지난 7일 MBN 새 예능프로그램 '뜨겁게 안녕'이 첫 방영 됐다. 이날 게스트는 '소아조로증'을 앓는 홍원기 군과 그의 가족들이었다. 그는 대한민국에서 소아조로증을 진단받은 첫 환자다. 내년 18살을 앞둔 그는 "스무 살의 내가 더 건강하길 바라고 좋은 사람들과의 인연을 이어가길 바란다"고 말하며 스무 살 생일을 미리 축하했다. 그가 앓고 있는 소아조로증이란 어떤 질환일까?
소아조로증은 '허친슨 길포드 조로증 증후군'이라고도 불리며, 정상인보다 몇십 년 일찍 늙는 질환이다. 수백만명 중 1명에서 발생할 정도의 희귀질환이다. 초기에는 증상이 나타나지 않지만, 9~24개월이 되면 키가 크지 않고 몸무게도 적게 나가는 성장‧발육 지연이 나타난다. 시간이 지날수록 피하지방 위축, 골 형성 부전 등의 노인과 유사한 변화가 나타난다. 2세 이후부터 모발도 하얗게 변하며, 턱이 발달하지 않아 치아가 비뚤게 자라기도 한다. 동맥벽이 잘 자라지 못해 동맥경화, 협심증 등 심장 질환이 생긴다. 그 외 청력 손실, 성(性)적 미성숙, 높은 음색의 목소리를 가지는 특징이 있다. 소아조로증 환자는 합병증 때문에 보통 8~21세에 사망한다.
소아조로증은 선천적 장애다. 원인은 제1 염색체에 존재하는 LMNA(라민A) 유전자 이상이다. LMNA 유전자는 세포의 핵을 지탱하는 구조적 발판인 라민A 단백질을 생산하는데, 라민A 단백질에 생긴 결함으로 세포의 핵이 불안정해져 이른 노화가 진행되는 것이라 알려졌다.
진단은 증상이 명확히 보이는 2세 이후로 내려진다. 신체 증상, 과거력, 유전자 검사를 바탕으로 진단한다. 안타깝게도 소아조로증 자체를 치료할 방법은 없다. 환자 개개인이 가진 증상에 대처하는 치료가 이루어질 뿐이다. 대신 관련 연구는 활발히 진행 중이다. 2005년 미국 국립보건연구소 프란시스 콜린스 박사팀 발표에 따르면 파르네실전달효소 억제제(FTIs, farnesyltransferase inhibitors)가 선천적 조로증 세포 결함을 방지해 줄 수 있다고 밝힌 바 있으나 아직 임상실험 중이다. 2011년에는 신장이식 환자들의 면역체계 억제용으로 사용되는 '리파마이신'이 노화를 유발하는 독성단백질인 프로저린을 청소해 선천성 소아조로증에 도움이 될 것이라 발표되기도 했다.
소아조로증은 '허친슨 길포드 조로증 증후군'이라고도 불리며, 정상인보다 몇십 년 일찍 늙는 질환이다. 수백만명 중 1명에서 발생할 정도의 희귀질환이다. 초기에는 증상이 나타나지 않지만, 9~24개월이 되면 키가 크지 않고 몸무게도 적게 나가는 성장‧발육 지연이 나타난다. 시간이 지날수록 피하지방 위축, 골 형성 부전 등의 노인과 유사한 변화가 나타난다. 2세 이후부터 모발도 하얗게 변하며, 턱이 발달하지 않아 치아가 비뚤게 자라기도 한다. 동맥벽이 잘 자라지 못해 동맥경화, 협심증 등 심장 질환이 생긴다. 그 외 청력 손실, 성(性)적 미성숙, 높은 음색의 목소리를 가지는 특징이 있다. 소아조로증 환자는 합병증 때문에 보통 8~21세에 사망한다.
소아조로증은 선천적 장애다. 원인은 제1 염색체에 존재하는 LMNA(라민A) 유전자 이상이다. LMNA 유전자는 세포의 핵을 지탱하는 구조적 발판인 라민A 단백질을 생산하는데, 라민A 단백질에 생긴 결함으로 세포의 핵이 불안정해져 이른 노화가 진행되는 것이라 알려졌다.
진단은 증상이 명확히 보이는 2세 이후로 내려진다. 신체 증상, 과거력, 유전자 검사를 바탕으로 진단한다. 안타깝게도 소아조로증 자체를 치료할 방법은 없다. 환자 개개인이 가진 증상에 대처하는 치료가 이루어질 뿐이다. 대신 관련 연구는 활발히 진행 중이다. 2005년 미국 국립보건연구소 프란시스 콜린스 박사팀 발표에 따르면 파르네실전달효소 억제제(FTIs, farnesyltransferase inhibitors)가 선천적 조로증 세포 결함을 방지해 줄 수 있다고 밝힌 바 있으나 아직 임상실험 중이다. 2011년에는 신장이식 환자들의 면역체계 억제용으로 사용되는 '리파마이신'이 노화를 유발하는 독성단백질인 프로저린을 청소해 선천성 소아조로증에 도움이 될 것이라 발표되기도 했다.