-
-
-
-
미국 제약사 사렙타 테라퓨틱스의 유전자 치료제를 투여한 환자 중 올해에만 세 명의 환자가 사망하면서, 약물의 안전성 논란이 도마 위에 올랐다.21일 미국 의약전문매체 피어스바이오텍에 따르면, 이번에 사망 사례가 확인된 치료제는 지대형 근이영양증 치료제 'SRP-9004'다. 지대형 근이영양증은 어깨 관절과 골반 주변 근육의 점진적인 약화를 특징으로 하는 유전성 희귀질환이다.SRP-9004는 지대형 근이영양증 2D/R3형 알파-사르코글리칸병증 신약으로 개발 중인 아데노부속바이러스(AAV) 기반 유전자 치료제 후보물질로, 임상 1상 단계에서 평가되고 있었다.그러나 해당 임상 1상 시험에서 환자 한 명이 사망한 것으로 나타났다. 사렙타에 따르면, 사망한 환자는 보행이 불가능한 51세 남성으로, SRP-9004를 투여한 후 약 11주 뒤 급성 간부전으로 인해 사망했다.이번 사망 사례는 올해 3·6월에 뒤셴 근이영양증 유전자 치료제 '엘레비디스'를 투여받은 보행 불가능한 15~16세 환자 2명이 급성 간부전으로 인해 사망한 데 이어 사렙타의 유전자 치료제에서 3번째로 보고된 사망 사례다.급성 간부전은 AAV 기반 유전자 치료제에서 발생할 수 있다고 알려진 부작용으로, 관련 제품 정보에도 이미 표시된 내용이다. SRP-9004 또한 엘레비디스와 마찬가지로 아데노부속바이러스를 기반으로 하고 있어 급성 간부전 위험이 높은 약물인 것으로 알려졌다. 사렙타는 보행 불가능한 환자에서 엘레비디스의 안전성을 강화하기 위한 조치로서 급성 간부전 위험을 완화하기 위해 면역억제제 '시롤리무스'를 병용하는 방법을 평가·강화할 방침이다.다만, 이번에는 지난 두 건의 사망 사례와 달리 사렙타가 환자 사망 사실을 사전에 알고도 지난 17일(현지시간) 언론 브리핑에서 해당 내용을 은폐해 문제가 됐다. 회사는 당시 언론 브리핑에서 500명 규모의 구조조정과 전략 개편 계획, 엘레비디스 포장에 '급성 간 손상'에 관한 경고문을 도입하는 계획을 공유했다.그러나 가장 중요한 환자 사망 사실은 발표 이틀 뒤에 외신 보도를 통해 알려졌고, 그로 인해 시장의 신뢰가 무너졌다. 사렙타 더글라스 잉그램 CEO(최고경영자)는 긴급 투자자 설명회에서 "사망 사건은 이미 종료된 임상 연구에서 발생했고, 해당 치료제는 개발 중단을 결정한 상태였기 때문에 당일 발표 주제와는 무관하다고 판단했다”고 말했다.미국 식품의약국(FDA) 역시 이번 사태를 심각하게 보고 있으며, 최대 약물 퇴출까지 논의할 전망이다. FDA 마틴 마커리 국장은 블룸버그와의 인터뷰를 통해 "엘레비디스의 시장 철수 가능성을 진지하게 검토하고 있다"고 밝혔다.사렙타는 성명을 통해 엘레비디스 출하를 일시 중단했다고 밝혔으며, 엘레비디스 임상 3상 시험 'ENVISION'을 중단했다고 전했다. 지대형 근이영양증에 대한 유전자 치료제를 포함한 다수의 개발 프로그램 또한 중단하기로 했다.다만 로이터통신 보도에 따르면, 엘레비디스의 출하 중단은 일부 환자에게 국한된 것으로 보인다. FDA는 엘레비디스의 출하를 자발적으로 중단할 것을 요청했으나, 보행 불가능한 환자를 대상으로만 출하를 중단하며, 보행이 가능한 환자에게는 계속 약물을 제공할 계획인 것으로 알려졌다.
-
-
-
-
-
아이가 ‘발끝’으로 걸으면 자폐스펙트럼장애를 의심해 볼 수 있다. 자폐스펙트럼장애란 주로 12~24개월 사이에 발견되며, 제한된 반복 행동을 보이고 사회적 교류에 어려움을 겪는 질환이다. 발병하는 원인은 확실하지 않지만, 사회성을 관장하는 뇌에서 여러 가지 유전자 변이가 복합적으로 작용해 발생하는 것으로 알려졌다.발끝 걷기는 발뒤꿈치나 발의 다른 부분 대신 발가락이나 발볼로 걷는 것이다. 미국 샌디에이고의 자폐증 연구소는 “발끝 걷기는 걷기를 막 배우는 유아에게는 흔한 일이지만, 세 살이 지나도 계속되면 자폐증과 같은 발달 장애의 징후일 수 있다”며 “자폐 아이 중 많은 수가 운동, 감각 조절과 관련한 문제를 보인다”고 했다. 세 살에 운동 능력, 균형 능력, 협응 능력이 발달하는 시기로, 이 능력들은 뇌의 핵심 부분인 ‘소뇌와 기저핵’과 관련이 있다. 소뇌는 자세·균형·근육 조절을 담당하는 뇌 부위로, 기능이 떨어지면 정상적인 보행이 어려워진다. 특히 발뒤꿈치를 땅에 딛고 걷는 것은 ‘자세 조절’이 많이 필요한 동작이다. 발뒤꿈치는 면적이 좁아, 땅에 닿았을 때 균형을 잘 유지하려면 소뇌에서 땅의 기울기, 근육 힘 조절, 몸의 기울기 등 많은 감각 정보를 처리해야 한다. 하지만 소뇌 기능이 떨어지면 발끝 걷기처럼 덜 복잡한 보행 방식을 무의식적으로 선택할 수 있다. 기저핵은 불필요한 움직임을 억제하고, 근육의 힘과 긴장도를 적절하게 조절하는 역할을 한다. 예를 들어 걷는 동안에 팔이 자연스럽게 흔들리고, 다리 근육이 너무 뻣뻣하지도 않고 느슨하지도 않게 유지되는 것도 기저핵 때문이다. 하지만 자폐 아동의 경우, 기저핵 기능 이상으로 인해 발을 제대로 내딛기 어렵고, 근육에 힘이 과하게 들어가거나 긴장도가 풀리며, 발뒤꿈치 대신 발끝에 힘을 주는 보행 습관이 생길 수 있다. 실제로 미국 아메리칸대 행동신경과학 센터에 따르면 자폐 아동의 기저핵 연결성이 비정상적으로 나타났고 이는 운동·반복 행동과 관련이 있다고 밝혀졌다. 다만 발끝으로 걷는다고 해서 모두 자폐스펙트럼장애인 것은 아니다. 이 시기에는 일부 영유아들이 정상 과정 중에 다양한 걷기 방식을 시도하며 발끝, 발날, 뒤꿈치 등으로 걷는 습관을 보이기도 한다. 근육과 자세 조절 능력이 완전히 자리 잡기 전까지는 자연스럽게 나타날 수 있다. 대부분은 세 살 전후로 균형감각과 근육 조절 능력이 향상되면서, 정상적인 발뒤꿈치 보행 패턴으로 자연스럽게 전환된다.
-
암 치료 중인 김범수 카카오 창업자가 최근 암이 재발해 다시 수술을 받은 것으로 전해졌다. 지난 18일 정보기술(IT)업계에 따르면 김씨는 최근 치료 과정에서 암 재발 사실을 확인했고, 수술을 받은 뒤 치료에 집중하고 있다. 카카오 관계자는 “암이 전이되거나 위독한 상황은 아니다”며 “안정과 집중적 치료가 필요한 상황이다”고 했다. 현재 입퇴원을 반복 중인 것으로 알려졌다.김씨는 지난 3월 방광암 초기 진단을 받고 카카오 그룹 최고 의사 결정 기구인 CA협의체 공동 의장직에서 물러나 경영 일선에서 손을 뗐다. 그는 작년부터 SM엔터테인먼트 인수와 관련해 재판을 받고 있으며 1심 재판 일정에도 참석과 불참을 반복했다. 앞서 이날 민중기 특검은 이른바 ‘집사 게이트’와 관련해 김 창업자 출석을 두고, 여러 사정을 감안해 카카오모빌리티 류긍선 대표를 21일 조사할 방침이라고 밝힌 바 있다.김 창업자가 진단받은 ‘방광암’이란, 소변을 저장하는 장기인 방광에 생긴 암이다. 방광암은 방광 내부의 상피 세포에서 처음 발생한다. 주로 60~70대에서 주로 발생하며, 남성의 발병 위험도가 여성보다 3~4배가량 높다. 방광암의 원인은 일부만 알려져 있다. 방광암 환자 중 흡연 경험이 있는 사람은 절반에 불과하지만, 일반적으로 흡연자들은 담배를 피우지 않는 사람보다 두 배 정도 더 많이 방광암에 걸린다. 이 외에 직업적 원인으로 인해 각종 화학약품에 노출되는 경우, 커피, 진통제, 감염, 방광결석, 인공감미료, 방사선 조사, 항암제 등도 방광암의 원인이 된다.방광암의 증상 가운데 전형적이고 가장 흔한 증상은 혈뇨다. 방광암 환자의 80~90%에서는 혈뇨 증상이 첫 번째로 나타난다. 소변이 명백하게 붉은색으로 보일 수도 있으나, 갈색으로 보이기도 한다. 이외에도 배뇨통, 빈번한 배뇨, 절박뇨(갑자기 소변이 마려운 느낌)와 같은 증상이 동반된다. 또한 신장에서 방광으로 소변이 내려오지 못하는 요관 막힘도 발생할 수 있다. 이에 따라 복부 통증, 하지 부종 등이 발생할 수 있고, 병이 더 진행되면 골반에서 덩어리가 만져지기도 한다.방광암 의심 증상으로 인해 내원하면 요세포검사와 방광경검사를 시행해 방광 안에 발생한 종양의 존재를 확인하고, 이후 병의 진행 단계를 결정하기 위해 영상 검사를 시행한다. 요세포검사는 소변 속 세포를 현미경으로 관찰해서, 암세포가 있는지를 확인하는 검사다. 방광경검사는 의사가 요도를 통해 방광에 내시경을 삽입해서 방광 내부를 관찰하는 검사다.방광암 치료는 주로 ‘방광 적출술’을 시행한다. 암 제거를 위해 방광을 완전히 절제한 뒤 소변 배출을 위해 장을 절제해 요루를 설치하고 소장이나 대장 일부를 잘라내 인공 방광을 만든다.다만 수술이 커서 환자의 건강 상태 등을 충분히 고려해 수술 여부를 신중하게 결정해야 한다. 방광암의 병기가 높은 경우에는 수술 전후로 항암 치료를 병행하는 것을 권한다. 방광 보존을 희망하거나 방광 적출술에 체력 부담이 큰 경우는 항암 방사선 치료를 통해 방광을 보존하는 치료를 시도한다.
-
-
-
-
분당서울대병원 노인의료센터 교수팀이 오는 7월 23일 10시 국회의원회관 제7간담회실에서 열리는 ‘노쇠·근감소증 환자 중심 다면적·다학제 통합 의료 정책 공청회’에 참석, 초고령 사회를 대비한 노인 의료 체계 개선을 위한 정책적 방향을 제시한다.국회의원 한지아 의원실 주최, 한국보건의료연구원 환자중심의료기술최적화연구사업단 주관으로 열리는 이번 공청회는 노인 환자의 건강한 노화, 삶의 질 향상, 의료비 절감을 위해 기존 질병 중심 의료에서 환자 중심 통합 관리로의 전환 필요성을 조망하는 자리다. 분당서울대병원 노인의료센터 교수진이 주요 발표자로 나서며, 사회는 최정연 분당서울대병원 노인병내과 교수가 맡는다.먼저, 김광일 분당서울대병원 노인병내과 교수는 ‘급성기 입원 노쇠 노인 환자에서 노인 포괄 평가 기반 다학제 팀 의료’를 주제로 발표한다. 김광일 교수는 고령 입원 환자에게 흔히 동반되는 복합 건강 문제(기능 저하, 인지 장애, 섭식 불량, 낙상 위험 등)에 효과적으로 대응하기 위해서는 노인 포괄 평가 기반의 다학제 접근이 필수적이라고 강조한다. 실제로 분당서울대병원에서 내과, 재활의학과, 약제, 영양, 간호, 의료 사회 복지 등 다양한 전문가가 참여해 운영 중인 다학제 팀 의료 시스템을 사례로 소개하며, 노인 환자에게 입원 초기부터 퇴원 후까지 전주기적 관리를 수행하는 임상 연구 ‘COMPASS’에 대해 설명할 예정이다. 이어, 임재영 분당서울대병원 재활의학과 교수는 ‘근감소증 노인 환자를 위한 다학제 운동·영양 복합 중재’를 주제로 발표한다. 근육량이 감소하고 신체 기능이 저하되는 근감소증이 고령 환자에게 흔하지만, 아직 승인된 치료제가 없는 현실을 지적하며, 이를 해결하고자 개발된 ‘MENTORS’ 프로그램의 임상 성과를 공유한다. 이 프로그램은 급성기 고관절 골절, 만성기 당뇨병, 암 등 다양한 임상 상황에 맞춰 운동과 영양을 결합한 맞춤형 복합 중재 모델이다. 운동과 영양 관리를 결합해 기능 수준, 질병 시기, 영양 결핍 정도에 따라 단계별 개입 중재가 가능하도록 설계됐다.임재영 교수는 “MENTORS 프로그램은 의사, 영양사, 재활치료사 등 다양한 직역이 유기적으로 협력해 만든 맞춤형 중재 모델로, 환자의 상태에 맞는 치료를 가능하게 하는 구조로 설계됐다”며 “이번 공청회를 계기로 노쇠 및 근감소증 환자 중심 통합 의료 모델이 제도화되고, 표준 치료 정립과 보장성 강화로 이어지길 기대한다”고 말했다.
-
-
-
가톨릭중앙의료원 기초의학사업추진단 인공지능뇌과학사업단의 고태훈 교수가 한국보건산업진흥원이 주관하는 보건의료기술 연구 개발사업 중 ‘다기관-멀티모달 연합학습 기반 의료 인공지능 기술 시범모델 개발 연구 과제의 주관 연구책임자로 선정됐다. 이 과제는 전국 주요 대학병원들과 협력해 진행되며, 향후 의료 현장에서 실제로 활용이 가능한 AI 기술을 개발하는 것이 목표다.이번 연구에서 고태훈 교수는 중환자실에 특화된 AI 모델을 개발하게 된다. 중환자실은 생명이 위태로운 환자들이 집중 치료를 받는 곳으로, 의료진의 빠르고 정확한 판단이 매우 중요하다. 하지만 환자별로 쌓이는 생체신호(심박수, 혈압 등), 전자의무기록(진료 기록, 약 처방 등), 의료영상(CT, MRI 등) 등 다양한 정보를 일일이 분석하고 정리하는 것은 의료진에게 부담이 되기도 한다.고태훈 교수는 이처럼 여러 종류의 데이터를 함께 학습할 수 있는 ‘멀티모달’ 기반의 파운데이션 모델을 만들 예정이다. ‘멀티모달’이란 말 그대로 다양한 형식의 정보를 한꺼번에 받아들이고 이해하는 기술로, 사람의 눈과 귀, 감각이 함께 작용하듯 AI도 여러 정보를 종합해 판단하게 하는 방식이다.이 모델을 기반으로 개발될 ‘AI 에이전트’는 의료진의 실질적인 업무를 돕는 디지털 조수 역할을 하게 된다. 예를 들어 간호사가 근무를 교대할 때, 중환자의 상태 변화나 중요한 처치 내용을 AI가 자동으로 정리해 ‘인수인계서’를 생성해 주는 기능이 포함된다. 이 때문에 의료진의 확인 시간은 줄고, 환자 정보는 더 정확하게 전달될 수 있다.이번 과제는 서울아산병원, 서울대병원, 강원대병원, 분당차병원과 함께 다섯 개 주관 기관이 참여하며, 공동 연구 기관으로는 계명대동산의료원, 부천세종병원, 주식회사 이모코그가 함께한다. 특히, 이번 연구는 단순히 기술을 개발하는 데 그치지 않고, 실제 임상 현장에 적용할 수 있도록 다양한 병원 환경에서 테스트를 거칠 계획이다.고태훈 교수는 “중환자실처럼 긴박한 환경에서 AI가 의료진의 손과 눈, 기억을 도와줄 수 있도록 하는 것이 목표다”며 “앞으로도 현장의 필요를 정확히 반영하는 AI 기술을 통해, 환자와 의료진 모두에게 실질적인 도움이 되는 시스템을 만들기 위해 계속해서 연구에 매진하겠다”고 말했다.
-
