성염색체인 Y염색체는 포유류 등 생물의 '남성'을 결정한다. 구체적으로는 Y염색체 내 유전자 중에서도 'SRY' 유전자가 생식기나 정자 생성 등에 관여한다. 기존까지 Y염색체는 성별을 결정하고, 성 기능을 형성하는 등 제한적인 역할만 하는 것으로 알려졌다. 최근 미국 연구팀은 Y염색체가 성별 결정 외에도 많은 역할을 한다는 내용의 연구 결과를 국제 학술지 '사이언티픽 리포트(Scientific Reports)'에 발표했다.
Y염색체, 성 기능 말고도 다양한 역할 할 것
미국 몬트리올대 연구팀은 실험용 쥐의 유전자를 바탕으로 연구를 진행했다. 연구팀은 Y염색체에서 두 개의 남성 유전자를 비활성화하며 성 기능과 관련이 없는 장기 세포에 기능하는 여러 신호전달 경로를 변경했다. 그 결과, 남성 유전자는 성 기능과 관련되지 않은 장기에도 영향을 미치는 것으로 드러났다. 예컨대, 스트레스를 받을 때 심장 세포가 자신을 방어하는 방식을 바꿀 수 있다.
또한 다른 비성염색체(Non-sex chromosomes)와 달리 Y염색체는 특이한 방식으로 세포에 기능하는 것으로 나타났다. 연구팀에 따르면 일반 염색체는 게놈 수준에서 직접적인 작용에 의해 특정 유전자를 활성화하는데, Y염색체는 단백질 생성에 작용해 간접적으로 세포 기능에 영향을 미치는 것으로 추측했다.
연구를 주도한 크리스티안 데셰퍼 박사는 "이번 연구를 통해 남성 Y염색체 유전자 기능이 지금까지 왜 제대로 밝혀지지 않았는지 부분적으로 이해할 수 있었다"며 "이를 통해 유독 남성에게서 발병률이나 사망률이 높은 질병에 대한 이해를 높일 수도 있을 것"이라고 말했다. 최근 전 세계적으로 유행하고 있는 코로나19 역시 남성에게서 사망률이 더 높은 것으로 알려졌다.
남성 평균 수명 짧은 것도 Y염색체 때문?
한편 지난 2014년 Y염색체와 관련된 또 다른 연구 결과가 나왔다. 남성이 여성보다 평균 수명이 짧고, 암 발병률이 높은 것도 Y염색체가 원인이라는 내용이다. 스웨덴 웁살라대 연구팀은 70~80대 노인 1153명의 혈액샘플을 채취해 DNA를 분석했다.
그 결과, Y염색체 소실이 심할수록 수명이 짧아지고 암 사망률이 크게 높아지는 것으로 나타났다. Y염색체는 출생 당시 성 구분에 결정적인 역할을 하지만, 노화하면서 이 기능이 소실되면 면역세포가 제대로 기능을 수행하지 못하도록 만들고 이로 인해 암세포의 성장과 확산에 영향을 미칠 수 있다는 추측이다. 지난 1월 미국 국립암연구소 학술지에도 비슷한 내용의 연구가 실린 바 있다.
최근에는 남성과 여성의 유전적 차이를 인정하고, 이를 의학에도 반영해야 한다는 '젠더 의학(Gender Medicine)' 개념이 등장하기도 했다. Y염색체의 역할과 기능에 대한 다양한 연구가 진행되고 있지만, 아직 학계가 인정할만한 정확한 정체는 밝혀지지 않았다. 다만, Y염색체가 성 기능 외에 질병 발현 등에도 영향을 미칠 가능성이 있다면 지속적인 논의가 이어져야 할 것이다.