'헬스조선 명의톡톡' 명의 인터뷰
'성조숙증 명의' 아주대병원 소아청소년과 황진순 교수
자녀의 성장을 바라보는 일은 부모에게 큰 기쁨이자 행복이다. 그러나 때로는 걱정거리가 되기도 한다. 아이의 성장속도가 정상적이지 않다는 사실을 알아차리는 순간, 부모는 깊은 고민에 빠진다. 여기서 성장이란 단순히 키 뿐만 아니라 아이가 커가면서 몸에 나타나는 모든 변화들을 말한다. 당황스러울 수 있지만 빠르게 크는 아이를 지켜만 봐선 안 된다. 고민하는 순간에도 아이는 또래보다 빨리 ‘몸만 큰 어른’이 되고 있다. 이는 최종 신장에 영향을 주는 것은 물론, 아이에게 정서적으로 큰 스트레스를 유발할 수 있다. ‘성조숙증’ 명의 아주대병원 소아청소년과 황진순 교수를 만나 성조숙증의 원인과 증상, 치료 등에 대해 들었다.

-성조숙증이란 어떤 질환인가?
여아 8세 이전, 남아 9세 이전에 2차 성징이 빠르게 나타나는 것을 뜻한다. 2차 성징이 오면 여아는 가슴 몽우리가 잡히고, 남아는 고환 크기가 4cc 이상으로 커진다. 고환 크기가 성인 남성 엄지손톱보다 커지면 2차 성징이 나타났다고 볼 수 있다.
-국내 발생률은 높아지고 있나?
세계적으로 봐도 발생률이 증가하고 있다. 우리나라의 경우 2016년에 성조숙증으로 치료받는 환자가 8만6000명 정도였다면, 2020년에는 약 13만6000명까지 증가했다. 환경적인 요인이 영향을 미쳤으며, 동시에 성조숙증을 빨리 의심해 병원을 찾아 진단·치료받는 사람들 또한 많아지면서 환자 수가 꾸준히 증가했다.
-환경적인 요인이라면?
과거에 비해 사회가 발전하고 경제적 여유가 생기면서 다양한 음식들을 넉넉하게 먹고 영양상태가 좋아졌다. 여아의 경우 사춘기가 빨리 찾아오면 초경이 빨라지는데, 이 역시 영양상태가 좋아지면서 나타나는 변화다. 이밖에도 일회용 식품 용기 속 환경호르몬이나 식품에 첨가된 살충제 성분 등도 성조숙증에 영향을 미치는 것으로 알려졌다.
-남아보다 여아의 발생률이 높은데?
성조숙증은 여아 비율이 70~90%에 달한다. 기본적으로 발생률 자체도 차이가 있지만, 이처럼 크게 차이나는 이유는 여아의 증상 발견 및 진단율이 높기 때문이다. 앞서 말했듯 여아는 가슴 몽우리가 나오기 때문에, 옷을 갈아입히거나 목욕을 시키는 과정에서 비교적 쉽게 증상을 발견할 수 있다. 그러나 남아의 경우 부모가 고환 크기를 확인하는 것이 사실상 쉽지 않다보니, 음모가 발생하는 등 이미 진행된 상태에서 뒤늦게 병원에 방문하는 환자가 많다.

-성조숙증의 원인은 무엇인가?
여아 남아 모두 특발성, 즉 정확한 원인을 알 수 없는 경우가 많다. 여아 98%, 남아 50% 이상이 특발성으로, 유전이나 특정 질환, 환경호르몬 등이 원인으로 밝혀진 경우도 있지만 극소수다. 질환의 경우 시상하부나 뇌하수체에 생긴 종양이 원인이다. 사춘기와 관련된 호르몬이 시상하부에서 만들어지면 뇌하수체로 이동해 성선자극호르몬이 생성된다. 이후 남아는 고환에서, 여아는 난소에서 남성호르몬과 여성호르몬이 각각 분비되고 사춘기에 생기는 여러 변화들이 나타난다. 그러나 시상하부나 뇌하수체에 종양이 생긴 경우에는 비정상적으로 일찍 가슴이 발달하거나(여아), 고환이 커지는(남아) 등의 증상이 발견된다. 남아는 여아보다 특발성이 아닌 비율이 높기 때문에 이 같은 문제를 확인하기 위해 MRI 검사를 실시하기도 한다. 이밖에도 여성·남성호르몬이 많이 함유된 부모의 화장품, 샴푸 등을 같이 사용하거나 성인용 약물을 함께 먹은 것이 드물게 외인성 원인이 되는 경우도 있다.
-비만도 영향을 미치는가?
지방 세포에서 나오는 ‘랩틴’이라는 호르몬은 사춘기 발현과도 관련이 있다. 살이 찌면 랩틴이 빠르게 분비되고, 이로 인해 사춘기도 앞당겨진다. 같은 맥락에서 비만을 예방하는 것이 성조숙증을 줄이는 데도 도움이 된다고 볼 수 있다.
-부모에 의해 유전될 수도 있나?
성조숙증의 원인이 되는 유전자를 갖고 있다면 자녀에게 유전될 확률이 높다. 그러나 아직까지는 가족성(家族性)이 있는 환자를 대상으로 유전자 검사를 해봤음에도 명확한 유전적 원인이 확인되지 않았다. 유전은 아니지만 가족적인 경향은 있다. 예를 들어 엄마가 초경이 빠르면 딸도 초경이 빠르고, 언니가 성조숙증이 있으면 동생도 성조숙증이 발견되는 식이다. 다만 반대로 형은 성조숙증이 있으나 동생은 이상이 없는 경우도 있다.
-가슴 발달이나 고환 크기 외에 다른 의심 증상이 있다면?
사춘기에 나타나야 할 증상들이 8~9세 이전에 일찍 나타난다면 성조숙증을 의심해야 한다. 최근 들어 부쩍 머리에서 냄새가 난다거나 음모가 발생한 경우, 사춘기 이전임에도 키가 연 8cm 이상 크는 경우에도 의심할 필요가 있다. 사춘기 전까지는 대부분 1년에 5~6cm 정도씩 성장한다. 유치원을 다니기 시작하는 만 5세 이후부터는 이 같은 증상들을 유의해서 확인해야 한다. 특히 성조숙증을 최대한 빨리 진단·치료하기 위해서는 초등학교 입학 1~2년 전에는 자녀에게 성조숙증 증상이 있는지 유심히 살피는 게 좋다.
-8~9세까지 증상이 없었으나 갑자기 생기는 경우도 있는지?
7~8세까지 검사에서 이상이 없었으나 갑자기 9~10세에 증상이 생기고 성조숙증 진단을 받는 환자들도 있다. 이 경우 증상이 빠르게 진행되고 치료 가능한 기간이 짧아 일찍 발견한 환자들보다 치료 예후가 좋지 않다. 때문에 현재 이상이 없어도 최소한 초등학교 입학 전후부터 4학년이 될 때까지는 관심을 갖고 확인하는 것을 권한다.

-병원에서는 어떤 검사들을 실시하나?
성조숙증이 의심돼 병원을 방문하면 우선 진찰을 통해 몸에 나타난 변화와 다른 원인 질환에 따른 증상 여부 등을 확인한다. 이후 호르몬 상태와 골 연령을 측정하기 위해 혈액검사, 방사선 검사(왼쪽 손 X-ray 촬영)를 실시한다. 검사 결과 골 연령이 실제 연령보다 앞서가는 것으로 확인되거나 호르몬 수치가 5 IU/L 이상인 경우 성조숙증으로 진단한다.
-치료방법은?
주사를 통해 환자에게 성선자극호르몬 방출호르몬을 주입하는 것으로, 뇌하수체에서 성선자극호르몬이 분비되는 것을 막는 효과를 볼 수 있다. 3차 치료 때부터 성호르몬이 감소하기 시작하고, 이후 호르몬 상태가 사춘기 이전으로 돌아간다. 치료 간격은 4주, 3개월 두 가지며, 우리나라에서는 4주에 한 번씩 주사치료를 실시하고 있다. 여러 논문에 따르면 4주 간격으로 주사 치료를 실시했을 때 효과가 더 좋았고, 실제 환자들을 치료해 봐도 4주 간격 치료가 3개월 간격 치료보다 효과가 좋은 모습을 보였다.
-치료 기간은 얼마나 되나?
성조숙증 치료는 맞춤 치료다. 환자에 따라 치료 기간이 모두 다르다. 환자의 현재 연령, X-ray 검사를 통해 확인된 골 연령 등을 고려해 치료 기간을 정한다. 치료기간이 2년, 3년 등 일률적으로 정해져있다고 알고 있는 경우도 있지만, 잘못 알려진 상식이다. 병원 방문이 늦어 1년 밖에 치료하지 못하는 환자도 있으며, 반대로 만 3세에 진단돼 9년씩 치료받는 환자도 있다. 환자의 신장이나 골 연령에 따라서는 치료가 필요하지 않은 경우도 있다.

-치료 효과가 바로 나타나나?
여아의 경우 가슴 크기가 작아지고 몽우리가 만져지지 않는다. 남아는 치료 전 고환이 6cc 정도로 커졌다면 다시 4cc 미만으로 줄어든다. 효과를 높이기 위해서는 치료 기간 체중 관리와 식습관 개선, 운동 등을 병행해야 한다. 특히 비만은 앞서 설명했듯 성조숙증에 영향을 줄 수 있으므로, 두 달에 1kg 이상 찌지 않도록 주의해야 한다. 운동은 줄넘기와 같은 전신 운동이 추천되며, 식사할 때는 살코기, 야채 등을 골고루 먹고 환경호르몬이 나올 수 있는 컵라면 등은 피하는 것이 좋다.
-중간에 치료를 멈추면 어떤 문제가 생길 수 있나?
성조숙증은 중간에 치료를 멈춘다고 해서 중대한 문제가 생기는 질환은 아니다. 그러나 최종 키가 줄어들 수 있고, 초경도 앞당겨진다. 치료를 멈추면 3개월 뒤부터 다시 사춘기가 진행되기 때문에, 결과적으로 사춘기 또한 빨리 진행될 수 있다.
-약물 부작용에 대한 우려도 있는데?
주사의 양이 많고 입자가 크다보니 피부 반응, 알레르기 반응이 나타날 수는 있다. 이외에는 다른 주사 치료 시 생길 수 있는 부작용과 유사할 뿐, 호르몬 관련된 부작용은 없다. 많은 보호자들이 주사 치료가 호르몬에 영향을 미쳐 불임이나 암을 유발하진 않는지 걱정하지만, 모두 잘못 알려진 유언비어다. 오히려 여러 연구 데이터를 보면 조기 초경은 유방암의 가장 큰 위험인자로 보고된다. 또한 초경이 빠르면 불임 위험도 증가한다. 반대로 치료를 통해 초경을 늦추면 유방암·난소암 등 여성암 위험이 줄어들 수 있다.
-향후 주사 치료 외에 다른 형태의 치료제가 나올 가능성은?
활성화된 호르몬이 위(胃)에 들어가면 위산에 의해 코팅이 없어지고 빠르게 분해된다. 때문에 호르몬이 천천히 분비되지 못하고 사라진다. 다만 향후 12주 간격으로 치료했음에도 효과가 떨어지지 않는다는 사실이 확인된다면, 치료 간격이 4주에서 더 늘어날 가능성은 있다.
-성조숙증을 치료해야 하는 이유는?
사춘기가 빨리 오면 또래에게 없는 신체 변화들이 눈에 띄게 나타난다. 이로 인해 스트레스를 받고 학업에 집중하지 못하게 될 수 있다. 실제 정신건강의학과 공동 연구에 따르면 성조숙증을 치료하지 않았을 때 학업 성취도가 떨어지는 것으로 나타나기도 했다. 뿐만 아니라 성조숙증을 치료하지 않을 경우 향후 성인이 됐을 때 여성암과 전립선암 등의 발생률이 높아질 수 있다. 무엇보다 제때 치료하면 최종 키가 더 클 수 있다는 점에서도 성조숙증 치료를 받는 것이 좋다.
-자녀 성조숙증을 우려하는 보호자들에게 조언한다면.
성조숙증 환자들이 계속해서 증가하고 있다. 환자들이 늘어나는 만큼 인터넷상에 잘못된 정보 또한 굉장히 많아졌다. 자녀 성조숙증이 의심된다면 잘못된 정보를 찾아 헤매지 말고, 소아내분비 전문의를 찾아 진찰받기 바란다. 치료가 필요할 경우 2차 검사를 받은 뒤 치료하면 된다. 앞서 이야기했듯 10명 중 3명은 치료하지 않고 경과를 지켜보기도 한다. 생명에 영향을 주는 질환이 아니니 겁먹지 말고, 우선 진찰이라도 받는 것을 권한다. 이와 함께 가정에서는 자녀에게 적당한 운동을 꾸준히 시키고, 영양상태가 과도해지거나 아이가 인스턴트식품을 많이 먹지 않도록 주의해야 한다.

서울대 의대를 졸업하고 을지대 의대를 거쳐 현재 아주대 의대 소아청소년과 교수로 재직 중이다. 아주대병원 성장클리닉을 이끌고 있으며, 대한소아내분비학회 회장을 비롯해 대한소아과학회 정회원, 대한당뇨병학회 정회원, 아시아 태평양 소아내분비학회 정회원, 미국내분비학회 정회원 등으로도 활동하고 있다. 전문 진료 분야는 소아내분비질환과 유전대사질환으로, 특히 지난 20여년 간 성조숙증과 소아 당뇨병 등을 전문적으로 진료하며 많은 아이들을 치료하고 관련 논문도 수차례 발표해왔다. 황 교수는 앞으로도 많은 소아청소년이 신체적·정신적으로 건강한 삶을 누릴 수 있도록 성장 장애의 원인을 찾고 치료하는 데 매진한다는 계획이다.

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