[해외토픽]
생후 6개월 된 딸아이가 갑자기 발작을 일으킨 뒤 전 세계 500명 미만만 앓는 희귀 유전질환 진단을 받은 사연이 전해졌다.
지난 19일(현지시각) 외신 데일리 메일(Daily Mail)에 따르면 영국에 거주하는 엘리 리처즈(22)의 딸 미니 메이(3)는 생후 6개월 무렵 처음 경련 증상을 보였다. 당시 의료진은 뇌전증 가능성을 의심했고, 이후 유전질환 여부를 확인하기 위한 검사를 진행했다.
그 사이 메이는 생후 9개월이 돼서야 처음으로 혼자 앉을 수 있었고, 이후에도 또래 아이들처럼 기거나 서는 등 기본적인 발달 과정을 제대로 해내지 못했다. 리처즈는 “앉는 것 말고는 그 이상으로 기지도 못하고, 서지도 못했다”며 “다른 아이들이 자연스럽게 하는 기본적인 동작을 거의 하지 못했다”고 말했다.
추가 정밀검사 끝에 미니 메이는 생후 15개월 만에 ‘MEF2C 관련 증후군’ 진단을 받았다. 이는 전 세계 환자가 500명 미만으로 알려진 초희귀 신경발달질환이다. MEF2C는 뇌세포와 근육세포, 면역세포, 심장세포 등의 성장과 기능을 조절하는 중요한 유전자다.
미니 메이는 이후 심각한 발달 지연과 뇌전증, 근긴장 저하 증상을 겪었다. 말을 하지 못하며 하루 종일 보호자의 돌봄이 필요하다. 리처즈는 “발작이 한두 달에 한 번 나타날 때도 있었고, 한 달에 두세 번씩 생기기도 했다”며 “점점 증상이 심해졌다”고 말했다.
MEF2C 관련 증후군은 5번 염색체 일부인 5q14.3의 미세결실이나 MEF2C 유전자 변이로 발생한다. 정상적으로 2개 존재해야 하는 MEF2C 유전자 중 하나에 결손이나 돌연변이가 생기면서 필요한 단백질 양이 부족해져 발생하는 질환이다. 대부분은 부모에게서 유전되지 않고 우발적으로 발생하는 것으로 알려져 있으며, 드물게 상염색체 우성 형태로 유전되기도 한다.
이 질환은 중증 이상의 발달 지연과 지능 장애, 뇌전증성 뇌병증을 동반하는 것으로 알려져 있다. 운동장애와 언어장애, 근긴장 저하, 반복적인 움직임 이상 등이 나타날 수 있으며, 눈 맞춤이 어렵거나 자폐 스펙트럼 행동을 보이기도 한다.
현재 환자 수 자체가 워낙 적어 장기적인 경과나 정확한 예후는 충분히 밝혀지지 않았다. 근본적인 치료법도 없는 상태다. 대신 발달 지연과 운동·언어장애 등에 대한 재활·운동치료를 시행하고, 뇌전증 증상은 항경련제 등 약물로 조절한다.
현재 세 살이 된 미니 메이는 여전히 24시간 돌봄이 필요한 상태지만, 가족들은 작은 변화 속에서 희망을 이어가고 있다. 리처즈는 “딸이 올해 1월 갑자기 부엌 한쪽에서 다른 쪽까지 혼자 걸었을 때 가족 모두가 울었다”며 “비록 아직 혼자 생활할 수는 없지만 작은 변화 하나하나가 희망이 된다”고 말했다. 현재 미니 메이는 기어다닐 수 있으며 보행기의 도움을 받아 걷기 연습을 이어가고 있는 것으로 전해졌다.
지난 19일(현지시각) 외신 데일리 메일(Daily Mail)에 따르면 영국에 거주하는 엘리 리처즈(22)의 딸 미니 메이(3)는 생후 6개월 무렵 처음 경련 증상을 보였다. 당시 의료진은 뇌전증 가능성을 의심했고, 이후 유전질환 여부를 확인하기 위한 검사를 진행했다.
그 사이 메이는 생후 9개월이 돼서야 처음으로 혼자 앉을 수 있었고, 이후에도 또래 아이들처럼 기거나 서는 등 기본적인 발달 과정을 제대로 해내지 못했다. 리처즈는 “앉는 것 말고는 그 이상으로 기지도 못하고, 서지도 못했다”며 “다른 아이들이 자연스럽게 하는 기본적인 동작을 거의 하지 못했다”고 말했다.
추가 정밀검사 끝에 미니 메이는 생후 15개월 만에 ‘MEF2C 관련 증후군’ 진단을 받았다. 이는 전 세계 환자가 500명 미만으로 알려진 초희귀 신경발달질환이다. MEF2C는 뇌세포와 근육세포, 면역세포, 심장세포 등의 성장과 기능을 조절하는 중요한 유전자다.
미니 메이는 이후 심각한 발달 지연과 뇌전증, 근긴장 저하 증상을 겪었다. 말을 하지 못하며 하루 종일 보호자의 돌봄이 필요하다. 리처즈는 “발작이 한두 달에 한 번 나타날 때도 있었고, 한 달에 두세 번씩 생기기도 했다”며 “점점 증상이 심해졌다”고 말했다.
MEF2C 관련 증후군은 5번 염색체 일부인 5q14.3의 미세결실이나 MEF2C 유전자 변이로 발생한다. 정상적으로 2개 존재해야 하는 MEF2C 유전자 중 하나에 결손이나 돌연변이가 생기면서 필요한 단백질 양이 부족해져 발생하는 질환이다. 대부분은 부모에게서 유전되지 않고 우발적으로 발생하는 것으로 알려져 있으며, 드물게 상염색체 우성 형태로 유전되기도 한다.
이 질환은 중증 이상의 발달 지연과 지능 장애, 뇌전증성 뇌병증을 동반하는 것으로 알려져 있다. 운동장애와 언어장애, 근긴장 저하, 반복적인 움직임 이상 등이 나타날 수 있으며, 눈 맞춤이 어렵거나 자폐 스펙트럼 행동을 보이기도 한다.
현재 환자 수 자체가 워낙 적어 장기적인 경과나 정확한 예후는 충분히 밝혀지지 않았다. 근본적인 치료법도 없는 상태다. 대신 발달 지연과 운동·언어장애 등에 대한 재활·운동치료를 시행하고, 뇌전증 증상은 항경련제 등 약물로 조절한다.
현재 세 살이 된 미니 메이는 여전히 24시간 돌봄이 필요한 상태지만, 가족들은 작은 변화 속에서 희망을 이어가고 있다. 리처즈는 “딸이 올해 1월 갑자기 부엌 한쪽에서 다른 쪽까지 혼자 걸었을 때 가족 모두가 울었다”며 “비록 아직 혼자 생활할 수는 없지만 작은 변화 하나하나가 희망이 된다”고 말했다. 현재 미니 메이는 기어다닐 수 있으며 보행기의 도움을 받아 걷기 연습을 이어가고 있는 것으로 전해졌다.
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