조로증은 아이가 빠른 속도로 노화하는 희귀 유전 질환이다. 조로증에 걸리는 원인은 무엇일까? 조로증 원인에 대해 알아본다.
영화 '두근두근 내 인생' 스틸컷/사진=CJ엔터테인먼트 제공
'길포드증후군'이라고도 불리는 조로증은 몸이 작고 피부에 주름이 많으며 흰 털이 많이 자라서 외관이나 행동이 노인 같아 보이는 병이다. 신생아 4~8백만 명 중 한 명 꼴로 발생하며 전 세계적으로는 매 순간 200~250명의 아이들이 조로증을 앓고 있는 것으로 보고되고 있다. 성별과 인종에 상관없이 발병 가능한 조로증은 보통 태어날 때는 특이한 점을 보이지 않지만, 생후 일 년 이내에 발육 지체, 체지방 감소, 모발 손실, 피부 노화, 굳은 관절 등의 조로증 관련 특징이 나타난다. 이후 나이가 들수록 골반 탈골, 심장 질환 및 발작 등을 겪기도 하는데 대부분 이 때문에 평균 열세 살에 사망한다.
조로증의 원인은 LMNA(라민A) 유전자의 변이로 지목되고 있다. LMNA 유전자는 세포의 핵을 지탱하는 구조적 발판인 라민A 단백질을 생산하는데, 이 라민A 단백질에 결함이 생겨 세포의 핵이 불안정해지고, 이 때문에 때 이른 노화과정이 진행되는 것이다.
미국립보건연구소 프란시스 콜린스 박사팀 발표에 따르면 2005년 FTIs(farnesyltransferase inhibitors)라 불리는 약이 선천적 조로증 세포 결함을 방지해 줄 수 있을 것이라고 밝힌 바 있다. 2011년에는 신장이식 환자들의 면역체계 억제용으로 사용되는 '리파마이신'이 노화를 유발하는 독성단백질인 프로저린을 청소해 선천성 조로증에 도움이 될 것이라고 발표됐었다.
