[해외토픽]
단순히 성장이 느린 아이라는 오진 속에 방치됐던 네 살 소년이 결국 희귀 유전 질환을 진단받은 사연이 전해졌다.
지난 13일(현지시각) 외신 데일리 미러(Daily Mirror)에 따르면 영국 사우샘프턴에 거주하는 그레이슨 필리츠(4)는 태어날 때부터 유독 울음이 많고 발달 상태가 불안정했다. 누나와 달리 뒤집기, 앉기, 걷기 등 모든 발달 지표에서 또래보다 뒤처진 것을 발견한 필리츠의 부모가 그를 병원으로 데려갔지만, 의료진은 그저 ‘발달이 느린 아이일 뿐’이라며 큰 이상이 없다는 진단을 내렸다.
결국 부모가 사비로 추가 검사를 진행한 끝에, 지난해 9월 그레이슨은 ‘듀센 근이영양증(DMD)’ 확진 판정을 받았다. 그의 어머니 스톰 필리츠는 “아이는 올해 들어서야 말하기 시작했고, 아직 완전한 문장을 만드는 데 어려움을 겪고 있다”며 “다른 아이들이 뛰는 것을 보고 자신도 뛰려고 하지만 그럴 수 없다”고 말했다. 현재 그레이슨은 근육 유지를 위해 평생 스테로이드제를 복용해야 하며, 그의 가족은 현재 영국 내에서는 구할 수 없는 신약을 처방받기 위해 미국행 치료비를 모금하고 있다.
듀센 근이영양증(Duchenne Muscular Dystrophy, DMD)은 근육 세포막의 안정성을 유지하는 핵심 단백질인 디스트로핀이 결핍돼 발생하는 진행성 유전 희귀질환이다. 인구 10만 명당 약 4명꼴로, 근이영양증 중 발생 빈도가 가장 높으며 주로 남아에게 나타난다. 신생아기나 태아기 때부터 근육 이상이 시작되고 혈청 요소가 상승하는 것이 특징이다. 대부분 증상이 서서히 나타나 정확한 발병 시점을 인지하기 어렵지만, 대개 아이가 보행을 시작한 후 2~4세 경에 부모에 의해 발견되는 경우가 많다.
발병 원인은 X 염색체에 위치한 디스트로핀 유전자의 돌연변이다. 전체 환자의 약 3분의 2는 어머니로부터 유전적 결함을 물려받으며, 나머지 3분의 1은 가족력 없이 새로운 돌연변이에 의해 발생한다.
증상은 몸의 중심부와 가까운 근육에서 시작해 점차 사지 말단으로 진행된다. 다리근육이 약해지면서 점프, 달리기, 걷기에 어려움을 겪고, 이후 뒤틀리는 걸음거걸이나 요추 전만증이 관찰되기도 한다. 10대 초반에 대부분 보행 능력을 상실하게 되며, 말기에는 심장 근육 약화로 인한 심근증이나 호흡 부전 등 치명적인 합병증이 생긴다.
치료의 경우 현재까지 근본적인 완치법은 없으나 심장 및 호흡기 관리 기술의 발전으로 기대 수명이 과거보다 연장되고 있다. 과거에는 10대 이후 생존이 어려웠던 것과 달리, 최근에는 30대 초반까지 생존하는 사례가 늘었다. 현재는 근육 퇴화 속도를 늦추기 위해 주로 평생 스테로이드제를 복용하는 약물 요법이 시행되며, 전 세계적으로 유전자 치료를 포함한 신약 개발 연구가 진행되고 있다.
지난 13일(현지시각) 외신 데일리 미러(Daily Mirror)에 따르면 영국 사우샘프턴에 거주하는 그레이슨 필리츠(4)는 태어날 때부터 유독 울음이 많고 발달 상태가 불안정했다. 누나와 달리 뒤집기, 앉기, 걷기 등 모든 발달 지표에서 또래보다 뒤처진 것을 발견한 필리츠의 부모가 그를 병원으로 데려갔지만, 의료진은 그저 ‘발달이 느린 아이일 뿐’이라며 큰 이상이 없다는 진단을 내렸다.
결국 부모가 사비로 추가 검사를 진행한 끝에, 지난해 9월 그레이슨은 ‘듀센 근이영양증(DMD)’ 확진 판정을 받았다. 그의 어머니 스톰 필리츠는 “아이는 올해 들어서야 말하기 시작했고, 아직 완전한 문장을 만드는 데 어려움을 겪고 있다”며 “다른 아이들이 뛰는 것을 보고 자신도 뛰려고 하지만 그럴 수 없다”고 말했다. 현재 그레이슨은 근육 유지를 위해 평생 스테로이드제를 복용해야 하며, 그의 가족은 현재 영국 내에서는 구할 수 없는 신약을 처방받기 위해 미국행 치료비를 모금하고 있다.
듀센 근이영양증(Duchenne Muscular Dystrophy, DMD)은 근육 세포막의 안정성을 유지하는 핵심 단백질인 디스트로핀이 결핍돼 발생하는 진행성 유전 희귀질환이다. 인구 10만 명당 약 4명꼴로, 근이영양증 중 발생 빈도가 가장 높으며 주로 남아에게 나타난다. 신생아기나 태아기 때부터 근육 이상이 시작되고 혈청 요소가 상승하는 것이 특징이다. 대부분 증상이 서서히 나타나 정확한 발병 시점을 인지하기 어렵지만, 대개 아이가 보행을 시작한 후 2~4세 경에 부모에 의해 발견되는 경우가 많다.
발병 원인은 X 염색체에 위치한 디스트로핀 유전자의 돌연변이다. 전체 환자의 약 3분의 2는 어머니로부터 유전적 결함을 물려받으며, 나머지 3분의 1은 가족력 없이 새로운 돌연변이에 의해 발생한다.
증상은 몸의 중심부와 가까운 근육에서 시작해 점차 사지 말단으로 진행된다. 다리근육이 약해지면서 점프, 달리기, 걷기에 어려움을 겪고, 이후 뒤틀리는 걸음거걸이나 요추 전만증이 관찰되기도 한다. 10대 초반에 대부분 보행 능력을 상실하게 되며, 말기에는 심장 근육 약화로 인한 심근증이나 호흡 부전 등 치명적인 합병증이 생긴다.
치료의 경우 현재까지 근본적인 완치법은 없으나 심장 및 호흡기 관리 기술의 발전으로 기대 수명이 과거보다 연장되고 있다. 과거에는 10대 이후 생존이 어려웠던 것과 달리, 최근에는 30대 초반까지 생존하는 사례가 늘었다. 현재는 근육 퇴화 속도를 늦추기 위해 주로 평생 스테로이드제를 복용하는 약물 요법이 시행되며, 전 세계적으로 유전자 치료를 포함한 신약 개발 연구가 진행되고 있다.
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