[해외토픽]
무시했던 가벼운 이상 신호가 난치성 희귀질환으로 이어진 영국 30대 가장의 사연이 전해졌다.
지난 27일(현지시간) 외신 미러에 따르면 영국 서퍽주에 거주하는 라이언 호스폴(39)은 세 아이를 키우며 배관공으로 일하고, 헬스장에서 꾸준히 운동할 만큼 건강한 생활을 이어오고 있었다. 2025년 2월경, 라이언은 헬스장에서 운동 중 왼쪽 팔에 힘이 제대로 들어가지 않는 이상 증상을 느꼈다. 당시 목이 뻣뻣한 상태였던 그는 단순히 담이 걸렸거나, 일시적으로 신경이 살짝 눌린 것으로 여기고 대수롭지 않게 넘겼다.
하지만 증상은 점차 악화됐다. 팔 근육이 본인의 의지와 상관없이 움찔거리는 경련이 일어났고, 같은 해 10월에는 야외 작업 도중 왼손에 힘이 빠져 아무것도 집을 수 없는 상태가 됐다. 결국 병원을 찾은 라이언은 “의사가 여러 가지 검사를 하고는 내 다리에서도 경련이 나타난다는 사실을 확인했다”며 “운동신경원 질환일 가능성이 있다고 알려줬다”고 말했다. 이후 그는 신경과 전문의로부터 MRI(자기공명영상)검사와 신경전도 검사 등을 포함한 추가 정밀 검사를 받았고, 사지 전체에 신경 손상이 있는 것으로 나타났다. 그는 12월 운동신경원 질환 진단을 받았다.
라이언은 수명 연장 약물 치료를 고려하고 있지만, 최우선 목표는 남은 시간을 가족과 의미 있게 보내며 삶의 질을 유지하는 것이라고 밝혔다. 팔의 움직임이 빠르게 줄어들고 있음에도 가족들을 위해 계속 일하고 싶다는 결심과 함께 긍정적인 태도를 유지하려 노력하고 있다.
운동신경원 질환(MND)은 뇌와 척수의 운동신경 세포가 점진적으로 퇴행해 파괴되는 난치성 희귀질환이다. 대표적인 유형이 루게릭병으로 알려진 근위축성 측삭경화증(ALS)으로, 증상 진행이 빠르고 평균 생존 기간은 4~5년 이내로 알려져 있다. 현재까지 완치 치료법은 없으며, 약물치료와 재활치료를 통해 증상 진행을 늦추고 합병증을 관리하는 것이 치료의 핵심이다.
운동신경원 질환의 발병 원인은 아직 명확히 밝혀지지 않았다. 유전 흥분 독성, 산화 독성, 면역 이상 등이 복합적으로 작용해 질병을 일으키는 것으로 추정된다. 일반적으로 40세 이후, 남성에게서 더 흔하게 발생하며, 가족 내에서 유전되는 경우도 있다.
초기에는 팔이나 다리에 서서히 힘이 빠지거나 근육이 위축되고, 살이 점점 빠지는 증상이 나타난다. 이후 병이 진행되면 발음이 어눌해지고, 음식 섭취 시 사레가 자주 들리며 기침을 한다. 밤에 잠에서 자주 깨고, 갈비뼈 사이 근육이 약화해 호흡 곤란이 발생할 수 있다. 운동신경원 질환은 조기 진단 시 치료를 통해 증상 진행 속도를 늦출 수 있는 만큼, 사소해 보이는 초기 증상이라도 방치하지 않는 것이 중요하다. 원인 모를 근력 저하나 근육 떨림이 반복되고, 발음 변화 등이 나타난다면 지체 없이 신경과 진료를 받아보는 것이 바람직하다.
지난 27일(현지시간) 외신 미러에 따르면 영국 서퍽주에 거주하는 라이언 호스폴(39)은 세 아이를 키우며 배관공으로 일하고, 헬스장에서 꾸준히 운동할 만큼 건강한 생활을 이어오고 있었다. 2025년 2월경, 라이언은 헬스장에서 운동 중 왼쪽 팔에 힘이 제대로 들어가지 않는 이상 증상을 느꼈다. 당시 목이 뻣뻣한 상태였던 그는 단순히 담이 걸렸거나, 일시적으로 신경이 살짝 눌린 것으로 여기고 대수롭지 않게 넘겼다.
하지만 증상은 점차 악화됐다. 팔 근육이 본인의 의지와 상관없이 움찔거리는 경련이 일어났고, 같은 해 10월에는 야외 작업 도중 왼손에 힘이 빠져 아무것도 집을 수 없는 상태가 됐다. 결국 병원을 찾은 라이언은 “의사가 여러 가지 검사를 하고는 내 다리에서도 경련이 나타난다는 사실을 확인했다”며 “운동신경원 질환일 가능성이 있다고 알려줬다”고 말했다. 이후 그는 신경과 전문의로부터 MRI(자기공명영상)검사와 신경전도 검사 등을 포함한 추가 정밀 검사를 받았고, 사지 전체에 신경 손상이 있는 것으로 나타났다. 그는 12월 운동신경원 질환 진단을 받았다.
라이언은 수명 연장 약물 치료를 고려하고 있지만, 최우선 목표는 남은 시간을 가족과 의미 있게 보내며 삶의 질을 유지하는 것이라고 밝혔다. 팔의 움직임이 빠르게 줄어들고 있음에도 가족들을 위해 계속 일하고 싶다는 결심과 함께 긍정적인 태도를 유지하려 노력하고 있다.
운동신경원 질환(MND)은 뇌와 척수의 운동신경 세포가 점진적으로 퇴행해 파괴되는 난치성 희귀질환이다. 대표적인 유형이 루게릭병으로 알려진 근위축성 측삭경화증(ALS)으로, 증상 진행이 빠르고 평균 생존 기간은 4~5년 이내로 알려져 있다. 현재까지 완치 치료법은 없으며, 약물치료와 재활치료를 통해 증상 진행을 늦추고 합병증을 관리하는 것이 치료의 핵심이다.
운동신경원 질환의 발병 원인은 아직 명확히 밝혀지지 않았다. 유전 흥분 독성, 산화 독성, 면역 이상 등이 복합적으로 작용해 질병을 일으키는 것으로 추정된다. 일반적으로 40세 이후, 남성에게서 더 흔하게 발생하며, 가족 내에서 유전되는 경우도 있다.
초기에는 팔이나 다리에 서서히 힘이 빠지거나 근육이 위축되고, 살이 점점 빠지는 증상이 나타난다. 이후 병이 진행되면 발음이 어눌해지고, 음식 섭취 시 사레가 자주 들리며 기침을 한다. 밤에 잠에서 자주 깨고, 갈비뼈 사이 근육이 약화해 호흡 곤란이 발생할 수 있다. 운동신경원 질환은 조기 진단 시 치료를 통해 증상 진행 속도를 늦출 수 있는 만큼, 사소해 보이는 초기 증상이라도 방치하지 않는 것이 중요하다. 원인 모를 근력 저하나 근육 떨림이 반복되고, 발음 변화 등이 나타난다면 지체 없이 신경과 진료를 받아보는 것이 바람직하다.
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