만성신경질환으로는 hATTR 같은 극희귀질환만 있는 것은 아니다. 건국대병원 신경과 오지영 교수는 "최근 국내 20~30대 여성 사이에서 만성신경질환 중 하나인 다발성경화증의 유병률이 높아지고 있다"고 말했다. 다발성경화증은 뇌, 척수, 시신경 등 신경에서 염증이 생겨 신경 신호 전달이 잘 안 되면서 여러 증상이 나타나는 질환이다. 재발이 잦다. 오 교수는 "20~30대 여성 중 한쪽 눈·팔·다리·얼굴에 이상한 감각이 느껴진다면 그 즉시 신경과를 찾아야 한다"며 "다발성경화증은 특히 초기에 치료하는 게 매우 중요하다"고 했다. 보통 눈에 최초 증상이 생겨 한쪽 시력이 떨어지거나, 흐려지거나, 통증이 생긴다. 이후 얼굴, 몸통, 팔다리 등 동시다발적으로 감각 이상, 근력 저하, 통증 등이 생길 수 있다. 오 교수는 "다발성경화증은 언제, 어떻게 치료를 시작했느냐에 따라 끝이 다르다"며 "적극적으로 초기에 치료하면 거의 손상이 없는데 진단이 늦어질수록 장애가 쌓인다"고 했다. 질환 재발이 반복될수록 신경세포가 계속 죽게 되고 퇴행성 질환처럼 증상이 회복되지 않은 채 영구 장애로 발전하게 된다.오 교수는 "아직 명확한 원인이 밝혀지지 않았지만, 적은 일조량, 서구화된 식습관, 만성 바이러스 감염 등과 관계가 있을 것으로 추정된다"고 말했다.
신경과이슬비 헬스조선 기자2023/07/19 08:56
50대 남성 A씨는 양쪽 손발이 저리고, 일어설 때마다 어지럼증이 반복되는 등 일상에 무리가 가는 증상이 지속해서 나타나 몇 번이고 병원을 찾았다. 그러나 일반적인 증상인 데다, 큰 이상은 없어 A씨는 많은 의사에게 '괜찮을 거다'라는 말만 들었다. 그러다 건국대병원 신경과 오지영 교수를 만났다. 2011년이었다. 오 교수는 혹시나 하는 마음에 여러 검사를 했고, 심장이 크게 부풀어 오른 것을 발견했다. 오 교수는 교과서에서만 봤던 극희귀질환 가족아밀로이드신경병(hATTR)을 떠올렸고, 유전자 검사를 진행했다. 2011년 우리나라에서 처음으로 말초신경병증 환자에서 유전자 검사로 hATTR이 확진된 사례였다.hATTR은 매우 흔하고 다양한 증상으로 시작해 10년 안팎 단기간 내에 전신마비, 심부전 등으로 급사하는 무서운 병이다. 그러나 전 세계인 100만명 중 1명에게 나타나는 극희귀질환인데다, 다른 유전성 희귀질환과 다르게 성인이 돼서야 증상이 나타나 지금까지 주목받지 못했다. 오지영 교수는 "대부분 유전성 희귀질환이 소아에서 나타나기 때문에 성인이 돼서야 증상이 시작되는 병은 뚜렷한 가족력이 없으면 의사도 의심하기 어렵다"며 "hATTR은 그래도 다행히 효과 좋은 치료제가 개발돼, 빠르게 진단만 된다면 충분히 정상인처럼 살아갈 수 있다"고 말했다.◇체내 아밀로이드 쌓여 20~50대에 증상 유발돼hATTR은 유전자 돌연변이로 몸속 신경 세포에 단백질 찌꺼기(아밀로이드)가 쌓이며 생기는 질환이다. 우리 간에선 트랜스티레틴(TTR)이라는 호르몬 수송 단백질을 만든다. hATTR 질환이 있으면 이 단백질을 합성하는 유전자에 변이가 생겨 비정상적인 TTR을 만들게 되는데, 이 TTR은 구조가 불안정해 쉽게 작은 조각으로 깨진다. 조각들이 엉키면서 실 같은 아밀로이드를 만드는데, 아밀로이드가 그대로 혈관을 따라 쌓여 말초신경, 심장, 눈 등 장기 기능을 점차 떨어뜨린다. 쌓이는 위치에 따라 증상이 달라지는데, 우리나라에선 말초 신경과 심장을 침범하는 경우가 많다. 오 교수는 "보통 양손발 저림, 양 손목굴증후군을 많이 호소하고 기립어지럼증, 원인 모를 설사나 변비 등을 보이기도 한다"며 "신경에서 증상을 보이다가도 결국은 심장 문제로 사망에 이르는 환자가 많은데, 심장에 아밀로이드가 쌓이면 심부전, 비후성심근병증 등으로 급사할 수 있다"고 했다. hATTR 환자는 태어났을 때부터 체내에 아밀로이드가 조금씩 쌓인다. 20~50년 동안 축적되다, 장기 기능에 문제가 생기면 증상으로 나타난다. 이후엔 병의 진행 속도가 매우 빠르다. 특히 50대엔 각종 성인병 유병률이 높아 당뇨병성신경병증, 면역매개신경병증 등 다른 질환과 혼동돼 진단이 늦어지곤 한다.◇핵심은 조기 진단, 가족력 있다면 검사 받아야hATTR은 빠르게 치료할수록 예후가 훨씬 좋다. 오지영 교수는 "hATTR에 걸리면 심장질환 발병 위험이 일반인보다 4배 이상 커진다"며 "아밀로이드가 심장에 축적되면 펌프질하는 능력이 떨어져 심부전 발병으로 사망 위험이 커진다"고 했다. 제때 진료를 받으려면 가족력으로 접근해야 한다. 직계 부모나 형제 중에 환자가 있다면 특별한 증상이 없어도 검사를 받아봐야 한다. 가족과 발병 연령대가 비슷하기 때문에 가족 발병 연령대에서 약 10년 전부터 1년에 한 번 상담과 진찰을 받으면, 적절한 치료 시점을 놓치지 않을 수 있다. 오지영 교수는 "2018년 전국 hATTR 환자를 모아 논문으로 발표했을 때만 해도 더 이상 환자는 많지 않으리라 생각했지만 지금까지 꾸준히 환자가 발견되고 있다"며 "심근병증, 위장관 아밀로이드증 등으로 먼저 진단될 때도 있어 다학제 진료가 필요하다"고 했다. 드물지만, 가족력 없이 본인 몸에서 돌연변이가 생겨 이 질환이 유발되는 경우도 있다. 이땐 특별한 이유 없이 양쪽 손목굴증후군으로 진단받았거나 앞서 언급한 증상과 함께 심장과 관련된 증상이 나타난다면 신경과를 찾아 유전자 검사를 받아봐야 한다.◇경구 치료제로 진행 늦출 수 있어hATTR은 희귀병이지만, 난치병은 아니다. 발병했더라도 증상이 진행되는 것을 늦추는 치료제가 있다. 지난 2012년 변이 TTR이 깨지지 않게 안정적으로 잡아주는 타파미디스(제품명 빈다켈)가 출시했다. 이미 침착된 아밀로이드를 제거할 순 없지만 더 이상 축적되지 않게 방지한다. 2018년부터 국내에서 처방과 함께 보험 적용이 가능해졌다. hATTR 환자 중 ▲말초신경병증으로 진단받고 ▲조직검사에서 아밀로이드 침착이 확인되고 ▲혼자 걸을 수 있을 정도로 장애가 심하지 않은 환자는 보험 지원을 받을 수 있다. 다만, 질환이 더 진행되면 약물 투약을 중단해야 한다. 오지영 교수는 "120여 개가 있는 TTR 변이 중 침범한 장기에 따라 대표적으로 말초신경병증형과 심근병증형으로 나뉘는데, 다른 나라와 달리 우리나라에서는 말초신경과 심장을 동시에 침범하는 변이가 많아 두 아형을 구분하는 게 큰 의미가 없다"며 "그런데 심근병증형 약제는 아직 보험 인정을 받지 못했다"고 말했다. 심근병증형은 같은 성분의 용량만 더 높은 약제를 투약하면 된다. 오지영 교수는 "말초신경병증으로 시작된 후 심근병증이 심해지거나, 말초신경병증이 아닌 심근병증으로 먼저 시작한 환자는 치료제가 있는데도 처방이 어려운 모순이 있는 것"이라고 말했다.극희귀질환이지만 치료제 개발은 매우 활발해서 2018년 정맥주사 유전자치료제인 온파트로(제품명 파티시란)라는 약물도 나왔다. 간에서 TTR 유전자 생성을 억제 해 아밀로이드 축적을 막는다. 오 교수는 "국제 임상시험에 참여하고 있는데 매우 효과적"이라면서도 "비용이 천문학적이라서 우리나라에서 사용하기까진 아직 많은 노력이 필요해 보인다"고 했다. 이 외에도 온파트로를 피하주사로 변형해 투약 편의성을 높인 약제나 단일클론항체와 같은 신약이 연구·출시되고 있다. 오 교수는 "진단하고도 치료하지 못할 때 안타까움은 이루 말할 수 없다"며 "한정된 건강보험 재정 안에서 지원책을 찾는 게 물론 어렵지만, 이제는 초고가약제에 대해서도 사회적 논의가 필요하다"고 했다.
원인 모를 만성 통증으로 6개월 넘게 고통받고 있는 51세 남성 김 씨. 그는 통증으로 불면증까지 시달렸다. 뚜렷한 병명도, 원인도 없다 보니 제대로 진단과 치료를 받지 못해 꾀병이나 정신질환으로 오해를 받기도 했다. 그러던 중 신경외과에서 만성통증 진단을 받았다. 순천향대 부천병원에서 신경외과 정문영 교수에게 만성통증에 대해 물었다.◇특별한 자극이 없어도 통증 나타날 때 의심만성통증은 일반적으로 보존적 치료를 지속함에도 6개월 이상 일상생활의 불편함을 초래하는 통증이 지속되는 것을 말한다. 계속되는 만성통증이 중추화되고 신경전달체계를 망가트리면 통증의 원인이 해결되고 자극이 없더라도 통증이 과도하게 느껴지는 상태가 된다.통증 부위는 등, 허리, 목, 가슴, 두통 등 다양하다. 정문영 교수는 “척추 질환, 류마티스·퇴행성 관절염, 편두통이나 삼차신경통 등 여러 가지 질환들이 만성 통증으로 발전할 수 있다”며 “때로는 사고나 낙상 등으로 발생한 외상에 의한 통증이 만성화되는 경우도 있다”고 말했다.가장 대표적인 만성통증 유형은 ‘복합 부위 통증 증후군(CRPS)’이다. 몸의 특정한 부위에서 시작한 통증이 점점 더 심해지게 되고, 더 나아가 피부색이 변하거나 털이 빠지고, 혈액순환이 잘되지 않아 뼈의 골밀도가 약해지며, 관절을 쓰지 못하게 되는 감각신경질환이다. 그 외에도 만성두통, 근막통증증후군, 척추수술 후 통증증후군, 다발성 말초신경병증, 환상지통 등이 있다.만성통증의 주요 증상은 원인 자극 없이 나타나는 통증이다. 자극이 없을수록 통증은 뚜렷해지는 특성이 있어 밤에 통증을 호소하는 환자들이 많다. 또 관절염이나 신경병증 환자들에게서 흔히 날씨나 환경 변화에 따라 통증이 더 심해지는 특성이 있다. 소화계통 장애, 무기력증, 감정변화 등 여러 가지 신체적·감각적·정신과적 증상이 동반되기도 한다.◇의심 질환 배제해가며 진단, “약물·수술 모두 가능”만성통증 원인은 아직 명확히 밝혀지지 않았다. 환경적·유전적인 요인이 복합적으로 작용해 발생하는 것으로 추정된다. 통증을 감지해 척수와 뇌로 전달하는 건 체성감각신경이다. 해당 신경의 통증에 대한 역치가 민감해져 통증을 유발할만한 자극이 아님에도 통증 신호가 만들어지는 게 주요 기전이다.만성통증은 가능한 진단명을 하나하나 제거해 나가는 ‘배제 진단’을 통해 진단한다. 일차로 골절이나 염증 등 통증 유발 원인 병변을 찾는다. 검사 결과 비정상적 구조나 생리적 이상 소견이 없음에도 지속적인 통증을 호소하면 만성통증으로 진단한다.만성통증의 일차적인 치료법은 약물치료다. 뇌간 부위에서 통증전달 경로의 활성도를 조절하는 ‘삼환계항우울제’를 먼저 사용한다. 그 외 신경안정제계통 약물이나 항경련제 계통 약물을 사용하는 경우도 있으며, 물리치료를 병행하면 치료 효과를 높일 수 있다.약물치료로 호전되지 않으면 신경차단술을 시행해볼 수 있다. 신경차단술이란 통증 전달경로에 있는 신경을 국소마취 시키는 시술을 말한다. 신경차단술에는 매우 다양한 방식이 있는데 통증 형태에 따라 적절한 방법을 적용한다.그럼에도 호전되지 않는다면 수술을 고려한다. 체성감각신경 전달경로를 절단하거나 전기자극하는 방법이 있다. 절단은 보통 말초신경병증이나 환상지통이 있는 경우 효과적인 것으로 알려졌다. 전기자극은 환자의 몸속에 저주파 전기자극 기계가 삽입되는 것이라고 생각하면 된다. 척수신경자극기를 삽입한 뒤 자극의 정도를 바꿔가며 환자들의 통증을 조절한다.◇건강한 생활습관은 기본, “마약성 진통제는 지양”만성통증을 예방하려면 뻔하지만 건강한 생활습관이 가장 중요하다. 균형 잡힌 식단을 규칙적으로 섭취하고, 적절한 수면을 취하고, 자신에게 잘 맞는 운동을 꾸준히 하면 된다. 취미생활을 통해 긴장을 완화하고 스트레스를 줄이는 것도 도움이 된다.만성통증은 치료가 어렵지만, 불치병은 아니다. 전문가와 긴밀히 협력해 치료하면 삶의 질을 높일 수 있다. 주변인의 도움도 필요하다. 정문영 교수는 “만성통증은 이상을 나타낼 가시적 방법이 없어 꾀병이라는 오해를 살 수 있지만, 체성감각신경계통 이상으로 인해 분명한 증상을 겪는다”며 “주변인들의 이해와 도움이 꼭 필요한 질환”이라고 말했다.또 “‘통증을 완전히 없애야겠다’는 생각보다는 편안한 마음으로 적절한 치료를 받으면서 일상생활을 지속하는 것을 권장한다”며 “특히 꾸준한 운동으로 혈액순환을 개선하고 근육량을 늘리는 것이 좋은데 마약성 진통제는 초기 치료 효과와 달리 결국 통증 강도를 높이고 약물중독을 유발하므로 사용하지 않는 것이 좋다”고 말했다.
한국뇌전증협회가 18일 의정부 장애인직업재활시설인 두리손잡고사회적협동조합 직원을 대상으로 ‘뇌전증 발작 대처법’ 교육을 진행했다.발달장애인 활동서비스 제공기관인 두리손잡고사회적협동조합은 시설 이용자 대부분이 뇌전증약을 복용하고 있다. 이에 직원들의 뇌전증 이해도를 높이고, 발작이 나타났을 때 안전하게 대처하는 방법을 배우기 위해 직접 한국뇌전증협회에 교육을 의뢰했다. 발작 시 대처방안을 비롯한 뇌전증 전반에 대한 교육은 한국뇌전증협회 김덕수 사무처장이 진행했다. 뇌전증은 뇌의 전기적 신경회로에 교란이 생겨, 30초~1분 내외의 짧은 발작이 일어나는 질환이다. 뇌의 어느 영역에 교란이 일어나는지에 따라 ▲한쪽 팔이 떨리거나 ▲갑자기 멍해지거나 ▲입을 기계적으로 쩝쩝거리거나 ▲눈꺼풀을 가볍게 깜빡이거나 ▲신체 전신이 떨리는 등 발작 양상이 다양하다. 약을 복용한 환자의 약 70%는 발작이 사라져 일반인과 다름없는 일상생활을 할 수 있다.한국뇌전증협회와 행정안전부가 함께 제작한 뇌전증 발작 응급 수칙은 다음과 같다. 발작하며 쓰러진 뇌전증 환자를 목격했다면, 당황하지 말고 발작이 끝날 때까지 곁에 있어준다. 환자 대부분은 수 초~수 분 내로 발작이 멈추지만 드물게 이보다 오래가는 경우도 있다. 환자의 발작 지속 시간을 측정하고, 가능하다면 발작하는 모습을 동영상으로 남긴 뒤 의료진에게 전달하는 게 좋다. 둘째로, 발작 도중에 환자가 다치지 않도록 환자 주변의 사물을 치운다. 날카로운 물건들은 멀리 떨어뜨려 두는 게 좋다. 셋째로, 발작 중인 환자가 잠시 의식을 잃었다면 옆으로 눕혀준다. 기도가 막히지 않게 부드러운 것으로 머리 옆쪽을 받치고, 목 주변을 옥죄는 게 있다면 느슨하게 풀어준다. 다만, 이런 경우엔 119에 신고하는 게 좋다. ▲발작이 5분 이상 지속 또는 반복될 때 ▲발작이 끝났음에도 평상시처럼 의식이 돌아오지 않을 때 ▲환자가 임신 중이거나 다쳤을 때 ▲생전 처음으로 발작이 나타났을 때 ▲환자의 호흡곤란이 지속될 때 ▲물속에서 발작이 일어났을 때다.뇌전증 환자의 발작은 대개 빨리 끝난다. 발작 중인 환자가 1분 이상 숨을 쉬지 않는다면 119에 신고하고 심폐소생술을 시행해야겠지만, 이런 경우가 아니라면 CPR을 시도하지 말아야 한다. 발작은 자연스레 멎으므로 환자의 몸을 꽉 붙잡아 고정하려 들지도 않는다. 억지로 붙잡는다고 발작이 멈추지 않는데다, 발작 중엔 몸을 최대한 편한 상태로 만들어줘야 하기 때문이다. 의사의 처방에 따라 응급약을 투여하는 게 아닌 이상, 환자의 입안엔 물과 약을 포함한 아무것도 넣지 않는다. 뇌전증 발작 시 대처방안에 대한 교육이 필요한 기관이나 학교는 한국뇌전증협회로 연락해 교육을 신청할 수 있다. 한국뇌전증협회 김흥동 회장은 “모두의 건강과 안전을 지킬 수 있도록 한국뇌전증협회는 올바른 뇌전증 발작 대처방안을 더 널릴 알릴 수 있도록 노력하겠다”고 말했다.
편두통이 있으면 목통증을 겪기 쉽고, 통증의 강도가 더 높다는 연구결과가 나왔다. 편두통은 머리에서 맥박이 뛰는 것처럼 쿵쿵 울리는 듯한 통증과 속이 메스꺼운 증상을 동반하는 두통이다.한림대동탄성심병원 연구팀이 2020년 8월부터 2021년 12월에 편두통 진단을 받은 환자 295명을 분석했다. 참여자들은 월평균 11.5일간 편두통을 앓았고, 두통영향평가(HIT-6)의 평균점수는 60점으로 중증 두통으로 진단됐다.분석 결과, 전체 환자 중 51.9%(153명)가 목통증을 겪었고, 그중 18.3%(28명)은 심각한 목통증을 호소했다. 목통증이 발생한 환자 중 76.5%는 두통 발작과 함께 목통증이 나타났다. 두통과 연관된 목통증을 겪는 사람은 그렇지 않은 사람보다 두통 및 목통증 강도가 더 심했다. 연구에서 두통 빈도, 폐쇄성 수면 무호흡증 등이 통증 강도를 높인 원인으로 나타났다. 그중, 수면장애는 해부학적 구조 및 두통과 수면 모두에 관여하는 신경펩티드로 인해 편두통을 유발한다. 특히 폐쇄성 수면 무호흡증이 동반된 경우, 약물로 해결되지 않는 심한 강도의 두통을 일으킨다.연구를 주도한 한림대동탄성심병원 임희진 교수는 “두통 클리닉을 방문하는 대부분의 환자들은 목통증에 의해 두통이 유발되는지 궁금해 하는 경우가 많다”며 “해당 연구를 통해 목통증이 편두통의 흔한 동반 증상임을 확인했으며 목통증, 수면장애를 조절하는 것이 두통 강도를 낮추는 효과적인 방법”이라고 말했다. 그는 “편두통이 일상생활에 큰 불편함을 주는데도 불구하고 가벼운 질환으로 여겨져 소극적인 치료를 하는 경향이 있는데, 추후 연구를 지속해 편두통 환자들의 삶의 질을 높일 것”이라고 강조했다.한편, 이 연구결과는 ‘임상의학저널(Journal of Clinical Medicine)’에 최근 게재됐다.
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