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“흔히 겪는 아침 증상인데”… 희귀질환 진단받은 30대 여성

자고 일어나서 느낀 뻐근함이 심해져 병원 진료를 받았더니 ‘사르코이드종’이라는 희귀질환 진단을 받은 사례가 전해졌다.지난 16일(현지 시각) 외신 매체 뉴욕포스트에 따르면, 마요르카에 거주하는 38세 찰리 윌슨은 지난 2025년 3월 자고 일어난 후 뻐근함을 느끼기 시

희귀질환 이아라 기자 2026/06/19 08:04

“귀지 때문인 줄 알았는데”… 5년 뒤 골프공 크기 뇌종양 발견

20대 초반부터 한쪽 귀가 잘 들리지 않고 이명이 계속됐지만 단순한 귀 문제로 여겼던 여성이 5년 만에 희귀 뇌종양 진단을 받은 사연이 전해졌다.지난 13일(현지시간) 미국 매체 '뉴스위크'에 따르면, 미국 시카고에 사는 멜로니 아폰테(26)는 2020년부터 왼쪽 귀의

이비인후과 장가린 기자2026/06/15 14:52

25세인데 키 66cm… 中 남성, 여동생이 “평생 돌본다”는데?

25세가 됐지만 희귀질환 탓에 키가 66cm에 불과한 중국 남성의 사연이 알려졌다. 특히 그를 평생 돌보겠다는 여동생의 이야기가 화제다.11일(현지시각) 홍콩 사우스차이나모닝포스트(SCMP)에 중국 후난성에 거주하는 왕쥔밍(25)씨의 사연이 공개됐다. 왕씨는 성인이지만

희귀질환 이아라 기자2026/06/11 22:34

“멀쩡한 음식에서 썩은 냄새 나” 5년간 고생한 女, 원인 뭐였나?

임신 이후 모든 음식이 썩은 것처럼 느껴지는 기이한 후각·미각 장애를 겪다 수년 만에 극적으로 회복한 미국 20대 여성의 사연이 전해졌다.◇임신 후 모든 음식이 ‘썩은 냄새’로지난 3일(현지시각) 외신 매체 ‘니드 투 노우(Need to Know)’에 따르면 미국 유타

희귀질환 최수연 기자 2026/06/10 00:04

출생 후 며칠 지나도 눈 안 뜬 아기… ‘두 눈 없이’ 태어난 희귀병

신생아는 보통 생후 수 시간 안에 눈을 뜨기 시작하며, 대부분 24~48시간 이내 자연스럽게 눈을 뜬다. 드물게는 눈꺼풀 근육이 미성숙하거나 자궁 환경에 적응해 있어 생후 2주 정도까지 눈을 뜨는 모습을 보호자가 뚜렷하게 관찰하지 못하기도 한다. 하지만 영국에서 태어난

희귀질환 최수연 기자2026/06/08 15:04

시험 스트레스 받다가 ‘피눈물’ 흘린 11세 소년… 무슨 일?

희귀질환 최수연 기자 2026/06/07 20:04

밥 먹을 때마다 실신하던 여성, ‘심장 신경’ 제거해 병 고쳤다

희귀질환 최수연 기자 2026/06/05 21:04

구토 반복하던 아기, 알고 보니 희귀질환… “3세 못 넘기는 병”

희귀 유전질환을 앓는 남매를 키우고 있는 부부의 사례가 전해졌다.지난 5월 31일(현지시각) 외신 매체 피플에 따르면, 미국 오하이오에 거주하는 질리안 아널드·도널드 아널드 부부의 첫째 아들 로만은 신생아 때 구토 증상을 보였다. 의료진은 단순히 음식이 역류하는 것으로

희귀질환 이아라 기자2026/06/02 16:22

“癌 170번”… 전 세계 의학계 놀라게 한 남성, 무슨 사연?

희귀 유전 질환으로 인해 170번이나 암에 걸린 남성의 사연이 전해졌다.지난 31일(현지시각) 외신 더 선(The Sun)에 따르면 미국 미네소타주에 거주하는 션 브라이닝거(47)는 지금까지 인후암 2회, 혀암, 방광암, 식도암, 구강암 15회, 피부암 150회 등을

희귀질환 최수연 기자 2026/06/02 02:22

“질병 코드 없는 극희귀질환, 치료·돌봄 공백 심각… 지원 체계 마..

발달성·뇌전증성 뇌병증-31은 뇌 신호 전달 체계에 관여하는 ‘DNM1 유전자’의 변이로 발생하는 희귀병이다. 뇌전증, 자폐증, 지적장애, 운동·발달 지연 등 다양한 증상을 동반하지만, 아직 치료제가 없어 증상을 조절하는 데 그치고 있다. 국내 유병인구가 200명도 안

신경과 최지우 기자2026/05/29 08:25

신체 비대칭으로 자라는 아이, 양측 팔다리 뼈 나이도 달랐다

신체의 한쪽이 다른 쪽보다 비대하게 성장하는 ‘선천성 편측 비대증’ 환아는 양쪽 팔다리의 길이뿐만 아니라 ‘뼈가 성숙하는 속도’도 다르다는 연구 결과가 나왔다.선천성 편측 비대증 및 편측 저형성증은 신체의 한쪽이 반대쪽보다 눈에 띄게 크거나 작게 자라는 희귀질환이다.

외과 오상훈 기자 2026/05/28 10:43

세 자녀 잇따라 다운증후군… 검사해 보니 엄마도

세 아이가 잇따라 다운증후군 진단을 받자 이상함을 느껴 검사를 받은 여성이, 자신 역시 희귀한 형태의 다운증후군을 앓고 있었다는 사실을 뒤늦게 알게 된 사연이 전해졌다.지난 21일(현지시간) 영국 매체 '메트로'에 따르면, 미국 미시간주에 사는 애슐리 잠벨리(26)는

희귀질환 장가린 기자2026/05/22 15:43

뇌전증으로 착각했는데, 희귀병 진단… 6개월 영아에 무슨 일이?

생후 6개월 된 딸아이가 갑자기 발작을 일으킨 뒤 전 세계 500명 미만만 앓는 희귀 유전질환 진단을 받은 사연이 전해졌다.지난 19일(현지시각) 외신 데일리 메일(Daily Mail)에 따르면 영국에 거주하는 엘리 리처즈(22)의 딸 미니 메이(3)는 생후 6개월 무

희귀질환 최수연 기자 2026/05/22 13:34

“의료진 40명이 36시간 수술” 간·폐·신장 동시에 이식 받은 女 사..

간·폐·신장을 동시에 이식받은 여성의 사연이 전해졌다.지난 20일(현지시각) 시카고 트리뷴 등 외신 매체에 따르면, 28세 여성 재스민 존스는 지난 1월 장기이식 수술을 받았다. 재스민은 생후 5개월 차에 유전자 돌연변이로 인해 발생하는 낭포성 섬유증이라는 병을 진단받

희귀질환 이아라 기자2026/05/22 13:04

“걸음마 이상하다 했는데” 두 살 아들, 희귀 유전병… 무슨 일?

영국의 2세 아이가 걸을 때 균형을 잡지 못하고 비틀거리는 증상을 보이다가 결국 희귀 유전병을 진단받은 사연이 전해졌다.지난 20일(현지시각) 영국 매체 ‘니드투노우(Need To Know)’에 따르면, 런던 북부에 거주하는 루벤 서클리(2)는 평소 활달한 아이였다.

희귀질환 김영경 기자2026/05/21 16:04

“약 발라도 구내염 안 낫더라” 母子가 나란히 희귀병 진단

태어날 때부터 반복되는 곰팡이 감염에 시달리던 한 여성이 아들에게도 같은 증상이 나타나자 끈질기게 원인을 찾았고, 결국 모자가 함께 희귀 유전질환 진단을 받은 사연이 전해졌다.지난 19일(현지시간) 미국 매체 '피플'에 따르면, 영국 스케그니스에 사는 대니-리 샌들랜드

희귀질환 장가린 기자2026/05/20 23:04

세상 모든 이가 친구로 보이는 女의 사연

처음 보는 사람인데도 오래전 함께 식사하거나 여행을 다녀온 기억이 떠오르는 희귀 뇌 질환을 겪게 된 50대 여성의 사연이 전해졌다.지난 19일(현지시각) 영국 매체 미러(Mirror)에 따르면 영국 노스요크셔주에 거주하는 제니 페리(54)는 2019년 가을 딸과 공원에

희귀질환 최수연 기자 2026/05/20 21:04

같은 희귀병 걸린 신혼부부, 출산 직후 아기 사망도… 무슨 일?

결혼한 지 1년밖에 되지 않은 중국의 30대 신혼부부가 희귀 자가면역 질환에 동시에 걸려 전신 마비를 겪고, 어렵게 출산한 아이까지 잃었다는 비극적인 사연이 전해졌다.지난 15일(현지시각) 홍콩 사우스차이나모닝포스트(SCMP)에 따르면, 중국 톈진에 거주하는 리(32)

희귀질환 김영경 기자2026/05/20 07:43

자폐인 줄 알았는데 아니었다… 건강하던 3세 아이, ‘이 병’ 진단

건강하게 자라던 3살 아이가 반복되는 중이염과 청력 저하를 겪다가 결국 '소아 치매'로 불리는 희귀 유전질환 진단을 받은 사연이 전해졌다.지난 18일(현지시각) 영국 매체 '니드투노우'에 따르면, 영국 게이츠헤드에 사는 남아 코디 캐럴(3)은 원래 별다른 건강 문제없이

소아청소년과 장가린 기자 2026/05/19 15:22

희귀질환 크라베병, 제어 가능성 확인… “유전자 편집으로 치료”

차세대 유전자 편집 기술로 희귀 유전병 크라베병을 치료할 수 있다는 내용의 연구 결과가 나왔다.크라베병(Krabbe disease)은 뇌와 신경을 보호하는 수초가 망가지는 희귀 유전질환이다. 지방 성분인 갈락토실세라마이드를 분해하는 효소(GALC) 유전자에 돌연변이가

재활의학과 오상훈 기자 2026/05/18 13:52

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