지난 24일(현지 시간) 영국 데일리메일은 미국 아이다호주 보이시에 거주하고 있는 52세 여성 메르세데스 크리스텐슨의 사연을 소개했다. 크리스텐슨은 19세부터 얼굴에 혹이 생기기 시작했다. 혹을 제거하기 위해 피부과를 방문했던 그 당시, 피부과 의사는 대수롭지 않게 여겼다. 하지만 크리슨텐슨은 둘째 딸을 출산한 직후부터 얼굴에 혹이 폭발적으로 퍼지기 시작했다. 검사 결과, 크리슨텐슨은 온몸의 신경 다발을 따라 종양이 생기는 희귀 난치성 유전질환인 ‘신경섬유종증 1형’이었다. 의사는 출산으로 인한 호르몬 변화가 신경섬유종증 증상을 악화시킨 것이라고 설명했다.
신경섬유종증은 신경계, 뼈, 피부에 발육 이상을 초래하는 난치성 희귀질환이다. 신경섬유종증은 크게 1형과 2형으로 분류되며, 1형이 환자의 비중이 85%를 차지한다. 1형과 2형은 각각 NF1, NF2 유전자 돌연변이가 원인인데, 유전으로 인해 돌연변이가 발생하는 경우는 50% 정도다. 유형에 따라 증상과 발병 시기는 차이가 있다. 1형은 2500~3000명 중 1명꼴로 발생하며, 주로 아동기에 발현한다. 나이를 먹으며 서서히 진행한다. 외관상 특징이 두드러져 약 70%의 환자가 생후 1세 이전에 신경섬유종증 1형 진단을 받는다.
신경섬유종증 1형 환자의 대표적인 증상으로는 '밀크반점(카페오레 반점)'이라 불리는 연한 갈색 반점, 겨드랑이나 서혜부의 주근깨 반점, 덩어리 형태로 피부 표면에 생기는 피부신경섬유종, 척추전만증, 척추후만증과 같은 정형외과적 문제 등이 있다. 단순히 밀크반점의 수가 많다거나 척추 변형이 있다 해서 신경섬유종으로 진단하진 않는다. 대부분의 신경섬유종 치료는 증상을 완화시키기 위한 대증 요법을 쓰는 정도다. 1형은 신경섬유종증 특유의 증상 중 하나인 총상신경섬유종이 나타나는 경우는 최대 50% 정도다. 크기가 큰 섬유종을 뜻하는 총상신경섬유종은 모든 신체 부위에 발생하는데, 주로 피부나 척추 신경 근처에 발생해 외모 손상과 장기 압박, 통증을 동반한다. 종양은 커질수록 언어장애나 거동장애, 방광·내장기능 저하 등을 유발한다. '엘리펀트 맨'도 총상신경섬유종이 있는 1형 환자의 사례에 속한다.
신경섬유종증은 원인이 비교적 뚜렷하고, 섬유종은 육안으로 확인되니 제거를 통해 완치가 가능할 것이라 생각할 수 있다. 하지만 신경섬유종증은 뾰족한 치료법도, 완치도 없다. 위치를 가리지 않는 전신성, 진행성 질환이기 때문이다. 그나마 1형은 총상신경섬유종의 크기를 줄여주고, 크기가 커지는 속도를 늦추는 약이 있으나 보험급여 문제로 사용이 제한된다.
한편, 크리슨텐슨은 별다른 치료를 받고 있지 않지만 꾸준히 추적관리를 하며 건강을 유지하고 있는 것으로 전해졌다. 크리슨텐슨은 “신경섬유종증을 잘 관리하면 문제없이 잘 살 수 있다”며 “가족들을 위해서라도 자신감을 가지고 살겠다”고 말했다.