내년 초 첫 촬영을 예정 중인 영화 '두근두근 내 인생'에서 배우 강동원과 송혜교가 부부로 호흡을 맞추고, 강동원의 아들이 ‘선천성 조로증’을 앓는다는 설정이 알려지면서 네티즌들의 관심을 받고 있다. 조로증이란 무엇이며, 어떤 증상을 보이는 병일까?
조로증연구재단(The Progeria Research Foundation)의 자료에 따르면 선천적 조로증은 허친슨-길포드 증후군(Hutchinson-Gilford syndrome)이라고도 불리며 어린이가 빠른 속도로 노화하는 모습을 보이게 만드는 희귀 유전 질환이다. 대략 신생아 4-8백만 명 중 한 명 꼴로 발생하며 전 세계에서 매순간 200~250명의 아이들이 조로증을 앓고 있는 것으로 나타났다. 성별에 따른 차이는 없으며 모든 인종에게서 발병 가능하다.
조로증을 앓는 아이들에게 나타나는 증상으로는 작은 체구와 주름이 많은 피부, 흰털 등이 있다. 외관이나 행동이 노인과 흡사해진다. 보통은 건강한 모습으로 태어나지만 생후 일년 이내에 조로증과 관련한 여러 특징이 나타나기 시작한다. 발육 지체, 체지방 감소, 모발 손실, 나이든 것 같은 피부, 굳은 관절 등이 그 예다. 이들은 나이가 들수록 골반 탈골, 심혈관(심장) 질환 및 심장 발작 등을 겪기도 하는데 결과적으로 대부분의 아이들이 심장 질환이나 심장 발작에 의해 평균 열세 살에 사망하는 무서운 결말을 맺게 된다.
조로증이 생기는 원인은 LMNA(라민A)라는 유전자의 변이 때문이라고 알려져 있다. LMNA 유전자는 세포의 핵을 지탱하는 구조적 발판인 라민A 단백질을 생산한다. 이 라민A 단백질에 결함이 생기면 세포의 핵이 불안정하게 되고, 세포의 불안정성이 조로증의 때 이른 노화과정으로 연결되는 것이다.
최근에는 조로증 치료에 대해 희망적인 연구가 나오고 있다. 미국립보건연구소 프란시스 콜린스 박사가 주도하는 연구진은 2005년에 FTIs(farnesyltransferase inhibitors)라 불리는 약이 선천적 조로증 세포 결함을 방지해 준다고 발표했다. 그리고 2011년에는 신장이식 환자들의 면역체계 억제용으로 사용되는 '라파마이(Rapamycin)'이 노화를 일으키는 독성단백질 프로저린(Progerin)을 청소하는 것으로 나타났다고 밝혀 선천성 조로증에 도움이 될 것이라고 밝힌 바 있다.