정책신소영 기자 2026/01/12 13:59
제약전종보 기자 2026/01/12 13:41
제약전종보 기자 2026/01/12 13:31
프랭크 징후는 한쪽 또는 양쪽 귓불에 약 45도 각도로 깊게 파인 사선형 주름을 말한다.1973년 미국 의사 샌더스 프랭크가 협심증 환자에서 자주 관찰된다는 사실을 처음 보고하면서 알려졌다. 과거에는 이를 단순 노화 현상으로 여겼으나, 최근에는 귓불의 주름이 심근경색, 뇌졸중, 혈관성 치매 등 심뇌혈관질환과 연관성이 있다는 주장이 제기되며 전신 혈관 상태를 가늠하는 보조적 지표로 주목받고 있다. 하지만 혈관성 질환 환자에서 프랭크 징후가 빈번하게 나타난다는 상관관계만 확인됐을 뿐, 뚜렷한 인과관계나 발생 기전은 아직 증명되지 않았다. 더욱이 프랭크 징후를 식별하는 표준화된 방법이 없고 연구자마다 평가 기준이 제각각이라 동일한 환자라도 평가자에 따라 결과가 달라질 수 있다는 문제가 있었다.이러한 가운데 분당서울대병원 정신건강의학과 김기웅 교수팀이 세계 최초로 3D 뇌 MRI(자기공명영상)에서 프랭크 징후를 자동으로 탐지하는 AI 모델을 개발하고, 프랭크 징후와 유전성 뇌소혈관 손상 정도 간 연관성을 규명한 연구 결과를 연이어 발표했다.그간 프랭크 징후 구별 시 연구자가 실제 귀나 2차원 사진을 육안으로 관찰하는 방식에 의존해 주관적 요소가 개입될 수밖에 없었다. 이를 해결하고자 김기웅 교수팀(제1저자 서울대 융합과학기술대학원 조성만 연구원)은 3D 뇌 MRI에 양쪽 귓불을 포함한 얼굴이 함께 촬영된다는 점에 착안, 뇌 MRI에서 추출한 3차원 얼굴 이미지를 활용해 프랭크 징후를 자동으로 탐지하는 AI 모델을 개발했다. 분당서울대병원에서 수집한 400건의 뇌 MRI를 바탕으로 전문가가 수동으로 구분하고 표시한 프랭크 징후를 AI에 학습시켰다. 이후 학습에 사용하지 않은 별도의 분당서울대병원 데이터셋(총 600건)으로 1차 검증, 충남대병원·강원대병원·세브란스병원 다기관 데이터셋(총 460건)으로 2차 검증을 진행했다. 검증 과정에서는 전문가가 수동 표시한 프랭크 징후 영역과 AI가 자동으로 분할한 영역을 비교해 AI의 정확도를 평가했다. 여기서 ‘분할(segmentation)’이란 색칠 공부할 때 특정 부분만 색을 칠하듯이, AI가 귓불 주름을 찾아 표시하는 작업을 의미한다.그 결과, 전문가가 수동으로 표시한 영역과 AI가 자동으로 분할한 영역의 일치 정도를 측정하는 DSC(Dice 유사도 계수, 1에 가까울수록 유사) 값이 두 차례의 검증에서 0.734, 0.714로 나타났다. 이는 AI가 찾아낸 영역이 전문가의 판단과 70% 이상 부합한다는 뜻으로, 의료영상 분야에서 높은 수준으로 인정받는다. 또한, 프랭크 징후의 유무를 얼마나 정확히 구분하는지 나타내는 AUC(분류 성능, 1에 가까울수록 우수) 값은 모두 0.9 이상을 기록, AI 모델이 다양한 임상 현장에서 안정적으로 작동할 수 있음이 입증됐다.김기웅 교수팀은 앞선 연구에서 개발한 AI 모델을 활용해 유전자 돌연변이로 생기는 뇌소혈관질환인 카다실(CADASIL)에서 프랭크 징후가 혈관 손상 정도와 밀접한 연관성이 있음을 규명했다. 기존 연구들은 노화, 고혈압 등 여러 위험인자가 복합적으로 작용하는 일반 혈관성 질환을 다뤄 ‘혈관성 질환 환자에서 프랭크 징후가 흔하다’는 연관성을 밝히는 데 그쳤으며, 프랭크 징후가 실제 혈관 손상 정도를 반영하는지는 확인하지 못했다.이에 연구팀은 뇌소혈관질환 중 발병 원인이 단일 유전자 변이로 비교적 명확한 카다실 환자를 대상으로 프랭크 징후와 뇌백질변성(WMH) 사이의 연관성을 분석했다. 카다실은 뇌 중심부를 둘러싼 부위가 손상돼 하얗게 변하는 뇌백질변성이 특징적으로 나타나며, 손상이 누적돼 부피가 클수록 뇌졸중 및 치매 위험이 증가한다. 유전자 검사로 확진된 카다실 환자(81명)와 연령·성별을 일치시킨 일반인(54명)에 대해 자체 개발한 AI 모델로 식별한 프랭크 징후 위험을 대조하고, 더 나아가 카다실 환자군 내에서 프랭크 징후와 뇌백질변성 부피 간 상관관계를 살폈다.분석 결과, 카다실 환자군의 프랭크 징후 발생률은 66.7%로 일반인(42.6%)보다 유의하게 높았으며, 연령 등 다른 요인을 통제한 뒤에도 카다실 환자는 일반인에 비해 프랭크 징후가 있을 확률이 4.2배로 확인됐다. 또한, 카다실 환자 중 프랭크 징후가 있는 그룹은 없는 그룹 대비 뇌백질변성 부피가 약 1.7배 컸다. 주목할 부분은 카다실 환자군을 뇌백질변성 부피에 따라 하위, 중위, 상위 세 그룹으로 나눴을 때, 프랭크 징후 발생률이 37.0%, 66.7%, 74.1%로 비례적으로 증가했다는 점이다. 이는 프랭크 징후가 카다실의 중증도와 관련이 깊음을 뒷받침하는 증거가 된다.김기웅 교수(교신저자)는 “이번 연구를 통해 논란을 거듭해 온 프랭크 징후가 단순 노화 지표가 아니라 유전성 뇌소혈관 손상의 정도를 객관적으로 반영한다는 과학적 근거를 제시했다”며 “프랭크 징후만으로 질환을 진단할 수는 없지만, 다른 혈관성 질환 위험인자가 있다면 귓불 주름이 추가적인 신호가 될 수 있으므로 전문의 상담을 받아보는 것이 좋다”고 말했다.한편 이번 연구들은 보건복지부·한국보건산업진흥원 보건의료기술연구개발사업, 보건복지부·과학기술정보통신부 치매극복연구개발사업단의 지원으로 수행됐으며, 국제학술지 ‘Scientific Reports(IF: 3.8)’, ‘Journal of Clinical Medicine’에 각각 게재됐다.
심혈관일반한희준 기자2026/01/12 13:27
8일(현지 시각) 미국 메사추세츠공대 연구팀은 환자가 약을 먹었는지 알려주는 스마트 알약을 개발했다고 밝혔다.연구팀이 개발한 SAFARI(Smart Adherence via FARaday cage And Resorbable Ingestible) 알약 내부에는 생분해성 RF(무선주파수) 칩이 들어있다. 환자가 알약을 삼키면, 알약 외피가 녹으면서 RF 칩이 약 10분 이내에 외부 수신기로 신호를 보낸다. 해당 신호가 수신기에 도달하면 의사가 약 복용 여부를 알 수 있다. 알약 외피는 젤라틴, 셀룰로스, 금속으로 만들어져 섭취 전 RF 칩 작동을 막고, 섭취 후 소화 과정에서 녹는다.스마트 알약에 사용된 RF 칩은 아연, 셀룰로스로 만들어져 신호를 보낸 후, 소화 기관을 통해 자연스레 배출된다. 알약의 모든 구성 요소는 생분해성으로 별다른 제거 과정이 필요 없다.해당 연구는 약을 정해진 시간에 꾸준히 먹는 것이 매우 중요하지만, 이를 잘 지키지 않아 사망하는 환자가 증가하는 점에 착안해 시작됐다. 특히, 만성 질환자, 장기 이식 환자 등 꾸준한 약 섭취가 중요한 환자의 약 복용 누락을 예방하여 치료 효과 향상에 큰 도움이 될 것으로 예상된다.한편, 이번 연구 결과는 국제학술지 Nature Communications에 최근 게재됐다.
정책신소영 기자2026/01/12 13:18
고려대학교 안암병원은 약물치료에 반응하지 않거나 재발을 반복하는 난치성·중증 역류성식도염(위식도역류질환) 환자를 전담하는 ‘난치성 위식도역류질환 전문센터’를 국내 최초로 개소했다고 12일 밝혔다.역류성식도염은 국내 인구의 약 7~10%가 경험하는 흔한 만성 소화기 질환이다. 이 가운데 약 30% 이상은 위산분비억제제(PPI) 치료에도 증상이 충분히 호전되지 않는 난치성 환자로 분류된다. 그러나 그동안 국내 의료 환경에서는 이들 환자를 대상으로 정밀 기능검사, 치료 전략 수립, 수술 및 장기 관리까지 포괄적으로 담당하는 전담 전문센터가 없어, 대부분 환자들이 반복적인 약물치료나 비효율적인 진료를 이어온 것이 현실이다.이번에 개소한 난치성 위식도역류질환센터는 이러한 구조적 진료 공백을 해소하는 데 초점을 맞췄다. 센터는 24시간 식도 산도검사, 고해상도 식도내압검사 등 정밀 기능검사를 기반으로 객관적인 진단을 시행하고, 검사 결과에 따라 증상별 위산과 비산(non-acid)역류의 정량적 관계 평가를 하여 환자별 치료 전략을 수립한다. 또한 고려대학교 안암병원에서 구축된 고유의 수술임상데이터에 기반한 항역류수술의 효과를 예측하고 상담한다. 체계적인 환자 교육 프로그램을 통해 진단부터 치료 이후 관리까지 전 과정을 하나의 진료 흐름으로 운영하는 것은 물론이다.센터 운영은 위장관외과 박성수 교수가 총괄한다. 박 교수는 난치성 위식도역류질환 환자를 대상으로 한 항역류수술 분야에서 국내 최고의 임상 경험을 축적해 왔으며, 수술 전 시행한 식도 산도검사와 식도내압검사 지표가 수술 후 증상 호전 및 예후 예측과 어떤 연관성을 갖는지를 분석한 연구를 통해, 객관적 검사 기반 환자 선별의 중요성을 국내외 학술지에 보고한 바 있다. 이러한 연구 성과는 이번 전문센터의 진료 프로토콜 설계에도 직접 반영돼 있다.박 교수는 관련 분야에서 현재 기준 H-index 39를 기록하며 국내 최고 수준의 학술 성과를 인정받고 있으며, 대한위식도역류질환수술연구회 회장을 역임하며 항역류수술 치료의 학문적·임상적 표준 정립에도 기여해 왔다. 또한 국책연구 수행을 통해 항역류수술의 임상적 효용성을 입증하였으며, 해당 분야에서 현재 가장 많은 외국인 연수의사를 교육하고 있다. 난치성 위식도역류질환에서 수행하는 항역류수술에 대한 국제 영문 교과서 ‘Laparoscopic Anti-Reflux Surgery(복강경 항역류수술)’를 출판하는 등, 우수한 한국 의술과 성과를 국제적으로 확산시키는 데에도 힘써왔다.박성수 교수는 “난치성 위식도역류질환(역류성식도염)은 단순히 약을 바꾸는 문제가 아니라, 정확한 진단과 엄격한 환자 선별, 치료 이후의 장기적 관리까지 하나의 체계로 작동해야 한다”며 “전문센터는 반복적인 치료 실패로 어려움을 겪어 온 환자들이 신뢰할 수 있는 최종 진료 창구가 되는 것을 목표로 한다”고 말했다.
중국의 한 20대 남성이 온라인에서 본 민간요법을 따라 요도에 거머리를 삽입했다가 극심한 통증으로 응급실을 찾는 사건이 발생했다.지난 8일 중국 대하일보 등에 따르면 중국 허난성 정저우에 거주하는 23세 남성은 최근 극심한 하복부 통증과 배뇨 장애를 호소하며 병원을 찾았다. 당시 남성은 창백한 얼굴로 식은땀을 흘리며 배를 움켜쥔 채 고통을 호소했다.의료진이 초음파와 내시경 검사를 진행한 결과, 남성의 방광 내부에서 길이 5~6cm의 살아있는 거머리 한 마리가 발견됐다. 거머리가 혈액을 흡입하면서 방광 점막은 심하게 충혈되고 부어 있었고, 이로 인해 환자는 극심한 통증과 함께 소변을 볼 수 없었던 것이다.의료진은 즉시 요도를 통해 내시경 기구를 삽입해 거머리를 제거하는 수술을 진행했다. 시술 이후 남성은 정상적으로 소변을 볼 수 있게 됐으며, 현재 추가 합병증 없이 회복 중인 것으로 알려졌다.조사 결과 남성은 인터넷에서 떠도는 민간요법 정보를 접한 뒤 단순히 호기심으로 살아있는 거머리를 구매해 전날 직접 요도에 삽입한 것으로 드러났다. 현지 비뇨기과 전문의 단중제는 “호기심이나 잘못된 정보로 인해 체온계, 전선, 쇠구슬은 물론 살아있는 생물까지 요도에 삽입하는 사례가 드물지 않다”며 주의를 당부했다. 그는 “요도와 방광의 점막은 극도로 약해 이물질이 들어갈 경우 긁힘이나 천공, 감염, 출혈이 쉽게 발생할 수 있다”며 “특히 거머리와 같은 생물은 혈액을 흡입하면서 심한 염증이나 빈혈을 일으킬 수 있고, 심할 경우 패혈증으로 이어져 생명을 위협할 수 있다”고 했다.그는 이어 “방광경을 이용한 제거술이 흔히 사용되지만, 수술 자체에도 위험이 따르며 요도와 방광에 되돌릴 수 없는 2차 손상을 남길 수 있다”며 “만성 통증, 배뇨 기능 장애, 반복적인 감염으로 이어질 가능성도 있다”고 설명했다.국내에서도 환자가 조급한 마음에 인터넷에 떠도는 민간요법이나 이른바 ‘카더라 정보’에 의존하다 오히려 상태를 악화시키는 사례가 보고되고 있다. 특히 만성전립선염 환자가 오랜 기간 극심한 통증과 배뇨장애에 시달리며 곤충 가루 약재인 반묘(班猫)나 생마늘, 마시지 봉을 항문 등에 넣는 사례가 있었다. 전문가들은 “근거가 없고 입증되지 않은 민간요법은 병을 더 깊게 하거나 예기치 않은 부작용과 위험에 빠뜨릴 수 있어 각별히 조심해야 한다”고 말한다.
화제와이슈최소라 기자 2026/01/12 11:40
베트남의 9세 여아가 거대한 머리카락 뭉치로 인한 장폐색으로 병원에 입원한 사례가 보고됐다.지난 8일(현지시각) 외신 매체 피플에 따르면 베트남에 거주하는 9세 여아는 며칠간 심한 복통과 지속적인 구토를 겪었고, 체중까지 감소해 프랑코-베트남 병원으로 긴급 이송됐다. 외과·소화기내과·영상의학과 전문의가 협진해 검사를 진행한 결과, 아이의 위부터 소장까지 촘촘히 엉켜 있는 약 1m 길이의 머리카락 뭉치(모발 위석)가 발견됐다.프랑코-베트남 병원 외과 전문의 레 덕 투안 박사는 “검사 과정에서 아이의 머리카락이 일반적인 상태보다 푸석하고 뻣뻣하게 서 있는 점을 발견해 자세한 병력 조사를 진행했다”며 “아이의 어머니로부터 여아가 두세 살 무렵부터 머리카락을 뽑아 먹는 버릇이 있었다는 사실을 확인했지만, 부모는 이를 별일 아닌 습관으로 여겨 대수롭지 않게 생각해 왔다”고 말했다.의료진에 따르면, 여아는 머리카락을 반복적으로 뽑아 먹는 정신 질환인 ‘발모벽’을 수년간 앓아왔다. 소화되지 않은 머리카락이 위장 내에 쌓이면서 단단한 덩어리를 형성했고, 결국 장폐색으로 이어진 것이다.의료진은 추가로 진행한 위장 내시경을 통해 머리카락 뭉치의 정확한 위치를 확인한 뒤, 약 세 시간에 걸친 복강경 수술을 통해 이를 제거했다. 수술 후 아이는 즉시 통증이 완화돼 정상적인 식사를 재개했으며, 5일 만에 퇴원했다. 현재는 감소했던 체중도 회복 중이며 신체적·정신적 상태 모두 호전된 것으로 전해졌다.투안 박사는 “머리카락을 뽑아 입에 넣는 행동은 가벼운 심리적 문제, 어린 시절 형성된 습관, 스트레스와 관련된 질환과 연관되는 경우가 많다”며 “이를 단순한 장난이나 버릇으로 치부해서는 안 된다”고 말했다. 의료진은 부모에게 아이를 면밀히 관찰하고 충분한 소통 시간을 가질 것을 권고했으며, 해당 행동이 재발하거나 지속될 경우 심리 상담을 받을 것을 조언했다.위석은 위장관 내의 여러 이물질이나 내재성 물질이 뭉쳐 형성된 응고물을 말한다. 이 가운데 모발 위석은 머리카락을 반복적으로 삼키는 습관으로 발생하며, 위에서 소화되지 않은 머리카락이 단단한 덩어리를 이루는 질환이다. 주로 스트레스나 불안을 해소하기 위해 머리카락을 뽑는 ‘발모벽’과 연관되며, 소아나 젊은 여성에게서 강박장애, 지적 발달 장애 등과 함께 나타나는 경우가 많다. 모발 위석은 무증상일 수도 있지만, 배부름, 메스꺼움, 구토, 복통, 식욕부진, 체중 감소, 소화불량 등을 유발할 수 있다. 심할 경우 장폐색이나 위 천공, 드물게는 사망에 이를 수 있어 주의가 필요하다.
화제와이슈최소라 기자 2026/01/12 11:30
유전체의 입체구조가 면역 유전자 작동 여부에 영향을 미친다는 연구결과가 나왔다.최근 연구를 보면 DNA는 단순히 길게 늘어선 실 형태가 아니라 접히고 연결된 입체구조를 이루고 있다. 이 입체구조는 유전자를 언제, 얼마의 강도로 작동시키는지 결정하는 것으로 알려져 있다.면역반응은 여러 유전자가 동시에 작동하는 복잡한 과정을 거친다. 면역세포의 경우 외부 자극이나 약물에 빠르게 반응해야하기 때문에 DNA의 입체구조가 면역기능 조절에 관여할 수 있다는 가능성이 제기돼 왔다. 하지만 실제 면역세포에서 입체구조가 면역유전자 작동과 약물반응에 어떤 영향을 미치는지에 대한 연구는 부족한 실정이다.연세대 의과대학 열대의학교실 김형표 교수와 의생명과학부 이은총 교수 연구팀은 면역반응을 조절하는 유전체의 구조 변화가 유전자의 작동 방식과 약물 반응에 어떤 영향을 끼치는지 알아보는 연구를 진행했다. CTCF 단백질에서 일부 기능을 제거한 CD4⁺ T 세포를 만들어 정상세포와 비교한 것이다.CTCF 단백질은 염색질 3차 구조를 결정하는 핵심 단백질이다. DNA가 접히고 연결되는 구조를 정리하는, 유전자들이 엉키지 않도록 질서를 잡아주는 구조 관리자 역할을 수행한다. CD4⁺ T 세포는 대표적인 면역세포로, 면역반응의 방향과 강도를 조절하는 면역계의 지휘자 역할을 담당한다.비교 결과, 정상 CD4⁺ T 세포에서는 유전자와 유전자 조절 스위치(인핸서) 사이에 광범위한 입체적 연결 구조가 형성되어 있었으나, CTCF의 기능이 저하된 CD4⁺ T 세포에서는 이런 연결 구조가 전반적으로 약화되고 재편되는 양상이 관찰됐다. 면역 유전자가 정상적으로 작동하기 위해서는 단순히 유전자의 존재와 함께 멀리 떨어진 조절 부위와 안정적인 공간적 연결이 중요하다. 이런 연결 구조가 충분히 유지되지 않을 경우 유전자는 외부 신호를 효율적으로 전달받기 어려워지고, 그 결과 작동 방식에도 변화가 나타날 수 있다.연구팀은 유전자의 작동 과정도 조사했는데, 유전체의 입체구조가 유전자 작동뿐만 아니라 작동 속도까지 조절하는 것을 확인했다. 유전자가 켜질 때 RNA 중합효소가 유전자 위를 따라 이동하며 정보를 읽는데, 이 과정에서 잠시 멈췄다가 다시 움직인다. 연결구조가 잘 유지된 유전자에서는 멈춤단계가 빠르게 풀려 다시 작동한다. 하지만 연결구조가 무너진 유전자에서는 유전자 작동속도가 눈에 띄게 느려졌다.면역질환 치료에 사용되는 약물 실험에서도 유전체 구조에 따라 반응 정도가 달랐다. 같은 약물이라도 유전체의 3차원 구조 변화에 따라 특정 면역 유전자들의 전사 반응에서 차이를 보였다.김형표 교수는 “이번 연구는 유전체 구조 변화가 실제로 유전자 작동 방식과 약물 반응까지 바꿀 수 있다는 점을 확인했다”며 “유전자를 평면적으로 바라보는 기존 접근을 넘어, 입체적인 연결 네트워크로 이해해야 한다는 새로운 분석 틀을 제시했다는 점에서 의미가 크다”고 말했다.아울러 김 교수는 “이번 연구로 면역질환과 자가면역질환을 이해하는데 중요한 단서를 제공할 뿐 아니라, 사람마다 약물 반응이 다른 이유를 설명하는 근거를 제시했다”며 “향후 개인 맞춤형 치료, 정밀의학으로 나아가는 데 핵심적인 기초 자료가 될 것으로 기대한다”고 말했다.이번 연구결과는 유전체 분야의 대표적인 국제학술지 ‘Nucleic Acids Research’ 최신호에 게재됐다.
생활건강김보미 기자 2026/01/12 10:56
