[해외 토픽]
양쪽 눈에 생긴 거대 낭종으로 시력을 거의 잃고 극심한 통증에 시달리는 20대 여성의 사연이 전해졌다.
지난달 31일(현지시간) 영국 매체 더선에 따르면, 영국 브래드퍼드에 거주하는 여성 엠마 존스(28)는 눈꺼풀에 생긴 낭종으로 인해 시력의 약 10%만 남은 상태다. 그는 "상상하기 어려울 정도의 고통을 겪고 있다"고 말했다.
엠마는 태어날 때부터 '전두비 이형성'이라는 매우 드문 선천 질환을 앓고 있었다. 이 질환은 이마와 코를 포함한 얼굴 중앙 부위가 정상적으로 형성되지 않는 질환으로, 눈 주변 구조에도 영향을 줄 수 있다.
이로 인해 엠마의 눈꺼풀에는 낭종이 생겼고, 나이가 들면서 점점 커졌다. 현재 아래 눈꺼풀에는 각각 약 30mm 크기의 낭종이, 위쪽에도 약 15mm 크기의 낭종이 있다. 이 낭종들은 시야를 가릴 뿐 아니라 눈을 제대로 감는 것도 어렵게 만든다.
엠마는 "시야가 가려지고 눈을 감을 수 없어 잠도 제대로 잘 수 없다"며 "수면이 유일한 휴식인데 그것마저 힘들다"고 말했다. 이어 "사람들의 시선이 부담스러워 외출할 때 선글라스를 착용한다"고 했다. 현재 그는 시력 문제로 일을 하지 못하는 상태다.
엠마는 또 다른 희귀 안질환인 '나팔꽃 증후군'과 백내장도 함께 앓고 있다. 나팔꽃 증후군은 시신경이 정상적으로 발달하지 않아 눈 뒤쪽 구조가 변형되는 질환으로, 시력 저하와 망막 이상을 유발할 수 있다. 여기에 백내장까지 겹치면서 시력은 더욱 나빠졌다.
사실 엠마는 어린 시절 수술 기회가 있었다. 10대 때 세 차례 낭종 제거 수술을 권유받았지만, 보호자가 이를 거절한 것으로 알려졌다. 그는 이 사실을 2023년 어머니가 사망한 뒤에야 알게 됐다. 엠마는 "더 나은 삶을 살 기회를 놓쳤다는 생각에 화가 나고 슬프다"고 말했다.
최근 전문의를 만난 엠마는 "의사들이 지금까지 본 사례 중 가장 심각한 수준이라고 했다"면서도 "올해 안에 수술이 가능할 수 있다는 이야기를 들었다"고 했다.
다만 수술을 위해서는 정밀 안과 검사와 MRI(자기공명영상) 촬영, 수술 전 평가 등 여러 검사가 필요하다. 이 검사는 런던에서 진행되는데, 법적 시각장애인인 엠마는 혼자 이동이 어렵고 비용 부담도 큰 상황이다. 이에 그는 검사와 이동 비용을 마련하기 위해 모금 활동을 진행하고 있다. 엠마는 "수술을 받게 되면 통증에서 벗어나고 삶의 질도 나아질 것"이라고 말했다.
엠마가 앓고 있는 전두비 이형성은 태아 시기에 얼굴 구조가 형성되는 과정에서 이상이 생겨 발생하는 질환이다. 일부는 유전과 관련이 있지만, 정확한 원인이 밝혀지지 않은 경우도 많다. 사람마다 증상은 다르지만, 눈 사이가 넓어지거나 코 모양이 비정상적으로 형성되는 등 얼굴 구조 이상이 나타날 수 있다. 또 시신경이나 망막 문제 등으로 시력 저하가 동반되기도 한다. 치료는 완치보다는 증상을 교정하는 데 목적이 있다. 상태에 따라 재건 수술이나 낭종 제거 수술 등을 시행하며, 보통 성장 과정에서 여러 차례에 걸쳐 치료가 이뤄진다.
엠마가 함께 앓고 있는 나팔꽃 증후군은 주로 한쪽 눈에 발생하지만, 드물게 양쪽 눈에 나타나기도 한다. 시신경 이상으로 인해 시력 저하가 생기며, 심한 경우 실명으로 이어질 수 있다. 또한 망막박리 등 합병증 위험도 있는 것으로 알려져 있다. 정확한 원인은 밝혀지지 않았지만 태아 시기 눈 발달 과정의 이상과 관련이 있는 것으로 추정된다. 치료는 시신경 구조의 기형을 되돌리기는 어려워 근본적인 치료보다는 합병증을 예방하고 시력을 최대한 유지하는 데 초점이 맞춰진다.
지난달 31일(현지시간) 영국 매체 더선에 따르면, 영국 브래드퍼드에 거주하는 여성 엠마 존스(28)는 눈꺼풀에 생긴 낭종으로 인해 시력의 약 10%만 남은 상태다. 그는 "상상하기 어려울 정도의 고통을 겪고 있다"고 말했다.
엠마는 태어날 때부터 '전두비 이형성'이라는 매우 드문 선천 질환을 앓고 있었다. 이 질환은 이마와 코를 포함한 얼굴 중앙 부위가 정상적으로 형성되지 않는 질환으로, 눈 주변 구조에도 영향을 줄 수 있다.
이로 인해 엠마의 눈꺼풀에는 낭종이 생겼고, 나이가 들면서 점점 커졌다. 현재 아래 눈꺼풀에는 각각 약 30mm 크기의 낭종이, 위쪽에도 약 15mm 크기의 낭종이 있다. 이 낭종들은 시야를 가릴 뿐 아니라 눈을 제대로 감는 것도 어렵게 만든다.
엠마는 "시야가 가려지고 눈을 감을 수 없어 잠도 제대로 잘 수 없다"며 "수면이 유일한 휴식인데 그것마저 힘들다"고 말했다. 이어 "사람들의 시선이 부담스러워 외출할 때 선글라스를 착용한다"고 했다. 현재 그는 시력 문제로 일을 하지 못하는 상태다.
엠마는 또 다른 희귀 안질환인 '나팔꽃 증후군'과 백내장도 함께 앓고 있다. 나팔꽃 증후군은 시신경이 정상적으로 발달하지 않아 눈 뒤쪽 구조가 변형되는 질환으로, 시력 저하와 망막 이상을 유발할 수 있다. 여기에 백내장까지 겹치면서 시력은 더욱 나빠졌다.
사실 엠마는 어린 시절 수술 기회가 있었다. 10대 때 세 차례 낭종 제거 수술을 권유받았지만, 보호자가 이를 거절한 것으로 알려졌다. 그는 이 사실을 2023년 어머니가 사망한 뒤에야 알게 됐다. 엠마는 "더 나은 삶을 살 기회를 놓쳤다는 생각에 화가 나고 슬프다"고 말했다.
최근 전문의를 만난 엠마는 "의사들이 지금까지 본 사례 중 가장 심각한 수준이라고 했다"면서도 "올해 안에 수술이 가능할 수 있다는 이야기를 들었다"고 했다.
다만 수술을 위해서는 정밀 안과 검사와 MRI(자기공명영상) 촬영, 수술 전 평가 등 여러 검사가 필요하다. 이 검사는 런던에서 진행되는데, 법적 시각장애인인 엠마는 혼자 이동이 어렵고 비용 부담도 큰 상황이다. 이에 그는 검사와 이동 비용을 마련하기 위해 모금 활동을 진행하고 있다. 엠마는 "수술을 받게 되면 통증에서 벗어나고 삶의 질도 나아질 것"이라고 말했다.
엠마가 앓고 있는 전두비 이형성은 태아 시기에 얼굴 구조가 형성되는 과정에서 이상이 생겨 발생하는 질환이다. 일부는 유전과 관련이 있지만, 정확한 원인이 밝혀지지 않은 경우도 많다. 사람마다 증상은 다르지만, 눈 사이가 넓어지거나 코 모양이 비정상적으로 형성되는 등 얼굴 구조 이상이 나타날 수 있다. 또 시신경이나 망막 문제 등으로 시력 저하가 동반되기도 한다. 치료는 완치보다는 증상을 교정하는 데 목적이 있다. 상태에 따라 재건 수술이나 낭종 제거 수술 등을 시행하며, 보통 성장 과정에서 여러 차례에 걸쳐 치료가 이뤄진다.
엠마가 함께 앓고 있는 나팔꽃 증후군은 주로 한쪽 눈에 발생하지만, 드물게 양쪽 눈에 나타나기도 한다. 시신경 이상으로 인해 시력 저하가 생기며, 심한 경우 실명으로 이어질 수 있다. 또한 망막박리 등 합병증 위험도 있는 것으로 알려져 있다. 정확한 원인은 밝혀지지 않았지만 태아 시기 눈 발달 과정의 이상과 관련이 있는 것으로 추정된다. 치료는 시신경 구조의 기형을 되돌리기는 어려워 근본적인 치료보다는 합병증을 예방하고 시력을 최대한 유지하는 데 초점이 맞춰진다.