“쉰 살 넘어 진단 받은 희귀 심장병, 이대로 죽나 싶었는데…”

<편집자 주>
희귀질환을 앓는 환자와 그 가족들은 삶을 ‘외딴 섬’에 비유하곤 합니다. 분명 같은 세상에 살고 있지만, 자신들만 외따로이 떨어져 고립된듯하다는 의미입니다. 실제 그들의 삶은 절해고도(絕海孤島)에 갇힌 것처럼 외롭고 힘겹습니다. 누구보다 관심과 도움이 절실하지만, 실상은 대부분의 문제를 환자와 가족들이 온전히 짊어지고 있습니다. 간혹 단지 소수라는 이유로 다수를 위한 희생의 대상이 되기도 합니다. [고립]이 그들의 아프고 쓸쓸한 투병기를 전합니다.

◇“갑작스러운 진단, 수술 받으면 나을 줄 알았는데…”
비대성심근병증은 심장 근육(심근)이 비정상적으로 두꺼워지는 희귀질환이다. 좌심실 근육이 두꺼워져 심장에서 피가 뿜어져 나가는 좌심실 유출로가 폐쇄된 경우엔 ‘폐색성 비대성심근병증’으로 분류한다. 환자들은 심장의 혈액 공급 기능에 문제가 생겨 쉽게 숨이 차고, 흉통이나 어지럼증 등의 증상을 겪는다.

재수 씨의 경우 50대에 접어든 뒤부터 경미한 호흡곤란 증상이 나타나기 시작했다. 그때만 해도 자신이 희귀 심장병을 앓고 있을 것이라고는 생각하지 못했다고 한다. 잔병치레 없이 건강했던 데다, 심장병 가족력 또한 없었기 때문이다. 그는 “걸을 때 숨이 조금씩 차는 증상이 있었다”며 “단순히 살이 쪄서 숨이 가쁜 거라고 넘겨짚고 대수롭지 않게 생각했다”고 말했다.

2007년 국가건강검진 당시 의료진은 그에게 “다른 사람보다 심장이 크다”며 큰 병원에 가볼 것을 권했다. 같은 해 정밀 검사를 하게 됐고, 비대성심근병증 진단을 받았다. 재수 씨는 “당시엔 비대성심근병증이란 질환을 전혀 몰랐기 때문에 심각성도 느끼지 못했다”며 “불안감보다는 ‘요즘은 의학이 발전했으니 수술 받으면 괜찮아지겠지’라는 생각뿐이었다”고 했다.

◇“약물도 수술도 무용지물… 포기하게 되더라”
막연한 기대가 불안으로 바뀌기까지는 그리 오랜 시간이 걸리지 않았다. 처방 받은 약을 매일 먹었지만, 숨참과 어지러움 증상은 나아질 기미가 안 보였다. 오히려 시간이 지나자 걷거나 앉았다 일어나기만 해도 숨이 차고 어지러울 만큼 병세가 악화됐다. 재수 씨는 “1km도 안 걸었는데 숨이 가쁘고, 신발 끈을 묶는 것조차 힘들어 끈이 없는 운동화를 신어야 했다”며 “매일 약을 먹는 것보다 약을 먹어도 증상이 전혀 개선되지 않는 게 더 힘들었다”고 했다.

무엇보다 두려웠던 건 언제 찾아올지 모를 죽음이었다. 다른 심장병이 그렇듯 비대성심근병증 역시 돌연사의 위험이 늘 도사렸기 때문이다. 결국 그는 주치의와 상담 끝에 비대해진 심장 근육을 절제하는 수술을 받았다. 처음 진단을 받은 지 3년 정도 지난 시점이었다. 재수 씨는 “이대로라면 죽을 수도 있다는 생각이 들어 수술을 결심했다”고 말했다.

그러나 열두 시간에 걸친 대수술 역시 해결책이 되진 못했다. 이후에도 그는 집 앞 화단에서 정신을 잃고 쓰러진 채 발견되는가 하면, 수면 중 갑자기 숨을 쉴 수 없을 정도로 답답함을 느껴 응급실로 이송되는 등 여러 차례 위험한 상황을 겪었다. 돌연사를 막기 위해 심장 제세동기를 삽입하는 시술까지 추가로 받았지만, ‘언제 잘못될지 모른다’는 불안함과 그로 인한 두려움은 쉽사리 사라지지 않았다.

그렇게 그의 마음 한 편에는 ‘포기’라는 단어가 점차 자리 잡기 시작했다. 재수 씨는 “수술까지 했는데 상태가 개선되지 않자 ‘오래 살지 못할 수 있겠다’는 생각이 강해졌다”며 “가족들에게도 ‘나아지지 않을 것 같다’고 이야기했다”고 말했다.

◇반신반의하며 신약 사용… 1년 째 건강 유지
희망의 끈을 놓아가던 즈음 재수 씨에게 반가울만한 소식이 전해졌다. 비대성심근병증 환자에게 쓸 수 있는 새로운 약이 개발된 것이다.

그러나 재수 씨는 고민 끝에 의료진의 신약 사용 권유를 거절했다. 그간 여러 약을 먹고 수술까지 받았음에도 효과를 보지 못한 그의 입장에서는 신약이라고 한들 효과를 신뢰하기 어려웠기 때문이다. 당시엔 건강보험도 적용되지 않던 터라, 약값에 대한 부담 역시 만만치 않았다. 재수 씨는 “정부 지원으로 치료비 부담을 줄일 수 있다는 설명도 들었지만 효과에 대한 믿음이 없어서 치료를 거부했다”고 했다.

치료를 받지 않자 병세는 더욱 악화됐다. 길을 걷다가 갑자기 숨이 차고 눈앞이 깜깜해져 그대로 주저앉곤 했다. 다시 병원을 찾은 그에게 의료진은 재차 신약 사용을 권했다. 그 사이 신약에 건강보험이 적용돼 약값에 대한 부담도 줄어든 상태였다. 결국 재수 씨는 의료진의 권유를 받아들여 지난해 4월부터 신약 치료를 시작했다.

반신반의한 마음으로 시작한 치료의 효과는 기대 이상이었다. 약 사용 후 일주일이 채 되지 않았음에도 증상이 개선되기 시작했다. 재수 씨는 “복용 후 3일째 되는 날부터 몸의 균형감이 달라졌다는 걸 느꼈다”며 “꾸준히 먹으니 하루가 다르게 몸이 나아졌고, 주변 사람들도 ‘안색이 좋아졌다’고 말할 정도였다”고 말했다. 그러면서 “10년 넘게 투병하면서 수술로도 효과를 못 봤는데 단 며칠 만에 변화가 나타나는 게 너무 놀랍고 기뻤다”고 했다.

약 복용 후 1년이 지난 현재까지도 재수 씨는 건강한 상태를 유지하고 있다. 이전과 달리 쉽게 숨이 차거나 쓰러지지 않으며, 수면 중 호흡곤란을 겪는 일도 없어졌다. 좋아했던 운동들도 다시 할 수 있게 됐다. 그는 “과거에는 조금만 걸어도 숨이 차고 버겁게 느껴졌는데, 지금은 숨참 없이 내 인생을 살 수 있게 됐다”며 “예전의 나를 되찾은 기분이다”고 말했다.

끝으로 재수 씨는 과거에 자신이 그랬듯 약이 없거나, 있어도 높은 가격 탓에 치료를 받지 않는 환자들이 나오지 않도록 희귀질환 신약 개발·도입과 치료비에 대한 지원을 당부했다. 그는 “희귀질환 환자들이 예전의 나처럼 치료를 포기하지 말았으면 한다”며 “경제적 여유가 없는 환자들도 충분히 치료받을 수 있도록 정부 차원의 치료비 지원이나 복지 정책 확대가 필요하다”고 했다.

<의사 인터뷰>
“비대성심근병증, 조기 진단·치료해 돌연사 ​막아야”

질환에 대한 낮은 인지도는 희귀병 치료를 가로막는 또 하나의 장벽으로 작용한다. 예컨대 비대성심근병증의 경우 희귀병으로는 드물게 신약이 개발돼 국내에 도입되고 보험 적용까지 가능해졌지만, 질환을 인식·발견하지 못하는 탓에 치료를 받지 않는 환자가 많은 것으로 추정된다. 실제 전세계 비대성심근병증 유병률(200~500명 중 1명)을 고려하면 국내에도 10만~25만명의 환자가 있을 것으로 예상되나, 건강보험심사평가원에서 집계한 환자 수는 2만3000명 수준에 불과하다. 폐색성 비대성심근병증의 경우 단 3159명만 진단된 것으로 보고된다. 부천세종병원 심장내과 정지현 과장은 “폐색성 비대성심근병증은 적절한 치료시기를 놓치면 심부전이나 돌연사로 이어질 수 있다”며 “조기 진단을 위한 지원과 제도 개선이 필요하다”고 말했다.

-비대성심근병증 유병률에 비해 실제 진단율이 낮은 이유는?
“증상이 나타나지 않거나, 가슴 통증, 호흡곤란 등 다른 심장 질환과 유사한 증상을 느껴 병을 인지하지 못하는 경우가 많다. 국가건강검진처럼 접근성이 높은 검사에 심초음파 검사나 심전도 검사가 포함되지 않아서 별도로 검사를 받지 않는 이상 무증상인 환자들은 조기에 진단되기 어려운 상황이다.”

-반드시 검사를 받아봐야 하는 경우가 있다면?
“부모 중 한 명에게 비대성심근병증 발생에 관여하는 유전자 변이가 있다면 자녀에게 유전될 확률이 절반이나 된다. 직계가족 중 비대성심근병증 환자가 있을 경우 증상이 없더라도 심초음파와 심전도 검사를 받아보는 것이 좋다. 이외에도 지속적인 가슴 통증과 호흡곤란이 나타나는 경우에는 비대성심근병증의 가능성을 열어두고 심초음파 검사를 받아볼 필요가 있다.”

-현재 어떤 환자들에게 마바캄텐을 사용하고 있나?

“기존 약물 치료로도 증상 개선이 없는 폐색성 비대성심근병증 환자들은 우선적으로 마바캄텐 처방을 고려한다. 특히 마바캄텐은 좌심실 유출로 폐색을 해소함으로써 돌연사 위험인자를 개선하기 때문에 돌연사 위험이 높은 환자에도 유용한 치료 옵션으로 사용한다. 반면, 임산부와 가임기 여성의 경우 치료가 어려우며, 다른 판막 질환, 심혈관 질환이 동반돼 개흉 수술이 예정인 경우에는 수술을 고려한다.”

-복용하면 곧바로 증상이 개선되는 건가?
“환자에 따라 차이는 있겠지만 빠른 치료 효과를 나타내는 환자들이 다수 확인된다. 이후에도 효과가 안정적으로 유지되고 있다. 다수의 임상 결과를 봐도 마바캄텐은 장기 치료 시 더욱 뚜렷하게 효과가 나타났다.”

-국내 비대성심근병증 진단율을 높이려면 어떤 개선이 필요할까?
“현재 국가건강검진 항목에는 심전도나 심초음파 검사가 포함돼있지 않다. 때문에 별도로 검사를 받지 않는 이상, 무증상 환자들은 조기 진단이 어렵다. 국가 차원에서 심장 질환을 진단할 수 있는 검사에 대한 접근성 개선이 필요하다. 특히 가족력이 있는 경우에는 정기적으로 심장 검진을 받을 수 있도록 지원이 이뤄졌으면 한다.”

☞ 비대성심근병증
심장 근육이 비정상적으로 두꺼워져 심장의 혈액 공급 기능을 방해하는 질환. 호흡곤란, 흉통, 어지럼증 등 다양한 증상을 동반하며, 심한 경우 계단을 오르거나 조금만 빨리 걸어도 숨이 차고 가슴 통증이 나타난다. 일부 환자는 휴식 중에도 호흡곤란을 겪고, 수면장애가 발생해 온전히 일상생활을 영위하기 어렵다.