[해외토픽]
겉보기엔 아무 이상 없이 자라던 영국의 2살 여자아이가 ‘아동 치매’로 불리는 희귀 유전질환 진단을 받은 사연이 전해졌다.
지난 21일(현지시간) 영국 매체 ‘데일리메일(dailymail)’에 따르면, 영국 켄트주에 거주하는 30대 부부 앵거스와 에밀리는 두 살배기 딸 레니 포레스터가 태어날 때부터 건강하고 활발한 아이였다고 밝혔다. 레니는 또래와 다르지 않게 성장했고, 부모 역시 별다른 이상을 느끼지 못했다.
하지만 친척 중 한 명이 시험관 시술 과정에서 ‘산필리포 증후군’ 보인자라는 사실이 밝혀지면서 상황이 달라졌다. 에밀리는 혹시 모를 가능성에 대비해 아이를 자세히 관찰하기 시작했다. 에밀리는 “친척의 소식을 듣고 설마 하는 마음에 레니를 다시 살피기 시작했다”며 “짙은 눈썹, 잦은 귀 염증, 소화 불량 등 사소하게 넘겼던 특징들이 모두 병의 증상이라는 것을 알게 됐다”고 말했다.
결국 부부는 정밀 검사를 진행했고, 레니는 산필리포 증후군 확진 판정을 받았다. 에밀리는 “검사 결과, 우리 부부 둘 다 보인자였다”고 말했다. 또한 진단 직후 에밀리는 둘째를 임신한 사실을 알게 됐고, 검사 결과 태아 역시 같은 질환을 앓고 있는 것으로 확인됐다. 부부는 치료법이 없는 상황에서 아이가 겪을 고통을 고려해 결국 임신 중단을 선택했다.
현재 레니는 또래와 큰 차이 없이 지내고 있지만, 질환 특성상 향후 인지 기능이 급격히 저하될 가능성이 크다. 가족은 치료 기회를 찾기 위해 방법을 모색 중이다.
산필리포 증후군은 뮤코다당질축적증에 속하는 질환으로, 상염색체 열성 방식으로 유전된다. 뮤코다당질축적증은 ‘글리코사미노글리칸’이라는 물질이 체내에 분해되지 않고 쌓이면서 신체 기능 저하와 퇴행을 일으키는 병이다. 이 가운데 산필리포 증후군은 3형에 해당한다. 전 세계적으로는 약 7만 명의 신생아 중 한 명꼴로 발생하는 희귀 질환이다.
초기에는 별다른 이상이 없어 발견이 어렵다. 대부분 아이들이 1~3세까지 정상적으로 성장하지만, 이후 언어 발달 지연, 잦은 감염, 청력 저하, 과잉 행동 등이 나타난다. 일부 환자에서는 짙은 눈썹이나 거친 얼굴 윤곽 같은 특징이 동반되기도 한다. 질환이 진행되면 기억력과 학습 능력이 급격히 떨어지고, 말하기 능력도 점차 상실된다. 환자 대부분은 청소년기 이전에 사망하는 것으로 알려졌다.
산필리포 증후군은 아직 승인된 완치제가 없으며, 증상 완화를 위한 치료를 받는다. 레니의 경우 영국 내에서 치료법을 찾지 못해 미국에서 임상 시험 중인 효소 대체 요법을 고민하고 있다. 또한 산필리포 증후군은 가족력이 있으면 발병 위험이 크므로, 가족이나 친척 중 환자가 있다면 미리 정밀 유전자 검사를 받아보는 게 좋다.
지난 21일(현지시간) 영국 매체 ‘데일리메일(dailymail)’에 따르면, 영국 켄트주에 거주하는 30대 부부 앵거스와 에밀리는 두 살배기 딸 레니 포레스터가 태어날 때부터 건강하고 활발한 아이였다고 밝혔다. 레니는 또래와 다르지 않게 성장했고, 부모 역시 별다른 이상을 느끼지 못했다.
하지만 친척 중 한 명이 시험관 시술 과정에서 ‘산필리포 증후군’ 보인자라는 사실이 밝혀지면서 상황이 달라졌다. 에밀리는 혹시 모를 가능성에 대비해 아이를 자세히 관찰하기 시작했다. 에밀리는 “친척의 소식을 듣고 설마 하는 마음에 레니를 다시 살피기 시작했다”며 “짙은 눈썹, 잦은 귀 염증, 소화 불량 등 사소하게 넘겼던 특징들이 모두 병의 증상이라는 것을 알게 됐다”고 말했다.
결국 부부는 정밀 검사를 진행했고, 레니는 산필리포 증후군 확진 판정을 받았다. 에밀리는 “검사 결과, 우리 부부 둘 다 보인자였다”고 말했다. 또한 진단 직후 에밀리는 둘째를 임신한 사실을 알게 됐고, 검사 결과 태아 역시 같은 질환을 앓고 있는 것으로 확인됐다. 부부는 치료법이 없는 상황에서 아이가 겪을 고통을 고려해 결국 임신 중단을 선택했다.
현재 레니는 또래와 큰 차이 없이 지내고 있지만, 질환 특성상 향후 인지 기능이 급격히 저하될 가능성이 크다. 가족은 치료 기회를 찾기 위해 방법을 모색 중이다.
산필리포 증후군은 뮤코다당질축적증에 속하는 질환으로, 상염색체 열성 방식으로 유전된다. 뮤코다당질축적증은 ‘글리코사미노글리칸’이라는 물질이 체내에 분해되지 않고 쌓이면서 신체 기능 저하와 퇴행을 일으키는 병이다. 이 가운데 산필리포 증후군은 3형에 해당한다. 전 세계적으로는 약 7만 명의 신생아 중 한 명꼴로 발생하는 희귀 질환이다.
초기에는 별다른 이상이 없어 발견이 어렵다. 대부분 아이들이 1~3세까지 정상적으로 성장하지만, 이후 언어 발달 지연, 잦은 감염, 청력 저하, 과잉 행동 등이 나타난다. 일부 환자에서는 짙은 눈썹이나 거친 얼굴 윤곽 같은 특징이 동반되기도 한다. 질환이 진행되면 기억력과 학습 능력이 급격히 떨어지고, 말하기 능력도 점차 상실된다. 환자 대부분은 청소년기 이전에 사망하는 것으로 알려졌다.
산필리포 증후군은 아직 승인된 완치제가 없으며, 증상 완화를 위한 치료를 받는다. 레니의 경우 영국 내에서 치료법을 찾지 못해 미국에서 임상 시험 중인 효소 대체 요법을 고민하고 있다. 또한 산필리포 증후군은 가족력이 있으면 발병 위험이 크므로, 가족이나 친척 중 환자가 있다면 미리 정밀 유전자 검사를 받아보는 게 좋다.
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