“흉측하단 이유, 취업도 안돼”… 얼굴 ‘종양’으로 뒤덮인 여성, 최근 새 삶 얻었다는데?

신경섬유종증 때문에 직장도 구할 수 없었으나 수술 후 새로운 삶을 살게 된 영국 50대 여성의 사연이 공개됐다.

지난 10일(현지시각) 영국 매체 니드 투 노우에 따르면 영국 여성 영국 여성 아네트지 드 위트(59)는 취업이나 일을 하려고 해도 “너무 흉측해서 함께 일할 수 없다”는 이야기를 들어야 했다. 아네트지는 어렸을 때부터 ‘신경섬유종증’을 앓았다. 신경섬유종증은 피부와 중추신경계에 이상을 일으키는 신경 피부 질환이다. 이로 인해 얼굴, 팔, 다리에 종양이 자랐다. 아네트지는 “종양 때문에 밖에 나가는 게 무서웠다”며 “10대 때부터 얼굴에 작은 종양이 생기면서 증상이 나타나기 시작했다”고 했다. 그는 지난해 8월에 종양을 제거하는 수술을 받았다. 담당 의료진은 “레이저 절제 시술을 통해 종양을 태우고, 고주파를 바늘로 찔러 깊은 조직을 줄이는 방법으로 치료했다”고 말했다. 종양 제거 수술받은 아네트지는 “이제 새로운 일자리를 찾았다”며 “새로운 삶을 사는 것 같다”고 말했다.

신경섬유종증은 상염색체 우성으로 유전된다. 신경섬유종증은 크게 1형과 2형으로 분류되며, 환자 중 85%는 1형을 앓고 있다. 1형은 17번 염색체에 있는 NF1 유전자 변이 때문에 나타난다. NF1 유전자는 세포분열을 억제하는 역할을 하는 단백질을 만든다. 이 유전자에 변이가 발생하면 세포분열 억제 기능이 저하돼 종양이 쉽게 발생한다. 아네트지가 겪은 병도 1형 신경섬유종증으로, 특히 증상이 심한 편이다. 2형은 22번 염색체에 존재하는 NF2 유전자의 변이 때문에 발생한다. 건강보험심사평가원에 따르면 2022년 국내 신경섬유종증 환자 수는 5633명으로 매우 희귀하다.

1형 신경섬유종증 환자들은 대부분 피부에 커피색 반점을 보이고, 피부 표면에 덩어리 형태로 섬유종이 생긴다. 환자에 따라 크기가 유독 큰 섬유종인 총상신경섬유종이 나타나기도 한다. 총상신경섬유종은 모든 신체 부위에 발생할 수 있으며, 종양이 커질수록 ▲외모 손상 ▲장기 압박 ▲거동 장애 ▲언어 장애 등을 겪는다. 2형 신경섬유종증은 1형과 달리 외적으로 두드러지는 증상이 없다. 다만, 섬유종의 크기가 커지면 어느 순간 갑자기 청력 상실을 겪거나 뇌 질환이 생길 수 있다.

신경섬유종증은 아직 완치법이 없어서 주로 증상을 완화하는 대증 치료를 진행한다. 종양이 있다면 수술로 제거할 수 있고, 간질이 잦다면 약물 치료 등을 시도할 수 있다. 신경섬유종증은 유전 질환이라 예방법이 없지만, 가족력이 있다면 미리 유전자 검사를 받는 게 좋다. 신경섬유종증 환자들에게 나타나는 종양은 양성일 때가 많다. 다만, 다른 사람에 비해 악성으로 변할 위험이 커 꾸준한 관리와 검사가 중요하다.

세 줄 요약!
1. 신경섬유종증을 앓고 있어 직장을 구할 수 없었던 영국 50대 여성이 사연이 공개.
2. 신경섬유종증은 피부와 중추신경계에 이상을 일으키는 신경 피부 질환임.
3. 신경섬유종증은 아직 완치법이 없어서 제거 수술, 약물 치료 등을 시도함.