희귀질환 ‘유전성 림프부종’, 한국인 특이 유전자 변이 패턴 확인

분당서울대병원 성형외과 명유진 교수, 진단검사의학과 서수현 교수 연구팀은 국내 유전성 림프부종 환자에서 특이한 유전자 변이 패턴을 확인했다고 14일 밝혔다.

림프부종은 수술, 감염 등 다양한 원인에 의해 림프계 순환 시스템에 손상이 생겨 피하조직에 림프액이 축적되고 피부가 비정상적으로 부어오르는 질환이다. 유전성 림프부종이란 수술 등과 같은 요인이 아닌 유전적으로 타고난 원인에 의해 발생하는 림프부종으로, 인구 6000명 당 한 명 정도 발생률을 보이는 희귀질환에 속한다. 아직까지 근본적 원인을 해결할 유전자 치료법은 없으며, 표본 또한 적어 관련 연구 역시 소수에 그치거나 대부분 서양인을 대상으로 이뤄졌다.

연구팀은 분당서울대병원에서 치료받은 국내 유전성 림프부종 환자 27명을 대상으로 차세대 염기서열 분석과 영상의학·핵의학 검사를 실시했다.

연구 결과, 국내 유전성 림프부종 환자는 서양 환자를 대상으로 한 연구에서 언급되지 않았던 CELSR1 유전자가 높은 비율로 발견됐다. 모계에 한 가지였던 해당 유전자의 유전변이가 자녀에서는 두 가지 유전변이로 나타나는 등 특이한 패턴을 보이기도 했다.

질환 양상 또한 서양인과 차이를 보였다. 국내 유전성 림프부종 환자의 경우 서양인과 달리 신체 특정 부위에 증상이 국한되지 않고 전신에 나타나는 경우가 많았으며, 성인기 이후 나타나는 비율 또한 서양인보다 높았다. 유전성 림프부종은 일반적으로 다리가 부어오르는 경우가 많고 출생 시기에 주로 발병한다고 알려진 반면, 한국인은 그렇지 않은 환자들이 더 많았다는 의미다.

연구팀은 이 같은 결과가 향후 근본적인 치료 방법을 찾는 데 중요한 임상정보가 될 것으로 예상했다. 명유진 교수는 “유전성 림프부종은 아직까지 완치할 수 있는 방법은 없지만, 조기에 증상을 완화할 수 있는 다양한 치료를 시작한다면 장기적으로 환자의 삶의 질을 크게 높일 수 있다”며 “이번 연구를 시작으로 한국인 유전성 림프부종에 대한 후속 연구가 이어진다면 질병을 일으키는 유전적 원인을 규명해 근원적 치료 방법은 마련할 수 있을 것으로 기대한다”고 말했다.

한편, 이번 연구 결과는 국제 과학 학술지 ‘네이처’의 자매지인 ‘사이언티픽 리포트’에 게재됐다.