해외토픽
얼굴을 뒤덮은 수백 개의 종양 때문에 평생 조롱을 받아 온 남아프리카공화국 여성의 사연이 공개됐다.
지난 18일(현지 시각) 영국 매체 데일리메일은 남아프리카공화국에서 온 아네트지 드 윗(59)의 사연을 공개했다. 신경섬유종증을 앓고 있는 아네트지는 얼굴을 덮은 종양 때문에 어린 시절부터 "끔찍하다" "못생겼다" 등의 놀림을 받았다. 성인이 된 후에는 직장 동료에게 불쾌한 농담을 들어 일을 그만두기도 했다. 아네트지는 "종양을 숨기기 위해 미용 제품에 돈을 많이 썼고 여러 약도 먹었지만 별로 도움이 되지 않았다"며 "외식하는 것, 심지어 상점에 가는 것도 즐겁지 않아 은둔자가 됐다"고 말했다. 해결책이 절실했던 그는 'Dr Nou!'라는 메이크오버 쇼(극적인 외모 변화를 보여 주는 프로그램)에 지원해 최종 후보로 합격했다. 현재 그녀는 리키 스미트 박사에게 레이저 치료를 받고 있다. 담당 의사인 스미트 박사는 "레이저 절제 시술을 통해 병변을 태우고, 고주파를 바늘로 찔러 깊은 조직을 줄이는 방법으로 치료하고 있다"고 말했다. 반응하지 않는 병변은 수술로 제거할 예정이다. 스미트 박사는 11월이 되면 종양의 80%가 파괴되거나 상당히 줄어들 것이라 밝혔다. 아네트지는 "겉으로 보기엔 그렇지 않겠지만, 사실 나는 사교적이고 수다를 좋아하는 사람"이라며 "12월이 되면 크리스마스 쇼핑을 하러 직접 가게에 갈 것"이라 말했다.
신경섬유종증은 피부와 중추신경계에 이상을 보이는 신경피부 증후군의 일종이다. 여러 아형이 있지만, 제1형 신경섬유종증이 가장 흔하다. 환자 중 85%가 제1형을 앓고 있다. 제1형 신경섬유종증은 17번째 염색체에 있는 NF1 유전자의 변이로 발생한다. NF1 유전자는 세포분열을 억제하는 역할을 하는 단백질을 만든다. 이 유전자에 변이가 발생하면 세포분열 억제 기능이 저하돼 종양이 쉽게 발생한다.
제1형 신경섬유종증은 증상과 병변의 발현이 환자마다 매우 다르다는 특징을 보인다. 커피색 반점과 덩어리 형태의 섬유종이 나타나는데, 증상이 경미한 환자부터 아네트지처럼 얼굴을 덮는 경우까지 다양하다. 심한 신경섬유종으로 얼굴과 사지의 변형까지 초래되기도 한다. 심지어 같은 유전자 변이를 공유하는 가족 안에서도 증상 차이가 크게 나타날 수 있다. 전체의 약 10%를 차지하는 제2형 신경섬유종증은 제1형과 달리 외적으로 반점과 섬유종이 나타나는 경우는 드물다. 검사에서 제8 뇌신경의 종괴가 발견되며, 양쪽으로 종괴가 있는 경우 청각 소실, 안면근육 마비 등의 증상이 나타날 수 있다.
아직 널리 사용될 만한 치료법은 보고되지 않았다. 다만 원인 유전자와 단백질의 기능이 비교적 잘 밝혀진 질환이라 가까운 시일 내 표적치료제의 적용이 기대된다. 현재는 증상을 일으키는 문제에 대한 대증치료를 중심으로 진행된다. 지나친 수술적 제거보다는 선별적인 치료가 이뤄진다. 심한 외형적 문제나 통증을 일으키는 종양, 신경 기능의 장애를 일으키는 종양, 악성이 의심되는 종양 등을 먼저 제거한다. 또, 뇌전증, 고혈압 등 악화되고 있는 문제가 있다면 신속하고 적절한 치료를 받아야 한다.
지난 18일(현지 시각) 영국 매체 데일리메일은 남아프리카공화국에서 온 아네트지 드 윗(59)의 사연을 공개했다. 신경섬유종증을 앓고 있는 아네트지는 얼굴을 덮은 종양 때문에 어린 시절부터 "끔찍하다" "못생겼다" 등의 놀림을 받았다. 성인이 된 후에는 직장 동료에게 불쾌한 농담을 들어 일을 그만두기도 했다. 아네트지는 "종양을 숨기기 위해 미용 제품에 돈을 많이 썼고 여러 약도 먹었지만 별로 도움이 되지 않았다"며 "외식하는 것, 심지어 상점에 가는 것도 즐겁지 않아 은둔자가 됐다"고 말했다. 해결책이 절실했던 그는 'Dr Nou!'라는 메이크오버 쇼(극적인 외모 변화를 보여 주는 프로그램)에 지원해 최종 후보로 합격했다. 현재 그녀는 리키 스미트 박사에게 레이저 치료를 받고 있다. 담당 의사인 스미트 박사는 "레이저 절제 시술을 통해 병변을 태우고, 고주파를 바늘로 찔러 깊은 조직을 줄이는 방법으로 치료하고 있다"고 말했다. 반응하지 않는 병변은 수술로 제거할 예정이다. 스미트 박사는 11월이 되면 종양의 80%가 파괴되거나 상당히 줄어들 것이라 밝혔다. 아네트지는 "겉으로 보기엔 그렇지 않겠지만, 사실 나는 사교적이고 수다를 좋아하는 사람"이라며 "12월이 되면 크리스마스 쇼핑을 하러 직접 가게에 갈 것"이라 말했다.
신경섬유종증은 피부와 중추신경계에 이상을 보이는 신경피부 증후군의 일종이다. 여러 아형이 있지만, 제1형 신경섬유종증이 가장 흔하다. 환자 중 85%가 제1형을 앓고 있다. 제1형 신경섬유종증은 17번째 염색체에 있는 NF1 유전자의 변이로 발생한다. NF1 유전자는 세포분열을 억제하는 역할을 하는 단백질을 만든다. 이 유전자에 변이가 발생하면 세포분열 억제 기능이 저하돼 종양이 쉽게 발생한다.
제1형 신경섬유종증은 증상과 병변의 발현이 환자마다 매우 다르다는 특징을 보인다. 커피색 반점과 덩어리 형태의 섬유종이 나타나는데, 증상이 경미한 환자부터 아네트지처럼 얼굴을 덮는 경우까지 다양하다. 심한 신경섬유종으로 얼굴과 사지의 변형까지 초래되기도 한다. 심지어 같은 유전자 변이를 공유하는 가족 안에서도 증상 차이가 크게 나타날 수 있다. 전체의 약 10%를 차지하는 제2형 신경섬유종증은 제1형과 달리 외적으로 반점과 섬유종이 나타나는 경우는 드물다. 검사에서 제8 뇌신경의 종괴가 발견되며, 양쪽으로 종괴가 있는 경우 청각 소실, 안면근육 마비 등의 증상이 나타날 수 있다.
아직 널리 사용될 만한 치료법은 보고되지 않았다. 다만 원인 유전자와 단백질의 기능이 비교적 잘 밝혀진 질환이라 가까운 시일 내 표적치료제의 적용이 기대된다. 현재는 증상을 일으키는 문제에 대한 대증치료를 중심으로 진행된다. 지나친 수술적 제거보다는 선별적인 치료가 이뤄진다. 심한 외형적 문제나 통증을 일으키는 종양, 신경 기능의 장애를 일으키는 종양, 악성이 의심되는 종양 등을 먼저 제거한다. 또, 뇌전증, 고혈압 등 악화되고 있는 문제가 있다면 신속하고 적절한 치료를 받아야 한다.
