병원에 가면 왜 가족력을 물어볼까?

유전과 감염

병원을 방문하면 ‘가족력’에 대해 꼭 질문한다. 가족들의 질병이 왜 궁금할까? ‘유전’ ‘가족성’ ‘선천성’의 정의와 ‘유전질환의 종류’ 몇 가지를 알고 있다면 그 이유를 쉽게 이해할 수 있다.

유전, 가족성, 선천성이란
‘유전(heredity)’이란 부모가 가지고 있는 특성이 자식에게 전해지는 현상이다. 유전은 세포핵의 염색체 속에 존재하는 유전자(gene)에 의한다. 의학에서 ‘가족성(familial)’이란 어떤 병이 유전성을 가지고 ‘한 가족 안에 자주 나타나는 성질’을 의미한다. 하지만 ‘선천성(congenital)’은 태어날 때 타고난 성질 그 자체를 말한다.

‘유전질환’이라 하면 복잡하고 흔치 않은 질환으로 느껴진다. 하지만, 실제로는 단순하고 주변에서도 흔히 볼 수 있다. 임신 초기 발생하는 자연유산에서 DNA 분석을 해보면 약 50%에서 염색체 이상을 확인할 수 있다. 또한, 정상적으로 태어난 인간도 평생토록 유전 관련 질환이 생길 가능성이 약 60~70%로 상당히 높다. 사실 ‘당뇨병, 고혈압 같은 만성 질환과 암은 유전 때문’이라 해도 과언이 아니다.

유전질환의 종류
유전질환은 크게 ‘멘델 질환’ ‘염색체질환’ ‘복합 다인자성 질환’으로 구분할 수 있다. 이런 분류는 분자 수준의 진단법에서 차세대 염기서열 분석법까지 진단 기술의 꾸준한 연구, 발전에 의해 가능해졌다.

‘멘델 질환(Mendelian disorder)’은 ‘단일유전자 돌연변이’에 의해 발생하는 질환으로 보통 멘델유전 양상을 따른다. 단일유전자는 상염색체 우성유전, 상염색체 열성유전, X-연관 유전이라는 세 가지 전달방식을 따른다. 단일유전자의 돌연변이는 결과적으로 비정상적인 단백질(구조단백질, 수용체 단백질, 세포 성장 조절 단백질과 효소)을 만든다. 정상 단백질과 효소의 양이 감소하면 결국 다양한 질병이 생기게 된다.

‘염색체질환’은 비정상 염색체가 원인이다. 상염색체와 성염색체 특정 부위에 나타나는 ‘수와 구조의 이상’으로 다양한 유전질환이 발생한다. 정상 염색체 조성은 남자는 46, XY 여자는 46, XX로 표현된다.

성염색체와 상염색체에 생긴 홑(1) 염색체와 삼(3) 염색체는 보통 배아 발생과 출산에 문제가 된다. 대부분 유산된다. 간혹 중증 결함을 가지고 태어나더라도 대부분 어린 시기에 사망한다. 터너증후군(45, XO), 다운증후군(47, XX(XY),+21), 클라인펠터증후군(47, XXY)은 지능 저하 등의 문제는 있지만, 생존이 가능하다.

‘복합 다인자성 질환(complex multigenic disorder)’은 유전자 변형이라는 ‘선천적 요인’과 ‘환경적 요인’이 합해져 발생하는 질환이다. 질환과 관련된 유전자의 수가 많을수록, 유전요인과 환경요인의 상호작용이 클수록 증상은 더 심해진다. 털, 눈, 피부의 색, 키, 지능 같은 정상적인 특성들이 주로 다인자성 유전으로 전달된다. 하지만, 비만과 같은 환경은 당뇨병 유전형질에 영향을 줄 수 있고 이 때문에 ‘제2형 당뇨병’이 생긴다고 알려져 있다. 또한, ‘선천성 심장질환’과 ‘암(cancer)’도 다수의 유전자와 환경요인이 복합적으로 작용한다고 알려졌다.

마치 ‘미래를 위해 역사를 공부’하듯, 의사들은 유전과 관련된 환자의 ‘가족력’을 통해 진단, 치료, 경과 등 전반적인 진료 과정에 필요한 가치 있는 정보를 얻을 수 있는 것이다.

* 본 칼럼의 내용은 헬스조선의 편집방향과 일치하지 않을 수도 있습니다.

의사에게 듣는 '질환' 이야기

병리학을 토대로 질병에 대한 이야기를 알기 쉽게 풀어서 설명

서울부민병원 응급의료센터 /박억숭 과장

현, 서울부민병원 응급의료기관
고신대학교 의과대학 생리학교실 외래교수

고신대학교 의과대학 졸업
고신대학교 복음병원 흉부외과 전공의
분당서울대학교병원 흉부외과 폐, 식도 전임의
고신대학교 흉부외과 의학박사
국립부경대학교 경영학석사
테트라시그넘 이사
헬스온클라우드 대표이사

유튜브 “박억숭강의”

2014 “Samuel Dung Detective”, 좋은땅
2018 “해부학”, 수문사
2019 “생리학”, 수문사
2019 “병리학”, 수문사
2020 “약리학”, 수문사
2021 “해부생리학”, 수문사
2023 “병태생리학”, 수문사

2005 “친절한 의사상” 곽병원
2011 “이영균 학술상” 제14회 대한흉부심장혈관외과학회
2018, 2019 “최우수 강의상” 동원과학기술대학교
2022 “부산시장 표창장”