다. 그럼에도 이종훈 교수가 이 길을 놓지 못하는 이유는 분명하다. 치료를 마친 아이가 건강한 모습으로 다시 병원을 찾을 때, 한 아이의 앞으로 살아갈 70~80년을 지켜냈다는 보람을 느끼기 때문이다. 이 교수는 "소아비뇨의학은 아이의 오늘을 치료하는 것이 아니라, 앞으로 살아갈 80년 전체를 지키는 일"이라며 "이 가치가 우리 사회에서 제대로 평가받고, 더 많은 후배 의사가 이 길을 자랑스럽게 선택할 수 있는 환경이 마련되길 바란다"고 했다.
희귀질환장가린 기자 2026/05/14 10:00
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활발하게 활동하던 30대 여성이 어느 날 갑자기 전신 마비 상태에 빠진 충격적인 사연이 전해졌다.지난 9일(현지시각) 외신 더 선(The Sun)에 따르면 스페인 마요르카에 거주하던 찰리 윌슨(38)은 지난해 3월의 한 아침, 온몸이 쑤시는 통증과 함께 잠에서 깨어났다. 처음에는 전날 격렬한 운동 뒤 생긴 근육통 정도로 여겼지만, 통증은 날이 갈수록 심해졌고 결국 스스로 걷지 못할 정도의 마비 증상으로 이어졌다. 윌슨은 “다리를 당장 잘라내고 싶을 만큼 고통이 심했다”며 “몸 곳곳에 정체를 알 수 없는 혹도 생기기 시작했다”고 말했다.현지 의료진도 초기에는 원인을 찾지 못해 이를 단순 감염이나 류마티스 관절염으로 의심했다. 3개월간의 정밀 검사 끝에 내린 진단명은 ‘사르코이드증’이었다. 사르코이드증은 면역 이상으로 생긴 염증 덩어리인 ‘육아종’이 폐·피부·눈·림프절 등 여러 장기를 침범하는 희귀 염증성 질환이다. 윌슨은 현재 가족이 있는 영국으로 돌아와 투병 중이다. 현재 가족의 도움 없이는 화장실조차 갈 수 없는 상태며, 생물학적 제제 주사 치료를 이어가고 있다.사르코이드증의 발병 원인은 아직 명확하게 밝혀지지 않았다. 현재는 면역 체계의 과민반응이 주요 원인으로 추정되며, 유전적 요인과 환경적 요인, 감염 등이 복합적으로 관여하는 것으로 알려져 있다. 여성에서 더 흔하고 주로 20~40대에서 많이 발생한다. 서구권에서는 비교적 흔한 질환으로 1만 명당 1~4명꼴로 보고되지만, 국내에서는 아직 인구 10만 명당 1명 미만 수준의 희귀질환으로 분류된다. 다만 최근에는 진단 기술 발달로 국내 환자도 점차 늘어나는 추세다.사르코이드증은 폐에서 가장 흔하게 발생한다. 전체 환자의 약 90%에서 폐 침범이 나타나는 것으로 알려져 있으며, 마른기침·호흡곤란·흉통 같은 증상이 대표적이다. 폐 외에도 피부, 관절, 눈, 심장, 신경계 등 거의 모든 장기에서 발생할 수 있으며, 특히 신경계를 침범하는 경우 안면마비나 감각 이상, 심한 경우 윌슨 사례처럼 마비 증상이 나타날 수 있다. 일부 환자는 특별한 증상이 없어 건강검진 과정에서 우연히 발견되기도 하지만, 반대로 급격히 악화돼 집중 치료가 필요한 경우도 있다. 어떤 장기를 얼마나 침범했는지에 따라 질환의 심각도가 크게 달라진다.사르코이드증은 특정 검사 하나만으로 진단하기 어렵다. 다른 염증성 질환이나 자가면역질환과 증상이 비슷해 혈액검사와 흉부 영상검사, 조직검사 등을 종합적으로 시행한다. 치료는 증상 정도와 침범 장기에 따라 달라진다. 경증은 자연 호전되기도 하지만, 장기 손상이 진행되는 경우에는 스테로이드제나 면역억제제, 생물학적 제제 등을 사용해 염증 반응을 조절한다.
희귀질환최수연 기자2026/05/11 17:40
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희귀질환오상훈 기자 2026/05/08 11:12
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출산 후 발견한 종양으로 희귀 암 판정을 받은 여성의 사연이 전해졌다.지난 29일(현지 시각) 외신 매체 피플에 따르면, 영국에 거주하는 24살의 티아 클라크는 지난 2025년 9월에 딸을 출산했다. 출산 직후 그녀는 갈비뼈 사이에 덩어리가 만져지는 것을 발견했다. 클라크는 “병원에서 딸을 데려온 다음 날, 내 배가 굉장히 말랑하고 부드러웠다”며 “그러다 큰 덩어리가 갈비뼈 사이에서 느껴졌다”고 당시 상황을 설명했다. 그녀는 주변인에게 이 증상에 대해 말했지만 대부분 ‘출산한 지 얼마 되지 않았기 때문’이라고 조언했다고 전했다.출산 후 8주가 지나고 산후 검진을 위해 병원을 방문한 클라크는 담당 의사에게 덩어리가 만져진다는 사실을 전했지만 별다른 조언을 얻지 못했다. 클라크는 “의사는 내 복부를 만져보더니 ‘아이를 낳았기 때문에 복부 근육이 조금 늘어난 것’이라며 ‘예전처럼 운동을 하면 돌아갈 것이다, 윗몸 일으키기를 하라’고 말했다”고 전했다.이후 그녀는 7명의 다른 의사를 찾아가 이 증상에 대해 문의했지만, 모두 비슷한 답변을 해 도움을 받을 수 없었다고 밝혔다. 그러다 같은 해 12월, 클라크는 잠을 잘 수 없을 정도로 극심한 복부 통증으로 인해 병원으로 옮겨져 검사를 받았다. 검사 결과 클라크의 골반과 간에는 각각 15cm, 18cm 크기의 종양이 발견됐고, ‘결합 조직성 소원형 세포 종양’이라는 암을 진단받았다. 이는 매우 드물고 공격적인 악성 종양으로 5년 내 생존율이 약 15%로 예후가 좋지 않은 암이다. 클라크는 현재 종양의 크기를 줄이고 병 진행을 막고자 항암 치료를 시작한 상태지만, 상황이 좋지 않다고 전했다. 클라크는 “그 누구도 내게 해줄 수 있는 게 없다고 말했었고, 지금 생각해 보면 너무 화가 난다”며 “누구도 내가 말하는 것을 듣지 않고 싶어 했던 것 같다”고 말했다.‘결합 조직성 소원형 세포 종양’은 복부와 골반 세포에서 주로 자라나는 종양이다. 지방·근육·힘줄·혈관 등 뼈를 제외한 우리 몸의 연부 조직에서 발생하는 악성 종양 중 하나다. 10억 명 중 한 명에게 발생할 정도로 매우 희귀하며, 주로 10~30대 사이 백인에게 자주 발생한다. 초기에는 별다른 증상이 없지만 종양이 커지기 시작하면 ▲복부 통증 ▲어지러움 ▲구토 ▲복부 팽만 등의 증상이 나타난다. 원인은 명확히 밝혀지지 않았지만, 유전자 염색체가 세포가 분열했다 다시 결합하는 과정에서 발생하는 것으로 알려졌다. EWSR1, WT1 등의 유전자가 관여하는 것으로 전해진다. 종양이 CT, 초음파 등을 통해 발견되면 종양 조직을 조금 잘라내 소원형 세포 종양인지 아닌지를 확인해 진단한다. 종양 세포가 조금이라도 남아있으면 다른 부위로 전이되거나 같은 부위에서 재발할 수 있어 주로 종양을 완전히 절제하는 치료를 한다. 다만, 종양의 크기가 매우 크고 몸의 다른 곳으로 전이됐다면 항암 치료를 병행하기도 한다. 이 외에도 방사선 치료, 복강 내 온열항암치료 등을 진행하기도 한다.
희귀질환김경림 기자2026/05/05 17:00
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근육은 우리 몸 전체의 30~40%를 차지하는 중요한 조직이다. 이 근육에 이상이 생기면 걷기, 물건 들기 같은 기본적인 일상생활조차 어려워질 수 있다. 많은 사람이 이를 단순한 피로나 노화로 여기고 넘기지만, 증상이 지속되거나 점점 악화된다면 '근육병'의 초기 신호일 수 있다.과거에는 근육병이 '진단은 가능하지만 치료가 어려운 질환'으로 여겨졌지만, 최근에는 진단 기술과 치료법이 발전하며 관리와 치료의 가능성이 크게 넓어졌다. 근육병의 원인과 증상, 치료법, 그리고 환자가 꼭 알아야 할 관리 방법에 대해 한림대동탄성심병원 신경과 신제영 교수에게 물었다.- 근육병이란 정확히 어떤 질환인가?"근육병은 다양한 원인으로 근육이 손상되면서 근력이 떨어지고, 쉽게 피로해지거나 통증이 동반되는 질환군을 말한다. 우리 몸의 근육은 움직임을 담당하는 조직이기 때문에 여기에 문제가 생기면 걷거나 물건을 드는 일상적인 행위조차 어려워진다. 단일 질환이 아니라 여러 질환을 포함하는 개념으로, 원인과 진행 양상에 따라 매우 다양하게 나타난다."- 환자들이 가장 먼저 느끼는 초기 증상은 무엇인가?"근육병은 비교적 초기 증상이 뚜렷한 편이다. 주로 골반, 허벅지, 어깨 등 몸통에 가까운 큰 근육부터 약해진다. 평지는 괜찮은데 계단을 오르기 힘들거나, 앉았다 일어나기 어려워지는 경우가 대표적이다. 또 팔을 들어 머리를 빗거나 물건을 드는 동작이 힘들어지기도 한다. 쉽게 피로해지고, 보행이 불안정해지거나 자주 넘어지는 증상도 동반될 수 있다. 일부에서는 삼킴 장애나 호흡 곤란이 나타나기도 한다. 이런 변화는 단순한 피로나 노화가 아니라 근육 이상일 가능성이 있어 주의가 필요하다."- 근육이 마르는 '근위축'이 나타나면 이미 늦은 상태인가?"꼭 그렇지는 않다. 근위축은 근육 크기가 눈에 띄게 줄어든 상태로, 보통 수주에서 수개월에 걸쳐 서서히 나타난다. 따라서 초기보다는 어느 정도 진행된 뒤 관찰되는 경우가 많다. 하지만 근위축이 있다고 해서 반드시 말기라는 의미는 아니다. 근육병에서는 근육의 크기보다 실제 근력이 더 중요하다. 근위축은 '어느 정도 진행된 근육 손상의 결과'로 볼 수 있지만, 그 자체만으로 병의 중증도를 판단하지는 않는다."- 근육병은 어떻게 나뉘나?"크게 일차성과 이차성으로 나뉜다. 일차성은 근육 자체의 문제로 발생하며, 유전성 근육병과 염증성 근육병이 대표적이다. 유전성 근육병은 유전자 이상으로 발생해 대칭적인 근력 저하가 서서히 진행되는 경우가 많다. 염증성 근육병은 면역세포가 근육을 공격하는 자가면역질환으로, 비교적 빠르게 진행하는 특징이 있다.이차성 근육병은 약물, 내분비·대사 질환, 감염 등 다른 원인으로 인해 발생한다. 원인을 제거하면 호전되거나 완치가 가능한 경우가 많아 정확한 구분이 중요하다."- 고지혈증 약(스타틴)이 근육병을 유발할 수도 있나?"고지혈증 치료제인 스타틴 계열 약물은 가벼운 근육통이나 근육효소 상승을 유발할 수 있고, 드물게는 근육병으로 이어질 수 있다. 약 10% 정도에서 근육통을 경험하는데, 대부분은 경미하고 용량 조절이나 약 변경으로 호전된다. 다만 통증이 심해지거나 근력이 떨어지면 약을 중단하고 원인을 확인해야 한다. 모든 근육통이 스타틴 때문은 아니기 때문에 다른 원인도 함께 평가해야 한다. 드물게 약을 끊어도 면역 반응에 의해 근손상이 지속되는 '자가면역 괴사성 근병증'으로 이어질 수 있는데, 이때는 전문적인 면역 치료가 병행돼야 한다."- 유전성 근육병은 소아에서만 발생하나?"그렇지 않다. 뒤센느 근이영양증처럼 소아기에 발병하는 경우도 있지만, 일부는 청소년기나 성인, 심지어는 중년 이후에 처음 진단되는 경우도 있다.또 가족력이 없어도 발병할 수 있다. 환자 본인에게서 처음 유전자 이상이 생기는 '신생 변이'가 대부분이고, 가족 내 증상이 경미해 발견되지 않은 경우도 있기 때문이다."- 근육병은 어떻게 진단하나?"진단에서 가장 중요한 것은 병력과 신경학적 진찰이다. 이후 혈액검사, 근전도, 근육 MRI, 유전자 검사 등을 종합해 판단한다. 필요하면 근육 생검도 시행한다.간 수치(AST·ALT)가 높아 발견되는 경우도 있는데, 이 효소가 근육에도 존재하기 때문이다. 이럴 때는 근육효소(CK)와 간담도 효소(GGT)를 함께 확인해 원인을 구분한다."- 루게릭병이나 말초신경병과는 어떻게 다른가?"근육병은 감각 이상 없이 대칭적인 근위부 근력 약화가 특징이다. 반면 말초신경병은 저림이나 통증 같은 감각 이상이 동반되고, 손발 끝부터 약해진다. 루게릭병은 근위축과 함께 반사가 과도하게 증가하는 등 신경학적 특징이 다르다. 근전도와 신경전도 검사로 감별이 가능하다."- 유전자 검사를 하면 모두 진단 가능한가?"아직은 그렇지 않다. 검사 기술이 비약적으로 발전했지만, 여전히 원인 유전자가 밝혀지지 않았거나 구조적 변이 때문에 놓치는 경우가 있다. 실제로 증상이 뚜렷해도 유전자 검사에서 원인이 확인되는 비율은 40%를 넘지 못한다. 따라서 검사 결과가 음성이라도 임상 양상과 근육 생검(조직검사) 등을 종합해 판단해야 한다."- 치료는 어떻게 이뤄지나? 완치도 가능한가?"이차성 근육병은 원인을 치료하면 호전되거나 완치가 가능하다. 염증성 근육병은 면역치료에 비교적 반응이 좋은 편이다. 유전성 근육병은 완치가 어려운 경우가 많지만, 최근에는 질환 진행을 늦추고 기능을 유지하는 치료가 발전하고 있다."- 최근 주목받는 치료법이나 기술은 무엇인가?"진단에서는 근육 MRI 패턴 분석과 RNA 분석이 정교해지고 있다. 치료 측면에서는 '뒤센느 근이영양증' 분야가 가장 앞서간다. 미국 FDA에서 승인된 유전자 치료제와 특정 유전형을 교정하는 '엑손 스키핑' 약제 등이 임상에 도입됐다." - 재활치료와 운동은 어떻게 해야 하나?"재활의 목적은 근육을 키우는 것이 아니라 기능을 유지하는 것이다. 고강도 운동은 피하고, 저강도 운동과 스트레칭, 가벼운 유산소 운동이 도움이 된다. 걷기나 수중 운동이 대표적이며, 관절 구축을 예방하기 위한 꾸준한 관리가 중요하다. 급성기에는 충분한 휴식이 우선이다."- 주의해야 할 합병증은?"심장 침범으로 인한 심부전·부정맥, 호흡근 약화, 흡인성 폐렴 등이 대표적이다. 염증성 근육병에서는 폐 질환이나 암이 동반될 수 있어 정기적인 전신 관리가 필요하다. 근육병은 전신 질환으로 접근해야 한다."- 언제 병원을 찾아야 하나?"계단 오르기, 앉았다 일어나기, 팔을 드는 동작이 이전보다 확실히 힘들어졌다면 진료가 필요하다. 원인 불명의 근육효소 상승이나 반복적인 낙상도 마찬가지다. 특히 급격한 근력 저하나 짙은 갈색(콜라색) 소변이 보인다면 근육이 급격히 손상되고 있다는 신호이므로 즉시 신경과 전문의를 찾아야 한다."- 근육병 환자와 가족에게 전하고 싶은 말은?"근육병은 더 이상 '진단만 가능한 불치병'이 아니다. 정확한 진단만 이뤄진다면 맞춤형 재활, 합병증 관리, 그리고 최신 임상시험의 기회까지 얻을 수 있다. 무엇보다 중요한 것은 혼자 버티지 않는 것이다. 의료진과 함께 장기적으로 관리해 나간다면 소중한 일상을 충분히 지켜낼 수 있다. 막연한 두려움 대신 적극적인 진단으로 희망을 찾길 바란다."
희귀질환장가린 기자2026/05/04 08:00
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희귀질환장가린 기자 2026/04/29 23:40
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단순 질환으로 여겨졌던 증상이 엄마의 직감에 따른 재검진 끝에 희귀 질환으로 밝혀진 사연이 전해졌다.지난 22일(현지시각) 외신 메트로(Metro)에 따르면 영국에 거주하는 일레인 아담스는 2025년 12월 아들 마일로(5)가 감기에 걸린 뒤 입안과 주변에 심한 물집이 생겨 병원을 찾았다. 의료진은 이를 흔한 수족구병이라며 해열제를 처방한 뒤 귀가 조치했다. 그러나 일레인은 1년 전 아들이 비슷한 증상으로 고생했던 기억을 떠올리며 단순 질환이 아닐 수 있다고 생각했다.이후 마일로의 상태는 급격히 악화됐다. 입안뿐 아니라 눈과 생식기까지 물집이 번졌고, 극심한 통증으로 물조차 마시기 어려운 상태에 이르렀다. 다시 병원을 찾았지만 귀가를 권유받자, 일레인은 입원을 강하게 요구했다. 정밀 검사 결과, 마일로의 병명은 수족구병이 아닌 ‘반응성 감염 점막피부 발진(Reactive Infectious Mucocutaneous Eruption, RIME)’으로 확인됐다. 이는 특정 감염 이후 면역 반응이 과도하게 나타나 점막에 염증과 병변을 일으키는 질환이다.당시 의료진은 입안에 손상된 조직이 광범위해 제거가 필요할 수 있다고 판단했으나, 입원 6일째부터 상태가 호전되며 수술 없이 회복했다. 현재 마일로는 후유증 없이 일상생활을 이어가고 있다. 일레인은 “의사들이 내 말을 믿어주지 않았을 때 좌절했지만, 포기하지 않고 병원을 다시 찾은 덕분에 아들을 살릴 수 있었다”고 말했다.반응성 감염 점막피부 발진은 과거 ‘마이코플라스마 유발 발진 및 점막염’으로 불렸던 질환으로, 현재는 더 다양한 감염 원인을 포함하는 개념으로 확장됐다. 주로 세균이나 바이러스에 의한 호흡기 감염 이후 발생하며, 소아와 청소년에서 흔하지만 성인에서도 나타날 수 있다. 대표적인 원인으로는 마이코플라스마 폐렴균이 있으며, 이 외에도 인플루엔자, 엔테로바이러스, 코로나19 바이러스 등이 관련된 것으로 보고된다.발진이 나타나기 약 1주일 전 발열, 기침 등 호흡기 증상이 선행하는 경우가 많다. 이후 입과 눈, 생식기 등 점막에 물집이나 궤양이 생기며 일부에서는 사지 말단에 피부 병변이 동반되기도 한다. 일부 환자에서는 피부 발진 없이 점막의 증상만 나타나기도 한다.미국 앨라배마대, 캘리포니아대 샌프란시스코 캠퍼스 공동 연구팀에 따르면 전체 환자의 약 4%는 중환자실 치료가 필요하지만, 이는 점막 병변 자체보다는 폐렴 등 호흡기 합병증과 관련된 경우가 많다. 또한 약 8%에서는 재발이 보고된 바 있어, 증상이 반복될 경우 주의가 필요하다.현재 확립된 치료 지침은 없지만, 수분·영양 공급과 통증 조절 등 보존적 치료가 기본적으로 이뤄진다. 필요에 따라 항생제나 스테로이드 등 면역 조절 치료가 시행될 수 있으며, 증상이 심한 경우 즉시 입원이 필요하다.
희귀질환최수연 기자 2026/04/27 19:40
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희귀질환을 앓고 있는 한 40대 여성의 사연이 전해졌다.지난 23일(현지시각) 외신매체 피플은 미국 오하이오에 거주하는 티파니 웨더킨드의 사연을 보도했다. 48세의 티파니는 31세에 희귀질환인 조로증을 진단받았다. 20대 때부터 치아가 자주 썩고, 머리카락이 가늘어지는 등의 증상이 있었고 이를 이상하게 여기다 2010년 병원을 찾고 조로증 진단을 받았다. 조로증은 정상인보다 몇십 년 일찍 늙는 조기 노화 질환이다. 수백만 명 중 한 명이 걸릴 정도로 매우 드문 질환이다. 티파니는 현재 키가 4피트 4인치(약 132cm)이고 몸무게는 57파운드(약 26kg) 다. 그녀는 이 질환으로 치아와 머리카락을 모두 잃었고, 대동맥 협착증(대동맥 판막 부위가 좁아져서 발생하는 심장병)을 합병증으로 앓고 있다.티파니는 12세일 때 몸이 이상하다는 것을 느꼈지만, 당시에는 크게 신경 쓰지 않았다고 말했다. 그는 “손가락이 남들과 조금 다르다는 것을 눈치챘다”며 “또래 여자애들이 손톱에 매니큐어를 바르는 것을 봤지만, 나는 그들과 달리 손톱이 하나도 없었다”고 말했다. 이어 “어릴 때부터 뭔가 조금 다르다는 걸 느꼈지만 내 삶을 살기 바빠서 깊이 생각하지 않았다”고 했다. 티파니의 오빠는 “티파니는 다른 아픈 아이들 같지 않았다”며 “다른 사람들이 하는 걸 평범하게 다 하는 조금 작은 아이였을 뿐”이라고 전했다.허친슨 길포드 조로증 증후군이라고도 불리는 조로증은 어린 아이에게 조기 노화 현상이 나타나는 희귀 유전질환이다. 선천성 장애 중 하나로 제1 염색체에 존재하는 LMNA 유전자 이상이 원인이 돼 나타난다. LMNA 유전자는 세포핵의 구조적 뼈대를 지탱하는 라민A, C 단백질을 생성한다. 이중 라민A 단백질에 결함이 생기면 세포핵이 불안정해져 비정상적으로 이른 노화가 진행되는 것이라고 알려졌다.조로증 환자는 초기 유아기에는 별다른 증상을 보이지 않지만 약 9~24개월 사이 성장 지연을 눈에 띄게 보이기 시작한다. 또래보다 키가 매우 작고 몸무게도 덜 나간다. 얼굴뼈와 아래턱뼈가 제대로 성장하지 않아 턱이 작고 치아가 제대로 나지 못한다. 얼굴은 머리에 비해 작고 두개골의 앞과 옆은 비정상적으로 튀어나오는 체형을 갖게 된다. 유아기 초기부터 피하지방 손실이 일어나 두피, 허벅지 등에 있는 정맥이 비정상적으로 튀어나오기도 한다. 피부가 얇고 건조해지고, 태양에 노출되면 피부에 갈색 반점이 생기기도 한다. 손톱이 약해져 노란색을 띠거나 쉽게 부서지고, 휘어지거나 아예 없기도 하다. 무릎, 척추, 팔꿈치 등 관절 주위에 비정상적인 섬유성 조직이 형성돼 관절 운동에 제한이 생기고 엉덩이 등 변형이 생기기도 한다. 이 외에도 심장 비대, 심장 혈류 등으로 인해 여러 합병증이 생기기도 한다. 합병증으로 인해 조로증 환자들의 평균 수명은 약 13세다.증상 양상과 유전자 검사, 영상 검사 등을 통해 조로증을 진단한다. 조로증으로 인해 나타나는 노화현상 자체를 막는 치료법은 없고, 개개인에게 나타나는 여러 질병과 증상에 따라 치료한다. 2012년 미국 국립보건연구원(National Institutes of Health)의 프랜시스 콜린스 박사 연구팀이 허친슨 길포드 조로증 증후군을 억제하는 데 항암제 일부 종류가 효과를 낼 수 있다고 밝혔으나, 아직 연구 중이다.
희귀질환이아라 기자 2026/04/26 16:01
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영국의 한 20대 남성이 양치질만으로 입안에 물집이 생기고, 샤워기 물줄기가 못처럼 느껴지는 희귀병을 앓고 있다는 사연이 전해졌다.지난 16일(현지시간) 영국 매체 ‘니드 투 노우(Need To Know)’에 따르면, 헝가리 출신의 피터 메지츠(21)는 희귀 유전성 질환인 수포성 표피박리증을 앓고 있다. 이 질환은 피부를 구성하는 단백질이 제대로 생성되지 않아, 아주 작은 마찰에도 피부와 점막에 수포가 생기고 피부가 벗겨지는 것이 특징이다.피터는 “양치질만 해도 입안에 물집이 생길 수 있다”며 “대부분의 시간 동안 지옥 같은 통증을 느끼며, 이는 정신적·육체적 건강에도 영향을 미친다”고 말했다. 특히 매일 반복되는 목욕 시간이 가장 큰 고통이라고 털어놨다. 그는 “붕대를 하나씩 천천히 떼어내야 하는데, 때로는 벌어진 상처 부위에 달라붙어 식염수 스프레이를 뿌려가며 억지로 떼어내야 한다”며 “샤워를 할 때는 물줄기가 마치 못으로 찌르는 것처럼 느껴진다”고 말했다.이처럼 극심한 통증 속에서도 피터는 병에 굴복하지 않고 운동을 선택했다. 체력을 기르고 긍정적인 마음가짐을 유지하기 위해서다. 그는 “가능한 한 자연스럽게 체중과 근육량을 늘리는 것이 목표이며, 이것이 내 삶의 질을 개선해 줄 것이라 믿는다”고 말했다. 현재는 자신의 SNS를 통해 질환을 알리는 영상을 꾸준히 공유하며 희귀질환 인식 개선에도 힘쓰고 있다.수포성 표피박리증은 제7형 콜라겐을 생성하는 유전자의 변이로 인해 피부의 표피와 진피가 제대로 결합하지 못하는 희귀 유전 질환이다. 증상은 피부에만 국한되지 않고 구강과 식도 등 점막에도 나타난다. 이 때문에 일부 환자는 심한 식도 협착으로 음식 섭취가 어려워져 위장에 영양 공급관을 삽입하기도 한다. 또한 상처가 반복적으로 아물면서 생기는 흉터로 인해 손가락이 서로 붙거나 관절이 굳는 등 구조적 변형이 나타날 수 있다.현재까지 근본적인 치료법은 없어 상처 감염을 막고 합병증을 관리하는 것이 치료의 핵심이다. 감염 예방을 위해 위생 관리에 각별히 신경 써야 하며, 항생제 연고를 사용하기도 한다. 특히 수포가 생긴 부위는 매일 붕대를 교체하는 드레싱 관리가 필수적이다. 깨끗한 드레싱은 개방된 상처로 세균이 침투하는 것을 막아 패혈증을 예방하고, 외부 마찰로부터 피부를 보호하는 역할을 한다.피터처럼 운동을 하면 환자의 신체 기능을 유지하는 데 도움을 줄 수 있다. 근력 운동은 흉터로 인해 점차 굳어가는 관절의 가동 범위를 유지하고, 근육 위축을 예방해 일상생활 능력을 높이는 데 기여한다. 또한 골밀도를 강화해 신체적 자립을 돕는 효과도 있다. 다만, 운동 과정에서 발생하는 땀은 피부를 짓무르게 해 수포를 유발할 수 있으므로, 운동 전후로 주변 환경을 시원하게 유지하고 드레싱을 새로 교체해 피부를 청결하고 건조하게 관리하는 것이 중요하다.
희귀질환김영경 기자 2026/04/24 19:30
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겉보기엔 아무 이상 없이 자라던 영국의 2살 여자아이가 ‘아동 치매’로 불리는 희귀 유전질환 진단을 받은 사연이 전해졌다.지난 21일(현지시간) 영국 매체 ‘데일리메일(dailymail)’에 따르면, 영국 켄트주에 거주하는 30대 부부 앵거스와 에밀리는 두 살배기 딸 레니 포레스터가 태어날 때부터 건강하고 활발한 아이였다고 밝혔다. 레니는 또래와 다르지 않게 성장했고, 부모 역시 별다른 이상을 느끼지 못했다.하지만 친척 중 한 명이 시험관 시술 과정에서 ‘산필리포 증후군’ 보인자라는 사실이 밝혀지면서 상황이 달라졌다. 에밀리는 혹시 모를 가능성에 대비해 아이를 자세히 관찰하기 시작했다. 에밀리는 “친척의 소식을 듣고 설마 하는 마음에 레니를 다시 살피기 시작했다”며 “짙은 눈썹, 잦은 귀 염증, 소화 불량 등 사소하게 넘겼던 특징들이 모두 병의 증상이라는 것을 알게 됐다”고 말했다.결국 부부는 정밀 검사를 진행했고, 레니는 산필리포 증후군 확진 판정을 받았다. 에밀리는 “검사 결과, 우리 부부 둘 다 보인자였다”고 말했다. 또한 진단 직후 에밀리는 둘째를 임신한 사실을 알게 됐고, 검사 결과 태아 역시 같은 질환을 앓고 있는 것으로 확인됐다. 부부는 치료법이 없는 상황에서 아이가 겪을 고통을 고려해 결국 임신 중단을 선택했다.현재 레니는 또래와 큰 차이 없이 지내고 있지만, 질환 특성상 향후 인지 기능이 급격히 저하될 가능성이 크다. 가족은 치료 기회를 찾기 위해 방법을 모색 중이다.산필리포 증후군은 뮤코다당질축적증에 속하는 질환으로, 상염색체 열성 방식으로 유전된다. 뮤코다당질축적증은 ‘글리코사미노글리칸’이라는 물질이 체내에 분해되지 않고 쌓이면서 신체 기능 저하와 퇴행을 일으키는 병이다. 이 가운데 산필리포 증후군은 3형에 해당한다. 전 세계적으로는 약 7만 명의 신생아 중 한 명꼴로 발생하는 희귀 질환이다.초기에는 별다른 이상이 없어 발견이 어렵다. 대부분 아이들이 1~3세까지 정상적으로 성장하지만, 이후 언어 발달 지연, 잦은 감염, 청력 저하, 과잉 행동 등이 나타난다. 일부 환자에서는 짙은 눈썹이나 거친 얼굴 윤곽 같은 특징이 동반되기도 한다. 질환이 진행되면 기억력과 학습 능력이 급격히 떨어지고, 말하기 능력도 점차 상실된다. 환자 대부분은 청소년기 이전에 사망하는 것으로 알려졌다.산필리포 증후군은 아직 승인된 완치제가 없으며, 증상 완화를 위한 치료를 받는다. 레니의 경우 영국 내에서 치료법을 찾지 못해 미국에서 임상 시험 중인 효소 대체 요법을 고민하고 있다. 또한 산필리포 증후군은 가족력이 있으면 발병 위험이 크므로, 가족이나 친척 중 환자가 있다면 미리 정밀 유전자 검사를 받아보는 게 좋다.
희귀질환김영경 기자2026/04/24 00:40
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술을 마시지 않아도 체내에서 알코올이 생성돼 취한 상태가 되는 희귀 질환을 앓는 남성의 사연이 전해졌다.지난 22일(현지시각) 외신 뉴욕포스트(New York Post)에 따르면 미국 플로리다주에 거주하는 마크 몬지아르도(43)는 2018년 술을 완전히 끊었음에도 일상생활에서 술에 취한 듯한 증상을 반복적으로 겪었다. 그는 평소 술을 즐기지 않았지만 학업 시절부터 음주 관련 문제로 주변의 오해를 받아왔다. 몬지아르도는 “술을 마시지 않았는데도 내게 술 냄새가 난다고 불평하는 사람들이 많았다”며 “특히 탄수화물이나 설탕이 많이 든 음식을 섭취한 후에 증상이 나타나는 경우가 많았다”고 말했다.고등학교 체육 교사로 일하던 그는 증상이 악화되면서 결국 직장을 잃었고, 6개월 사이 두 차례 음주운전 혐의로 기소되기도 했다. 원인을 찾기 위해 가족과 함께 여러 병원을 전전한 끝에 그는 버지니아주 리치몬드대학 의료센터에서 위장병 전문의를 만나 검사를 받았고, ‘자동양조증후군(Auto-brewery Syndrome, ABS)’ 진단을 받았다.자동양조증후군은 술을 마시지 않아도 체내에서 알코올이 생성돼 취한 상태가 되는 희귀 질환이다. 1940년대 처음 보고된 이후 현재까지 전 세계에서 100건 미만의 사례만 보고됐다. 장내 효모가 과도하게 증식한 상태에서 탄수화물이나 당분을 섭취하면 발효 과정이 일어나 알코올이 생성되는 것이 원인이다. 이 질환은 사카로미세스 세레비시아, 칸디다 알비칸스, 폐렴막대균 등의 미생물이 관여하는 것으로 알려졌다. 당뇨병, 간 질환, 염증성 장 질환, 장 운동 이상 등이 있는 경우 위험이 크고, 항생제 사용으로 장내 미생물 균형이 깨질 때도 발생할 수 있다.장내에서 생성된 알코올로 인해 환자들은 실제 음주 상태와 유사한 증상을 보인다. 혈중 알코올 농도가 상승하면서 어지럼증, 구토, 방향감각 상실, 말이 느려지는 증상 등이 나타나고, 심한 경우 졸음이나 의식 저하까지 이어질 수 있다.자가양조증후군의 치료는 항진균제 복용과 저탄수화물 식단, 프로바이오틱스 섭취 등을 중심으로 이뤄진다. 적절한 치료와 식단 관리로 증상 개선이 가능하지만, 생활 습관이 흐트러질 경우 재발할 수 있어 장기적인 관리가 필요하다.몬지아르도는 현재 어떤 음식이 증상을 유발하는지 파악하고 개인 맞춤 식단을 유지하고 있다. 탄수화물과 당분, 알코올을 제한하고 육류·채소·과일·견과류 위주의 식사를 하는 등 식단을 엄격히 관리한다. 또 여러 개의 음주 측정기를 휴대해 운전 전 혈중 알코올 농도를 확인하는 등 일상에서도 지속적으로 상태를 점검하고 있다.
희귀질환최수연 기자 2026/04/23 23:40