매년 2월 마지막 날은 희귀질환에 대한 사회적 인식을 높이고, 환자와 가족을 위한 진단·치료·복지 지원 체계를 개선하기 위해 제정된 국제 기념일인 세계 희귀질환의 날이다. 가장 드문 질환을 상징해 ‘가장 드문 날’인 2월 29일의 의미를 담아, 매년 2월의 마지막 날로 지정됐다. 세계 희귀질환의 날을 맞아 소아특발성관절염(JIA)에 대해 알아봤다.
◇면역체계가 스스로 관절을 공격하는 질환
소아특발성관절염은 16세 이전에 발생해 6주 이상 지속되는 만성 관절염으로, 면역체계 이상으로 몸이 스스로 관절을 공격하는 자가면역 질환이다. 보건복지부가 지정한 희귀난치성 질환이기도 하다. 흔히 ‘소아 류마티스 관절염’으로 불리며, 정확한 원인은 밝혀지지 않았지만 유전적 요인과 감염·외상 등 환경적 요인이 복합적으로 작용하는 것으로 알려져 있다.
서울성모병원 소아청소년과 조윤경 교수는 “관절의 통증과 부기 외에도, 아이가 다리를 절거나 특정 관절을 쓰지 않으려 할 때 의심할 수 있다”라며 “특히 아침에 일어났을 때 관절이 뻣뻣한 조조강직이 특징이며, 휴식보다는 움직일수록 증상이 완화된다”고 말했다. 이외에도 미열, 발진, 림프절 비대, 피로감 등 전신 증상이 동반될 수 있다.
◇빠르게 변하는 치료 패러다임… “보호자 관찰 필수”
소아특발성관절염은 임상 양상 및 침범 관절 수, 동반 증상에 따라 ▲소수관절형(4개 이하 관절 침범) ▲다관절형(5개 이상 관절 침범) ▲전신형(전신 증상 동반) 등으로 구분된다. 일부 유형에서는 포도막염과 같은 눈의 염증이 동반될 수 있어 정기 안과검진이 필요하다. 진단은 단일 검사로 확정하기 어렵고, 혈액검사·관절 초음파·MRI·소변검사·안과검진 등 다양한 검사와 임상 소견을 종합해 진단한다.
관절 변형과 성장장애를 예방하려면 조기 진단과 치료가 필수적이다. 치료에는 ▲소염제·스테로이드 등의 약물치료 ▲관절 기능 유지를 위한 운동·물리치료가 있으며 중증 환아에선 면역조절제·생물학적제제 투여가 사용된다. 최근에는 염증 경로를 표적으로 하는 생물학적 제제가 도입돼 치료 선택 폭이 넓어지고 장기 예후가 개선되고 있다.
소아특발성관절염 치료 패러다임은 빠르게 변화하고 있다. 특히 생물학적제제와 표적치료제를 적극적으로 사용해 관절 손상을 예방하는 치료가 더 선호되고 있다. 조윤경 교수는 “치료 접근이 보다 정밀해지고 있으며, 실제 처방 현실에서 새로운 치료 옵션을 이용한 치료가 증가하고 있다는 점이 확인됐다”라고 말했다.
조 교수는 부모의 세심한 관찰을 강조하기도 했다. 그는 “아이들은 통증을 명확히 표현하기 못하기 때문에 부모·보호자의 관찰이 중요하다”라며 “무릎을 굽히기 꺼려하거나, 체육활동을 피하거나, 아침에 일어나 걷기 힘들어한다면 전문의 상담을 받아야 한다”고 말했다.
◇면역체계가 스스로 관절을 공격하는 질환
소아특발성관절염은 16세 이전에 발생해 6주 이상 지속되는 만성 관절염으로, 면역체계 이상으로 몸이 스스로 관절을 공격하는 자가면역 질환이다. 보건복지부가 지정한 희귀난치성 질환이기도 하다. 흔히 ‘소아 류마티스 관절염’으로 불리며, 정확한 원인은 밝혀지지 않았지만 유전적 요인과 감염·외상 등 환경적 요인이 복합적으로 작용하는 것으로 알려져 있다.
서울성모병원 소아청소년과 조윤경 교수는 “관절의 통증과 부기 외에도, 아이가 다리를 절거나 특정 관절을 쓰지 않으려 할 때 의심할 수 있다”라며 “특히 아침에 일어났을 때 관절이 뻣뻣한 조조강직이 특징이며, 휴식보다는 움직일수록 증상이 완화된다”고 말했다. 이외에도 미열, 발진, 림프절 비대, 피로감 등 전신 증상이 동반될 수 있다.
◇빠르게 변하는 치료 패러다임… “보호자 관찰 필수”
소아특발성관절염은 임상 양상 및 침범 관절 수, 동반 증상에 따라 ▲소수관절형(4개 이하 관절 침범) ▲다관절형(5개 이상 관절 침범) ▲전신형(전신 증상 동반) 등으로 구분된다. 일부 유형에서는 포도막염과 같은 눈의 염증이 동반될 수 있어 정기 안과검진이 필요하다. 진단은 단일 검사로 확정하기 어렵고, 혈액검사·관절 초음파·MRI·소변검사·안과검진 등 다양한 검사와 임상 소견을 종합해 진단한다.
관절 변형과 성장장애를 예방하려면 조기 진단과 치료가 필수적이다. 치료에는 ▲소염제·스테로이드 등의 약물치료 ▲관절 기능 유지를 위한 운동·물리치료가 있으며 중증 환아에선 면역조절제·생물학적제제 투여가 사용된다. 최근에는 염증 경로를 표적으로 하는 생물학적 제제가 도입돼 치료 선택 폭이 넓어지고 장기 예후가 개선되고 있다.
소아특발성관절염 치료 패러다임은 빠르게 변화하고 있다. 특히 생물학적제제와 표적치료제를 적극적으로 사용해 관절 손상을 예방하는 치료가 더 선호되고 있다. 조윤경 교수는 “치료 접근이 보다 정밀해지고 있으며, 실제 처방 현실에서 새로운 치료 옵션을 이용한 치료가 증가하고 있다는 점이 확인됐다”라고 말했다.
조 교수는 부모의 세심한 관찰을 강조하기도 했다. 그는 “아이들은 통증을 명확히 표현하기 못하기 때문에 부모·보호자의 관찰이 중요하다”라며 “무릎을 굽히기 꺼려하거나, 체육활동을 피하거나, 아침에 일어나 걷기 힘들어한다면 전문의 상담을 받아야 한다”고 말했다.
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