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루푸스 발병에 관여하는 특정 유전자 변이가 새롭게 밝혀졌다. 향후 루푸스 치료에 한 걸음 더 나아갈 수 있을 것으로 보인다.면역계 이상으로 스스로 자신의 인체를 공격하는 대표적 자가면역질환인 루푸스는 환경적인 요인과 함께 다수의 유전자 변이가 복합적으로 발생해 생기는 질병이다. 하지만 지금까지도 많은 유전자 변이가 밝혀지지 않은 상황이다.한양대학교류마티스병원 류마티스내과 배상철 교수팀은 대규모 한국인 루푸스 코호트를 기반으로 한국인 루푸스 환자 1089명과 대조군 2161명의 HLA-DRB1 유전자를 정밀 분석했다. 그 결과, 한국인에서는 HLA-DRB1*15:01, *09:01, *08:03, *07:01 대립유전자 변이가 루푸스의 발병 위험을 증가시키고, *12:02, *11:01 대립유전자 변이는 루푸스 발병 위험을 감소시킨다는 사실을 알아냈다. 또 이 4가지 위험유전자(HLA-DRB1*15:01, *09:01, *08:03, *07:01)는 루푸스 발병에 중요한 자가항체 생성을 유도하며, 다양한 임상증상을 일으킨다는 사실도 추가로 밝혀냈다.배 교수는 “HLA-DRB1 유전자는 인간 유전체에서 가장 변이가 심하고 구조가 복잡해 그동안 루푸스 발병과 연관성 있는 대립유전자 변이를 밝혀내기가 쉽지 않았지만, 이번 대규모 한국인 루푸스 코호트를 기반으로 발병에 관여하는 HLA-DRB1 변이가 밝혀짐에 따라 궁극적으로 루푸스 예측의학 발전에도 큰 기여를 할 것”이라고 말했다.미국 연구진과 함께 진행한 연구에서는 총 5500명의 한국인 루푸스 환자군과 비환자군을 대상으로 DNA상의 단일염기다형성(SNP)을 전장 유전체(whole genome) 수준으로 분석했다. 그 결과, 11번 염색체 q14 위치의 3개 유전자(ATG16L2, FCHSD2, P2RY2)에 존재하는 다수의 유전변이가 루푸스 발병과 연관됐 있음을 규명했다. 한국인과 중국인 2500명의 루푸스 코호트에서도 동일한 결과가 재현됐다. HLA 유전자를 포함한 기존에 알려진 루푸스의 원인 유전자 10종은 한국인 루푸스 환자에서도 동일한 영향력을 보인다는 것도 추가로 밝혀냈다.배 교수는 “이번 대규모 전장 유전체 분석을 통해 규명한 새로운 유전자는 매우 신뢰성 높은 루푸스 발병의 유전변이로 향후 더욱 정확한 발병 예측이 가능하게 될 것”이라며 “이후 기능연구를 통해 루푸스의 발병 기작에 대한 보다 더 넓은 이해에 도움될 것”이라고 말했다. 두 연구는 모두 보건의료연구개발사업(연구자 창의형 융합 기반연구- 유전체 임상적용 기반기술)의 지원을 통해 진행됐다.
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카페인이 든 에너지 음료를 장기간 일상적으로 마시던 일본의 20대 남성이 카페인 중독으로 사망하는 사건이 발생했다. 교도통신의 21일 자 보도에 따르면, 일본 규슈(九州)에서 20대 남성이 갑자기 숨긴 사건이 발생했는데, 부검 결과 카페인 중독사인 것으로 나타났다. 사망한 남성은 심야에 일하면서 에너지 음료를 자주 마셨던 것으로 확인됐다. 최근 한국에서도 밤샘 학습이나 야근을 하면서 에너지 음료를 빈번하게 마시는 사람이 많다. 특히 술자리에서 에너지 음료와 술을 섞어 마시는 일이 빈번하게 일어나고 있어 주의가 필요하다. 카페인이 다량 함유된 에너지 음료는 혈압 상승, 불면증, 신경과민, 메스꺼움 등의 부작용이 나타날 수 있다. 카페인이 중추신경계에 작용해 불안, 초조함, 신경과민, 흥분, 불면증 등의 증상을 나타내거나 호흡이 가빠지며 심장질환을 유발할 수 있다. 또, 위에도 작용해 위산 분비를 자극할 수도 있다. 최근에는 에너지 음료 속 카페인이 안압(眼壓)을 높인다는 연구 결과도 나왔다. 특히 술과 에너지음료를 섞어서 마시면 심혈관 부담이 가중되기 때문에 주의해야 한다. 술을 마시면 알코올이 심장 근육을 딱딱하게 만들어서 심근증과 심부전의 위험이 올라가는데, 이때 고카페인 에너지 음료를 섭취하면 심장의 수축력이 커져서 심장에 부담이 커진다. 한편 시중에 있는 에너지 음료의 카페인 함유량은 한 캔당 60~175㎎ 정도이며, 에너지 음료와 커피를 섞은 음료의 경우 카페인 함유량이 200㎎을 넘는 것도 있다. 카페인 치사량은 10g이다. 이는 한꺼번에 커피 100잔을 마신 분량이므로 사실상 불가능한 일이다. 그러나 장기간 에너지 음료를 마시거나 술과 에너지음료를 섞어 쉬지 않고 마신다면 몸에 무리가 가므로 주의해야 한다.
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어떠한 항생제를 써도 죽지 않는 임균이 우리나라에서도 발견됐다. 임균은 성관계에 의해 전염되며, 임질이라는 병을 유발한다. 임질은 여성에게 자궁내막염, 난관염, 골반감염부터 불임까지 심각한 합병증을 초래한다.세브란스병원 진단검사의학과 이경원 교수팀은 관동대의대 진단검사의학과 이혁민 교수와 함께 2011년 부터 2013년 사이에 우리나라 남녀 임질환자 210명(남성 136명, 여성 47명)으로부터 배양한 임균의 내성 정도를 조사하였다. 그 결과, 배양된 임균 가운데 19주가 현재 사용되는 치료항균제 가운데 가장 강력한 ‘세팔로스포린계열’ 에 내성 균주라는 사실이 밝혀졌다. 세팔로스포린계열 중 세프트리악손(Ceftriaxone)에 3%(7주), 세포독심(Cefpodoxime)에 8%(17주), 세픽심(Cefixime)에 9%(19주)의 내성균주 비율을 보였다. 특히, 내성 균주 19주 중에 4주는 지난 2011년에 일본에서 보고된 고도 내성 균주와 유전형이 연관돼있었으며, 임균 치료의 마지막 보루인 세프트리악손에 대한 고도내성 임균으로 진화할 수 있는 가능성을 보였다.국내 임질 환자는 연간 3만5000여명 정도 발생하는 것으로 보고되는데, 생식기질환이라는 특수성 탓에 실제로는 환자 수가 이보다 많을 것으로 추정된다.임질은 발병 여성의 절반과 일부 남성에게서는 감염 증세가 안 나타난다. 남성의 경우, 배뇨 시 따끔한 느낌이 있는 요도염이 가장 흔한 증상이며 배뇨통과 함께 고름과 같은 농액이 요도를 통해 배출된다. 여성은 자궁경부염의 형태로 발전해 농액 분비물이 보이고 배뇨통과 빈뇨 및 긴박뇨 증상이 생긴다. 치료를 위해서는 항균제를 반드시 사용해야 하지만 항균제 내성 임균의 증가로 미국은 2013년에 다제내성 임균을 ‘긴급한 조치가 필요한 내성균 3종 중 한 가지’로 지정했으며, 일본은 이미 2011년 세프트리악손 내성 임균 발생을 보고했다.국내에서는 2000년 초반부터 대부분의 임균에 전통적으로 사용하던 페니실린, 테트라사이클린 및 퀴놀론 항균제에 내성을 보였고, 이에 따라 보다 강력한 항균제인 세팔로스포린계열 항균제로 치료 받는 환자의 비율이 점차 증가하여 2012년에는 전체 환자의 47%에 달했다. 이경원 교수는 “광범위 세팔로스포린에 내성을 가진 임균이 우리나라에도 출현해 확산을 시작하려는 단계에 놓여있다"며 "새로운 치료제의 개발도 중요하지만, 세팔로스포린 내성 임균이 확산되지 않도록 적극적인 관리와 감시가 필요하다”고 말했다.이번 연구 결과는 '항균화학요법저널(Journal of Antimicrobial Chemotherapy)'에 최근 게재됐다.
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![[헬스케어뉴스] 한화 모바일 건강검진 솔루션 – My Health Up, 순천향대 서울병원과 공급계약 체결 외](http://health.chosun.com/site/data/thumb_dir/2015/12/21/2015122102247_0_thumb.jpg)
