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삼성서울병원은 올해 2월 노바티스 ‘럭스터나(Luxturna)’의 급여화 결정 이후 첫 환자 수술에 성공했다고 2일 밝혔다. 럭스터나는 ‘레버선천흑암시(Leber’s Congenital Amaurosis)’와 ‘망막색소변성(retinitis pigmentosa)’을 유발하는 RPE65 유전자 변이가 있는 환자를 대상으로 하는 유전성망막변성 치료제로, 지난 2017년 미국 식품의약국(FDA)에서 승인받았다. RPE65 유전자는 망막에서 시각회로의 중요한 효소를 만드는 유전자로, 이 유전자에 변이가 생기면 빛이 전기적 신호로 바뀌어 시신경으로 전달되기 어렵다. 심한 야맹증과 시력 저하, 시야 협착 증상이 나타나고 점차 실명에 이르게 된다. 빛을 전혀 감지하지 못하거나 밝은 곳에서도 캄캄한 어둠 속에 등불 하나 켠 수준의 빛만 감지하는 경우가 많다. 외국에서는 약 10만명 중 2~3명꼴로 발생한다고 알려져 있다. 국내에는 RPE65 유전자 변이에 의한 유전성 망막변성 환자가 극히 드문 것으로 알려져 있다.2021년 7월 국내에서 처음으로 럭스터나 수술에 성공한 삼성서울병원 김상진 교수팀은 약 3년 만에 급여화 이후 처음 시행하는 수술도 집도했다. 올해 2월 심평원에서 승인받은 삼성서울병원 환자 2명은 각각 3월과 4월에 성공적으로 수술을 마쳤다.럭스터나는 인체에 감염병을 일으키지 않는 아데노연관바이러스에 RPE65 정상 유전자를 삽입한 뒤 환자 망막에 투여하여 변이 유전자 대신 정상 유전자가 작동하게 하는 역할을 한다.미국 임상 시험 결과를 보면 치료 후 정상 수준의 시력을 회복할 수는 없어도 영구적인 시력상실을 막고, 스스로 일상생활이 가능하도록 빛 감지 능력을 높여주는 등 시기능 회복 효과가 있다. 올해 3월 첫 수술을 진행한 환자도 4월 수술 후 경과 확인 시 빛 감수성과 야간시기능이 개선됐다.국내에서 럭스터나 가격은 양안에 약 6억 5천만원으로 미국, 일본보다 상당히 저렴하게 책정됐다. 급여 적용 시 환자본인부담금은 환자본인부담상한제 적용을 통해 소득에 따라 환자 당 최대 800여만원 이다. 수술 후 입원 기간도 짧아 수술 후 다음 날 퇴원도 가능하다. 단 양안 모두 수술 시 1주일 정도 간격을 두고 수술을 진행한다.한편, 이번 수술을 진행한 삼성서울병원 희귀질환센터는 올해 1월 ‘서울권역 희귀질환 전문기관’으로 지정됐다. 희귀질환 전문기관은 희귀질환자에 대한 진료 및 연구, 희귀질환 등록통계 사업 등 업무를 수행하는 의료기관을 말한다. 국가에서 지정한 희귀질환 전문기관이 진행하는 세부 사업에는 희귀질환 임상코호트 구성도 포함된다. 임상코호트를 바탕으로 신약 임상시험을 적극 유치하여 환자에게 치료 기회를 제공한다. 유전자 치료제 개발을 위한 환자 질환모델이 구축되면 해당 연구와 연동하여 치료제 개발에 기여한다. 희귀질환과 연관된 국책사업도 제안하고 수행한다. 희귀질환에 대한 국가관리 및 연구개발에 대한 정책 마련에 참여하고, 희귀질환 치료제 개발 연구를 진행한다.삼성서울병원은 세포·유전자치료연구소와 희귀질환센터가 함께 보건복지부 연구중심병원 육성 R&D 사업인 '희귀·난치 질환 첨단 유전자치료제 개발을 위한 개방형 G-CROWN 플랫폼 구축' 국책과제를 2022년 7월부터 2030년까지 수행한다. G-CROWN플랫폼은 병원을 중심으로 한 국내 최초 유전자치료제 연구개발 플랫폼이다. 미국 정부 주도 아래 유전자치료제 개발 컨소시엄(Bespoke Gene Therapy Consortium) 모델을 벤치마킹해, 유전자치료제 개발을 위해 정부와 민간이 50:50으로 참여하여 산·학·연·병·관 생태계를 구축한 한국형 비스포크(Bespoke: 맞춤 생산) 모델이다. 삼성서울병원은 G-CROWN 플랫폼 내 총 6개 과제 중 4개 과제를 수행하고 있다. 희귀·난치 질환 유전자치료제 개발부터 유전자치료제 대량 생산 시스템 구축, 안정성/유효성 평가 및 사업화 성과 창출까지 유전자치료에 대한 전반적인 연구를 수행한다.현재 진행하는 유전자치료제 연구에는 레버선천흑암시와 같은 유전성 망막변성질환 외에도 신경 유전 질환, 선천대사질환, 피부신경증후군, T림프구성 백혈병, TKI 불응성 뇌전이암, 신생아 뇌실내 출혈, 미숙아 기관지폐형성 이상 등 다양한 질환 관련 연구가 활발히 진행되고 있다.이번 수술을 집도한 삼성서울병원 김상진 교수는 “3년 전 도전했던 레버선천흑암시 환자 수술이 첫 시도에 그치지 않고 약제 급여화를 통해 이어갈 수 있게 되어 기쁘다”면서 “치료제가 만들어진 후에도 비용 문제로 실제 치료로 이어지기 어려운 경우도 많은데 이번 럭스터나 급여화를 통해 많은 환자분들이 혜택을 받을 수 있기를 기대한다”고 했다. 이어 “유전성망막변성의 100개가 넘는 원인 유전자 중 현재까지 단 한 개의 유전자에 대한 치료제만 상용화되어 있어, 향후 새로운 치료제 개발을 더욱 활성화시킬 필요가 있다”고 했다.삼성서울병원 희귀질환센터·유전자치료연구센터 이지훈 센터장(소아청소년과 교수)은 “이번 수술 성과는 희귀난치질환 환자 등록부터 수술비 급여화와 같은 국가정책 구성까지 마련되어 희귀질환 치료에 대한 주요 본보기가 됐다”면서 “많은 희귀난치질환 환자들이 이와 같은 치료를 받을 수 있도록 삼성서울병원 희귀질환센터는 희귀질환 진단 및 치료제 연구를 지속적으로 이어 나가겠다”고 말했다.
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강동경희대학교병원 재활의학과 김동환 교수가 대한스포츠과학·운동의학회 이사장에 취임했다. 임기는 2024년 4월 27일부터 2년이다.대한스포츠과학운동의학회는 1993년에 창립한 스포츠의학연구회를 전신으로 하는 학회로, 의학과 스포츠과학의 융합을 목표로 재활의학과, 정형외과, 내과, 가정의학과 전문의와 체육분야 교수 및 트레이너, 물리치료사, 운동선수 등 다양한 분야 전문가로 구성된 학술단체다. 스포츠와 의학분야의 최신 지식과 임상적 경험을 나누며, 대한민국의 스포츠과학과 운동의학의 발전을 위해 노력하고 있다.김동환 교수는 근골격계 질환을 중심으로 재활치료분야 명의로 알려져 있다. 경희대학교 의과대학을 졸업하고 동 대학원에서 석사, 박사 학위를 받았다. 현재 경희대학교 의과대학 의학과장, 강동경희대학교병원 재활의학과 과장을 맡고 있으며, 대한재활의학회 교육이사, 대한암재활학회 총무이사 등을 역임하였으며, 대한노인재활의학회 정책이사, 대한골대사학회 전산정보이사, 대한근감소증학회 정보이사, 대한임상통증학회 정보이사 등으로 활동 중이다.
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우리나라 연간 심근경색증 발생건수는 약 3만 5000건, 뇌졸중 발생 건수는 약 11만 건에 달한다. 최근 10년 새 급격하게 늘어난 결과물이다. 질병관리청에서 발표한 '심뇌혈관질환 발생 통계'에 따르면 2011년부터 2021년까지 10년 새, 심근경색 발생규모는 54.5%, 뇌졸중은 약 9.5%나 증가했다. 심혈관질환은 빠른 진단과 적절한 치료를 받지 못하면 사망에 이를 수 있는 중증 질환으로, 생존해도 늦게 치료받을 수록 후유 장애가 심해져 빠른 발견이 매우 중요하다.◇ 10년간 심혈관질환 발병 기여도… 1위 고혈압, 2위 고지혈증심장으로 가는 혈관이나, 뇌로 가는 혈관들이 좁아지거나 막히면서 진행되는 심근경색, 협심증, 뇌졸중 등을 심혈관질환이라고 부른다. 심혈관질환은 전세계 사망원인 1위이자 돌연사의 주범으로 꼽힌다. 독일 함부르크대학교 연구팀은 34개국 150여만명을 대상으로 심혈관질환의 5가지 위험요인들(고혈압, 고지혈증, 당뇨병, 비만, 흡연)이 실제로 10년동안 심혈관질환 발병에 얼마나 기여하는지 분석했다. 그 결과, 고혈압의 심혈관질환 기여위험도는 남녀 각각 29.3%와 21.6%로 다섯가지 위험요인 중 1위를 차지했다. 두번째로 심혈관질환 발병의 원인이 된 질환은 고지혈증(non-HDL 콜레스테롤)으로 기여위험도가 남녀 각각 15.4%와 16.6%로 나타났다.◇건강기능식품 원료 ‘폴리코사놀-사탕수수왁스알코올’, 단일원료로 혈압·콜레스테롤 조절 가능혈압 조절과 콜레스테롤 수치를 개선하는 대표적인 기능성 원료로는 폴리코사놀-사탕수수왁스알코올이 있다. 폴리코사놀사탕수수왁스알코올은 쿠바산 사탕수수 잎과 줄기부분의 왁스층에서 8가지 고지방족 알코올을 특정 비율로 추출 및 정제하여 만들어진다. 원료 개발사인 쿠바국립과학연구소(CNIC)는 특정 지방족 알코올을 규격에 맞게 분리하여 안정화하는 기술과 공법으로 폴리코사놀-사탕수수왁스알코올을 탄생시킴으로써 1996년 세계지적재산권기구에서 발명 금메달을 수상하기도 했다. 현재까지도 폴리코사놀-사탕수수왁스알코올의 효과에 대해 전세계적으로 많은 연구가 이루어지고 있으며, 30개국에서 의약품 또는 건강기능식품류로 등록되어 처방 및 판매가 이루어지고 있다. 국내에서도 식약처가 콜레스테롤 수치 개선(1일 5~20mg)과 혈압 조절에 도움을 줄 수 있다는 기능성(1일 20㎎)을 인정하여 건강기능식품 원료로 등록되었다. 다른 원료와 혼합하지 않은 단일원료로서 '콜레스테롤 수치 개선'과 '혈압 조절' 2중 기능성을 인정받은 개별인정형 원료로는 폴리코사놀-사탕수수왁스알코올이 유일하다. 인체적용시험 결과를 살펴보면 폴리코사놀-사탕수수왁스알코올을 12주간 매일 20㎎씩 꾸준히 섭취한 결과, 총 콜레스테롤과 LDL 수치는 각각 11.3%, 22% 감소하였으며, HDL의 수치는 29.9% 증가한 것으로 나타났다. 또한 한국인을 대상으로 한 인체적용시험에서 폴리코사놀-사탕수수왁스알코올 20㎎을 12주간 섭취했을 때 수축기 혈압이 7.7% 감소하였음도 확인됐다.
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심장 기능에 이상이 생기는 중증 심부전은 암보다도 사망률이 높은 치명적인 질환이다. 65세 이상 인구에서 많이 생기고, 진단 후 1년 내 생존율은 84%, 5년 생존율은 66%에 불과하다. 생활 습관 교정으로 예방할 수 있다. 우리나라에선 고령화 사회 진입 후, 심부전 환자가 급증했다. 건강보험공단에 따르면 심부전 환자 수는 2017년 12만 3928명에서 2021년 15만 8917명으로 약 30%가까이 증가했다. 심부전은 단일 질환이 아니다. 심장 장애로 전신에 문제가 발생한다. 심장의 왼쪽은 체순환, 오른쪽은 폐순환을 담당한다. 왼쪽 심장에 이상이 생기면 전신 혈액 순환에 장애가 생겨, 여러 장기에 기능 저하가 발생한다. 주로 피로감, 폐부종에 의한 숨참 등의 증상이 있다. 오른쪽 심장 이상은 정맥의 혈액이 적게 흘러 결국 전신부종을 유발한다. 특히 하지부종 증상이 두드러진다. 아울러, 심부전이 생기면 심장 기능 이상으로 맥박이 빨라지는데, 이는 심장을 더욱 지치게 하는 악순환을 불러일으킨다. 가천대 길병원 심장내과 문정근 교수는 "심장은 신체 내 모든 장기에 장단기적으로 기능 저하를 불러일으켜 질환 정도와 기간에 따라 매우 심각한 결과를 초래하기도 한다”며 “심장은 회복이 거의 어려운 장기로 한번 심부전이 발생하면 원상태로 돌리는 건 어렵지만, 최근 의료기술의 발달로 환자들의 증상 개선과 수명 연장에 많은 성과를 보이고 있다”고 했다.심부전은 ▲유전적 ▲선천적 ▲환경적 ▲후천적 요인들이 복합적으로 작용해 발병한다. 이 중 유전적, 선천적 요인은 진단과 스크리닝으로 조기 발견하면, 치료로 대응할 수 있다. 환경적, 후천적 요인으로는 당뇨, 고혈압, 이상지질혈증, 비만 등 만성 대사성 질환이나 음주, 흡연, 운동부족 등 나쁜 생활 습관이 있다. 장기적으로 심부전으로 이행하는 위험인자다. 평소에 건강한 생활습관을 통해서 환경적, 후천적 요인을 조절해 심부전을 예방하는 노력이 필요하다. 문정근 교수는 “개선할 수 있는 인자는 적극적으로 개선하고 바꿀 수 없는 인자는 평소 잘 관리하는 것이 심부전을 예방, 지연시킬 수 있는 방법”이라며 “일반적으로 심부전의 주요 원인인 좌심실 박출률 저하에 따른 심부전은 현재 약물로 어느 정도 조절이 가능하기 때문에 전문의의 진료를 통해 치료받아야 한다”고 말했다. 통상 심부전은 좌심실 박출률이 떨어지는 것으로 정의된다. 과거부터 많은 연구와 노력을 통해 이 같은 상황에 대한 치료방법은 어느 정도 수립돼 있다. 문제는 최근 좌심실 박출률이 저하되지 않아도 심부전이 발생할 수 있다는 연구들이 발표됐다는 점이다. 아직 이런 상황의 치료법은 개발되지 않았다. 다만, 좌심실 박출률 저하 치료 약물이 효과를 보여, 초기 임상 적용이 이뤄지고 있다. 중증 심부전의 대표적 합병증으로는 부정맥이 있다. 모든 부정맥이 위험한 것은 아니지만, 일부 위험한 부정맥이 존재한다. 부정맥은 심장의 맥박이 느려졌다가 빨라지는 불규칙적인 현상을 보이는 질환이다. 원인은 다양하며 심장 내 전기적 신호의 전달 경로나 주위 심장 부위에 이상이 생겨 발생한다. 특히 중년 이후에는 다양한 부정맥이 나타날 수 있어 유의해야 한다. 부정맥 환자들은 맥박수가 너무 느리거나 빠르게 뛰기 때문에 일반인과 다르게 자신의 심장 박동을 느끼고 가슴 두근거림 같은 증상을 보인다.우선 부정맥이 의심된다면 최대한 빠른 진단과 치료가 필요하다. 일부 치명적인 부정맥은 소형 제세동기를 몸에 삽입해 정상맥으로 돌릴 수 있다. 따라서 치명적인 부정맥이 있는 심부전 환자라면, 제세동기를 통해 갑작스러운 사망을 예방할 수 있다. 문정근 교수는 “심부전의 합병증 중 심각한 치명적 부정맥은 제세동기를 통해서 증상 조절이 일정정도 가능하다”며 “하지만, 제세동기 삽입은 매우 전문적인 시술과 상황 고려가 필요하기 때문에 치료 계획 시 반드시 주치의와 면밀한 상담 후에 진행해야 한다”고 말했다.
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