[해외토픽]
영국의 한 40대 남성이 신경섬유종증으로 차별을 받은 사연이 공개됐다.
지난 27일(현지시각) 더 미러 등 외신 매체에 따르면, 올리버 브롬리(42)는 점심을 먹기 위해 레스토랑을 찾았다. 하지만 주문을 하려고 하자, 직원이 고객으로부터 불만 사항을 접수했다며 나가달라고 요청했다. 올리버 브롬리는 제1형 신경섬유종증을 겪고 있었다. 공개된 그의 얼굴에는 여러 반점들이 올라와 있다. 그는 “오랜만에 외식을 하려고 들어갔는데, 직원이 불만이 제기됐다며 떠나 달라고 해서 당황했다”며 “계속 앉아 있던 것도 아니며 주문하러 갔는데 나가라고 했다”고 말했다. 이어 “종종 저를 쳐다보는 경우는 있었지만, 이렇게 직접적으로 쫓겨난 적은 없었다. 차별받는 게 어떤 건지 느낄 수 있었다”고 말했다. 이후 올리버 브롬리는 이 식당에 편지를 써서 보냈지만, 답변을 받진 못했다. 결국 경찰에 신고를 한 그는 “단순히 보복을 하려는 게 아니라, 이 사건이 긍정적인 영향력을 발휘할 수 있기를 희망한다”고 말했다.
신경섬유종증은 피부와 중추신경계에 이상을 보이는 신경 피부 증후군의 일종이다. 여러 아형이 있지만, 제1형 신경섬유종증이 가장 흔하다. 환자 중 85%가 제1형을 앓고 있다. 제1형 신경섬유종증은 17번째 염색체에 있는 NF1 유전자의 변이로 발생한다. NF1 유전자는 세포분열을 억제하는 역할을 하는 단백질을 만든다. 이 유전자에 변이가 발생하면 세포분열 억제 기능이 저하돼 종양이 쉽게 발생한다.
제1형 신경섬유종증은 증상과 병변의 발현이 환자마다 매우 다르다는 특징이 있다. 커피색 반점과 덩어리 형태의 섬유종이 나타나는데, 증상이 경미한 환자부터 얼굴을 덮는 경우까지 다양하다. 심한 신경섬유종으로 얼굴과 사지의 변형까지 초래되기도 한다. 심지어 같은 유전자 변이를 공유하는 가족 안에서도 증상 차이가 크게 나타날 수 있다.
아직 널리 사용될 만한 치료법은 보고되지 않았다. 다만 원인 유전자와 단백질의 기능이 비교적 잘 밝혀진 질환이라 가까운 시일 내 표적치료제의 적용이 기대된다. 현재는 지나친 수술적 제거보다는 선별적인 치료가 이뤄진다. 심한 외형적 문제나 통증을 일으키는 종양, 신경 기능의 장애를 일으키는 종양, 악성이 의심되는 종양 등을 먼저 제거한다. 또한, 뇌전증이나 고혈압 등 악화되고 있는 문제가 있다면 신속하고 적절한 치료를 받아야 한다.
지난 27일(현지시각) 더 미러 등 외신 매체에 따르면, 올리버 브롬리(42)는 점심을 먹기 위해 레스토랑을 찾았다. 하지만 주문을 하려고 하자, 직원이 고객으로부터 불만 사항을 접수했다며 나가달라고 요청했다. 올리버 브롬리는 제1형 신경섬유종증을 겪고 있었다. 공개된 그의 얼굴에는 여러 반점들이 올라와 있다. 그는 “오랜만에 외식을 하려고 들어갔는데, 직원이 불만이 제기됐다며 떠나 달라고 해서 당황했다”며 “계속 앉아 있던 것도 아니며 주문하러 갔는데 나가라고 했다”고 말했다. 이어 “종종 저를 쳐다보는 경우는 있었지만, 이렇게 직접적으로 쫓겨난 적은 없었다. 차별받는 게 어떤 건지 느낄 수 있었다”고 말했다. 이후 올리버 브롬리는 이 식당에 편지를 써서 보냈지만, 답변을 받진 못했다. 결국 경찰에 신고를 한 그는 “단순히 보복을 하려는 게 아니라, 이 사건이 긍정적인 영향력을 발휘할 수 있기를 희망한다”고 말했다.
신경섬유종증은 피부와 중추신경계에 이상을 보이는 신경 피부 증후군의 일종이다. 여러 아형이 있지만, 제1형 신경섬유종증이 가장 흔하다. 환자 중 85%가 제1형을 앓고 있다. 제1형 신경섬유종증은 17번째 염색체에 있는 NF1 유전자의 변이로 발생한다. NF1 유전자는 세포분열을 억제하는 역할을 하는 단백질을 만든다. 이 유전자에 변이가 발생하면 세포분열 억제 기능이 저하돼 종양이 쉽게 발생한다.
제1형 신경섬유종증은 증상과 병변의 발현이 환자마다 매우 다르다는 특징이 있다. 커피색 반점과 덩어리 형태의 섬유종이 나타나는데, 증상이 경미한 환자부터 얼굴을 덮는 경우까지 다양하다. 심한 신경섬유종으로 얼굴과 사지의 변형까지 초래되기도 한다. 심지어 같은 유전자 변이를 공유하는 가족 안에서도 증상 차이가 크게 나타날 수 있다.
아직 널리 사용될 만한 치료법은 보고되지 않았다. 다만 원인 유전자와 단백질의 기능이 비교적 잘 밝혀진 질환이라 가까운 시일 내 표적치료제의 적용이 기대된다. 현재는 지나친 수술적 제거보다는 선별적인 치료가 이뤄진다. 심한 외형적 문제나 통증을 일으키는 종양, 신경 기능의 장애를 일으키는 종양, 악성이 의심되는 종양 등을 먼저 제거한다. 또한, 뇌전증이나 고혈압 등 악화되고 있는 문제가 있다면 신속하고 적절한 치료를 받아야 한다.