저인산효소증은 뼈가 칼슘과 인을 제대로 흡수하지 못해 골격 형성이 불완전해지며 병적 골절, 성장 장애, 조기 치아 탈락 등의 증상이 나타나는 희귀질환이다. 저인산효소증의 원인과 특징적인 증상, 최신 치료법에 대해 연세대학교 치과대학병원 소아치과 강정민 교수에게 들어봤다.
[공감사연] 네 살 아이가 가볍게 소파에 부딪혔는데 앞니가 빠져 깜짝 놀랐다는 사연자. 다른 치아들도 약해 보이고 흔들리는 것 같아 증상을 찾아보니, 저인산효소증과 비슷해 걱정이라며 질환에 대한 궁금증을 보내왔다.
[공감처방]
너무 이른 유치의 탈락은 성장을 방해하는 요소가 될 뿐 아니라 다른 질환의 신호일 수 있다. 정상적인 치아 교환과 병적인 조기 탈락을 구분해서 살펴보는 것이 중요하다. 보통은 만 6세 전후에 아래 앞니부터 차례대로 유치가 빠진다. 만 5세 이전에 외상이나 충치가 없는데도 갑자기 치아가 뿌리째 빠지거나, 순서 없이 여러 치아가 빠지는 경우, 또는 잇몸이 붓거나 통증을 호소하는 때는 병적인 조기 탈락을 의심할 수 있다.
유치의 조기 탈락을 통해 살펴봐야 할 대표적인 질환으로는 저인산효소증이 있다. 저인산효소증은 뼈가 단단하게 자라지 못하고 무르거나 부드럽게 변형되면서 건강한 골격 형성이 어려워지는 희귀질환이다. 조사에 따르면 환자의 약 91.5%가 4세 이전에 유치가 빠진 경험이 있는 것으로 나타났다. 치아 탈락 외에도 치아 표면의 법랑질이 제대로 형성되지 않거나 잇몸 뼈가 약해져 내려앉는 등의 문제도 함께 나타날 수 있어 질환을 발견하기 위해서는 치과 검진이 필수적이다. 아이의 행동적인 특징도 잘 관찰해야 한다. 또래보다 늦게 걷고 걸음걸이가 부자연스럽거나 뼈와 관절 부위에 통증을 자주 호소하는 경우라면 저인산효소증인지 확인해 봐야 한다.
저인산효소증은 아이의 성장과 발달을 전문적으로 진료하는 소아치과나 소아내분비내과에서 진단받을 수 있다. 간단한 혈액 검사를 통해 ALP(알칼리성 인산분해효소) 수치를 확인하면 된다. 또래에 비해 수치가 지속적으로 낮게 나온다면 보다 정확한 진단을 위해 유전자 검사를 시행한다. 과거에는 마땅한 치료법이 없었지만, 지금은 선천적으로 부족한 ALP 효소를 보충해 주는 ‘효소대체요법 치료제’가 개발되면서 근본적인 치료가 가능해졌다. 뼈의 무기질화를 돕고 건강한 골격 성장을 촉진해 환자의 생존율과 증상이 크게 좋아지는 결과를 보이고 있다.
저인산효소증 치료에 있어 가장 중요한 건 조기 발견이다. 특히 영아기 이전에 발생하는 경우 생명을 위협할 정도로 치명적이기 때문에 영유아 검진 시기를 놓치지 말아야 하며, 증상이 의심된다면 검사를 통해 정확한 진단을 받고 빠른 치료를 시작해야 한다.
[공감사연] 네 살 아이가 가볍게 소파에 부딪혔는데 앞니가 빠져 깜짝 놀랐다는 사연자. 다른 치아들도 약해 보이고 흔들리는 것 같아 증상을 찾아보니, 저인산효소증과 비슷해 걱정이라며 질환에 대한 궁금증을 보내왔다.
[공감처방]
너무 이른 유치의 탈락은 성장을 방해하는 요소가 될 뿐 아니라 다른 질환의 신호일 수 있다. 정상적인 치아 교환과 병적인 조기 탈락을 구분해서 살펴보는 것이 중요하다. 보통은 만 6세 전후에 아래 앞니부터 차례대로 유치가 빠진다. 만 5세 이전에 외상이나 충치가 없는데도 갑자기 치아가 뿌리째 빠지거나, 순서 없이 여러 치아가 빠지는 경우, 또는 잇몸이 붓거나 통증을 호소하는 때는 병적인 조기 탈락을 의심할 수 있다.
유치의 조기 탈락을 통해 살펴봐야 할 대표적인 질환으로는 저인산효소증이 있다. 저인산효소증은 뼈가 단단하게 자라지 못하고 무르거나 부드럽게 변형되면서 건강한 골격 형성이 어려워지는 희귀질환이다. 조사에 따르면 환자의 약 91.5%가 4세 이전에 유치가 빠진 경험이 있는 것으로 나타났다. 치아 탈락 외에도 치아 표면의 법랑질이 제대로 형성되지 않거나 잇몸 뼈가 약해져 내려앉는 등의 문제도 함께 나타날 수 있어 질환을 발견하기 위해서는 치과 검진이 필수적이다. 아이의 행동적인 특징도 잘 관찰해야 한다. 또래보다 늦게 걷고 걸음걸이가 부자연스럽거나 뼈와 관절 부위에 통증을 자주 호소하는 경우라면 저인산효소증인지 확인해 봐야 한다.
저인산효소증은 아이의 성장과 발달을 전문적으로 진료하는 소아치과나 소아내분비내과에서 진단받을 수 있다. 간단한 혈액 검사를 통해 ALP(알칼리성 인산분해효소) 수치를 확인하면 된다. 또래에 비해 수치가 지속적으로 낮게 나온다면 보다 정확한 진단을 위해 유전자 검사를 시행한다. 과거에는 마땅한 치료법이 없었지만, 지금은 선천적으로 부족한 ALP 효소를 보충해 주는 ‘효소대체요법 치료제’가 개발되면서 근본적인 치료가 가능해졌다. 뼈의 무기질화를 돕고 건강한 골격 성장을 촉진해 환자의 생존율과 증상이 크게 좋아지는 결과를 보이고 있다.
저인산효소증 치료에 있어 가장 중요한 건 조기 발견이다. 특히 영아기 이전에 발생하는 경우 생명을 위협할 정도로 치명적이기 때문에 영유아 검진 시기를 놓치지 말아야 하며, 증상이 의심된다면 검사를 통해 정확한 진단을 받고 빠른 치료를 시작해야 한다.