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앱트뉴로사이언스, 희귀 유전질환 볼프람증후군 펩타이드 치료제 개발

언론사

입력 : 2025.04.10 17:31

[메디컬투데이=이호빈 기자] 에이프로젠의 자회사 앱트뉴로사이언스는 정종경 사장이 이끄는 연구팀이 세계 최초로 볼프람증후군의 근본 원인을 겨냥한 치료제 후보물질을 개발해 특허 출원하고 해당 연구 결과는 생명과학 분야의 저명 학술지 엠보리포트에 논문을 발표했다고 10일 밝혔다.

볼프람증후군은 50만명당 1명의 유병률을 보이는 희귀 유전질환으로, 주요 증상에는 소아 당뇨병, 시신경 위축, 청각 장애 등이 포함된다. 대부분 환자가 20~30대에 사망하는 이 질병은 WFS1 또는 CISD2 유전자의 돌연변이로 발병하며, 주로 WFS1 유전자와 관련이 있는 것으로 알려져 있다. 그러나 현재까지 유용한 치료법은 없다.

이번 논문에 따르면 두 원인 유전자(WFS1와 CISD2)는 상호 보완적으로 작용한다. 이를 바탕으로 연구팀은 CISD2 서열에서 유래한 펩타이드 치료제를 개발했다. 이 펩타이드는 칼슘 항상성 붕괴를 회복시키는 강력한 치료효과를 유도하며 CISD2 돌연변이는 물론 WFS1 돌연변이에 의한 볼프람증후군 동물 모델에서도 효과를 보였다.

이번에 개발된 펩타이드 기반 약물은 표적 특이성과 생체 적합성이 높고 안정성과 효율성 면에서도 장점이 있다고 평가받는다. 정종경 사장은 이 펩타이드의 서열을 활용한 다양한 형태의 치료제를 포함해 여러 권리를 특허로 확보했다.

앱트뉴로사이언스 관계자는 “이번 성과가 세계 최초의 볼프람증후군 치료제 개발에 있어 획기적인 전환점을 마련한 것으로 평가된다”며 “특허 기술을 상용화하는 방안을 검토 중”이라고 밝혔다.


메디컬투데이 이호빈 ghqls654@mdtoday.co.kr

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